У вашої дитини також набрякають ніжки? Це може бути хвороба Мілроя!

Ви коли-небудь помічали, що ніжки вашої дитини, особливо нижче колін, просто набряклі? Іноді це можна побачити одразу після народження. Або це може з'явитися через кілька днів. Для багатьох батьків нормально трохи хвилюватися з цього приводу. Одна з причин такого типу набряків ніг називається хворобою Мілроя. Сьогодні ми поговоримо про це детально, дуже просто.

Що таке хвороба Мілроя?

Простіше кажучи, хвороба Мілроя – це стан, що належить до групи станів, які називаються первинною лімфедемою . «Первинна» означає, що вона не викликана іншим захворюванням, що виникає самостійно. Це вроджене захворювання, тобто стан може бути присутнім при народженні. Це генетичне захворювання, тобто воно передається у спадок.

Наше тіло має систему, яка називається лімфатичною системою. Вона подібна до дренажної системи, яка виводить відходи з нашого організму. Коли лімфатичні канали та лімфатичні вузли в цій лімфатичній системі не розвинені належним чином, вони не можуть функціонувати належним чином. Тоді лімфатична рідина не тече належним чином і залишається в одному місці. Саме так накопичується лімфатична рідина та викликає набряк ніг у немовлят, особливо гомілок та стоп. Уявіть собі щось на кшталт засмічення водопровідної труби, яка заповнює одне місце водою.

Хворобу Мілроя також називають спадковою лімфедемою I типу.

Діагностувати цей стан іноді може бути трохи складно, оскільки лікарі не часто бачать таких пацієнтів. Але якщо ви помітили набряк ніг вашої дитини, дуже важливо запитати про це свого лікаря. Тому що чим раніше ви діагностуєте стан, тим швидше зможете розпочати лікування. Також важливо не панікувати.

Наскільки рідко зустрічається хвороба Мілроя?

Насправді це відносно рідкісне захворювання . Воно вражає приблизно одну з 6000 народжених дітей. Воно частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків. Кажуть, що на кожного хлопчика з цим захворюванням припадає щонайменше дві дівчинки.

Які симптоми хвороби Мілроя?

Ваша дитина може мати ці симптоми одразу з народження. Іноді вони можуть з'явитися трохи пізніше. Перевірте, чи є у вашої дитини ці симптоми:

• Набряк гомілок (набряк): цей набряк зазвичай спостерігається нижче колін. Іноді він може виникати лише на одній нозі, але частіше — на обох.
• Випинання вен у нижній частині ніг: іноді, при набряку, вени стають чітко видимими.
• Набряк яєчок (гідроцеле): Яєчка у хлопчиків можуть набрякати та наповнюватися рідиною. Це може трохи лякати батьків, але також може бути симптомом захворювання.
• Нігті на ногах, загнуті вгору:Форма нігтів може змінитися, і вони можуть виглядати загнутими вгору.
• Дрібні шкірні ущільнення (папіломатоз): це не ракові захворювання, але вони можуть виглядати як невеликі горбики на шкірі, іноді схожі на невелику цвітну капусту.
• Проблеми з шлунково-кишковим трактом: у деяких немовлят може виникати розлад шлунка, блювота та діарея. Це трапляється не з усіма, але може трапитися.

Які причини хвороби Мілроя?

Основною причиною хвороби Мілроя є мутація (варіант) у гені під назвою FLT4 . Гени подібні до невеликого набору інструкцій, які контролюють усе в нашому організмі. Цей ген FLT4 допомагає лімфатичній системі формуватися належним чином. Тому, коли в цьому гені відбувається невелика зміна, тобто мутація, лімфатична система не формується належним чином.

У більшості випадків один з батьків дітей з хворобою Мілроя має це захворювання. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом . Це означає, що дитина може захворіти, навіть якщо лише один з батьків має ген, що відповідає за це захворювання. Наприклад, якщо обидва батьки мають генну мутацію, кожна дитина має 50% ймовірність успадкування захворювання. Навіть серед братів і сестер в одній сім'ї тяжкість симптомів або вік, у якому вони з'являються, може відрізнятися. В однієї дитини може бути сильний набряк, тоді як в іншої він може бути не таким сильним.

У дев'яти з десяти дітей з мутацією гена FLT4 симптоми набряку ніг проявляються до 3 років .

