Чи є у вашої дитини фенілкетонурія? (Фенілкетонурія) - Давайте поговоримо про це детальніше!

Ви мати новонародженої дитини? Або чули, що хтось у вашій родині чи дитина вашого друга має це захворювання? Якщо так, то ця стаття буде дуже важливою для вас. Сьогодні ми поговоримо про фенілкетонурію , або скорочено ФКУ , стан, про який багато людей чули, але до якого не звикли, але який дуже варто знати. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли його зрозуміти.

Що таке ФКУ (фенілкетонурія)? Давайте розберемося в цьому просто!

Простіше кажучи, фенілкетонурія (ФКУ) – це генетичне захворювання . Тобто воно спричинене невеликою зміною в наших генах. Через це наш організм не може належним чином обробляти речовину під назвою фенілаланін .

Зараз ви, мабуть, цікавитеся, що таке фенілаланін. Це амінокислота . Амінокислоти — це як маленькі будівельні блоки, які допомагають виробляти білки. Фенілаланін міститься в багатьох продуктах, які ми їмо, особливо в тих, що містять багато білка. Він також міститься в деяких штучних підсолоджувачах, таких як аспартам .

Зазвичай у здорової людини цей фенілаланін розщеплюється до необхідної кількості та переробляється таким чином, щоб організм міг його засвоїти. Однак у людини з фенілкетонурією (ФКУ) цей процес не відбувається належним чином. Потім цей фенілаланін починає накопичуватися в організмі. Це як засмічена труба у резервуарі для води, який наповнюється водою. Це накопичення і спричиняє проблеми. Зокрема, це може вплинути на розвиток мозку . Якщо не лікувати, можуть виникнути такі стани, як «інтелектуальна відсталість».

Чи існують різні типи фенілкетонурії (ФКУ)?

Так, існує кілька типів фенілкетонуриї (ФКУ) залежно від тяжкості. Симптоми також відрізняються залежно від типу, особливо у тих, хто не отримує лікування.

Можна виділити три основні типи:

• Класична фенілкетонурія: це найважча форма.
• Помірна або легка ФКУ: це трохи менш важкий перебіг.
• Легка гіперфенілаланінемія: це найменш тяжка форма захворювання. Навіть без лікування у цих людей дуже низький ризик розвитку інтелектуальної недостатності.

Хто найбільше страждає від цього стану фенілкетонурії (ФКУ)?

Оскільки фенілкетонурія (ФКУ) є генетичною ознакою, будь-хто з мутаціями в обох копіях гена ЛАГ може розвинутися у будь-кого з мутаціями в обох копіях гена ЛАГ . Деякі дослідження показують, що люди корінного американського або європейського походження мають дещо вищий ризик.

Ще один важливий момент полягає в тому, що вагітна мати з неконтрольованою фенілкетонурією (ФКУ), тобто дуже високим рівнем фенілаланіну в крові, може народити дитину без ФКУ.Це може впливати на інтелектуальний розвиток дитини, спричиняти вроджені вади та інші проблеми. Тому дуже важливо контролювати фенілкетонурію (ФКУ) під час вагітності.

Наскільки поширена фенілкетонурія (ФКУ)?

Згідно зі статистикою таких країн, як Сполучені Штати, фенілкетонурія (ФКУ) вражає приблизно одного з 10 000–15 000 новонароджених. Хоча важко знайти точну статистику з цього питання в Шрі-Ланці, цей стан можна спостерігати будь-де у світі.

Які симптоми фенілкетонуриї? Не панікуйте, знайте це!

У багатьох країнах, зокрема в деяких лікарнях Шрі-Ланки, скринінг новонароджених вже проводиться для визначення наявності у них фенілкетонуриї (ФКУ), що дозволяє виявити захворювання до появи симптомів. Тому частота виникнення симптомів наразі дуже низька.

Однак, якщо цей стан не розпізнати якимось чином або не лікувати, можуть з'явитися деякі симптоми. Це:

• Шкірні захворювання, такі як екзема .
• Зміни кольору шкіри та/або волосся ( шкіра та волосся стають світлішими, ніж у інших членів сім'ї).
• Розмір голови менший за норму (мікроцефалія) .
• Затхлий запах від дихання, шкіри або сечі. Пахне чимось старим.

Найсерйозніші симптоми , які можуть виникнути, якщо не лікувати, це:

• Проблеми з поведінкою.
• Затримки розвитку – це означає, що у дитини затримуються такі етапи розвитку, як посмішка, підняття голови та ходьба.
• Інтелектуальні вади .
• Рідко можуть виникати судоми, такі як епілепсія .

Важливо: пам’ятайте, що багато з цих симптомів виникають лише за відсутності лікування. Сьогодні скринінг новонароджених може виявити це на ранній стадії, тому нема про що турбуватися.

Яка справжня причина фенілкетонуриї (ФКУ)?

Основною причиною фенілкетонурії (ФКУ) є мутація в обох копіях гена ФАН (ФАН) у нашому організмі. Цей ген ФАН інструктує наш організм виробляти фермент, який називається фенілаланінгідроксилаза . Цей фермент перетворює амінокислоту фенілаланін, яку ми споживаємо, на білки, які організм може використовувати.

Отже, коли цей ген ФАГ не працює належним чином, фермент не виробляється або він працює неправильно. Тоді фенілаланін з їжі накопичується в організмі. Наш організм, особливо мозок, дуже чутливий до надлишку фенілаланіну. Саме тому мозок може бути пошкоджений.

Як передається фенілкетонурія (ФКУ) через гени?

Що таке фенілкетонурія (ФКУ)?Генетичне захворювання, яке передається від батьків до дітей за аутосомно-рецесивним типом. Це може звучати як дещо науковий термін, але, якщо говорити простою мовою, це:

Уявіть собі, ген, який викликає фенілкетонурію, називається "p". Здоровий ген називається "P".

Щоб розвинути фенілкетонурію (ФКУ), дитина повинна отримати ген "p" як від матері, так і від батька (тобто це має бути "pp").

У багатьох випадках батьки можуть бути носіями цього гена фенілкетонуриї (ФКУ). Це означає, що вони можуть мати цей ген як "Pp". У них немає симптомів ФКУ, оскільки здоровий ген "P" працює. Але вони можуть передати цей ген "p" своїм дітям.

Отже, якщо обоє батьків є носіями (Pp x Pp), коли у них народжується дитина:

• Існує 25% ймовірність того, що у дитини розвинеться фенілкетонурія (ФКУ).
• Існує 50% ймовірність того, що дитина буде носієм (Pp) - без симптомів.
• Існує 25% ймовірність того, що дитина отримає обидва здорові гени (ПП) – ні фенілкетонурию, ні носійство.

Ось чому це те, що має походити від обох батьків.

Як дізнатися, чи у вас фенілкетонурія (ФКУ)?

Найчастіше фенілкетонурію діагностують за допомогою скринінгового тесту новонароджених, який проводиться через 24–72 години після народження дитини . Він включає прокол п’яти дитини тонкою голкою та взяття кількох крапель крові . Це перевіряє рівень фенілаланіну в крові дитини.

• Якщо рівень фенілаланіну в крові дитини високий, лікарі проведуть додаткові аналізи (аналізи крові або сечі), щоб підтвердити стан фенілкетонурії (ФКУ), а також з'ясувати, який це тип ФКУ.
• Оскільки фенілкетонурія (ФКУ) є генетичним захворюванням, може бути проведено генетичне тестування , щоб визначити точну генну мутацію, відповідальну за симптоми.

Якщо не проводити скринінгові тести новонароджених, фенілкетонурію можна виявити в будь-якому віці, але чим раніше це буде зроблено, тим краще.

Які методи лікування доступні для лікування фенілкетонуриї (ФКУ)?

