Іноді батьки дуже лякаються, коли бачать якісь симптоми у новонародженої дитини. Малюк погано їсть, не набирає вагу або раптово поводиться незвично. Причиною таких речей можуть бути «спадкові метаболічні розлади», про які ніхто з нас не чув. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Хоча це дещо складна тема, давайте поговоримо про неї просто.
Простіше кажучи, що це за метаболізм?
Уявіть собі наше тіло як велику фабрику. Речі, які ми їмо та п'ємо ( вуглеводи , білки , жири ), є сировиною для цієї фабрики. Складний хімічний процес, який використовує цю сировину для створення енергії, необхідної організму, виведення непотрібних речей як відходів та створення нових речей, – це те, що ми називаємо метаболізмом .
На цій фабриці є «робітники», які забезпечують безперебійну роботу. Ми називаємо цих працівників ферментами . Кожен фермент виконує лише одну конкретну функцію. Один розщеплює цукор , інший — білок, а ще й виводить токсини .
«Вроджена помилка метаболізму» означає, що один із «робітників» (ферментів) у цій фабриці не працює належним чином, або цей працівник не народжується з нею. Це пов'язано з дефектом генетичного «плану», необхідного для вироблення цього ферменту.
Це як втратити одного робітника на конвеєрі. Або щось важливе залишається невиробленим, або накопичуються непотрібні, токсичні матеріали та виникають проблеми.
Що викликає ці захворювання?
Багато з цих захворювань спричинені генетичними факторами . Простіше кажучи, щоб у дитини розвинулося таке захворювання, вона повинна отримати дві копії дефектного гена — одну від матері, а одну від батька.
У більшості випадків обоє батьків є «носіями» цього дефектного гена. Це означає, що в їхньому організмі є як дефектний, так і здоровий ген. Через здоровий ген у них не розвиваються жодні симптоми.
Однак, якщо дитина успадкує один і той самий дефектний ген від матері та батька, організм дитини не вироблятиме відповідний фермент. Саме тоді виникає захворювання. У цьому немає жодної вини, це спадкова особливість.
Які види захворювань існують?
Існують сотні таких типів захворювань. Кожне з них має свої унікальні симптоми. Давайте розглянемо кілька найпоширеніших типів.
| Категорія захворювання та приклади | Простіше кажучи, що відбувається? |
|---|---|
| Лізосомні розлади накопичення Наприклад: синдром Гурлера, хвороба Тея-Сакса, хвороба Гоше | Через зменшення кількості ферментів у «лізосомах», які розщеплюють продукти життєдіяльності всередині клітин, накопичуються токсини. Це може спричинити такі проблеми, як пошкодження нервів та деформацію кісток. |
| Галактоземія | Дитина не може перетравити цукор «галактозу», що міститься в молоці. Після вживання грудного молока або суміші можуть виникнути такі симптоми, як блювота та жовтяниця. |
| Хвороба сечі, спричинена кленовим сиропом | Накопичення певних амінокислот в організмі пошкоджує нервову систему. Сеча дитини має солодкий запах, нагадує кленовий сироп. |
| Фенілкетонурія (ФКУ) | Амінокислота під назвою «фенілаланін» накопичується в крові. Якщо її не виявити та не лікувати на ранній стадії, вона може вплинути на інтелектуальний розвиток. |
| Порушення метаболізму металів Наприклад: хвороба Вільсона, гемохроматоз | Дефекти білків, які контролюють метали, такі як мідь і залізо, необхідні організму, можуть призвести до токсичного рівня в організмі. |
Які симптоми цієї хвороби?
Симптоми дуже різноманітні. Це залежить від того, якого ферменту бракує та який метаболічний процес порушений. Деякі захворювання проявляються протягом кількох тижнів після народження. Інші можуть розвиватися роками.
Ось деякі поширені симптоми:
- Млявість і сонливість: Дитина постійно втомлена і млява.
- Анорексія: відсутність інтересу до їжі чи вживання молока.
- Біль у шлунку та блювота: часта блювота.
- Втрата ваги або відсутність збільшення ваги: збільшення ваги не відповідає віку.
- Жовтяниця: очі та шкіра жовтіють.
- Затримка розвитку: такі речі, як посмішка, підняття голови та ходьба, відбуваються пізніше, ніж у інших дітей.
- Судоми: виникають судомні стани.
- Незвичайний запах сечі, поту або дихання.
Найголовніше – не панікувати, якщо у вас є один або два з цих симптомів. Але якщо більше одного з них не зникає, негайно зверніться до лікаря.
Як діагностується та лікується захворювання?
Діагностика захворювання
У деяких розвинених країнах кожну новонароджену дитину обстежують на наявність низки таких захворювань (скринінг новонароджених). Деякі лікарні Шрі-Ланки також проводять скринінг на кілька таких захворювань.
Якщо лікар підозрює це після появи симптомів, він направить пацієнта на спеціальні аналізи крові та аналізи ДНК. Це єдині способи точно підтвердити захворювання.
Методи лікування
Технології, що дозволяють повністю вилікувати генетичний дефект, що спричиняє ці захворювання, ще не розроблені. Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати захворювання та допомогти дитині жити нормальним життям.
Існує три основні цілі лікування:
- Обмеження продуктів, які організм не може перетравити: Наприклад, дитині з фенілкетонурією призначають спеціальну дієту, яка обмежує продукти, багаті на білок.
- Ферментозамісна терапія: при деяких захворюваннях фермент вводять як вакцину, щоб спробувати відновити процеси організму.
- Виведення токсинів з організму:За допомогою спеціальних ліків або методів виводяться шкідливі хімічні речовини, що накопичилися в організмі.
Дитині або дорослому з цим захворюванням найкраще звернутися за лікуванням до лікарні, яка спеціалізується в цій галузі. Дуже важливо точно дотримуватися вказівок лікаря.
Повідомлення на винос
- «Вроджені захворювання обміну речовин» – це стани, спричинені генетичними факторами. Вони зовсім не є виною батьків.
- Хоча ці захворювання окремо зустрічаються рідко, в сукупності вони не такі вже й рідкісні.
- Якщо у вашої дитини продовжуються затримки розвитку, проблеми з годуванням або інші незвичайні симптоми, не ігноруйте їх. Негайно зверніться за медичною допомогою.
- Багато з цих захворювань можна успішно лікувати за допомогою ранньої діагностики, правильного лікування та контролю дієти.
- З розвитком медичної науки в майбутньому, ймовірно, стануть доступними нові та ефективніші методи лікування цих захворювань (такі як генна терапія).
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар