Дізнайтеся про NIPT-тест (неінвазивне пренатальне тестування) для вагітних жінок.

Коли ви вагітна мати, цілком нормально мати багато запитань про малюка у вашій утробі. Щоб знайти відповіді на деякі з цих запитань, ми проводимо різні тести (пренатальне тестування) під час вагітності. Тому один із таких спеціальних тестів називається NIPT (ніптотестування з пренатальним тестуванням). Він може дати нам підказку щодо того, чи має ваша дитина ризик розвитку певних генетичних захворювань, таких як синдром Дауна . Однак це не 100% специфічний тест. Тому деякі лікарі воліють називати його NIPS (скринінг), а не NIPT (тестування). Оскільки це лише вказує на ризик.

Як пройти NIPT-тест? Це дуже просто!

Ми всі чули про ДНК. Це як книга, яка знаходиться в кожній клітині нашого тіла та містить всю нашу генетичну інформацію. Чи знаєте ви, що крихітні шматочки цієї ДНК також циркулюють у нашій крові. Ми називаємо це безклітинною ДНК, або «cfDNA»?

Отже, коли ви вагітні, ваша кров містить вашу власну «cfDNA» разом із фрагментами ДНК вашої дитини (безклітинна фетальна ДНК — cffDNA) . Хіба це не дивовижно? Тест NIPT передбачає взяття у вас простого зразка крові та тестування його на наявність фрагментів ДНК вашої дитини, що дає вам підказки про певні генетичні захворювання. Оскільки це неінвазивний тест, він не становить жодного ризику для вас чи вашої дитини.

Чого ми можемо навчитися з NIPT-тесту?

НІПТ-тест в основному виявляє аномалії в хромосомах. Простіше кажучи, хромосоми зазвичай зустрічаються парами в наших клітинах. Але іноді замість двох копій хромосоми їх може бути три. Ми називаємо це трисомією .

Ось основні трисомії, які виявляє NIPT-тест, та їхня точність:

Якщо результат НІПТ позитивний, тобто вказує на ризик, нам потрібно пройти діагностичний тест , щоб підтвердити його. Для цього проводяться два тести :

1. Амніоцентез: процедура, яка включає взяття зразка амніотичної рідини зсередини матки та її дослідження.

2. Біопсія хоріонічного ворсинки (БХХ): процедура, яка передбачає взяття кількох клітин з плаценти дитини та їх тестування.

Оскільки обидва ці тести є інвазивними ( вторговласницькими ), існує невеликий ризик. Тому деякі матері можуть неохоче їх проходити.

Крім того, НІПТ також може визначити стать дитини. Якщо ви не хочете знати, не забудьте повідомити про це свого лікаря перед тестом.

Хто хоче пройти NIPT-тест?

Цей тест може пройти будь-яка мати, яка досягла 10 тижнів вагітності. Однак це не обов'язковий тест. Однак матері з високим ризиком певних генетичних захворювань більше зацікавлені в цьому.

Хто має підвищений ризик?

• Матері віком понад 35 років.
• Матері, які раніше народжували дитину з трисомією.
• Матері, у яких інший скринінговий тест (наприклад, скринінг у першому триместрі) підтвердив ризик.

Ситуації, коли результати NIPT можуть бути не дуже надійними

Результати NIPT-тесту залежать від кількості ДНК дитини в крові матері. Зазвичай ця кількість становить невеликий відсоток, близько 10%-20%. Тому деякі стани в організмі матері можуть впливати на ці результати.

• Якщо ваш індекс маси тіла (ІМТ) становить 30 або вище.
• Якщо дитина була зачата за допомогою донорської яйцеклітини.
• Якщо ви використовуєте певні препарати для розрідження крові.
• Якщо ви носите в утробі матері близнюків або більше дітей.

У цьому випадку найкраще поговорити зі своїм лікарем і вирішити, чи підходить вам NIPT-тест.

Що робити після отримання результатів NIPT?

Це нормально відчувати смуток і шок, коли ви дізнаєтеся, що у вас є ризик (позитивний результат) тесту NIPT. Але не панікуйте. По-перше, пам’ятайте, що це не остаточне рішення. На цьому етапі дуже важливо поговорити з генетичним консультантом або лікарем, щоб зрозуміти результати.

Якщо хочете, можете пройти діагностичне обстеження, таке як раніше згаданий «амніоцентез» або «CVS», щоб підтвердити ситуацію на 100%. Або ж ви маєте право не проходити ці обстеження. Відкрито поговоріть зі своїм лікарем про все це.