Можливо, ви бачили здорову дитину, яка бігала та гралася, поступово виникали труднощі з ходьбою чи розмовою, або ж її поведінка поступово змінювалася. Як батькам, коли спочатку все було добре, а потім ви відчуваєте, що здібності вашої дитини з часом погіршуються, важко висловити словами страх і тривогу, які ви відчуваєте. Причиною цього може бути рідкісне захворювання, про яке ніхто з нас не чув. Сьогодні ми говоримо про групу таких захворювань. Це лейкодистрофія .
Простіше кажучи, що таке лейкодистрофія?
Лейкодистрофія — це не одне захворювання. Це група захворювань, які вражають нашу центральну нервову систему (тобто головний і спинний мозок). Лікарі постійно відкривають щось нове про неї. Наразі виявлено близько 52 типів цього захворювання.
Багато з цих типів лейкодистрофій є генетичними . Тобто вони передаються у спадок від батьків до дітей. Іноді у дитини симптоми можуть проявлятися одразу після народження. Однак деякі діти можуть народитися з генним дефектом, пов'язаним із захворюванням, але на ранніх стадіях вони можуть здаватися абсолютно здоровими.
Важливо те, що ці стани прогресують, а це означає, що у дитини, яка спочатку здорова, симптоми можуть розвинутися пізніше.
Які симптоми цієї хвороби?
Усі ці типи лейкодистрофії мають одну спільну рису: вони пошкоджують мієлінову оболонку мозку.
Уявіть собі електричний провід у нашому будинку. Мідний дріт всередині вкритий пластиковою оболонкою, чи не так? Саме це дозволяє електриці проходити саме туди, куди потрібно, без витоків. Так само наші нерви мають білу жирову оболонку, яка називається «мієлін» . Ця мієлінова оболонка відповідає за точну та швидку передачу нервових сигналів до мозку та від мозку до інших частин тіла. Коли ця мієлінова оболонка пошкоджена, наша нервова система не може функціонувати належним чином.
Кожен тип лейкодистрофії пошкоджує цю мієлінову оболонку по-різному, тому проблеми, з якими можуть зіткнутися діти, можуть сильно відрізнятися.
| Зона симптомів | Поширені проблеми, що спостерігаються |
|---|---|
| Рівновага тіла та рух | Труднощі з ходьбою, часті падіння, нездатність контролювати тіло. |
| Поведінка та навчання | Труднощі з навчанням, втрата пам'яті, зміни в поведінці. |
| Зростання та розвиток | Недотримання вікових вимог до розвитку (наприклад, затримка мовлення, ходьби). |
| Функція органів чуття | Поступове погіршення слуху, зору та здатності говорити. |
| Інші проблеми, пов'язані з нервами | Утруднене дихання, проблеми з контролем сечовипускання, судоми. |
Наприклад, при типі, який називається хворобою Канавана , м’язи шиї дитини паралізовані, але руки та ноги залишаються скутими. Вони також можуть втратити зір і мати судоми.
Іноді симптоми з'являються при народженні. Але при такому типі, як хвороба Рефсума , симптоми з'являються приблизно у 20 років. Іноді вони можуть з'явитися вже у віці 50 років. При цьому можуть спостерігатися такі ознаки, як ослаблення сітківки, втрата слуху та втрата нюху.
Оскільки симптоми настільки різноманітні, діагностувати це захворювання може бути дещо складно.
Чому виникає таке захворювання? У чому причина?
Як ми вже обговорювали раніше, багато з цих захворювань є генетичними . Це означає, що вони спричинені дефектом генів, що походять від матері або батька, або від обох.
Але деякі типи не успадковуються. Вони спричинені новою генетичною мутацією. Наприклад, хвороба Александера, схоже, не успадковується. Це означає, що навіть якщо жоден з батьків не має дефектного гена, дитина все одно може його розвинути.
Таким чином, хоча одна дитина в одній сім'ї може мати лейкодистрофію, інші діти можуть її не мати.
Якщо у однієї з ваших дітей лейкодистрофія, і ви очікуєте ще одну дитину, дуже важливо звернутися за генетичною консультацією . Це допоможе вам зрозуміти це захворювання та ризик народження дитини з цією хворобою. Поговоріть про це зі своїм лікарем.
Як лікарі точно діагностують це захворювання?
Діагностика цього захворювання є дещо складним процесом, оскільки симптоми дуже різноманітні. Тому лікарям доводиться проводити кілька видів тестів.
| Тип тесту | Простіше кажучи... |
|---|---|
| Аналізи крові та сечі | Виявлення порушень хімічних процесів в організмі. |
| МРТ-сканування | Отримання дуже чітких, детальних зображень мозку та нервової системи для перевірки на наявність пошкоджень мієлінової оболонки. |
| КТ-сканування | Ще один метод візуалізації для виявлення змін у структурі мозку. |
| Генетичне тестування | Визначення конкретного генетичного дефекту, який викликає захворювання. |
| Психічні та інтелектуальні тести | Перевірка мислення, навчання та пам'яті дитини. |
Чи є лікування для цього?
Насправді, досі не існує остаточного лікування більшості типів лейкодистрофії. Однак це не означає, що нічого не можна зробити.
Під час лікування лікарі зосереджуються на контролі симптомів та підтримці якомога найкращої якості життя дитини. Лікування залежить від типу лейкодистрофії, яка є у дитини.
Поширеними методами лікування є:
- Призначення ліків для контролю симптомів (наприклад, для контролю судом).
- Спеціальні методи лікування, такі як фізіотерапія, трудотерапія та логопедія , можуть допомогти покращити рухливість дитини, здатність виконувати щоденні завдання та мовлення.
- Деяким дітям може знадобитися додаткова допомога з навчанням та харчуванням .
У деяких випадках трансплантація кісткового мозку може уповільнити або зупинити прогресування захворювання. Вчені також досліджують нові методи лікування, такі як генна терапія .
З огляду на все це, найважливіше — це постійно стежити за своїм лікарем та дотримуватися його вказівок.
Повідомлення на винос
- Лейкодистрофія – це група рідкісних генетичних захворювань, які пошкоджують нервову оболонку (мієлінову) в мозку.
- Навіть якщо дитина спочатку здорова, з часом симптоми можуть поступово з'являтися, і стан може погіршуватися.
- Якщо ви помітили незрозуміле погіршення ходьби, мовлення, зору або поведінки вашої дитини, негайно зверніться до лікаря.
- Хоча специфічного лікування для більшості типів не існує, існують методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя дитини.
- Відкрито поговоріть зі своїм лікарем про будь-які страхи, сумніви чи запитання, які у вас є.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment