Чи відчуваєте ви іноді, що ваші кістки трохи слабші та крихкіші, ніж в інших? Чи ламаєте ви кістки навіть від найменшого предмета? Або ж у вашої дитини передчасно випадають молочні зуби? Сьогодні ми поговоримо про стан, про який ми не так багато говоримо, але про який дуже важливо знати. Це називається гіпофосфатазією, або скорочено ГПП.
Що ж таке гіпофосфатазія (ГФФ)?
Простіше кажучи, гіпофосфатазія (ГФФ) – це рідкісне, спадкове (генетичне) захворювання, яке впливає на розвиток наших кісток і зубів. Щоб наші кістки були міцними, а зуби допомагали нам правильно пережовувати їжу, їм потрібні мінерали, такі як кальцій і фосфор. Цей процес називається «мінералізацією».
При гіпофізіально-почечній гіперплазії (ГПП) цей процес, який називається «мінералізацією», не відбувається належним чином. В результаті кістки та зуби недостатньо міцні, стають м’якими та легко крихкими. Хоча цей стан може вражати лише кількох людей, для інших він може бути серйозним, небезпечним для життя.
Що викликає ГПП?
Це дещо наукове питання, але давайте розберемося з ним просто. Уявіть, що наш організм схожий на велику фабрику. Все має бути в порядку. Щоб кістки були міцними, нам потрібні мінерали кальцій і фосфор, про які ми згадували раніше.
Але надмірне накопичення цих мінералів у крові також не є корисним. Наприклад, недобре, щоб ці мінерали накопичувалися в крові. Тому в нашому організмі є хімічні речовини, які контролюють це.
Але кістки та зуби потребують належної кількості цих мінералів. У нашому організмі є спеціальний фермент, який допомагає у цьому важливому завданні. Він називається лужною фосфатазою (ЛФ) . Цей фермент деактивує хімічні речовини в кістках і зубах, які запобігають накопиченню цих мінералів. Потім необхідні мінерали накопичуються в кістках і зубах, роблячи їх міцними.
У людей з гіпофізом (ГПП) є мутація в гені під назвою «ALPL», яка запобігає належному виробленню ферменту ALP. Це призводить до накопичення хімічних речовин, що перешкоджають накопиченню мінералів, у кістках, перешкоджаючи кісткам засвоювати необхідний їм кальцій і фосфор. В результаті кістки стають м’якими та слабкими замість міцних.
Які симптоми ГПП?
Симптоми ГПП дуже різноманітні. Вони залежать від кількості ферменту ЛФ в організмі. Зі зниженням рівня ферменту симптоми зазвичай стають серйознішими. Стан може виникнути в будь-який час від народження до дорослого віку.
Коли деяким дорослим ставлять діагноз ГПП, вони пам'ятають, що мали подібні симптоми з дитинства, але на той час діагноз не був поставлений належним чином.
Давайте розглянемо, які основні симптоми.
| Симптом | Опис |
|---|---|
| Проблеми зі зубами | Втрата молочних зубів до 5 років або несподівана втрата зубів у будь-якому віці. (Це найпоширеніша форма – форма «одонто») |
| Зміни в кістках | Викривлені руки та ноги, низький зріст, м’які, слабкі або деформовані кістки, широкі променезап’ясткові та гомілковостопні суглоби. |
| Проблеми немовлят | Нездатність набирати вагу або рости належним чином, передчасне зрощення кісток черепа (що може призвести до підвищеного тиску на мозок), м'язова слабкість (гіпотонія), через яку діти виглядають «пухнастими», та труднощі з диханням. |
| Переломи | Кістки легко ламаються в молодому віці, особливо в стопах і ногах, і їм потрібен тривалий час для загоєння. |
| Інші функції | Біль у кістках і суглобах, труднощі при ходьбі, підвищений рівень кальцію в крові (може спричинити блювоту, запор, проблеми з нирками), судоми, раптовий тяжкий артрит. |
Як діагностувати це захворювання?
