Чи відчуваєте ви, що ваше тіло виходить з-під контролю? Чи може це бути хвороба Мачадо-Джозефа?

Чи траплялося вам коли-небудь відчуття, що ви не контролюєте ходьбу, ваші кінцівки заніміли, або ваші слова стали невиразними під час розмови? Хоча ці речі можуть здаватися нормальними, іноді вони можуть бути ознаками захворювання. Сьогодні ми поговоримо про дещо складний, але дуже важливий стан. Це хвороба Мачадо-Джозефа (ХММ) .

Що таке хвороба Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Простіше кажучи, хвороба Мачадо-Джозефа (ХММ) – це спадкове захворювання, яке вражає нашу нервову систему . Воно належить до категорії атаксії . «Атаксія» може бути для вас новим словом. Це означає, що здатність нашого організму контролювати м’язи поступово знижується. Уявіть собі це як втрату координації. Це може призвести до втрати рівноваги та контролю над кінцівками.

Зокрема, при діабеті мускульного суглоба (МДС) відбувається поступова втрата координації рухів рук і ніг. Через це пацієнти ходять у характерному, хиткому вигляді. Деяким людям також можуть бути труднощі з ковтанням і мовленням.

Це захворювання МДК має іншу назву – спіноцеребеллярна атаксія 3 типу. Фактично, це захворювання МДК є найпоширенішим типом цієї групи захворювань, які називаються спіноцеребеллярною атаксією.

Чи існують різні типи хвороби Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Так, хворобу Мачадо-Джозефа можна розділити на три основні типи. Ці класифікації базуються на віці початку захворювання та тяжкості симптомів.

• Тип I (MJD-I): Цей тип зазвичай починається у віці від 10 до 30 років. Симптоми можуть бути дуже важкими та швидко прогресувати .
• Тип II (MJD-II): Зазвичай це починається у віці від 20 до 50 років. Симптоми поступово погіршуються з часом.
• Тип III (MJD-III): Цей тип починається у віці від 40 до 70 років. Симптоми поступово погіршуються з часом .

Тепер ви, мабуть, розумієте, що початок симптомів та їх характер відрізняються для кожного з цих трьох типів.

Які симптоми хвороби Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Симптоми, які ви відчуваєте, залежать від того, який у вас тип MJD.

Симптоми типу I (MJD-I)

Симптоми цього типу є важкими та розвиваються швидко. Вони можуть включати:

• Неконтрольовані скорочення м'язів у руках і ногах (дистонія) .
• М'язова скутість (ригідність) .
• Надмірно високий м’язовий тонус (гіпертонус) .
• Аномальні, неконтрольовані рухи тіла (атаксія) .
• Хитаюча, невпевнена хода.
• Невиразна мова, невиразна мова.
• Утруднене ковтання їжі (дисфагія) .
• Випинання очей (проптоз) .

Симптоми типу II (MJD-II)

Симптоми цього типу поступово погіршуються з часом. Вони можуть включати:

• Неконтрольовані, безперервні скорочення м'язів (спастичність) .
• Утруднення ходьби через скорочення м'язів (спастична хода).
• Ослаблення рефлексів.
• Складність координації рухів рук і ніг (атаксія) .

Симптоми III типу (MJD-III)

Симптоми цього типу також мають тенденцію посилюватися з часом. Вони можуть включати:

• Посмикування м'язів.
• Оніміння, поколювання, біль та відчуття нечутливості в руках, ногах, ногах та стопах (нейропатія) .
• Атрофія м'язів (втрата м'язової тканини - атрофія ).
• Нестійка хода.

Інші поширені симптоми

Окрім цих типів, пацієнти з MJD можуть відчувати кілька інших симптомів:

• Подвійне бачення (диплопія) .
• Неможливість контролювати рухи очей (ністагм) .
• Тремтіння рук.
• Проблеми з рівновагою та координацією.
• Посмикування язика або обличчя.
• Розлади сну.
• Хронічний біль у попереку.

Важливо: Коли кілька з цих симптомів виникають разом, ви можете задатися питанням, чи не є вони ознаками іншого неврологічного захворювання, такого як розсіяний склероз або хвороба Паркінсона . Тому, якщо у вас з’являються нові симптоми або якщо існуючий симптом погіршується, особливо якщо він впливає на ваші рухи та використання тіла, негайно зверніться до лікаря.

Що викликає хворобу Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Основною причиною цієї хвороби є мутація в наших генах . Це як невелика помилка в комп'ютерному коді, яка може порушити роботу всієї програми.

Зокрема, ця мутація відбувається в гені під назвою ATXN3 на нашій хромосомі 14. У ділянці ДНК цього гена є тринуклеотидні повтори, які називаються «CAG».Щось, що, як кажуть, повторюється кілька разів незвичайним чином. CAG розшифровується як три хімічні сполуки: цитозин-аденін-гуанін.

У ДНК людини без діабету мускульного Яхве (MJD) цей CAG-повтор повторюється від 12 до 43 разів. Однак у ДНК людини з MJD цей CAG-повтор повторюється від 56 до 86 разів. Вік, у якому починають розвиватися симптоми, та тяжкість захворювання безпосередньо пов'язані з кількістю CAG-повторів.

Цей стан успадковується аутосомно-домінантним типом . Це означає, що дитині потрібен лише один з батьків, щоб розвинутися в гені, відповідальному за це захворювання. Якщо у вас діабет Мілкельда-Якоба (МДЯ), ваша дитина має 50% ймовірність успадкувати це захворювання.

Хто має підвищений ризик розвитку хвороби Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Хвороба Мускульного Якобса (МЯК) найчастіше зустрічається у людей азорського або португальського походження . На острові Флорес на Азорських островах повідомляється, що кожна 140-та людина має це захворювання. Однак це не означає, що інші етнічні групи не страждають. Вона може вражати людей будь-якої етнічної групи.

Як діагностується хвороба Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Коли ви звернетеся до лікаря, він чи вона запитає про ваші симптоми та проведе фізичний огляд. Оскільки це захворювання є спадковим, важливо розповісти про ваш біологічний сімейний анамнез. Якщо хтось інший у вашій родині має ці симптоми, також важливо запитати, коли їхні симптоми почалися та як швидко вони прогресували.

Щоб підтвердити діагноз, ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування на хворобу Мачадо-Джозефа . Цей генетичний тест може виявити кількість підозрілих триплетних повторів CAG на вашій 14-й хромосомі.

Як лікується хвороба Мачадо-Джозефа (ХММ)?

На жаль, ліків від хвороби Мачадо-Джозефа немає. Лікування хвороби Мачадо-Джозефа спрямоване на полегшення ваших симптомів. Ліки можуть включати:

• Такі ліки, як баклофен (Ліорезал®) або ботулотоксин (Ботокс®), допомагають зменшити вищезгадану дистонію та м’язові спазми.
• Терапія леводопою допомагає зменшити уповільненість та скутість рухів тіла.

Крім того, фізіотерапія та допоміжне обладнання можуть допомогти пацієнтам виконувати повсякденні дії та пересуватися. При проблемах із зором призматичні окуляри можуть допомогти зменшити подвійне або розмите бачення.

Запитайте свого лікаря про клінічні випробування цього захворювання.

Яка тривалість життя людини з хворобою Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Тривалість життя людини з діабетом мускульного яєчника (МЯД) залежить від типу захворювання. Люди з I типом можуть мати коротшу тривалість життя, можливо, близько 35 років. Однак люди з II або III типом зазвичай живуть нормально.

Чи можна запобігти хворобі Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Оскільки діабет Мільйонера-Якоба (МЯК) – це генетичне захворювання, йому не можна запобігти. Якщо ви стурбовані тим, що ваші діти можуть успадкувати це захворювання, важливо проконсультуватися з генетичним консультантом, перш ніж планувати вагітність. Можливі способи запобігти передачі МЯК вашим дітям за допомогою генетичного тестування за допомогою екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) .

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є будь-які симптоми хвороби Мачадо-Джозефа, зверніться до лікаря. Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, варто поговорити з лікарем про ризик розвитку захворювання.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Якщо у вас діагностовано хворобу Мілкельда-Діана, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання, як:

• Який у мене тип захворювання?
• Чи погіршаться мої симптоми з часом?
• Який вид лікування ви рекомендуєте?
• Чи успадкують мої діти від мене хворобу Мілкельберта-Якоба?

Це нормально мати багато запитань і почуттів, коли вам ставлять такий діагноз, як хвороба Мачадо-Джозефа (ХМД). Попросіть підтримки у найближчих вам людей. Також будьте активним учасником лікування – ходіть на прийоми, дотримуйтесь вказівок лікаря та ставте запитання. Ви також можете поговорити з консультантом з питань психічного здоров’я, щоб дізнатися, як впоратися з цим станом. Не придушуйте свої почуття. Поговоріть з друзями, консультантом або групою підтримки. Пам’ятайте, ви не самотні.

Повідомлення на винос

Хвороба Мачадо-Джозефа (ХММ) – це спадкове захворювання, яке вражає нашу нервову систему. Воно може впливати на такі речі, як рівновага та контроль м’язів. Симптоми варіюються залежно від типу захворювання.

Хоча ліків від цього поки що немає, існують методи лікування, які можуть допомогти впоратися з симптомами. Такі речі, як фізіотерапія та допоміжні пристрої, можуть полегшити життя. Якщо у вас є ці симптоми або якщо хтось у вашій родині має це захворювання, найкраще якомога швидше звернутися за медичною допомогою. Пам’ятайте, що за допомогою правильної інформації та підтримки ви можете впоратися з цим станом.

Хвороба Мачадо -Джозефа, хвороба Мачадо-Джозефа, спіноцеребеллярна атаксія, атаксія, неврологічні захворювання, генетичні захворювання, спадкові захворювання