Як діагностується це захворювання?

Діагноз хвороби Мілроя ставиться лікарем під час медичного огляду . Лікар уважно огляне ніжки дитини на наявність ознак набряку, змін шкіри та форми нігтів. Крім того, можуть бути проведені такі тести:

• Ультразвукове дослідження: це сканування живота матері під час вагітності, яке іноді може показати, чи є набряки ніг дитини. Його також можна провести на ногах після народження дитини.
• Лімфосцинтиграфія: це дещо спеціалізований тест. Під час цього тесту невелика кількість радіоактивного матеріалу вводиться під шкіру, і за допомогою камери спостерігається його рух по лімфатичній системі. Це може показати, як працює лімфатична система та чи є якісь блокування.
• Генетичне тестування: це допомагає підтвердити наявність мутації в гені FLT4. Зазвичай це включає взяття зразка крові.

Лікар вашої дитини також може направити вас до сертифікованого педіатра-терапевта з лімфедеми, який спеціалізується на лікуванні цих станів.

Як лікується хвороба Мілроя?

Існують домашні методи лікування набряку, спричиненого цим захворюванням. Ці методи лікування спрямовані на контроль набряку, зменшення ускладнень та покращення якості життя дитини. Лікування хвороби Мілроя при набряку ніг включає:

• Компресійна терапія: використання спеціальних компресійних шкарпеток або бандажів. Вони чинять м’який тиск на ноги, щоб зменшити набряк і допомогти лімфатичній рідині повернутися в організм.
• Кінезіологічний тейп (КТ-тейп): це спеціальний клейкий тейп, який використовують спортсмени. Він також іноді може допомогти зменшити набряк, стимулюючи загоєння.
• Взуття, яке забезпечує підтримку: важливо носити взуття, яке добре сидить, забезпечує підтримку та не є тісним.

У більшості випадків ці прості процедури дадуть вам хороші результати. Якщо вони не спрацюють, ви можете спробувати лімфодренажний масаж . Це ніжна техніка масажу, яку виконує спеціально навчений терапевт. Вона допомагає видалити лімфатичну рідину із закупорених ділянок і забезпечити її правильний дренаж. Це може зробити лікар, або вас можуть навчити, як це робити вдома.

Якщо ці методи не спрацюють, ваш лікар може рекомендувати хірургічне втручання , щоб покращити функціонування лімфатичної системи вашої дитини. Однак це часто вважається крайнім заходом. Це може включати:

• Видалення уражених тканин.
• Використання процедури шунтування для перенаправлення потоку лімфатичної рідини до кращих ділянок: це як створення нового шляху навколо заблокованої дороги.
• Пересадка здорових лімфатичних вузлів з інших частин тіла дитини в ноги. Це називається пересадкою васкуляризованих лімфатичних вузлів .

Якщо у моєї дитини цей стан, чого мені очікувати?

Оскільки хвороба Мілроя є рідкісним захворюванням, вам може знадобитися пояснити це вчителям вашої дитини або іншим людям у житті вашої дитини. Наприклад, якщо у вашої дитини в школі з'явиться шишка на нозі, це може бути трохи серйозніше, ніж у іншої дитини, і існує більша ймовірність зараження. Розмова про це може допомогти вчителю зрозуміти, чому вашій дитині потрібно більше часу, щоб переодягнутися на уроці фізкультури, або чому небезпечно бути без взуття (через ризик травми та інфекції). Але не хвилюйтеся, ваша дитина може робити більшість речей, які роблять інші діти в її класі.

Хвороба Мілроя є хронічним захворюванням, що означає, що це довготривалий стан. Набряк ніг може поступово збільшуватися у деяких людей і дещо зменшуватися в інших. Якщо не лікувати цей набряк, він може призвести до того, що уражена ділянка стане твердою, як камінь. Також у людей з цим станом може розвинутися шкірна інфекція, яка називається целюлітом . Це стан, який призводить до почервоніння, гарячості та болю шкіри. Це небезпечний стан, який іноді може поширюватися в кров. Тому важливо повідомити лікаря, навіть якщо ви помітили невелику зміну на шкірі.

Як мені піклуватися про свою дитину?

Ось деякі речі, які ви можете зробити, щоб доглядати за своєю дитиною з хворобою Мілроя:

• Ретельно доглядайте за шкірою вашої дитини. Щодня підтримуйте чистоту шкіри на ногах, ретельно висушуйте їх та наносьте зволожувальний крем. Якомога швидше лікуйте будь-які незначні порізи, садна, укуси комах або інфекції. Це може допомогти зменшити ризик розвитку таких захворювань, як целюліт.
• Намагайтеся уникати травмування ніг. Одягайте одяг, який закриває ноги, під час гри, бігу чи стрибків. Не дозволяйте їм гуляти на вулиці без взуття. Діти з хворобою Мілроя більш схильні до інфекцій, ніж інші.
• Не дозволяйте ніжкам вашої дитини залишатися на одному місці, часто рухайте ними. Легкі вправи та піднімання й опускання ніг можуть допомогти зменшити набряк.
• Заохочуйте фізичну активність, особливо плавання. Тиск води допомагає зняти набряки. Також корисними будуть вправи, які щадять суглоби, такі як ходьба та їзда на велосипеді.
• Перш ніж давати дитині будь-які ліки, проконсультуйтеся з лікарем. Деякі ліки, наприклад, деякі знеболювальні, можуть посилити набряк.
• Зменште кількість солі в їжі. Сіль збільшує затримку води в організмі, що також може посилити набряки.
• Годуйте свою дитину поживною їжею. Збалансований раціон з овочів, фруктів та пісного білка допомагає забезпечити вашу дитину необхідними поживними речовинами.

Коли моїй дитині слід звернутися до лікаря?

Дитина з хворобою Мілроя проходитиме регулярні огляди . Це дозволяє лікарю бачити, як почувається дитина, як набряк, чи ефективне лікування, і чи стан залишається незмінним, чи погіршується. Якщо ви відчуваєте, що лікування не допомагає, якщо набряк ноги вашої дитини збільшується, якщо вона червона, якщо вона гаряча або якщо у вашої дитини лихоманка, обов’язково зверніться до лікаря вашої дитини. Іноді вашій дитині може знадобитися звернення до ерготерапевта , щоб допомогти їй легше користуватися кінцівкою та виконувати щоденні завдання.

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

Ось деякі питання, які ви можете поставити лікарю вашої дитини:

• «Чи є хтось ще в нашій родині в групі ризику розвитку цього захворювання? Чи варто нам звернутися за генетичною консультацією?»
• «Чи знаєте ви про групи підтримки для людей із хворобою Мілроя? Чи є такі групи в Шрі-Ланці?»
• "Як мені вибрати правильну компресійну білизну для моєї дитини? Де я можу її знайти?"
• «За вашим досвідом, наскільки успішними є ці прості методи лікування? Коли нам слід розглядати хірургічне втручання?»
• "Що особливого потрібно робити, щоб захистити шкіру на ногах вашої дитини?"

Народження дитини з хворобою Мілроя не схоже на народження дитини зі звичайною хворобою. Першим кроком у догляді за вашою дитиною є навчання себе та інших про цей стан. Дізнайтеся про нього якомога більше та не бійтеся ставити запитання медичній команді вашої дитини. Ви не самотні, і є багато людей, які можуть допомогти.

Найважливіші речі, які нам потрібно пам'ятати (Запам'ятайте, що потрібно зробити)

Добре, тож давайте підсумуємо найважливіші моменти з того, про що ми говорили:

• Хвороба Мілроя – це стан , який може бути присутнім при народженні та спричинений генетичними факторами, що порушують функцію лімфатичної системи, що призводить до набряку ніг.
• Це трапляється рідко , але вкрай важливо звернутися за медичною допомогою, якщо у вашої дитини набрякли ніжки. Швидка діагностика та лікування дуже важливі.
• Варіанти лікування включають компресійні панчохи, спеціальні стрічки, лімфодренажний масаж, а іноді й хірургічне втручання.
• Оскільки це хронічне захворювання , важливо добре доглядати за дитиною, доглядати за шкірою, захищати її від інфекцій та тримати її під належним медичним наглядом.
• Не хвилюйтеся. Будучи добре поінформованою про цей стан та співпрацюючи з лікарями, ваша дитина може значно допомогти їй жити нормальним життям.

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, обов’язково поговоріть зі своїм сімейним лікарем або педіатром.

Хвороба Мілроя , лімфатична система, набряк ніг у дітей, лімфедема, вроджені захворювання, генетичні захворювання, лікування