Ви могли помітити, що ваша дитина здається трохи млявішою, ніж інші діти, їй важко тримати шию прямо або вона дуже повільно набирає вагу. Або, будучи дорослою, ви відчуваєте незвичайну втому та запаморочення під час підйому сходами або ходьби на короткі відстані? Причиною цього може бути рідкісний стан, про який ви ніколи не чули. Саме про це ми сьогодні й поговоримо.
Простіше кажучи, що таке хвороба Помпе?
Уявіть собі наше тіло як велику фабрику. Цій фабриці потрібні різні працівники (білки/ ферменти ) для роботи. Хвороба Помпе виникає, коли один із працівників (специфічний білок), який розщеплює глікоген , тип цукру в нашому організмі, та виробляє енергію, відсутній або не працює належним чином.
Тепер, коли цього працівника більше немає, замість того, щоб перетворюватися на енергію, той тип цукру, який називається глікоген, починає накопичуватися всередині клітин нашого тіла, особливо в таких місцях, як м’язи, серце та печінка . Це як сировина, що накопичується на заводі. Це накопичення глікогену пошкоджує ці органи та послаблює їхню функцію.
Це захворювання також відоме як «дефіцит ГАК» або « хвороба накопичення глікогену II типу ( ГХД )».
Що викликає цю хворобу?
Хвороба Помпе – це генетичне захворювання . Це означає, що ми успадковуємо його від батьків. Однак, щоб захворіти, ви повинні отримати дефектний ген від матері та батька .
Якщо людина успадкує лише один дефектний ген, у неї не буде симптомів захворювання. Але вона буде носієм хвороби. Це означає, що вона може передати дефектний ген своїм дітям.
Які симптоми цієї хвороби?
Симптоми цього захворювання, вік початку та тяжкість перебігу можуть значно відрізнятися від людини до людини. Його можна розділити на дві основні категорії.
| Час початку захворювання | Часто зустрічаються симптоми |
|---|---|
| Інфантильний тип початку (Від кількох місяців до року) |
|
| Тип із пізнім початком (У будь-якому віці, від дитинства до старості) |
|
Як точно діагностувати захворювання?
Оскільки ці симптоми часто схожі на симптоми інших захворювань, діагностика може бути дещо складною. Ваш лікар може поставити вам такі запитання, щоб допомогти вам зрозуміти ситуацію:
- Ви відчуваєте слабкість, часто падаєтесь або маєте труднощі з ходьбою, бігом чи підйомом сходами?
- Чи у вас виникають труднощі з диханням, особливо вночі або в положенні лежачи?
- У вас болить голова, коли ви прокидаєтеся вранці?
- Ви відчуваєте сильну втому протягом дня?
- Чи хтось у вашій родині мав ці симптоми?
Окрім цих питань, можуть бути проведені деякі тести, щоб виключити інші захворювання. Якщо є підозра на хворобу Помпе, для підтвердження діагнозу проводяться такі тести:
- Аналіз крові: Він перевіряє, наскільки добре працює дефіцитний білок (фермент).
- Біопсія м'яза: береться невеликий шматочок м'яза та досліджується під мікроскопом, щоб побачити, скільки глікогену в ньому зберігається.
- Генетичний тест:Вони безпосередньо шукають генетичний дефект, який викликає захворювання.
Найголовніше те, що діагностика цього захворювання може зайняти певний час. У немовляти це може зайняти всього 3 місяці, а у дорослого – 7-9 років. Тому важливо бути терплячим.
Які методи лікування?
Хоча наразі немає ліків від цієї хвороби, існують дуже ефективні методи лікування, які можуть контролювати симптоми та продовжувати життя. Вкрай важливо розпочати лікування якомога раніше , особливо для немовлят.
Основним методом лікування є ферментозамісна терапія (ЗЗТ) . Простіше кажучи, це передбачає введення організму ферменту (білка), якого бракує або його дефіцит, за допомогою ін'єкції. Після отримання цієї ін'єкції організм здатний розщеплювати цукор глікоген. Деякі з препаратів, що використовуються для цього:
- «Міозим» (часто для немовлят)
- «Люмізим»
- «Нексвіазім» (для пізнього типу)
Крім того, існує новий метод лікування, схвалений для дорослих, які погано реагують на терапію замісною ферментною терапією. Він використовує комбінацію двох препаратів, що приймаються у вигляді ін'єкцій («Помбіліті») та капсул («Опфолда»).
Речі, які слід враховувати , живучи з цією хворобою
Життя з хворобою Помпе може бути складним, тому важливо отримати підтримку для себе та своєї родини. Ви також можете приєднатися до груп підтримки, де інші люди з цією хворобою можуть ділитися досвідом та отримувати практичні поради.
Наприклад, якщо їжу важко ковтати, до неї можна додавати загусники. Деяким людям може знадобитися давати їжу через зонд, щоб отримати необхідні поживні речовини.
Оскільки це захворювання вражає багато частин тіла, вам потрібна підтримка команди лікарів-спеціалістів.
- Кардіолог
- Невролог
- Респіраторний терапевт
- Дієтолог
Саме завдяки підтримці кожного ми можемо впоратися з симптомами та залишатися здоровими.
Повідомлення на винос
- Хвороба Помпе – це генетичне захворювання, що передається від батьків.
- Основними симптомами є м'язова слабкість і утруднене дихання.
- Захворювання може проявлятися у двох формах: у немовлячому віці та у пізньому дорослому віці.
- Якомога рання діагностика захворювання та початок ферментозамісної терапії (ЗЗТ) можуть мінімізувати шкоду, спричинену хворобою.
- Якщо у вас або вашої дитини є будь-які сумніви щодо цих симптомів, негайно зверніться до лікаря та проконсультуйтеся.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар