Ви не впевнені щодо геніталій вашої дитини? Давайте поговоримо про цей рідкісний стан (неоднозначні геніталії)

Радість, яку відчуває мати чи батько, дивлячись на новонароджену дитину, неможливо висловити словами. Однак дуже рідко деяким батькам доводиться стикатися з великою проблемою. Тобто, вони не можуть чітко визначити, дівчинка це чи хлопчик, дивлячись на статеві органи новонародженого. Ми знаємо, що це дуже делікатна та болісна річ. Ви не самотні. Сьогодні ми говоримо про найважливіше, що вам потрібно знати в такий момент.

Що таке неоднозначні геніталії?

Простіше кажучи, це стан, який присутній при народженні. У цьому випадку зовнішні статеві органи дитини важко чітко ідентифікувати як чоловічі чи жіночі. Іноді органи можуть розвиватися неправильно, або вони можуть мати як чоловічі, так і жіночі характеристики. Часто зовнішній вигляд дитини не відповідає її внутрішній статі (матка, яєчники або яєчка) або генетичній статі. Це не дуже поширене захворювання. Воно вражає приблизно 1 з 1000–4500 немовлят.

Які симптоми можна спостерігати в цій ситуації?

Головною особливістю є те, що зовнішні статеві органи не схожі на звичайний пеніс чи вагіну. Але це може відрізнятися від дитини до дитини. Це залежить від причини, яка вплинула на статевий розвиток. Давайте розглянемо, як цей стан може проявлятися у дівчаток та хлопчиків генетично. Крім того, пізніше можуть спостерігатися гормональний дисбаланс, затримка або передчасне статеве дозрівання та інші стани.

Як діагностується цей стан? (Діагноз)

Медична бригада часто діагностує стан при народженні. Іноді УЗД під час вагітності може дати підказку, але вона не підтверджується до народження дитини. Ваш лікар та медична бригада спочатку запитають про історію хвороби вашої родини. Потім їм потрібно буде провести деякі тести, щоб визначити справжню стать дитини та точну причину цього стану.

• Аналізи крові : Перевірте хромосоми дитини (XX або XY) та рівень гормонів .
• Візуалізаційні тести: такі тести, як ультразвукове дослідження , рентген або МРТ , досліджують органи всередині тіла дитини, такі як матка , яєчники або яєчка .
• Спеціальні тести: У деяких випадках для дослідження з геніталій може бути взято невеликий шматочок тканини («біопсія») або використано невелику камеру для огляду внутрішньої частини тіла («лапароскопія»).

Що це спричиняє?

Цей стан виникає, коли є перешкода розвитку статевих органів на ранніх стадіях розвитку дитини в утробі матері. Існує кілька основних причин:

• Гормональні проблеми:Генетично чоловічий (XY) плід не отримує достатньо чоловічих гормонів для розвитку чоловічих статевих органів, або генетично жіночий (XX) плід піддається впливу чоловічих гормонів.
• Генетичні зміни: мутації в деяких генах, що впливають на статевий розвиток («мутовані гени»).
• Хромосомні аномалії: аномалія в хромосомах дитини, така як втрата або набуття хромосоми.

Фактори ризику

Сімейний анамнез також може відігравати певну роль. Якщо у когось у вашій родині були такі захворювання, ваш ризик може бути дещо вищим:

• Смерть немовлят з невідомої причини.
• Жінки в сім'ї можуть відчувати труднощі з народженням дітей, припинення менструації або надмірний ріст волосся на обличчі.
• У когось іншого в родині є аномальні геніталії.
• Аномалії під час статевого дозрівання.
• Спадкові захворювання, що вражають надниркові залози, такі як вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГН) .

Якщо ви плануєте мати дитину і маєте сімейний анамнез подібного, дуже важливо звернутися до спеціаліста та обговорити це питання.

Як проводиться лікування і що робити далі?

Оскільки це таке складне та делікатне питання, рішення приймає не лише один лікар. Вам і вашій дитині допоможе команда спеціалістів . До цієї команди зазвичай можуть входити:

• Неонатолог: лікар, який спеціалізується на новонароджених дітях.
• Ендокринолог: лікар, який спеціалізується на гормонах.
• Генетик: спеціаліст з генів та хромосом.
• Уролог: спеціаліст з сечовидільної та репродуктивної систем.
• Хірург: лікар, який проводить хірургічне втручання за необхідності.
• Психолог: Спеціаліст, який надає психологічну підтримку вам та вашій дитині.

Разом ця команда допоможе вам визначити найбільш підходящу стать для вашої дитини на основі результатів тесту. Лікування може включати замісну гормональну терапію або реконструктивну хірургію . Медично необхідні операції, такі як відновлення сечовивідних шляхів, можуть бути проведені в немовлячому віці. Однак косметичні операції можна відкласти, доки дитина не стане достатньо дорослою, щоб розуміти, і батьки та медична команда можуть разом вирішити, чи відкладати процедуру, виходячи зі своїх побажань.

Майбутнє дитини

Цілком природно, що у вас виникають такі питання, як: «Чи зможе моя дитина мати дітей у майбутньому?» та «Чи виникнуть проблеми щодо її сексуальної ідентичності?»

• Наявність дітей:Залежно від причини цього стану, деякі люди можуть мати дітей у майбутньому. Наприклад, дівчата з вродженою гіперплазією надниркових залоз можуть завагітніти після гормонального лікування.
• Гендерна ідентичність: Хромосоми самі по собі не визначають гендерну ідентичність людини. Функція мозку та соціальні фактори також відіграють певну роль. Тому важливо обговорити це з досвідченою медичною командою та прийняти рішення, яке забезпечить дитині найкраще майбутнє.

Найголовніше — завжди піклуватися про психічне здоров’я вашої дитини, поки вона росте. Досвідчені лікарі та консультанти завжди готові надати вам і вашій дитині необхідну підтримку на цьому шляху. Неоднозначні геніталії, DSD, стать дитини, гормони, хромосоми, генетичні захворювання, вроджена гіперплазія надниркових залоз