Щось не так з "енергетичним центром" вашого тіла? Давайте дізнаємося про мітохондріальні захворювання!

Чи ви іноді задаєтеся питанням, чому я такий втомлений? Або, можливо, у когось у вашій родині є більше однієї проблеми зі здоров'ям, і важко знайти чітку причину цього? Іноді причиною цього можуть бути зміни в одній з найменших речей у нашому тілі. Сьогодні ми поговоримо про щось трохи складніше, але дуже важливе для знання. Це мітохондріальні захворювання.

Що це за мітохондрії? «Енергетична станція» організму?

Простіше кажучи, мітохондрії – це крихітні електростанції всередині кожної клітини нашого тіла. Вони схожі на електростанцію, яка виробляє електроенергію для живлення наших будинків. Використовуючи їжу, яку ми їмо, та кисень, яким ми дихаємо, ці мітохондрії виробляють 90% енергії, необхідної нашому тілу для функціонування. Тільки подумайте: нашому мозку потрібна енергія для роботи, нашому серцю потрібна енергія для роботи, нашим м’язам потрібна енергія для функціонування. Мітохондрії є основним джерелом цієї енергії. Ось чому їх називають «електростанцією клітини».

Отже, що таке мітохондріальні захворювання?

Тепер ви розумієте, наскільки важливі мітохондрії. Отже, якщо ці електростанції, які називаються мітохондріями, не працюють належним чином або якщо вони не можуть виробляти енергію за потреби, виникають захворювання, які називаються мітохондріальними хворобами. Так само, як якщо електростанція виходить з ладу і вся наша робота зупиняється без світла, якщо мітохондрії не виробляють енергію належним чином, органи нашого тіла не можуть виконувати свою роботу.

Ці захворювання можуть вражати будь-яку частину тіла. Наприклад:

• У мозку
• Нервова система
• М'язи
• Нирки
• Серце
• Печінка
• Очі
• Вуха
• Підшлункова залоза

Клітини можуть бути уражені будь-де, подібним чином.

Чи існують типи мітохондріальних захворювань?

Так, мітохондріальна хвороба — це не одне захворювання, існує багато типів. Вони дещо складні, і саме лікарі ставлять точний діагноз. Але щоб ви знали загалом, ось деякі з найпоширеніших типів:

• Мітохондріальна енцефалопатія, лактатний ацидоз та інсультоподібні симптоми (синдром MELAS)
• Спадкова оптична нейропатія Лебера (СЛН)
• Синдром Лі
• Синдром Кірнса-Сейра (СКС)
• Міоклонічна епілепсія та хвороба обірваних червоних волокон (MERRF)

Ці назви можуть звучати трохи дивно, але саме під такими назвами ці хвороби відомі в медичній науці.

Наскільки поширені ці захворювання?

За оцінками , приблизно одна з кожних 5000 людей може мати генетичне мітохондріальне захворювання.Але це дещо складно. Оскільки симптоми цих захворювань настільки різноманітні та вражають різні системи органів в організмі, іноді хворобу можна діагностувати пізно, або її можна сплутати з іншою хворобою. Тому фактична кількість людей з цією хворобою може бути набагато вищою.

Які симптоми мітохондріальних захворювань?

Це дуже важливо. Симптоми мітохондріальних захворювань можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Також симптоми варіюються залежно від типу та розташування клітин, уражених хворобою. У деяких людей симптоми можуть бути дуже ледь помітними, тоді як у інших вони можуть бути дуже важкими.

Деякі поширені симптоми, які можна спостерігати:

• Затримка росту (особливо у маленьких дітей)
• М'язова слабкість, біль у м'язах або зниження м'язового тонусу
• Порушення зору та/або слуху
• Затримки розвитку або проблеми інтелектуального розвитку (наприклад, труднощі з навчанням)
• Проблеми зі шлунком, такі як діарея або запор
• Блювота без причини
• Кислотний рефлюкс та/або утруднене ковтання
• Наявність судом (судом)
• Мігрені
• Утруднене дихання
• Непритомність

Ці симптоми можуть початися при народженні або з'явитися в будь-якому віці. Лікар зазвичай підозрює цей тип захворювання, коли симптоми з'являються в кількох системах органів одночасно. Дивно, що навіть люди в одній родині з однаковим типом мітохондріального захворювання можуть мати різні симптоми.

Чому виникають ці мітохондріальні захворювання?

Простіше кажучи, основною причиною мітохондріальних захворювань є нездатність мітохондрій у наших клітинах виробляти достатню кількість енергії. Для того, щоб мітохондрії виробляли енергію, вони повинні отримувати правильні інструкції від нашої «ДНК» (генів). Якщо в цій «ДНК» відбувається зміна (лікарі називають це «мутацією»), мітохондрії не отримують ці інструкції правильно. Тоді вироблення енергії порушується. Це може пошкодити клітини, або вони можуть швидко загинути. Саме це впливає на функціонування наших органів і викликає симптоми.

Як розвивається мітохондріальна хвороба?

Мітохондріальні захворювання – це група генетичних захворювань. Це означає, що ми можемо успадкувати їх від батьків. Це успадкування може відбуватися двома основними способами:

1. Аутосомно-домінантний тип: це означає, що захворювання може виникнути, навіть якщо змінений ген, який викликає захворювання, успадковується лише від одного з батьків.

2. Аутосомно-рецесивний: у цьому випадку уражений ген має бути успадкований від обох батьків, щоб виникло захворювання.

Іноді, навіть якщо ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання, хтось може випадково захворіти через нову генетичну зміну (це називається «de novo мутацією»).

Ще одна особлива річ полягає в тому,Деякі мітохондріальні захворювання успадковуються через «ДНК», специфічну для мітохондрій. Так, ви не почули. Окрім «ДНК» у ядрі наших клітин, мітохондрії також мають свою власну «ДНК». Мітохондріальні захворювання, спричинені змінами в цій «мітохондріальній ДНК» , успадковуються лише від матері до її дітей.

Чи можуть інші захворювання спричиняти мітохондріальні проблеми?

Так, це називається вторинною мітохондріальною дисфункцією . Це коли мітохондрії не працюють належним чином через інше захворювання або стан. Деякі із захворювань, які можуть спричинити це:

• Хвороба Альцгеймера
• М'язова дистрофія
• Діабет 1 типу
• Розсіяний склероз (РС)
• Рак

Якщо у вас вторинна мітохондріальна дисфункція, це не генетичне мітохондріальне захворювання.

Які фактори ризику розвитку мітохондріальних захворювань?

Якщо хтось у вашій родині має це захворювання або якщо у вас є інше захворювання, що спричиняє вторинну мітохондріальну дисфункцію, у вас підвищений ризик розвитку мітохондріального захворювання. Ці захворювання можуть вражати як дорослих, так і маленьких дітей.

Які можливі ускладнення цих захворювань?

Мітохондріальні захворювання можуть впливати на функцію наших органів, призводячи до різних ускладнень. Наприклад:

• Вищий ризик інфекції
• Інсульти
• Панкреатична недостатність
• Паращитоподібна недостатність
• Діабет
• Печінкова недостатність
• Кардіоміопатія
• Захворювання нирок
• Деменція (порушення пам'яті та інтелекту)
• Шлунково-кишкові захворювання
• Опущення повіки (птоз)

Деякі з цих ускладнень можуть навіть загрожувати життю, тому дуже важливо знати про це.

Як діагностується мітохондріальна хвороба?

Це дещо складний процес. Лікар діагностує мітохондріальне захворювання після серії аналізів. Вони можуть включати:

• Ретельний огляд вашої історії хвороби та сімейної історії хвороби.
• Повне фізичне обстеження.
• Неврологічне обстеження.
• Метаболічне обстеження, яке включає аналізи крові та сечі. За необхідності також може бути проведено дослідження спинномозкової рідини (також відоме як спинномозкова пункція).
• ДНК-тестування.

Залежно від ваших симптомів та уражених частин тіла, можуть бути проведені більш специфічні тести. Наприклад:

• Якщо є симптоми проблем з нервовою системою, можуть бути проведені МРТ (магнітно-резонансна томографія) або МРС (спектроскопія).
• Для перевірки на наявність проблем із зором проводиться обстеження сітківки або ЕРГ (електроретинограма).
• ЕКГ (електрокардіограма) або ехокардіограма для виявлення симптомів, пов'язаних з серцем.
• Аудіограма для виявлення проблем зі слухом.
• ЕЕГ (електроенцефалограма) проводиться для виявлення проблем, пов'язаних з мозком, у міру наближення нападу.

Більш складні тести можуть включати біохімічне тестування, яке виявляє зміни в хімічних речовинах організму, що беруть участь у виробленні енергії. Іноді лікар може взяти невеликий зразок вашої шкіри або м’язової тканини (біопсію) та дослідити його під мікроскопом.

Чи важко діагностувати мітохондріальні захворювання?

Так, діагностика мітохондріальних захворювань іноді може бути складною. Це пояснюється тим, що ці захворювання вражають багато різних органів і тканин в організмі, а симптоми дуже різноманітні. Не існує жодного лабораторного тесту, який може точно сказати, чи є у вас це захворювання. Саме тому так важливо звернутися за діагнозом до лікаря, який спеціалізується на цих захворюваннях.

Як лікують мітохондріальні захворювання?

Лікування мітохондріальних захворювань залежить від типу захворювання та ваших симптомів. Лікування може включати:

• Використання ліків для зменшення симптомів. Наприклад, ліки для запобігання нападам.
• Прийом вітамінів або харчових добавок. Наприклад: рибофлавін, коензим Q10, карнітин.
• Зміни в раціоні (харчуванні) та фізичних вправах.
• Фізична терапія, трудотерапія або логопедія.
• Носіння допоміжних пристроїв, таких як слухові апарати.

На жаль, наразі не існує ліків від мітохондріальних захворювань. Лікування в першу чергу спрямоване на запобігання ускладненням, що загрожують життю, та покращення якості життя шляхом контролю симптомів. Те, що працює для однієї людини, може не працювати для іншої, навіть з тим самим захворюванням.

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Так, як і при будь-якому лікуванні, є потенційні побічні ефекти. Важливо обговорити їх з лікарем перед початком лікування. Це допоможе вам зрозуміти конкретні побічні ефекти лікування, яке ви отримуєте, та чого очікувати.

Чи можна запобігти мітохондріальним захворюванням?

Наразі немає відомого способу запобігти генетичним мітохондріальним захворюванням. Однак, якщо у вас є це захворювання, ви можете уникнути деяких речей, які можуть погіршити ваші симптоми. Наприклад:

• Вплив екстремального холоду та/або спеки.
• Пропуск прийомів їжі.
• Недостатньо сну.
• Стрес.

Іноді лікар може порадити вам економити енергію. Це означає не витрачати всю свою енергію за короткий проміжок часу.

Як довго можна жити з мітохондріальною хворобою?

Найкраще на це питання може відповісти ваш лікар. Це залежить від ваших симптомів, уражених органів та вашого загального стану здоров'я. Деякі діти та дорослі живуть нормальним життям, як і люди без захворювання. В інших стан здоров'я може різко змінитися за короткий проміжок часу. У деяких симптоми можуть періодично загострюватися протягом усього життя. Хоча ліків від мітохондріальних захворювань немає, дослідження тривають, щоб дізнатися більше.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо симптоми мітохондріального захворювання впливають на вашу повсякденну діяльність настільки, що ви не можете нормально функціонувати, обов’язково зверніться до лікаря. Якщо у вас виникли серйозні симптоми, такі як судоми або утруднене дихання, негайно зателефонуйте за номером 911 або за місцевим номером екстреної допомоги.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Який тип мітохондріального захворювання спричинив мої симптоми?
• Який вид лікування ви рекомендуєте?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
• Як часто слід приймати вітаміни або добавки?
• Яку дієту ви рекомендуєте?
• Як я можу заощадити свою енергію?
• Чи існують групи підтримки для людей з мітохондріальними захворюваннями?

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Дізнатися, що у вас або у вашої близької людини є мітохондріальне захворювання, може бути складним рішенням. Оскільки хвороба може впливати на багато систем організму, вам може знадобитися внести зміни у свій спосіб життя. Але пам’ятайте, що ви не самотні. Окрім підтримки вашої родини та друзів, ваша медична команда також може допомогти вам зорієнтуватися в цьому діагнозі та варіантах лікування.

Хоча мітохондріальні захворювання не вилікувані, лікування може допомогти зменшити симптоми та уповільнити прогресування хвороби. Найголовніше — залишатися позитивним, дотримуватися порад лікаря та жити повноцінним життям.

Сподіваємося, що ця інформація була вам корисною. До зустрічі з новими важливими новинами про здоров'я!

Мітохондрії , мітохондріальні захворювання, генетичні захворювання, клітинна енергія, виробництво енергії, симптоми, лікування