Ви чули про хворобу Помпе? Давайте поговоримо про це детальніше!

Ви коли-небудь чули про хворобу з дивною назвою, яка називається хворобою Помпе? Можливо, ця назва для вас нова. Насправді це досить рідкісне захворювання, а це означає, що воно вражає не всіх. Але дуже важливо знати про нього, оскільки це генетичне захворювання, тобто воно передається з покоління в покоління. Це призводить до накопичення в клітинах нашого організму типу цукру під назвою «(глікоген)». Отже, сьогодні ми поговоримо просто про те, що таке хвороба Помпе, як вона розвивається, які її симптоми та чи існує лікування.

Що таке хвороба Помпе?

Простіше кажучи, хвороба Помпе – ​​це генетичне захворювання, що належить до групи хвороб накопичення глікогену. У нашому організмі є фермент під назвою «(кисла альфа-глюкозидаза)» або «(ГАА)». Цей фермент розщеплює складний цукор «(глікоген)» в нашому організмі, тобто перетравлює його та допомагає виробляти енергію. Отже, людина з хворобою Помпе не виробляє цей фермент «(ГАА)» належним чином або має його дуже мало.

Що ж відбувається тоді? Цей тип цукру, який називається «(глікоген)», не розщеплюється належним чином і накопичується в невеликих комірах, які називаються «(лізосомами)» всередині клітин тіла. Уявіть собі це як сміттєвий бак: якщо сміття не видаляти, воно заповнюється. Ці «(лізосоми)» – це місця, де речі всередині наших клітин переробляються, тобто вони створені для повторного використання. Отже, оскільки цей фермент «(GAA)» не працює належним чином, «(глікоген)» заповнюється всередині цих «(лізосом). Таким чином, «(глікоген)» накопичується переважно в наших серцевих м’язах і скелетних м’язах. Коли він накопичується таким чином, ці органи пошкоджуються, і вони поступово починають слабшати.

Цю хворобу також називають:

• `(Хвороба Помпе)` (Хвороба Помпе)
• `(Дефіцит кислої мальтази)` (Дефіцит кислої мальтази)
• `(Хвороба накопичення глікогену II типу (ГХД2))` (Хвороба накопичення глікогену - II тип)

Які основні типи хвороби Помпе?

Хвороба Помпе в основному поділяється на два типи, залежно від віку початку та тяжкості симптомів.

Хвороба Помпе з дитячим початком

Це найважча форма хвороби Помпе. Цей стан виникає, коли фермент (кисла альфа-глюкозидаза (ГАА)) повністю відсутній або присутній лише в дуже невеликих кількостях. Іноді дитина може не проявляти жодних симптомів при народженні. Однак симптоми зазвичай починають проявлятися протягом першого року життя, зазвичай приблизно у 4 місяці.

Ці діти мають сильну м’язову слабкість , збільшену печінку та збільшене серце через ослаблення серцевого м’яза (кардіоміопатію). Захворювання дуже прогресує. Якщо не лікувати належним чином, ці діти можуть померти від серцевої або дихальної недостатності протягом року або двох. Це дуже сумна ситуація.

Хвороба Помпе з пізнім початком

Цей тип хвороби Помпе може проявлятися в будь-якому віці. Він може з'явитися до року, але без збільшення серця (що є відмінною рисою від хвороби в немовлячому віці), або може з'явитися в дитинстві, підлітковому віці чи навіть у дорослому віці. У цих людей низький рівень ферменту (GAA), але не такий низький, як у немовлят.

Цей тип зазвичай легший і менш важкий, ніж дитяча форма, але це залежить від віку, в якому починаються симптоми. Діти, у яких симптоми розвиваються в дитинстві, можуть мати важчий перебіг.

Основним симптомом є м’язова слабкість (міопатія). Це може спричинити утруднення дихання. Однак серце рідше уражається. Якщо не лікувати, респіраторні ускладнення можуть призвести до смерті.

Наскільки поширена хвороба Помпе?

Хвороба Помпе насправді є дуже рідкісним генетичним захворюванням . Наприклад, у Сполучених Штатах це захворювання зустрічається приблизно в однієї людини з 40 000. У Шрі-Ланці важко знайти точну статистику з цього приводу, але очевидно, що це рідкісне захворювання.

Які симптоми хвороби Помпе?

Основним симптомом хвороби Помпе є прогресуюча м'язова слабкість , особливо в стегнах, ногах, плечах, руках та діафрагмі, великому м'язі між грудьми та животом.

Симптоми Помпе у немовлят:

• М'язи можуть бути млявими, їм бракує пружності (гіпотонія). Тіло може виглядати млявим, як у «дитини».
• Збільшення серця (кардіомегалія)
• Збільшена печінка (гепатомегалія)
• Збільшений язик (макроглосія)
• Затримка росту («failure to thrive»). Це означає, що дитина не набирає вагу належним чином або не виростає вищою.
• Утруднене дихання.
• Труднощі з їжею та питтям молока.
• Часті респіраторні інфекції (наприклад, пневмонія).
• Порушення слуху.

Симптоми Помпе з пізнім початком:

Ці симптоми можуть бути легкими та з часом лише погіршуватися. Однак вони також можуть спричиняти сильну слабкість та дихальні розлади.

• Поступове ослаблення м'язів ніг і тулуба.
• Труднощі при ходьбі, часті падіння.
• Біль у різних частинах тіла, особливо у м'язах.
• Втрата здатності займатися фізичними вправами, бігати та стрибати.
• Часті респіраторні інфекції.
• Утруднене дихання (задишка) при легкій втомі.
• Головний біль вранці.
• Відчуття надзвичайної втоми протягом дня.
• Ненавмисна втрата ваги.
• Утруднене ковтання їжі (дисфагія).
• Порушення серцевого ритму («(аритмія)»).
• Поступове зниження слухових функцій.

Які причини хвороби Помпе?

Хвороба Помпе спричинена мутаціями в гені `(GAA)`. Цей ген `(GAA)` відповідає за вироблення ферменту `(кислої альфа-глюкозидази)`, згаданого раніше. Цей фермент розщеплює складний цукор `(глікоген)`.

Зазвичай наш організм перетворює цей «(глікоген)» на «(глюкозу)», яка використовується для отримання енергії. Фермент «(кисла альфа-глюкозидаза)» працює в компартментах, які називаються «(лізосомами)» всередині наших клітин. Уявіть собі ці «(лізосоми)» як центри переробки в наших клітинах. Ферменти розщеплюють різні речовини та спрямовують їх на виконання нової роботи для організму, наприклад, для забезпечення енергією.

Отже, якщо у вас хвороба Помпе, мутації в гені «(GAA)» призводять до зниження або повної відсутності вироблення ферменту «(кислої альфа-глюкозидази)». Без цього ферменту ваш організм не може належним чином розщеплювати «(глікоген)». Потім «(глікоген)» накопичується в цих «(лізосомах)», спричиняючи серйозне пошкодження м’язів. Це основна причина симптомів.

Це захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обоє ваших батьків повинні передати вам мутований ген. Зазвичай батьки є лише носіями захворювання, тобто вони не проявляють симптомів. Але вони мають мутований ген.

Які ускладнення хвороби Помпе?

Якщо хворобу Помпе, яка починається в немовлячому віці, не лікувати, вона може призвести до летального результату в дитинстві. У багатьох людей із хворобою Помпе розвиваються проблеми з диханням та серцем. Майже у всіх пацієнтів розвивається м’язова слабкість. У певний момент свого життя багатьом людям може знадобитися киснева підтримка та допоміжні пристрої для таких речей, як ходьба.

Як діагностується хвороба Помпе?

Спочатку ваш лікар огляне вас фізично та запитає про історію хвороби вашої родини. Потім він візьме зразок крові та проведе аналіз на фермент під назвою «креатинкіназа». Це може допомогти визначити, чи відбулося пошкодження м’язів. Більш специфічний тест полягає у вимірюванні активності ферменту «(GAA)» у вашій крові. Ви також можете пройти «генетичне тестування» або генетичне тестування для вивчення гена «(GAA)» у вашому організмі.

Крім того, можуть бути проведені такі тести:

• Тести легеневої функції : вони вимірюють місткість легень.
• Електроміографія (ЕМГ) : це дослідження вимірює, наскільки добре працюють ваші м'язи.
• Серцеві проби : це може включати такі тести, як електрокардіограма (ЕКГ) та ехокардіограма (ехокардіограма).
• Дослідження сну : ці тести фіксують певну активність організму під час сну.

Як лікується хвороба Помпе?

Основним методом лікування хвороби Помпе єФерментозамісна терапія (ФЗТ). У цьому випадку лікар внутрішньовенно вводить один із наступних препаратів:

• `(Альглюкозидаза альфа)`
• `(Авальглюкозидаза альфа)`

Ці препарати – це генетично модифіковані ферменти, які діють так само, як ферменти, що природним чином містяться в нашому організмі. Це лікування:

• Допомагає зменшити розмір серця.
• Допомагає підтримувати нормальну функцію серця.
• Це допомагає покращити функцію м’язів, силу та скутість або уповільнює прогресування захворювання.
• Зменшує кількість глікогену, що накопичується в організмі.

