Чи є проблеми з головою, шиєю чи спиною дитини? - Давайте поговоримо про ініенцефалію

О, іноді ми так сумуємо та шокуємось тим, що чуємо, чи не так? Особливо, коли йдеться про появу новонародженої дитини. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний стан, який є дещо делікатним, але про який нам дуже важливо знати. Ми називаємо це ініенцефалією.

Отже, що таке ініенцефалія?

Простіше кажучи, ініенцефалія – це складне вроджене захворювання . Воно вражає переважно голову, шию та хребет дитини. Діти, народжені з цим захворюванням, можуть мати дуже коротку шию або навіть взагалі не мати шиї. У них також може бути вигнута назад голова та деформації хребта. Уявіть, як це складно. Часто, окрім цих основних проблем, можуть бути деякі порушення в інших системах організму дитини, таких як серце та легені.

Найчастіше діти, народжені з цим захворюванням, помирають до народження, або в утробі матері, або невдовзі після народження. Дуже рідко дитина з менш тяжким захворюванням може прожити довго.

Наскільки поширений цей стан?

Ініенцефалія насправді є дуже рідкісним станом. Це означає, що воно трапляється не дуже часто. Вчені вперше повідомили про цей стан ще у 1836 році. Згідно з сучасними даними, вважається, що цей стан зустрічається приблизно у однієї-ста немовлят зі ста тисяч. Однак ці оцінки різняться. Також кажуть, що цей стан трохи частіше зустрічається серед дівчаток.

Як виникає ініенцефалія?

Давайте подивимося, як виникає ця ініенцефалія. Насправді це вроджений дефект нервової системи . Лікарі називають це «дефектом нервової трубки». Чи знаєте ви, що перші кілька тижнів після зачаття дуже важливі? Саме в цей час формується «нервова трубка», через яку починають формуватися головний мозок, спинний мозок і спинний мозок дитини (головний нерв, що проходить через спинний мозок). Зазвичай до третього чи четвертого тижня вагітності ця нервова трубка повністю закрита, і нервова система повинна розвиватися належним чином. Однак у випадку ініенцефалії з якоїсь причини цей процес переривається, і нервова система не розвивається належним чином.

Які причини ініенцефалії?

Важко сказати точно, що це викликає . Лікарі вважають, що це поєднання генетичних (тобто спадкових) та екологічних факторів. У деяких випадках було виявлено, що з цим пов'язані хромосомні аномалії, такі як «(моносомія X)», «(трисомія 13)» та «(трисомія 18)».

Крім того, певні фактори навколишнього середовища під час вагітності також можуть збільшити цей ризик. До них належать:

• Дефіцит фолієвої кислоти:Це дуже важливе питання. Ми поговоримо про це далі.
• Вживання алкоголю: Вживання алкоголю під час вагітності.
• Куріння: Це означає такі речі, як куріння сигарет.
• Цукровий діабет: у матері неконтрольований діабет.
• Ожиріння: Вага тіла матері значно перевищує рекомендовану величину.
• Вживання певних ліків: Приймають певні ліки, особливо на ранніх термінах вагітності. Прикладами є сульфаніламідні препарати, протисудомні препарати, діуретики та антигістамінні препарати.

Найголовніше, що якщо у вашої дитини був дефект нервової трубки під час попередньої вагітності, ризик дещо вищий під час наступної вагітності.

Як діагностується ініенцефалія?

Щойно народжується дитина, лікарі можуть діагностувати ініенцефалію, оглянувши череп і хребет дитини. Тобто, вони можуть визначити це за зовнішніми ознаками . Якщо дитина виживає протягом тривалого часу, лікар може використовувати такі тести, як УЗД, КТ та МРТ, щоб краще оцінити стан і вирішити, яке лікування доступне.

Хіба це не можна виявити до народження дитини?

Так, це дуже важливе питання. Існує кілька тестів, які можуть виявити дефекти нервової трубки, такі як ініенцефалія, ще до народження дитини, тобто під час вагітності . Ваш лікар може рекомендувати ці тести як частину планового огляду або якщо вважає, що ваша вагітність перебуває під загрозою.

• Пренатальне ультразвукове дослідження: це знайомий нам усім метод сканування. Він використовує звукові хвилі для отримання знімків дитини в утробі матері. Лікар використовує це сканування, щоб уважно оглянути голову, шию та хребет дитини, щоб перевірити наявність будь-яких аномалій.
• Скринінг на квадромаркери: це аналіз крові матері. Він перевіряє наявність кількох гормонів і білків. Одним з важливих білків, що досліджується, є альфа-фетопротеїн (АФП). Цей АФП виробляється дитиною. Потім він потрапляє в кров матері. Якщо рівень АФП у крові матері дуже високий, це може свідчити про те, що у дитини може бути дефект нервової трубки.
• Амніоцентез:Під час цього тесту лікар використовує тонку голку для видалення невеликої кількості амніотичної рідини, що оточує дитину. Лабораторія вимірює рівень АФП в цій амніотичній рідині, а також проводить тест під назвою «тестування каріотипу» для перевірки на хромосомні аномалії. Обидва ці тести можуть дати уявлення про наявність проблеми з нервовою трубкою та її причину.
• МРТ плода: це також тип сканування. Він використовує радіохвилі та сильне магнітне поле для отримання дуже чітких, детальних зображень кісток і тканин дитини. Найкраще те, що МРТ-сканування не піддає дитину впливу опромінення.

Дуже важливо діагностувати цей стан якомога раніше . За умови ранньої діагностики лікарі можуть пояснити стан дитини родині та надати батькам необхідну психологічну підтримку. Якщо вагітність продовжується, ці аномалії також можуть становити певні ризики для матері під час пологів.

Які методи лікування ініенцефалії?

Насправді, специфічного лікування цього стану, ініенцефалії, не існує . Переважна більшість дітей з цим захворюванням помирають або під час вагітності, або в утробі матері, або протягом кількох годин після народження. Це дуже сумна ситуація. Лікарі та медичні працівники надають необхідну підтримку родині, щоб впоратися з цим горем та подолати його.

Дуже рідко, тобто дуже невелика кількість немовлят виживає протягом тривалого часу, лікарі лікують кожну дитину індивідуально, виходячи з симптомів, що виникають на той момент.

Чи може фолієва кислота запобігти цьому?

Це найважливіше, про що нам усім потрібно знати . Найважливіше, що ви можете зробити для запобігання дефектам нервової трубки, включаючи аненцефалію, – це приймати фолієву кислоту до та під час вагітності . Фолієва кислота – це вітамін групи В. Вона необхідна для виробництва нових клітин у нашому організмі.

Дослідження показали, що прийом 400 мікрограмів (мкг) фолієвої кислоти на день може знизити ризик дефектів нервової трубки приблизно на 70% . Дуже важливо, щоб усі жінки дітородного віку приймали цю кількість щодня. Для цього є дві причини:

• Багато вагітностей не є плановими.
• Дефекти нервової трубки виникають у перші кілька тижнів вагітності, коли багато жінок навіть не знають, що вони вагітні.

Отже, якщо ви очікуєте дитину або перебуваєте у дітородному віці, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем про фолієву кислоту. Якщо ви плануєте вагітність, попросіть лікаря порекомендувати вам спеціально розроблені пренатальні вітаміни, що містять фолієву кислоту.

Жінкам, які народили дитину з дефектом нервової трубки та очікують на ще одну дитину, може знадобитися ще більше фолієвої кислоти. Центри з контролю та профілактики захворювань США (CDC) рекомендують приймати 4000 мікрограмів (4 міліграми) фолієвої кислоти щодня, починаючи за місяць до зачаття та продовжуючи протягом перших трьох місяців вагітності. Однак не рекомендується приймати занадто багато фолієвої кислоти . Тому обов’язково проконсультуйтеся з лікарем, перш ніж збільшувати споживання фолієвої кислоти.

Що ще можна зробити, щоб зменшити ризик?

Окрім прийому фолієвої кислоти, є ще кілька речей, які ви можете зробити, щоб зменшити ризик аненцефалії:

• Уникайте певних ліків, які, як відомо, викликають дефекти нервової трубки. (Поговоріть про це зі своїм лікарем.)
• Повна відмова від вживання алкоголю.
• Підтримка здорової ваги тіла для вас.
• Якщо у вас діабет, важливо добре його контролювати.
• Якщо ви курите, киньте.

Які перспективи лікування ініенцефалії?

Ініенцефалія – це дуже складне генетичне захворювання. Тому результат цього стану часто не дуже хороший . Багато вагітностей закінчуються викиднем або мертвонародженням. Навіть якщо дитина народжується живою, існує висока ймовірність того, що вона помре протягом кількох годин.

Станом на 2019 рік лише вісім немовлят у світі вижили з ініенцефалією. Чотири з них перенесли операцію, і, як повідомляється, лікування було успішним. Однак це дуже рідкісне явище.

Як спланувати здорову вагітність?

Якщо ви перебуваєте у дітородному віці, важливо приймати 400 мікрограмів фолієвої кислоти щодня, навіть якщо ви не намагаєтеся завагітніти. Оскільки приблизно половина всіх вагітностей є незапланованими, дефекти нервової трубки, включаючи аненцефалію, виникають ще до того, як багато людей дізнаються про свою вагітність, і фолієва кислота може запобігти цьому.

Тим, хто планує вагітність, обов’язково слід звернутися до лікаря та пройти передбачувальну консультацію . Під час цього прийому лікар розгляне всі ваші фактори ризику та порекомендує кроки, які ви можете вжити для здорової вагітності.

Найважливіше, що нам потрібно запам'ятати з цієї історії

Добре, тож сподіваємося, що ви маєте якесь уявлення про ініенцефалію, про яку ми говорили. Хоча це дуже рідкісний та складний стан, нам дуже важливо знати про нього.

Пам’ятайте, що всім жінкам, які очікують дітей, дуже важливо отримувати достатню кількість фолієвої кислоти до вагітності та протягом перших трьох місяців вагітності.

Це може значно зменшити ризик дефектів нервової трубки, таких як ініенцефалія. Також дуже важливо вести здоровий спосіб життя, уникати алкоголю та куріння, а також контролювати такі захворювання, як діабет. Якщо у вас є якісь запитання чи сумніви, обов’язково зверніться до лікаря. Він надасть вам необхідні поради.

Ініенцефалія , вроджений дефект, дефект нервової трубки, фолієва кислота, вагітність, вроджений