Лікування фенілкетонуриї (ФКУ) – це процес , що триває все життя . Але не хвилюйтеся, якщо його правильно лікувати, ви можете жити здоровим життям. Лікування може включати:

1. Спеціальна дієта: це найважливіше. Вам потрібно дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, але багатою на інші поживні речовини .

2. Вітаміни, мінерали та харчові добавки: вони необхідні для отримання необхідних поживних речовин, оскільки дієта може призвести до втрати деяких поживних речовин.

3. Ліки: Деяким людям можуть призначати такі ліки, як сапроптерину дигідрохлорид (Куван®) . Це допомагає організму розщеплювати фенілаланін.

4. Препарат Пегваліазе (Палінзік®):Люди, які приймають цей препарат, можуть харчуватися нормально без спеціальних дієтичних обмежень. Це замінює фермент, який розщеплює фенілаланін, що не працює належним чином в організмі людей з фенілкетонурією.

Якщо у вас або вашої дитини фенілкетонурія (ФКУ), вам слід співпрацювати з лікарем та дієтологом, щоб розробити найкращий план лікування.

Які продукти містять фенілаланін? Давайте будемо про це знати!

Людям з фенілкетонурією (якщо вони не приймають препарат під назвою «Пегваліаза») необхідно обмежити споживання продуктів з високим вмістом фенілаланіну. Він міститься в продуктах з високим вмістом білка. Наприклад:

• Молоко та молочні продукти (сир, йогурт)
• Яйця
• Горіхи (наприклад, арахіс, кешью)
• Риба
• Курка
• Яловичина
• Бобові, такі як квасоля та сочевиця
• Аспартам, штучний підсолоджувач (може міститися в деяких напоях та продуктах харчування без цукру)

Чи існує спеціальна дієта для людини з фенілкетонурією (ФКУ)?

Так, безумовно. Людина з фенілкетонурією (яка не приймає препарат «Пегваліазе») повинна дотримуватися дієти з низьким вмістом білка . Споживання продуктів з високим вмістом білка, таких як м’ясо, риба, яйця та молочні продукти, слід максимально зменшити або повністю виключити.

Але це не так просто, як здається. Тому що білок необхідний для організму. Тому дуже важливо поговорити з лікарем або дієтологом і створити збалансовану дієту, яка забезпечує всі інші поживні речовини, необхідні організму. Існують спеціальні суміші для немовлят з фенілкетонурією (ФКУ), які мають низький вміст фенілаланіну, але все ж містять інші необхідні поживні речовини.

Уявіть, у вас вдома маленька дитина з фенілкетонурією. Наскільки обережними ви повинні бути з їжею, яку ви йому даєте? Вам потрібно переглянути кожну упаковку з продуктами та дізнатися, скільки в ній фенілаланіну. Це велика жертва, але вона того варта заради майбутнього дитини.

Чи можна запобігти фенілкетонуриї (ФКУ)?

Оскільки фенілкетонурія (ФКУ) є генетичною ознакою, немає способу запобігти виникненню цього стану.

Однак, якщо ви плануєте вагітність, ви можете пройти генетичне консультування та скринінг на носіїв, щоб з'ясувати, чи є ви та ваш партнер носіями гена ФКУ. Це допоможе вам зрозуміти ваш ризик народження дитини з ФКУ.

Яке майбутнє може очікувати людина з фенілкетонурією (ФКУ)?

Це проблема, з якою стикаються багато людей. Хоча фенілкетонурія (ФКУ) є довічним захворюванням, за умови правильного лікування більшість людей можуть жити здоровим, нормальним життям.

• Після встановлення діагнозу необхідні регулярні аналізи крові для перевірки рівня фенілаланіну в крові . Таким чином можна визначити, чи правильно дотримується дієта та чи ліки діють належним чином.
• Для тих, хто дотримується дієти, дієтологДуже корисно тісно співпрацювати з ними. Вони точно підкажуть, які продукти їсти, яких слід уникати та як отримати необхідні для вашого організму поживні речовини.
• Якщо жінка з фенілкетонурією (ФКУ) завагітніє, її лікар та дієтолог разом розроблять спеціальний план харчування, який забезпечить матір необхідними поживними речовинами, мінімізуючи будь-яку потенційну шкоду для дитини.