Якщо у вас або вашої дитини є ці симптоми, ваш лікар запитає про історію хвороби вашої родини та проведе повний медичний огляд. Крім того, він, ймовірно, призначить рентген та аналізи крові.
Найважливішим тестом тут є вимірювання рівня ферменту ЛФ у крові.У випадку з ГЕС цей рівень зазвичай низький.
Іноді для підтвердження наявності у вас ГПП може бути проведено генетичне тестування. Однак цей тест доступний не скрізь і може бути дорогим. Однак у більшості випадків ваш лікар може діагностувати захворювання за допомогою інших тестів.
Оскільки це рідкісне захворювання, іноді може знадобитися деякий час, щоб поставити діагноз. Тому, якщо у вас або вашої дитини є ці симптоми, важливо бути добре поінформованим та відкрито поговорити зі своїм лікарем .
Які методи лікування ГПП?
На щастя, зараз існують методи лікування ГПФ. Для ГПФ, особливо тих, що діагностуються в немовлячому віці або дитинстві, використовується препарат під назвою асфотаза альфа (Strensiq) . Це ін'єкція, що вводиться під шкіру. Він діє шляхом заміщення ферменту ЩФ, якого бракує в організмі (ферментозамісна терапія).
Окрім цього основного лікування, для контролю симптомів роблять кілька інших вправ.
- Призначення знеболювальних (НПЗЗ), таких як парацетамол або ібупрофен, при болю в кістках або суглобах.
- Якщо тиск у черепі високий, проводиться операція для його зниження.
- Призначення вітаміну B6 для контролю судом у деяких людей.
- Контроль дієти або прийом ліків для контролю рівня кальцію в крові.
- Завжди дбайте про здоров'я своїх зубів та звертайтеся за консультацією до стоматолога.
- Фізична терапія зміцнює м'язи та покращує рухливість.
- Введення металевих стрижнів у часто ламані кістки.
- Зокрема, слід пам’ятати, що препарати типу бісфосфонатів, які використовуються для лікування інших захворювань кісток, таких як остеопороз, можуть погіршити ГПФ. Тому їх слід уникати.
Ці методи лікування можуть бути дорогими, тому важливо обговорити зі своїм лікарем переваги, недоліки та вартість лікування.
Отримання підтримки під час проживання з ГПП
Переломи, біль та інші симптоми можуть ускладнювати повсякденне життя. Життя з рідкісним захворюванням означає бути добре поінформованим про свій стан і говорити про себе. Це може стосуватися вас або вашої дитини.
Розумійте та поважайте свої фізичні обмеження. Відпочивайте, коли це необхідно. Лікування ГПП зазвичай вимагає участі багатопрофільної команди. До неї може входити педіатр, хірург-ортопед, стоматолог та фізіотерапевт.
Існують інші поширені захворювання, які мають схожі симптоми з ГПП, тому, якщо ви не впевнені в діагнозі свого лікаря, не бійтеся отримати другу думку від іншого спеціаліста.Це твоє право.
Хоча лікування може тривати роками, симптоми можна значно контролювати з часом.
Повідомлення на винос
- Гіпофосфатазія (ГФ) – це рідкісне спадкове захворювання, яке послаблює кістки та зуби.
- Симптоми можуть сильно відрізнятися від людини до людини, починаючи від передчасної втрати зубів у маленьких дітей і закінчуючи серйозними деформаціями кісток.
- Аналіз крові для перевірки низького рівня ферменту ALP у крові дуже важливий для діагностики.
- Наразі існують ефективні методи лікування, які контролюють симптоми, включаючи замісну терапію ферментами.
- Якщо у вас або вашої дитини є ці симптоми, не панікуйте та негайно зверніться до лікаря. Дуже важливо поставити правильний діагноз та розпочати лікування.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар