У вас також виникають труднощі з ходьбою або виконанням певних дій? Ви відчуваєте, що втрачаєте рівновагу? Поговоримо про це (спіноцеребелярну атаксію)?

Чи відчуваєте ви іноді, що ваші ноги заплутуються під час ходьби? Або, можливо, ви навіть не можете правильно тримати чашку в руці? Можливо, ви навіть чуєте невиразну розмову. Якщо таке трапляється не один чи два рази, а кілька разів одночасно, це не те, що слід ігнорувати. Сьогодні ми поговоримо про одну з можливих причин цього, а саме про стан під назвою «спіноцеребеллярна атаксія» (ми називатимемо її «СКА»).

Що таке «спіноцеребелярна атаксія (СКА)»? Давайте розберемося з цим просто.

Атаксія — це, простіше кажучи, стан, при якому ви поступово втрачаєте здатність координувати рухи свого тіла . Це те, що впливає на вашу нервову систему і з часом погіршується. Уявіть, що ви втрачаєте здатність рухати руками та ногами, ходити або щось тримати. Існує багато типів атаксії, кожен з яких має свої причини та симптоми.

Спіноцеребелярна атаксія (СКА) – це ще один тип атаксії, генетичне захворювання . Вона вражає переважно мозочок . Мозочок є дуже важливою частиною мозку. Він контролює такі речі, як ходьба, хапання та підтримка рівноваги. Іноді СКА також може впливати на спинний мозок .

Оскільки це спадкове захворювання, симптоми поступово посилюються з часом. Ви не побачите великої різниці одразу. Це головним чином впливає на ваше:

• Для функції очей.
• Для функцій рук (наприклад, письмо, тримання чашки, їжа).
• Втрата функції ніг та здатності ходити (втрата рівноваги).
• Те, як ти говориш (слова плутаються).

Те, що сказано, має найбільший вплив.

Скільки існує типів «SCA»?

Наразі лікарі та вчені визначили понад 40 типів спинномозкової атаксії (СКА). Це число, ймовірно, зростатиме в майбутньому, оскільки дослідження тривають. Лікарі називають ці типи СКА номерами. Наприклад, спіноцеребелярна атаксія 1 типу, 2 типу тощо.

Причини та симптоми всіх цих типів серповидноклітинної анемії (СКА) значною мірою схожі. Тож вам може бути цікаво, чому вони пронумеровані. Номери наведено в порядку виявлення генетичних змін, пов'язаних з кожним типом СКА. Простіше кажучи, СКА1 – це перший тип, який було виявлено та пов'язано з хромосомною проблемою, що передається з покоління в покоління. СКА2 – це другий виявлений тип. Саме так вони й названі.

Найпоширенішим типом спинномозкової атаксії (СКА) є спіноцеребеллярна атаксія 3 типу (СКА 3 типу) . Вона також відома як хвороба Мачадо-Джозефа .

Отже, наскільки поширена ця «SCA»?

Насправді, цей стан під назвою «SCA» зустрічається дуже рідко.Це означає, що це захворювання вражає не всіх. Згідно зі статистикою, воно зустрічається приблизно в однієї (1) людини зі ста тисяч, або максимум у п'яти (5) осіб. Тому про нього нечасто чути.

Чому у нас виникає ця `SCA`? У чому причина?

Основною причиною серповидноклітинної атрофії слизової оболонки (СКА) є генетична мутація . Це означає, що є дефект у генах, які ви успадкували від батьків. Експерти пов'язують ці специфічні генні дефекти з багатьма типами СКА. Однак не всі типи СКА спричинені однією і тією ж генною мутацією, а варіаціями в різних генах.

Деякі типи спинномозкової анемії (СКА) спричинені тим, що певна частина вашої ДНК (частина, яка зберігає нашу генетичну інформацію) повторюється аномально багато разів. У медичній термінології це називається розширенням тринуклеотидних повторів. Це трохи складно, але, якщо говорити простою мовою, це якби певна частина гена копіювалася занадто багато разів.

Існує два основних способи успадкування цього стану «SCA»:

1. Аутосомно-домінантне успадкування:

• Саме так часто успадковується SCA.
• У цьому випадку трапляється так, що навіть якщо ви успадкуєте цей мутований ген лише від одного з батьків , матері чи батька, у вас все одно може розвинутися цей стан.
• Це означає, що якщо у людини з «SCA» народиться дитина, існує 50% ймовірність того, що ця дитина успадкує цей мутований ген. Уявіть це як ймовірність того, що монета випаде орлом. Ця ймовірність однакова для кожної дитини.

2. Аутосомно-рецесивне успадкування:

• Також існують типи `SCA`, які успадковуються таким чином, але вони трохи рідше зустрічаються.
• У цьому випадку, щоб у людини розвинувся цей стан, вона повинна успадкувати цей аномальний ген як від матері, так і від батька.
• У більшості випадків у цих батьків не проявляються симптоми. Вони можуть бути просто носіями гена. У них є лише одна копія дефектного гена, тому у них не розвивається захворювання.

Які симптоми серповидноклітинної анемії (СКА)?

Симптоми серповидноклітинної анемії (СКА) зазвичай починають проявлятися після 18 років. Однак деякі типи СКА можуть початися раніше, а деякі можуть початися пізніше. Це не те, що виникає раптово, а поступово, протягом багатьох років, симптоми стають сильнішими.

Уявіть собі, коли ви йдете заварювати чай і тримаєте чайник, ваша рука тремтить, і чайне листя падає, або коли ви йдете вулицею, ви просто зісковзуєте набік і падете. Це дуже важко, коли ви піднімаєтеся та спускаєтеся сходами. Якщо таке трапляється часто, важливо подбати про це.

Найпоширенішими симптомами СКА є:

• Мимовільні рухи очей:Це ніби ти просто не можеш втримати погляд на одному місці, або він швидко бігає туди-сюди.
• Погана координація рук і очей: наприклад, труднощі з правильним утриманням склянки води, труднощі із застібанням сорочки або труднощі з чітким письмом.
• Проблеми з рівновагою та координацією: під час ходьби може здаватися, що ви легко спіткнетеся або впадете. Також може бути важко стояти прямо.
• Невиразна мова: невиразна мова , коли слова неможливо вимовити правильно, що робить мову нечіткою. Ніби у вас вуздечка язика.
• Проблеми з обробкою та запам'ятовуванням інформації / труднощі з навчанням: труднощі з вивченням нового, швидке забування сказаного та труднощі з концентрацією уваги.
• Некоординована ходьба: ходьба, ніби ви п'яні, ніби не можете тримати ноги прямо, ніби намагаєтеся ходити з широко розставленими ногами.

Ці симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, а їхня тяжкість також може змінюватися залежно від типу серповидноклітинної анемії.

Як лікарі діагностують СКА?

Якщо у вас є ці симптоми, то під час звернення до лікаря, якщо він підозрює у вас серповидноклітинну анемію (СКА), він проведе наступне обстеження для постановки діагнозу:

• Ваш сімейний анамнез: Вас запитають, чи хтось у вашій родині мав ці симптоми раніше, або чи є хтось із цим захворюванням, серповидноклітинною анемією (СКА). Ця інформація дуже важлива, оскільки вона передається у спадок.
• Ваша особиста історія хвороби: Вас запитають про інші хвороби, які ви мали раніше, ліки, які ви приймаєте, та ваш спосіб життя.
• Повний медичний огляд: він включатиме тести, пов’язані безпосередньо з вашою нервовою системою. Вони перевірять вашу рівновагу, ходу, силу в руках і ногах, рефлекси, рухи очей і мовлення.
• Вони ретельно обстежать вас, щоб з'ясувати, чи є у вас якісь симптоми, пов'язані з серповидноклітинною анемією (СКА).

Після цих дій можна провести додаткові аналізи для підтвердження захворювання:

• Генетичне тестування: це основний спосіб точно дізнатися, чи є у вас серповидноклітинна анемія (СКА). У вас береться зразок крові (або, можливо, зразок слини) та тестується на наявність гена, відповідального за СКА. За допомогою цього генетичного тесту можна виявити багато типів СКА.
• Однак існують деякі типи спинномозкової анемії (СКА), для яких специфічна генетична мутація ще не виявлена. Тому в таких випадках важко підтвердити це лише за допомогою генетичного тестування.
• У такому випадку лікарі перевірять ваш мозок на наявність будь-яких аномалій.Можуть бути проведені спеціальні сканування. Найпоширенішим є МРТ (магнітно-резонансна томографія) . Це може виявити будь-які ознаки атрофії мозочка. Іноді також може бути проведена КТ (комп'ютерна томографія) .