Як я можу захистити себе/свою дитину від фенілкетонуриї (ФКУ)?

Діагноз фенілкетонуриї (ФКУ) – це довічний стан, тому важливо підтримувати регулярний контакт з лікарем та контролювати рівень фенілаланіну в крові.

• Якщо ви дотримуєтесь дієти, приймайте необхідні вітаміни та добавки, щоб заповнити дефіцит білка.
• Дотримуйтесь цієї дієти до кінця життя. В іншому випадку симптоми можуть повторитися та стати небезпечними для вашого здоров'я.
• Якщо ви думаєте про створення сім'ї, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування , яке може допомогти вам зрозуміти ризик народження дитини з фенілкетонурією.

Коли слід звернутися до лікаря?

• Якщо у вас або вашої дитини з’являться симптоми, пов’язані з фенілкетонурією (ті, про які ми обговорювали раніше), негайно зверніться до лікаря для повного обстеження.
• Перш ніж завагітніти або на ранніх термінах вагітності, ви можете звернутися до лікаря щодо скринінгу на носійство , який може допомогти вам та вашому партнеру з'ясувати, чи є у вас ризик народження дитини з фенілкетонурією.
• Якщо у вас фенілкетонурія (ФКУ), регулярно звертайтеся до лікаря для проведення аналізів крові та моніторингу.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Якщо у вас є запитання щодо фенілкетонуриї (ФКУ) або статусу ФКУ вашої дитини, не соромтеся запитувати. Ось кілька прикладів:

• « Як я можу переконатися, що моя дитина отримує правильне харчування, щоб залишатися здоровою?»
• «Чи потрібно мені/моїй дитині приймати якісь додаткові вітаміни або харчові добавки?»
• «Чи достатньо низькобілкової дієти, щоб знизити рівень фенілаланіну в мене/моєї дитини, чи мені потрібно також приймати ліки?»
• "На що мені слід звернути увагу, готуючи цю особливу страву?"
• «Якщо дитина йде до школи, як школу слід інформувати про її їжу та напої?»

Спочатку вибір продуктів, що не містять фенілаланіну, може бути трохи складним, але, співпрацюючи з лікарем та дієтологом, ви звикнете до цього.

Насамкінець, кілька важливих речей, які слід пам’ятати (головне повідомлення)

Хоча фенілкетонурія (ФКУ) є довічним захворюванням, її можна успішно контролювати. Головне — виявити її на ранній стадії та правильно лікувати.

• Скринінг новонароджених дуже важливий. Він може виявити інші захворювання, такі як фенілкетонурія (ФКУ) на ранній стадії.
• Щойно ви дізнаєтеся, що у вас фенілкетонурія (ФКУ), обов’язково зверніться за медичною допомогою та рекомендаціями дієтолога .
• Суворе дотримання дієти та, за необхідності, прийом ліків протягом усього життя є важливим для здорового розвитку вашого мозку або мозку вашої дитини.
• Контролюйте рівень фенілаланіну за допомогою регулярних аналізів крові .
• Ви не самотні. Спілкування з іншими людьми з фенілкетонурією та їхніми родинами може бути чудовим джерелом сили та підтримки для вас у групах підтримки .
• Якщо ви є батьком дитини з фенілкетонурією (ФКУ), навчіть свою дитину жити з цим станом з терпінням та любов’ю .

Сподіваюся, ця інформація допомогла вам краще зрозуміти фенілкетонурію (ФКУ). Пам’ятайте, що обізнаність – найкраща зброя проти будь-яких проблем зі здоров’ям!

ФКУ , фенілкетонурія, фенілаланін, генетичні захворювання, новонароджені, дієта, низькобілова дієта, скринінг новонароджених