Чи є у вашої малечі такі зміни на обличчі? Давайте поговоримо про синдром Ван дер Вуде!

Чи є у вашої дитини маленькі ямочки на нижній губі? Чи у неї розщеплення губи чи піднебіння? Іноді навіть можна побачити відсутній зуб? Для вас, як матері чи батька, цілком нормально відчувати сильний страх і занепокоєння, коли ви бачите такі речі. Але не хвилюйтеся. Сьогодні ми детально поговоримо про те, що викликає ці речі та що з ними можна зробити. Як тільки ви усвідомите це, ви відчуєте велике полегшення.

Що таке синдром Ван дер Вуде?

Простіше кажучи, синдром Ван-дер-Вауда – це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на розвиток рота дитини ще в утробі матері. У дітей з цим захворюванням є невеликі ямки (губні ямки) на нижніх губах. Іноді ці ямки можуть бути трохи піднятими. У них також може бути розщеплення губи, розщеплення піднебіння або і те, й інше. У деяких дітей також можуть бути зуби, які ще не розвинулися.

Лікарі іноді називають цей стан «синдромом губної ямки». Вперше його описав французький лікар Ж. Демарке приблизно у 1845 році. Однак, йому дали назву «Вандер Вуде» на честь доктора Анни Ван дер Вуде, яка ретельно вивчала його на початку 1950-х років.

Що таке розщеплення губи та піднебіння?

Давайте розберемося. Розщелина губи та розщелина піднебіння – це вроджені вади, що виникають під час розвитку дитини в утробі матері. Дитина може мати одну або обидві ці стани.

• Розщелина губи: це коли дві сторони верхньої губи вашої дитини неправильно зближуються. Це може спричинити невелику щілину або тріщину у верхній губі. Це також може вплинути на ясна.
• Розщелина піднебіння: це коли у дитини є щілина або розщеплення на піднебінні, або в передній частині піднебіння, яка є кістковою частиною, або в задній частині піднебіння, яка є м’якотканинною частиною, або в обох частинах.

Наскільки поширеним є синдром Ван дер Вуде?

Насправді це дуже рідкісний стан. Якщо подивитися на світ, то можна побачити, що цей стан вражає лише одну людину з 35 000–100 000. Тож ви можете побачити, наскільки це рідко.

У чому причина цього?

Тепер давайте розглянемо, що викликає синдром Вандера Вуда. Основною причиною цього є генетична зміна.

Все в нашому тілі контролюється низкою крихітних інструкцій. Це те, що ми називаємо «генами». Це як рецепт. Отже, у синдромі Вандера Вуда бере участь спеціальний ген під назвою «IRF6» (Фактор регулювання інтерферону 6).Цей ген «IRF6» діє як «інженер», який будує такі речі, як голова, обличчя, шкіра та геніталії дитини. Саме він виробляє «білкові» інгредієнти, необхідні для їхнього правильного росту.

А тепер уявіть, що станеться, якщо відбудеться незначна зміна, або, можна сказати , «мутація», в інструкціях, з якими працює цей «інженер», у гені «IRF6»? Цей «білковий» інгредієнт не вироблятиметься в необхідній кількості. Саме тоді деякі частини обличчя дитини, особливо губи та піднебіння, не розвиватимуться належним чином. Розумієте?

Діти з цим захворюванням успадковують змінений ген «IRF6» лише від одного з батьків, або матері, або батька. Оскільки вчені продовжують дослідження цього питання, можливо, що в майбутньому буде виявлено більше генів, задіяних у цьому процесі.

Хто має підвищений ризик розвитку цього?

Синдром Вандера Вуда – це аутосомно-домінантне захворювання . Простіше кажучи, це означає , що якщо один з батьків має генну мутацію, яка викликає захворювання, дитина може його успадкувати.

Це означає, що якщо у одного з батьків є генна мутація, кожна їхня дитина має 50% ймовірність успадкування цього захворювання. Зазвичай батько, який успадковує ген, також має це захворювання. Однак дуже рідко дитина може успадкувати генну мутацію і не проявляти симптомів синдрому Вандера Вуда.

Які симптоми цього стану?

Існує кілька основних симптомів синдрому Вандера Вуда, про які нам слід знати.

• Розщеплення губи, розщеплення піднебіння або обидва: це найпомітніша та найочевидніша ознака.
• Заглиблення або горбики на губах: Невеликі заглиблення або горбики можуть з'являтися на одній або обох сторонах нижньої губи. Іноді їх може бути один або декілька.
• Волога нижня губа: оскільки ці «губні ямки» з’єднані або зі слинними залозами, або зі слизовими залозами, нижня губа завжди може здаватися вологою.
• Відсутність зубів (гіподонтія) або проблеми із зубною емаллю (гіпоплазія зубів): у деяких дітей може бути відсутній один або кілька постійних зубів. У них також можуть бути деякі проблеми з розвитком емалі, захисної зовнішньої оболонки зубів.

Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

Деякі діти із синдромом Вандера Вуда також можуть мати інші труднощі, але не у всіх вони є.

• Затримки розвитку: Деякі діти можуть відчувати певну затримку в загальному розвитку.
• Легкі когнітивні порушення: Можливі деякі легкі порушення здібностей до навчання.
• Затримки розвитку мовлення та мови: проблеми з губами та піднебінням можуть спричинити затримки розвитку мовлення та мови.

Чи можна розпізнати це, поки дитина ще в утробі матері?

Так, іноді це можливо.

Ультразвукове дослідження, проведене ще в утробі матері, іноді може виявити розщеплення губи та, рідше, розщеплення піднебіння. Існують також спеціальні тести для перевірки наявності мутації гена IRF6. Вони називаються пренатальними тестами.

• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): це передбачає взяття невеликого зразка тканини з плаценти та його тестування.
• Генетичний амніоцентез: це включає взяття зразка амніотичної рідини, що оточує дитину, та тестування її генів.

Ці тести можуть підтвердити наявність генетичної мутації.

Як саме це визначається після народження дитини?

Якщо у вашої дитини після народження є розщеплення губи, піднебіння або ямки між губами, ваш лікар, ймовірно, порекомендує пройти генетичний тест . Зазвичай це робиться шляхом взяття зразка крові. Цей тест точно визначить, чи є у вас мутація гена IRF6, яка викликає синдром Вандера Вуда. Іноді вам і вашому партнеру можуть запропонувати пройти цей генетичний тест, щоб зрозуміти генетичну історію вашої родини.

Як це лікувати?

Основним методом лікування цього стану є хірургічне втручання . Не хвилюйтеся, ця операція зараз дуже просунута.

• Хірургічне втручання необхідне для закриття проміжків між розщелиною губи та піднебіння, тобто для їх відновлення.
• Операцію з видалення розщелини губи зазвичай проводять, коли дитині від 2 до 6 місяців .
• Операцію з відновлення розщеплення піднебіння зазвичай проводять пізніше, тобто коли дитині виповнюється від 9 до 18 місяців .
• Якщо у вас є ці «ямки на губах», про які ми говорили, проводиться операція, щоб видалити їх та зупинити надходження слини та слизу в губи. Цю операцію іноді можна проводити одночасно з операцією з відновлення «розщеплення губи» або «розщеплення піднебіння».

Які ще методи лікування існують?

Окрім хірургічного втручання, існують інші методи лікування, які можуть допомогти дитині.

• Труднощі з годуванням: Немовлята з розщелиною губи або піднебіння можуть мати труднощі з смоктанням та їжею до операції. Якщо це станеться, вам може знадобитися звернутися до дієтолога або логопеда за порадою щодо спеціальних пляшечок для годування та технік годування.
• Логопедія: Деякі діти можуть мати труднощі з мовленням після операції. Логопедія може бути дуже корисною в таких випадках.
• Стоматологічне лікування:Незалежно від того, чи у вас відсутні зуби, чи проблеми із зубною емаллю, важливо регулярно відвідувати стоматолога-спеціаліста та ретельно доглядати за зубами та яснами. Вам також може знадобитися протезування або ортодонтичне лікування, щоб замінити відсутні зуби.

Чи можна запобігти синдрому Ван дер Вуде?

Це генетичне захворювання, тому його важко повністю запобігти. Однак, якщо ви знаєте, що у вас або вашого партнера є генна мутація, яка його викликає, варто звернутися до генетичного консультанта, перш ніж народжувати дитину.

Генетик може пояснити вам ризик передачі цієї генетичної мутації майбутнім поколінням, а також які методи можна використовувати для зменшення цього ризику (наприклад, такі методи, як «ПГД» – «Преімплантаційна генетична діагностика», яка проводиться за допомогою таких технологій, як «ЕКЗ»).

Яке майбутнє чекає на людину з таким станом?

Це може здатися страшним, але в більшості випадків цей стан можна успішно лікувати. Хірургічне втручання з виправлення розщеплення губи та щілини губи є дуже успішним. Є багато речей, які ви можете зробити вдома, щоб допомогти вашій дитині швидко відновитися після операції.

Більшість дітей добре почуваються після операції та живуть нормальним, повноцінним життям, як і інші діти. Якщо у них виникають труднощі з мовленням, може допомогти логопедія. Тому важливо мати надію.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини виникла будь-яка з наступних проблем, негайно зверніться до лікаря:

• Утруднене дихання
• Труднощі з їжею
• Труднощі з мовленням
• Утруднене ковтання

Якщо у вас є ці речі, дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою.

Що слід запитати у свого лікаря?

Коли ви йдете до лікаря, ви можете поставити такі запитання:

• Що спричиняє розвиток синдрому Вандера Вуда у моєї дитини?
• Чи потрібна моїй дитині операція? Якщо так, то коли її зроблять?
• Які інші методи лікування доступні, щоб допомогти моїй дитині?
• Що я можу зробити вдома, щоб вирішити проблеми з харчуванням та мовленням?
• Чи варто нам з чоловіком пройти генетичне тестування?
• Чи варто мені знати про симптоми ускладнень?

Задайте ці питання та проясніть усе, що у вас на думці.

Яка різниця між синдромом Ван-дер-Вауда та синдромом підколінного птеригіума?

Це також трохи складно, але добре знати коротко.

Синдром підколінного крилоподібного вузла (СПК) також є аутосомно-домінантним захворюванням. Як і синдром Вандера Вуда, він спричинений мутацією в тому ж гені, IRF6. Однак СПК зустрічається частіше, ніж синдром Вандера Вуда.Рідкісне (вражає лише одну з 300 000 людей у ​​світі).

Окрім симптомів синдрому Вандера Вуда, таких як розщеплення губи, розщеплення піднебіння та ямки між губами, дитина з «ППС» може мати кілька інших симптомів:

• Між верхньою та нижньою повіками або між щелепами може бути надлишок тканини.
• Над великими пальцями ніг можуть бути складки шкіри.
• Великі статеві губи, зовнішня частина піхви у дівчаток, розвиваються неправильно.
• Яєчка у хлопчиків не опустилися.
• Можуть бути шкірні перетинки за колінами або між пальцями рук чи ніг (також звані синдактилією).

Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)

Цілком нормально відчувати смуток, занепокоєння і навіть гнів, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини є незвичайна риса обличчя, така як «заглибина на губі», «розщелина губи» або «вовча пащі». Як батьки, немає нічого поганого в тому, щоб відчувати себе так.

Але важливо те, що багато з цих станів можна успішно лікувати. Хірургічне втручання може виправити багато з цих фізичних змін, допомагаючи вашій дитині добре рости, гратися з іншими, навчатися та вести нормальне життя.

Якщо у вашої дитини виникають труднощі з їжею або мовленням, ви можете звернутися за допомогою до спеціаліста. Якщо є будь-які проблеми із зубами, важливо регулярно звертатися до стоматолога.

Якщо у вашої дитини синдром Вандера Вуда, важливо звернутися до генетичного консультанта , щоб обговорити, як генетична мутація, яка його спричинила, може вплинути на майбутні покоління, і які у вас є варіанти. Ви не самотні, і є багато лікарів, терапевтів та консультантів, які можуть допомогти вам у цьому.

Синдром Ван дер Вуде, ямки на губі, розщелина губи, розщелина піднебіння, ген IRF6, генетичні мутації, вроджені вади розвитку, хірургія, здоров'я дітей, генетичне консультування