Також люди, які вважають, що успадкували генну мутацію через наявність у когось із родини серповидноклітинної анемії (СКА), можуть пройти цей генетичний тест. Це може бути дуже важливим для тих, хто планує створити сім'ю, тобто для тих, хто планує мати дітей, для прийняття рішень. Крім того, коли дитина має народитися, тобто під час вагітності, можна перевірити, чи є у дитини цей стан (пренатальне тестування) .

Чи є ліки від цієї `SCA`? Чи можна її вилікувати?

Це те, що кожен хоче знати. На жаль, наразі немає ліків від «спіноцеребелярної атаксії (СКА)». Ви можете відчувати смуток, коли чуєте це, і це нормально.

Однак це не означає, що нічого не можна зробити. Основні цілі лікування серповидноклітинної атрофії слизової оболонки матки:

• Зменшення симптомів.
• Покращення якості життя.
• Допомагаючи вам працювати самостійно якомога довше.

Для лікування «спіноцеребелярної атаксії» можна використовувати такі методи:

• Фізіотерапія: Це дуже важливо. Фізіотерапевт навчить вас правильно виконувати вправи, зміцнювати м’язи, покращувати рівновагу та стиль ходьби.
• Ерготерапія: допомагає вам створити середовище, яке полегшить вам виконання повсякденних завдань (наприклад, їсти, одягатися, писати), і навчає вас методам, які допоможуть вам у цьому.
• Логопедія: Якщо мова невиразна або є труднощі з ковтанням слів, може допомогти логопед.
• Допоміжні засоби: У міру прогресування хвороби та утруднення ходьби вам може знадобитися використовувати милиці, ходунки або інвалідне крісло. Вони можуть допомогти вам робити щось самостійно.
• Ліки для зменшення деяких симптомів: лікарі можуть призначати ліки для полегшення таких станів, як тремор, скутість, посмикування м’язів, безсоння та депресія. Однак ці ліки не виліковують спинномозкову анемію, вони лише контролюють симптоми.

Лікарі та дослідники досі намагаються знайти нові методи лікування та способи допомогти людям із серповидноклітинною анемією (СКА), контролювати її та знаходити нові способи лікування. Тож не втрачайте надії.

Чи є спосіб запобігти розвитку «SCA»?

Це питання, яке ставлять багато людей. Чесно кажучи, наразі не існує перевіреного методу запобігання серповидноклітинній анемії.Оскільки це головним чином спричинено генетичними факторами, ми не можемо запобігти цьому через те, що ми їмо, п'ємо чи займаємося фізичними вправами.

Деякі сім'ї, після того, як генетичне тестування підтвердить наявність цієї мутації в їхній родині, можуть вирішити не мати дітей. Це єдиний надійний спосіб запобігти передачі цього захворювання наступному поколінню. Це дуже делікатне, особисте рішення. Дуже важливо поговорити з генетичним консультантом, перш ніж приймати таке рішення.

Чого може очікувати людина із серповидноклітинною анемією (СКА) у майбутньому?

Коли йдеться про майбутнє людини із серповидноклітинною анемією (СКА), важливо зазначити, що воно дуже різниться від людини до людини . Це залежить від низки факторів, включаючи тип СКА, її тяжкість та вік, у якому почалися симптоми.

На жаль, у багатьох випадках серповидноклітинної анемії (СКА) хвороба поступово погіршується, що призводить до передчасної смерті.

Швидкість прогресування захворювання також залежить від типу та тяжкості серповидноклітинної анемії (СКА). Тому генетичне тестування може допомогти визначити не лише те, що це за захворювання, але й те, що чекає на нього в майбутньому.

Багатьом людям може знадобитися інвалідне крісло через 10-15 років після появи перших симптомів. Для людей із серповидноклітинною анемією (СКА) часто виникає потреба в допомозі з виконанням повсякденних завдань, таких як купання, одягання та приготування їжі.

Що ще мені слід запитати у свого лікаря щодо серповидноклітинної аорти?

