Чи помітили ви останнім часом якісь затримки розвитку або незвичайну поведінку у вашої дитини? Іноді ми вважаємо це нормальними явищами, які трапляються з дітьми, коли вони дорослішають, але це можуть бути ранні ознаки рідкісного захворювання, яке називається синдромом Санфіліппо. Не лякайтеся назви. Це дуже рідкісне захворювання. Але батькам важливо знати про нього. Тож давайте поговоримо про це чітко та просто.
Що ж таке синдром Санфіліппо?
Простіше кажучи, це рідкісне генетичне захворювання , яке впливає на метаболізм та розвиток мозку дитини. Його також називають мукополісахаридозом III типу.
Уявіть собі наше тіло як велику фабрику. Щоб ця фабрика працювала належним чином, деякі речі потрібно розщеплювати, руйнувати, очищати та видаляти. Маленьких працівників, які допомагають у цій роботі, називають ферментами . Дитині із синдромом Санфіліппо не вистачає одного з цих важливих ферментів.
Без цього ферменту природна молекула цукру, яка називається гепарансульфат , не розщеплюється належним чином та не виводиться з організму. Натомість вона починає накопичуватися всередині клітин організму. Це як сміття на заводі, яке не очищається. Цей накопичений матеріал зберігається в компартментах всередині клітин, які називаються лізосомами . Ось чому це захворювання також називають хворобою накопичення лізосом .
Коли ці відходи накопичуються, клітини не можуть функціонувати належним чином. З часом це може пошкодити органи, загальмувати ріст, спричинити проблеми з поведінкою та серйозно пошкодити нервову систему.
Це захворювання зустрічається дуже рідко. Воно вражає приблизно одного з 70 000 народжень. Середня тривалість життя дітей з цим захворюванням становить від 10 до 20 років. Однак, якщо хтось у родині раніше хворів на це захворювання, ризик його розвитку у дитини вищий.
Чи існують різні типи цього захворювання?
Так, існує чотири основні типи цього захворювання. Існує чотири типи ферментів, які допомагають розщеплювати гепарансульфат, про який ми говорили раніше. Отже, тип захворювання визначається тим, який із цих чотирьох типів ферментів має дефіцит . Деякі типи можуть бути менш важкими, ніж інші.
| Тип захворювання | Спеціальні моменти | Середня тривалість життя |
|---|---|---|
| Тип А | Найпоширеніший і найважчий тип. Симптоми з'являються швидко. Дитина може швидко втратити здатність ходити та говорити. | Близько 15 років. |
| Тип Б | Трохи менш важкий, ніж тип А. Симптоми розвиваються відносно повільно. | Близько 19 років. |
| Тип С | Дуже рідкісний тип. Симптоми розвиваються повільно. Такі здібності, як ходьба та мовлення, зберігаються довго. | Близько 23 років. |
| Тип D | Найрідкісніший тип. Симптоми розвиваються дуже повільно. Даних про це поки що дуже мало. | Неможливо сказати напевно. |
Важливо: Ці показники тривалості життя є лише середніми значеннями. Кожна дитина різна. Тому вони можуть змінюватися залежно від ситуації кожної дитини.
Які симптоми цієї хвороби?
Ранні симптоми зазвичай починають проявлятися між народженням і 2-річним віком. Однак іноді батьки можуть їх не розпізнати, або навіть лікарі можуть сплутати їх з іншими захворюваннями (наприклад, аутизмом).
| Тип характеристики | Часто зустрічаються симптоми |
|---|---|
| Ранні симптоми | |
| Зростання та поведінка | Затримки мовлення та інші етапи розвитку, аутикоподібна поведінка, гіперактивність, часті вушні та пазухові інфекції, проблеми зі сном (безсоння/пробудження). |
| Фізичні характеристики | Дещо грубий вигляд обличчя (виступаючий лоб і брови, повні губи та ніс), надмірний ріст волосся на тілі (гірсутизм), голова більша за норму (макроцефалія) та пупкова грижа. |
| Інше | Постійна закладеність верхніх дихальних шляхів, постійна діарея. |
| Пізні симптоми | |
| Знижені здібності | Зниження здатності навчатися, мислити та виконувати завдання, а також втрата здатності ходити, говорити, їсти та чути з часом. |
| Фізичні зміни | Риси обличчя стають більш вираженими, суглоби скуті , тканина мозку зменшується (атрофія мозку), виникають судоми та збільшується печінка або селезінка. |
| Поведінка | Погіршуються проблеми з поведінкою, гіперактивність та імпульсивність. |
Особливий вигляд брів
Батьки можуть помітити зміни на обличчі дітей з цим захворюванням, особливо коли вони перебувають поруч із братами та сестрами. Густіші та більші брови, ніж зазвичай.Особливістю цього захворювання є те, що іноді ці дві вії з'єднані разом, через що вони виглядають як одна брова на чолі. Ця особливість стає більш вираженою з віком дитини.
Як діагностувати захворювання?
Оскільки це рідкісне захворювання, а ранні симптоми схожі на інші хвороби, лікарі часто не проводять обстеження на нього на ранніх стадіях. Але дуже важливо діагностувати захворювання якомога раніше, щоб дитина могла отримати необхідну підтримку та лікування.
Якщо у вашої дитини є затримка розвитку, вроджені вади та деякі з ранніх симптомів, які ми обговорювали, ваш лікар може направити вас на генетичне або метаболічне тестування.
- Аналіз сечі: Першим тестом, який потрібно провести, є аналіз сечі. Якщо рівень гепарансульфату в сечі дитини підвищений, це ознака можливої наявності синдрому Санфіліппо.
- Аналіз крові: аналіз крові проводиться для підтвердження захворювання. Це перевіряє, чи низька активність відповідного ферменту.
Якщо у вас є якісь занепокоєння щодо розвитку чи поведінки вашої дитини, ніколи не панікуйте та не приймайте рішення самостійно. Найкраще, що ви можете зробити, це поговорити з вашим педіатром про це.
Які методи лікування?
На жаль, лікування синдрому Санфіліппо не існує , тому головною метою лікарів є надання підтримуючої терапії . Тобто, контроль симптомів та забезпечення дитині найкращої можливої якості життя якомога довше.
Для цього використовуються різні методи лікування та терапії:
- Логопедія: Затримка мовного розвитку є поширеним симптомом. Логопед допомагає дитині спілкуватися за допомогою слів та підказок (наприклад, карток із зображеннями).
- Терапія годуванням: У міру прогресування захворювання жування та ковтання стають утрудненими. Терапевт з годування розробить метод, який допоможе дитині безпечно харчуватися.
- Фізична терапія: Ця терапія допомагає дитині ходити якомога довше, залишатися сильною та підтримувати рівновагу. За необхідності вона також може допомогти їй отримати таке обладнання, як інвалідний візок.
- Ерготерапія: Ця терапія допомагає підтримувати дрібну моторику, таку як одягання та тримання іграшок, якомога довше.
Крім того, у світі існують експериментальні методи лікування, такі як ферментозамісна терапія (ЗЗТ) та генна терапія.
Ви, ті, хто піклується про дитину, також повинні думати про себе.
Турбота про дитину з таким рідкісним захворюванням – це велика відповідальність. І це велика жертва. Цілком нормально, що ви відчуваєте приголомшення, стрес, смуток і гнів під час цієї подорожі.
Вам не потрібно проходити цей шлях самотужки. За належної підтримки та обізнаності ви можете забезпечити найкращий догляд за своєю дитиною.
Тож не забувайте думати про себе, а також про свою дитину.
- Попросіть допомоги у когось, кому ви довіряєте.
- Знайдіть час для себе, щоб зробити невелику перерву.
- Поговоріть про свої почуття з родиною або лікарем. За потреби зверніться за допомогою до консультанта з питань психічного здоров'я.
Пам’ятайте, що щоб дати своїй дитині найкраще, вам спочатку потрібно бути здоровим .
Повідомлення на винос
- Синдром Санфіліппо — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на процес виведення шлаків з організму.
- Ранні симптоми включають затримку розвитку, труднощі з мовленням, гіперактивність та характерні риси обличчя.
- Хоча специфічного лікування цієї хвороби не існує, різні методи лікування можуть контролювати симптоми та забезпечити дитині хорошу якість життя.
- Якщо у вас є сумніви щодо розвитку вашої дитини, негайно зверніться до педіатра за порадою.
- Оскільки догляд за такою дитиною є складним завданням, дуже важливо, щоб ви, як батьки, також дбали про власне фізичне та психічне здоров'я.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар