Циклопія: Що вам потрібно знати про цей надзвичайно рідкісний вроджений дефект

Можливо, ви раніше не чули про цю назву. Циклопія – це надзвичайно рідкісний та дуже серйозний вроджений дефект. Цей стан спричинений серйозною аномалією розвитку мозку дитини протягом перших кількох тижнів вагітності . У цій статті ми поговоримо про цей стан. Хоча він зустрічається дуже рідко, важливо знати про нього.

Що ж таке Циклопія?

Дитина з циклопією народжується лише з одним оком. Окрім ока, яке зазвичай розташоване посередині обличчя, у цих дітей немає носа. Натомість над оком можна побачити трубкоподібну структуру (хоботок).

Цей стан спричинений алобарною голопрозенцефалією, найважчою формою порушення розвитку мозку, яке називається голопрозенцефалією . Простіше кажучи, на ранніх стадіях вагітності мозок плода повинен розвиватися у дві півкулі: праву та ліву. Але в цьому випадку цей поділ не відбувається належним чином. Мозок залишається одним цілим. Через цю проблему з мозком інші частини обличчя, особливо очі та ніс, не розвиваються належним чином.

Інші зміни обличчя, які можуть виникнути через цей стан, включають:

• Відсутність носа.
• Має трубкоподібну структуру (хоботок) замість носа .
• Ця трубка розташована в незвичному місці, наприклад, над оком або в задній частині черепа.
• Наявність розщеплення піднебіння.
• Наявність розщеплення губи .
• Череп занадто малий.

Які фактори ризику розвитку цього стану?

Хоча важко точно визначити причину цього стану, дослідження виявили кілька факторів, що збільшують ризик. Давайте розділимо їх на дві категорії.

Чи можна це виявити під час вагітності?

Так, безперечно. Якщо ви вчасно звертаєтесь до акушера-гінеколога (АГ) та відвідуєте клініки за графіком, ці стани можна виявити під час вагітності.

Ці аномалії в мозку та обличчі дитини зазвичай можна чітко побачити під час ультразвукового дослідження під час вагітності. Іноді, якщо зображення сканування нечіткі, лікар може направити вас на МРТ плода для подальшого підтвердження. Ці тести не завдають жодної шкоди ні матері, ні дитині.

Саме тому навіть Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) рекомендує звернутися за медичною допомогою якомога швидше після вагітності, особливо протягом першого триместру.

Який результат цієї ситуації?

Про це трохи важко говорити, але важливо знати правду. Циклопія – це стан , несумісний з життям . Через серйозні вади розвитку, що виникають у мозку та інших органах, більшість вагітностей з цим станом закінчуються викиднем або мертвонародженням.

Хоча рідко народжується живою дитина, малоймовірно, що вона проживе більше кількох годин або днів. Згідно з повідомленнями, жодна дитина, народжена з цим захворюванням, не вижила більше 6 місяців.

Для цього стану не знайдено жодного методу лікування чи профілактики.

Генетичний вплив та консультування

Голопрозенцефалія, стан, що викликає циклопію, може передаватися з покоління в покоління. Це означає, що він може мати генетичний вплив. Якщо у когось у вашій родині була дитина з цим захворюванням, дуже важливо повідомити про це інших близьких родичів, які планують створити сім'ю. Генетичне тестування та консультування можуть допомогти визначити ризик розвитку цього захворювання у дитини в майбутньому. Дуже важливо звернутися до кваліфікованого лікаря для цього.

Інші форми голопрозенцефалії

Циклопія спричинена алобарною формою, найважчою формою голопрозенцефалії, але є й менш тяжкі форми.

• Напівдолева голопрозенцефалія: при цьому стані півкулі головного мозку дещо зрощені спереду. Риси обличчя можуть включати плоский ніс, одну ніздрю або розщеплення губи/піднебіння.
• Лобарна голопрозенцефалія: у цьому випадку, хоча мозок значною мірою розділений, спостерігається деяке перекриття в лобовій частці. Можуть бути такі особливості, як дуже близько посаджені очі, плоский ніс тощо. Також може не бути видимих ​​змін обличчя.
• Середньо-міжпівкульний варіант: тут уражається середня частина мозку. Тут також можуть бути незначні зміни на обличчі або взагалі не бути змін.

Тривалість життя дітей з цією менш тяжкою формою залежить від ступеня пошкодження мозку та інших пов'язаних з ним проблем зі здоров'ям. У деяких дітей можуть розвинутися такі проблеми, як судоми, гідроцефалія та труднощі з навчанням, тоді як інші можуть жити нормальним життям з незначними порушеннями.