Крім того, команда спеціалістів лікуватиме ваші індивідуальні симптоми та надаватиме необхідний догляд. Ця команда може включати:

• Фізіотерапевти, ерготерапевти та респіраторні терапевти
• Кардіологи
• Неврологи

Залежно від тяжкості вашого стану, вам може знадобитися:

• Фізична терапія або трудотерапія.
• Зонд для годування (`(зонд для годування)`).
• Штучна вентиляція легень («механічна вентиляція»).

Наразі вчені проводять клінічні випробування генної терапії хвороби Помпе. Генна терапія передбачає заміну пошкоджених генів здоровими. Це дозволяє вашому організму належним чином виробляти фермент кислу альфа-глюкозидазу. Це велика надія на майбутнє.

Чи можна запобігти хворобі Помпе?

Хвороба Помпе – ​​це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти . Однак, якщо ви вагітні або плануєте вагітність, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування . Це допоможе вам дізнатися більше про це та, за необхідності, пройти обстеження.

Яка тривалість життя при хворобі Помпе?

Якщо хворобу не діагностувати та не лікувати на ранній стадії, діти з хворобою Помпе в немовлячому віці часто помирають від дихальної недостатності або серцевої недостатності.

Люди з пізнім початком хвороби Помпе можуть жити довше, оскільки захворювання прогресує повільніше. Однак це залежить від віку, в якому починаються симптоми, та тяжкості захворювання. Загалом, чим старший вік, в якому починаються симптоми, тим повільніше прогресує захворювання.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини є симптоми хвороби Помпе, вам слід негайно звернутися до лікаря . Рання діагностика може значно покращити якість життя дітей та дорослих із цим захворюванням.

Як мені чи моїй дитині піклуватися про себе з цим станом?

Якщо у вас або вашої дитини хвороба Помпе, подумайте про те, щоб поговорити з психологом. Психолог може допомогти вам краще зрозуміти стан і краще з ним впоратися. Також існують групи підтримки , де ви можете зустрітися з іншими людьми, які переживають подібні ситуації, та поділитися досвідом.

Часто опікуни можуть відчувати надмірну втому або стрес (втома або вигорання опікуна). Це нормально, але важливо піклуватися як про себе, так і про свою дитину.

Що мені слід запитати у лікарів щодо хвороби Помпе?

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано хворобу Помпе, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання, як:

• Який тип хвороби Помпе у моєї дитини?
• Що ви можете сказати про тривалість життя моєї дитини?
• До яких спеціалістів нам доведеться звернутися?
• Як часто мені потрібно звертатися до цих спеціалістів?
• Що я можу зробити, щоб моїй дитині було комфортно?
• Чи гарною ідеєю буде пройти генетичне тестування також і для інших членів сім'ї?
• Як я можу навчитися добре жити з хворобою Помпе?

Якщо у вас або вашої дитини хвороба Помпе, попросіть свого лікаря приєднатися до групи підтримки. Обмін досвідом та навчання у інших можуть бути дуже корисними та втішними. Пам’ятайте, ви не самотні. Хоча ліків від хвороби Помпе немає, вчені продовжують досліджувати методи лікування. Лікарі вивчають кілька ефективних препаратів, які можуть допомогти контролювати поширення симптомів та покращити якість життя вашої дитини.

Повідомлення на винос

На завершення, хвороба Помпе – ​​це рідкісне генетичне захворювання. Воно переважно викликає м’язову слабкість. Існує два типи: інфантильний тип та тип із пізнім початком. Рання діагностика та лікування, такі як ферментозамісна терапія (ЗЗТ), дуже важливі. Люди, які живуть із цим захворюванням, та їхні родини можуть отримати велику користь від психологічної підтримки та груп підтримки. Оскільки дослідження нових методів лікування тривають, є надія на майбутнє. Якщо у вас є якісь запитання з цього приводу, не соромтеся звернутися до лікаря.

Хвороба Помпе , хвороба накопичення глікогену, кисла альфа-глюкозидаза, фермент GAA, м'язова слабкість, ферментозамісна терапія, генетичне захворювання, хвороба Помпе з інфантильним початком, хвороба Помпе з пізнім початком, хвороба накопичення лізосом