У вас також є проблема, яка робить ваші ноги скутими та слабкими? Давайте поговоримо про спадкову спастичну параплегію.

Чи відчуваєте ви іноді, що ваші ноги трохи хитаються під час ходьби, ніби ви не маєте над ними контролю? Чи спіткнулися ви об щось дрібне та впали, чи вам важко підняти ноги, піднімаючись сходами? Це можуть бути не просто інші проблеми. Сьогодні ми поговоримо про стан, який вражає ноги, і який дещо складний, але дуже важливий для вивчення. Це стан, який називається «спадкова спастична параплегія».

Що таке спадкова спастична параплегія?

Простіше кажучи, це група спадкових захворювань . «Спадкові» означає, що ви можете успадкувати це захворювання через гени від матері, батька або інших членів сім'ї. «Спастична параплегія» стосується скутості («спастичності») та поступової слабкості м'язів ніг . Ці симптоми не виникають раптово, а поступово посилюються з часом .

Спочатку ви можете відчувати певний дискомфорт під час ходьби. Ви можете випадково спіткнутися об щось або об невеликий камінь на дорозі. Це відбувається тому, що ви не можете правильно підняти ногу. З часом цей стан може погіршитися, і ходьба може стати небезпечною. Деяким людям через кілька років може знадобитися використовувати тростину, ходунки або навіть інвалідний візок, щоб допомогти собі ходити.

Ви можете почути, що лікарі іноді використовують інші назви для цього стану:

• `(Сімейний спастичний парапарез)`
• `(Спадковий спастичний парапарез)`
• (синдром Штрюмпеля-Лоррена)

Незалежно від того, як ви це називаєте, це означає один і той самий медичний стан.

Чи існують типи «(спадкової спастичної параплегії)»?

Так, існує понад 80 типів цього захворювання. Кожному типу присвоюється номер, наприклад, «(SPG1)», «(SPG2)», у порядку його виявлення. Але лікарі поділяють їх на дві основні групи:

1. Неускладнений (або чистий) тип: Близько 90 відсотків людей з цим захворюванням мають цей простий тип . Основними симптомами є м’язова скутість («спастичність») та слабкість у ногах, про які ми говорили раніше.

2. Ускладнений тип: Решта 10 відсотків мають цей складний тип . Окрім скутості та слабкості ніг, ви також можете відчувати низку інших неврологічних симптомів, пов’язаних з вашим головним мозком, спинним мозком та нервовою системою .

Наскільки поширений цей стан?

Важко точно сказати, скільки людей страждають на «спадкову спастичну параплегію». Це пояснюється тим, що симптоми схожі на симптоми інших захворювань , і її часто неправильно діагностують . Дослідники підрахували, що від однієї («1») до п'яти («5») людей на кожні сто тисяч людей у ​​світі можуть мати це захворювання.

Які симптоми спадкової спастичної параплегії?

Два основні симптоми цього захворювання впливають на м’язи ніг:

• Спастичність
• Слабкість

Однак, залежно від типу захворювання, можуть проявлятися й інші симптоми.

Додаткові характеристики нескладного типу:

• Оніміння або втрата чутливості в ногах, особливо в підошвах .
• Труднощі з контролем сечі .
• Відчуття раптової потреби помочитися або випорожнитися, навіть коли сечовий міхур або кишечник не повні.

Інші характеристики складного типу:

При цьому типі спектр симптомів дуже широкий. Наприклад:

• Зниження розумових функцій, таких як здатність до мислення та пам'ять (деменція) .
• Труднощі з підтриманням рівноваги та нездатність координувати дії (атаксія).
• Проблеми з очима, такі як розмитий зір, катаракта, атрофія зорового нерва або ретинопатія.
• Втрата слуху (`(Втрата слуху)`) .
• Труднощі в навчанні, когнітивні порушення або затримка розвитку.
• Поступова втрата м'язової маси (атрофія) .
• Пошкодження нервів у руках і ногах (периферична нейропатія) .
• Утруднене дихання (задишка), утруднене мовлення (афазія) або утруднене ковтання (дисфагія) .
• Симптоми епілепсії (`(Судоми)`) .
• У деяких людей може розвинутися товста, суха шкіра, що нагадує риб'ячу луску («(іхтіоз вульгарний)») .

Уявіть, як важко мати лише один чи два з цих симптомів. Тому жити з такою кількістю цих симптомів – це великий виклик.

Що викликає спадкову спастичну параплегію?

Основною причиною цього є зміна в генах, яка називається генетичним варіантом . Усі функції нашого організму контролюються інструкціями, отриманими від генів. Коли ці гени змінюються, інструкції, отримані білками, є неправильними . Тоді ці білки не можуть належним чином виконувати свою роботу. Це безпосередньо впливає на функціонування нервів у спинному мозку. Кілька різних генетичних мутацій можуть спричинити цей стан.

Цей стан, який називається «спадкова спастична параплегія», передається у спадок . Це означає, що ви повинні успадкувати принаймні одну копію гена, що відповідає за нього, від своїх батьків. Це може статися кількома способами:

• «Аутосомно-домінантний» тип: це трапляється , коли лише один з ваших батьків успадковує цю ознаку.Захворювання виникає, коли присутній ген, відповідальний за це захворювання.
• «Аутосомно-рецесивний»: у цьому випадку захворювання розвивається лише тоді, коли ви успадковуєте ген від матері та батька. Якщо ви успадкуєте його лише від одного з батьків, ви можете бути носієм захворювання, але не проявляти симптомів.
• «Х-зчеплений»: у цьому випадку мати (жінка) передає цей ген своїй дитині чоловічої статі через статеву хромосому.
• Мітохондріальне успадкування: у цьому випадку мати передає захворювання своїй дитині (незалежно від статі) через мітохондріальний ген .

Хоча й рідко, іноді ці генетичні зміни можуть відбуватися випадково, тобто вони можуть виникати у нової людини без сімейного анамнезу (спорадичний випадок) .

Хто найбільше ризикує захворіти на це захворювання?

Цей стан, який називається «спадкова спастична параплегія», може розвинутися у будь-кого. Однак, якщо один або обоє ваших батьків є носіями генної мутації, пов’язаної з цим захворюванням, у вас підвищений ризик розвитку цього стану .

Які можливі ускладнення цього захворювання?

Спадкова спастична параплегія може спричинити кілька інших побічних ефектів, зокрема:

• Біль у спині та колінах.
• Ноги постійно мерзнуть.
• Постійне відчуття втоми (`(Втома)`) .
• Перекочування та укорочення волосся.

Життя з труднощами ходьби, коли речі, які раніше були легкими, тепер стають складними, а іноді навіть небезпечними, можуть суттєво вплинути на ваше психічне здоров'я . Це може призвести до таких станів, як стрес і депресія . Якщо ви відчуваєте, що у вас більше поганих днів, ніж хороших, не соромтеся поговорити про це зі своїм лікарем . Він може направити вас до консультанта з питань психічного здоров'я , який допоможе вам впоратися з тим, як цей стан впливає на ваші емоції.

Як діагностується це захворювання (спадкова спастична параплегія)?

Лікар проведе фізичний огляд, неврологічний огляд та кілька інших спеціалізованих тестів для діагностики цього стану. Під час цих тестів лікар детально розгляне ваші симптоми та історію хвороби вас та вашої родини. Він або вона також зверне увагу на:

• Чутливість до дотику.
• Рівновага тіла.
• Координація дій.
• Розумова працездатність.
• Рухова функція (здатність пересуватися).
• Рефлекси.

Після цього, якщо лікар підозрює «(спадкову спастичну параплегію)», він може запропонувати деякі обстеження, такі як:

• Електроміографія (ЕМГ): це включає введення крихітних голок у м’язи та запис того, як ваші нерви реагують на невеликі електричні сигнали. Це може дати вам гарне уявлення про те, як працюють ваші м’язи та нерви .
• Генетичне тестування : у вас береться зразок крові або слини для перевірки на наявність генетичних мутацій, що викликають захворювання .
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ): це дослідження використовує магнітні хвилі, радіохвилі та комп'ютер для отримання детальних зображень тканин головного та спинного мозку . Воно може виявити аномалії в мозку деяких людей зі складним синдромом гіперактивності.
• Спинномозкова пункція (люмбальна пункція) : під час цього дослідження тонку голку вводять у нижню частину спини, і невелику кількість спинномозкової рідини (ліквору) видаляють з області навколо головного та спинного мозку для дослідження.

Іноді для правильної діагностики цього захворювання може знадобитися деякий час , оскільки симптоми «(спадкової спастичної параплегії)» можуть бути дуже схожими на симптоми інших захворювань, таких як:

• Церебральний параліч (`(ДЦП)`)
• Розсіяний склероз (`(Розсіяний склероз)`)
• (Хвороба Пелізеуса-Мерцбахера)
• Спінальний стеноз (звуження спинномозкового каналу)

Як лікується «(спадкова спастична параплегія)»?

На жаль, спадкову спастичну параплегію неможливо вилікувати . Однак існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та трохи полегшити життя. До них належать:

• Ліки: препарати, що зменшують м’язову скутість (міорелаксанти), ін’єкції ботулотоксину та баклофен.
• Фізіотерапія : вправи для зміцнення м'язів, підвищення гнучкості та покращення рівноваги.
• Ерготерапія : Впровадження навчання та обладнання, що допоможе вам легше виконувати щоденні завдання.
• Спеціальні ортопедичні устілки (для полегшення ходьби та підтримки правильного положення стопи) .
• Пристрої, що допомагають з пересуванням: тростина, милиці, шини або інвалідне крісло.

Залежно від характеру ваших симптомів, ваш лікар може запропонувати інші методи лікування.

Яким буде майбутнє для людини з «(спадковою спастичною параплегією)»?

Це дійсно залежить від тяжкості симптомів . Як ми вже згадували раніше, це захворювання прогресує. Зазвичай воно розвивається дуже повільно, протягом багатьох років . Це може призвести до поступової втрати здатності ходити самостійно та потреби в допоміжних засобах для пересування.

Якщо у вас є інші неврологічні симптоми, це може вплинути на якість вашого життя . Людям з цими станами може знадобитися певна допомога та підтримка протягом усього життя.

Чи скорочує спадкова спастична параплегія тривалість життя?

Зазвичай це захворювання (спадкова спастична параплегія) не впливає на тривалість життя . Однак, при деяких специфічних, складних формах цього захворювання ситуація може дещо відрізнятися. Найкраще знати про це потрібно вашому лікарю. Він або вона може пояснити, чого ви можете очікувати залежно від вашого стану.

Чи є спосіб запобігти цій хворобі?

Немає відомого способу запобігти спадковій спастичній параплегії. Оскільки це генетичне захворювання, якщо ви хочете дізнатися про свій ризик розвитку цього захворювання та інших генетичних станів, ви можете поговорити з генетичним консультантом та дізнатися про генетичне тестування .

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас вже є ці симптоми, якщо вони з часом погіршуються або якщо у вас з'являються нові симптоми, обов'язково повідомте про це свого лікаря. Він або вона зможе скоригувати ваш план лікування за потреби та допомогти вам впоратися з цим погіршенням стану.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Коли ви дізнаєтеся, що у вас або у когось із ваших знайомих є «(спадкова спастична параплегія)», у вас може виникнути багато запитань. Наприклад:

• Який у мене тип спастичної параплегії?
• Яке лікування ви мені порадите?
• Чи є якісь побічні ефекти від цих методів лікування?
• Чи потрібно мені використовувати тростину, ходунки чи інвалідний візок?
• Які види діяльності я можу виконувати безпечно?

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєшся про таке генетичне захворювання. У вас можуть виникнути запитання на кшталт «Як я це підхопив?», «Чи є це у когось у моїй родині?», «Чи погіршаться мої симптоми?». Але не хвилюйтеся. Ваш лікар буде з вами на цьому шляху та відповість на всі ваші запитання.

Ці симптоми можуть початися в будь-якому віці та поступово погіршуватися з часом. Іноді навіть прості повсякденні завдання, такі як вигул тварини або їзда на велосипеді, можуть стати викликом. У деяких випадках виконання цих дій може бути небезпечним. Вам може знадобитися навчитися нових способів робити те, що підходить вашому організму, або витратити додатковий час, щоб уникнути нещасних випадків. Ваш лікар надасть вам індивідуальні поради, щоб забезпечити вашу безпеку та здоров'я.

## Важливі речі, які слід пам’ятати (запам’ятайте)

Добре, сподіваюся, тепер ви краще розумієте «(спадкову спастичну параплегію)», про яку ми говорили.

Найважливіше – звернутися за медичною допомогою, якщо ви підозрюєте у себе ці симптоми. Якщо їх виявити на ранній стадії, існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та допомогти вам жити якомога нормальним життям.

• Пам'ятайте, це не ваша вина . Це генетичне захворювання.
• Хоча лікування не може повністю вилікувати хворобу, симптоми можна контролювати .
• Фізична терапія та трудотерапія – два дуже важливі методи лікування людей, які живуть з цим захворюванням.
• Подбайте також про своє психічне здоров'я . Не соромтеся звертатися за допомогою, якщо вона вам потрібна.
• Ви не самотні. На цьому шляху з вами лікарі, терапевти та ваші близькі, які готові допомогти вам.

Сподіваємося, що ця інформація буде вам корисною. Будьте здорові!

Спадкова спастична параплегія, скутість ніг, слабкість ніг, неврологічні захворювання, генетичні захворювання, труднощі з ходьбою