Якщо у вас або у когось у вашій родині є «спіноцеребеллярна атаксія» (СКА), дуже важливо поставити своєму лікарю такі запитання:

• Який саме тип `SCA` у мене є? (наприклад, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• На які функції мого організму найбільше впливає цей тип «SCA»?
• До яких спеціалістів (наприклад, невролога, фізіотерапевта) мені слід звернутися для лікування цього стану?
• Як часто мені слід проходити медичні огляди? Які спеціальні аналізи мені слід пройти?
• Які методи лікування доступні мені зараз? Які переваги?
• Чи може цей стан скоротити моє життя? (Це складне питання, але важливо його знати.)
• Чи можливо, що мої діти успадкують цю хворобу? Якщо так, то яка ймовірність цього?
• Чи варто просити інших членів моєї родини (наприклад, братів і сестер, дітей) пройти генетичне тестування?
• Які групи підтримки ви знаєте, що можуть допомогти мені впоратися з цією ситуацією та залишатися психологічно стійким? Чи є такі групи в Шрі-Ланці?

Не бійтеся ставити ці запитання. Чим краще ви розумієте свою ситуацію, тим легше вам буде з нею жити.

Що мені робити, щоб добре жити з серповидноклітинною анемією (СКА)?

Це нормально відчувати багато питань, страх, смуток і гнів, коли ви дізнаєтеся, що у вас серповидноклітинна анемія. Це однаково для всіх. Ви не самотні. Наступні поради можуть допомогти вам впоратися з цією складною ситуацією та трохи краще її контролювати:

• Зверніться по допомогу та підтримку до людей, яким ви довіряєте та близьких (родини, друзів) . Не справляйтеся з цим на самоті. Поділіться своїми почуттями з ними.
• Будьте активним учасником свого лікування . Відвідуйте прийоми у лікаря, уважно дотримуйтесь його чи її вказівок, ставте будь-які запитання та займайтеся, наприклад, фізіотерапією.
• Подумайте про те, щоб поговорити з консультантом з питань психічного здоров'я або психіатром . Вони можуть допомогти вам впоратися з цією ситуацією, навчитися справлятися з нею та стати психічно сильнішими.
• Не тримайте свої почуття в собі, не ігноруйте їх . Плачте, якщо вам сумно, висловлюйте це, якщо ви злі (але так, щоб це не турбувало інших).
• Якщо можливо, приєднайтеся до групи підтримки, де ви зможете зустрітися з іншими людьми, які стикаються з тими ж труднощами, що й ви. Це допоможе вам почуватися менш самотніми, а також ви зможете повчитися на досвіді інших.
• Майте реалістичні очікування . Зрозумійте, що ви можете робити, а що ні. Можливо, вам доведеться від деяких речей відмовитися, тож будьте до цього готові.
• Замість того, щоб сумувати через те, що ви не можете робити те, що могли раніше, зосередьтеся на тому, що ви все ще можете робити . Намагайтеся бути щасливими навіть з дрібниць.
• Харчуйтеся правильно та поживно, займайтеся спортом якомога більше та достатньо спіть. Це корисно для вашого загального здоров'я.

Пам'ятайте, що спинномозкова анемія — це лише одна частина вашого життя. Не дозволяйте їй повністю вас визначати. ​​У вас все ще є любляча родина, друзі та речі, які ви все ще можете робити.

Отже, що ж нам слід винести з цієї історії?

Спіноцеребелярна атаксія (СКА) – це генетичне захворювання, яке вражає головний, а іноді й спинний мозок. Воно переважно впливає на рівновагу тіла та координацію рухів. З часом стан поступово погіршується.

Найважливіше це:

• Наразі не існує специфічного лікування спинномозкової анемії (СКА). Однак існують методи лікування (такі як фізіотерапія, допоміжні пристрої та медикаменти) для контролю симптомів та полегшення життя.
• Якщо у вас є симптоми, пов’язані з «SCA», негайно зверніться за медичною допомогою . Рання діагностика допоможе вам розпочати лікування.
• Оскільки це генетичне захворювання, важливо, щоб родина знала про це та, за необхідності, пройшла генетичне консультування та тестування .
• Життя з серповидноклітинною анемією – це виклик. АлеЗа належної медичної допомоги, підтримки сім'ї та моральної сили цей шлях можна здійснити.

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря.

Спіноцеребелярна атаксія, спинномозкова атаксія, атаксія, рівновага, нервова система, генетичні захворювання, мозочок, хвороба Мачадо-Джозефа