Це нормально відчувати сильний страх і тривогу, коли чуєш незнайоме слово, таке як «Трисомія 18», розмовляючи з лікарем про свою майбутню дитину. Що це за стан, чому це відбувається, і чи спало мені на думку щось не так з мого боку? Не хвилюйтеся. Сьогодні давайте розберемося зі станом під назвою Трисомія 18 дуже просто, ніби ми розмовляємо з другом.
Що саме таке трисомія 18?
Простіше кажучи, трисомія 18 – це стан, спричинений проблемою з хромосомами, які несуть генетичну інформацію в нашому організмі. Інша назва цього стану – синдром Едвардса , на честь лікаря, який вперше описав цей стан.
Уявіть собі наше тіло як велику будівлю. План цієї будівлі міститься в таких речах, як книги, які називаються хромосомами. Гени в цих книгах є інструкціями щодо того, як повинна розвиватися кожна частина нашого тіла, від кольору волосся до того, як працює наше серце.
Зазвичай здорова дитина отримує 23 хромосоми від матері та 23 від батька. Всього їх 46. Вони розташовані парами. Це означає, що є дві копії хромосоми 1, дві копії хромосоми 2 і так далі, до 23.
Однак у випадку трисомії 18 замість нормальних двох копій хромосоми 18 у клітинах дитини присутня додаткова копія, тобто три копії. «Три» означає три. Ось чому це називається «трисомія 18». Ця додаткова хромосома може спричинити різні аномалії розвитку багатьох органів в організмі дитини.
Чи існують типи трисомії 18?
Так, в основному є три типи:
1. Повна трисомія 18 : це найпоширеніший тип. Тут кожна клітина в тілі дитини має зайву 18-ту хромосому.
2. Часткова трисомія 18: це трапляється дуже рідко. Замість повної зайвої хромосоми в клітинах присутня лише частина зайвої хромосоми 18. Ця зайва частина також може бути прикріплена до іншої хромосоми (транслокація).
3. Мозаїчна трисомія 18: Це також рідкісний стан. При цьому лише деякі клітини в тілі дитини мають зайву хромосому. Інші клітини нормальні. Це ніби різні клітини змішані разом, як мозаїчна плитка.
Наскільки поширений цей стан?
Другим за поширеністю хромосомним захворюванням є трисомія 18. Першим є добре відомий синдром Дауна , або трисомія 21.
Згідно зі статистикою, приблизно одна з 5000 народжених дітей може мати трисомію 18. З них найчастіше повідомляється про дівчаток. Однак насправді від цього стану страждає набагато більше плодів. Однак, оскільки ускладнення, пов'язані з цим станом, є серйозними, більшість випадків ці діти втрачаються в утробі матері під час вагітності.
Які симптоми у дитини з трисомією 18?
Діти, народжені з трисомією 18, часто дуже маленькі та слабкі . Вони можуть мати низку серйозних проблем зі здоров'ям та фізичних змін. Деякі з них перелічені в таблиці нижче.
| Частина тіла | Видимі симптоми |
|---|---|
| Голова та обличчя | Менша за норму голова (мікроцефалія), маленька щелепа (мікрогнатія), низько посаджені вуха та розщеплення піднебіння. |
| Руки та ноги | Стиснуті руки (пальці складені один на одному), ноги-гойдалки. |
| Серце | Отвори між камерами серця (дефект міжпередсердної перегородки або дефект міжшлуночкової перегородки). |
| Інші органи | Дефекти легень, нирок та шлунка/кишкового тракту. |
| Загальний стан | Ріст дуже повільний.(уповільнений ріст), труднощі з годуванням, слабкий плач та серйозні затримки інтелектуального та розвитку. |
Що це спричиняє? Хто в групі ризику?
Це питання, яке ставлять багато батьків. «Чи це моя вина?»
Будь ласка, зрозумійте, що трисомія 18 не спричинена жодною виною матері чи батька, а також їжею, напоями чи поведінкою. Це випадкова помилка поділу хромосом, яка виникає під час утворення яйцеклітини або сперматозоїда. Ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти цьому.
Однак ризик цих хромосомних дефектів дещо зростає з віком матері (особливо після 35 років). Однак мати будь-якого віку може мати дитину з трисомією 18.
Якщо у вас вже є дитина з трисомією 18, ризик виникнення цього захворювання під час наступної вагітності становить від 0,5% до 1%. Однак, якщо у вас або вашого партнера є генетична зміна (транслокація), яка спричиняє часткову трисомію 18, про яку ми говорили, ризик може бути ще вищим. Дуже важливо поговорити з лікарем про це та, за необхідності, звернутися до генетичного консультанта.
Чи можна це виявити під час вагітності?
Так, це точно можливо. Спочатку лікар візьме зразок крові у матері ( скринінговий тест ). Хоча це не може бути на 100% впевненим, це може визначити, чи має дитина підвищений ризик наявності хромосомного дефекту, такого як трисомія 18.
Якщо цей тест покаже наявність ризику, будуть проведені додаткові тести для підтвердження ситуації.
- Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): невеликий зразок плаценти береться та досліджується протягом перших тижнів вагітності (10-13 тижні).
- Амніоцентез: Після 15 тижнів береться та досліджується зразок амніотичної рідини, що оточує дитину.
Обидва ці тести можуть точно підрахувати хромосоми дитини та з упевненістю підтвердити , чи є у неї трисомія 18.
Крім того, ультразвукове дослідження, проведене після 12 тижнів, також може викликати підозри щодо цього стану, розглядаючи такі речі, як ріст дитини, форма серця та положення кінцівок.
Чи є якесь лікування? Яке майбутнє у дитини?
Це дуже делікатна тема для обговорення. Поки що немає ліків від трисомії 18. Це пояснюється тим, що це генетична зміна, яка присутня в кожній клітині тіла дитини.
Однак відсутність лікування не означає, що для дитини нічого не можна зробити. Можна забезпечити підтримуючу допомогу , щоб дитина почувалася якомога комфортніше та краще .
- Хірургічне втручання при певних проблемах, таких як вади серця.
- Забезпечення необхідними ліками.
- Зонд для годування, якщо є труднощі з питтям молока.
- Підтримка при утрудненому диханні.
Деякі батьки, замість того, щоб лікувати свою дитину від болю, вирішують забезпечити їй комфорт протягом короткого часу, з любов’ю та ласкою. Це називається комфортним доглядом . Ці рішення є дуже особистими. Важливо відкрито обговорити всі ці варіанти зі своїм лікарем.
На жаль, через серйозні проблеми зі здоров'ям, пов'язані з цим станом, багато дітей мають дуже коротке життя. Близько половини всіх народжених немовлят помирають протягом першого тижня. Менше 10% доживають до свого першого дня народження. Навіть ті немовлята, які виживають, потребують постійного медичного догляду.
Турбота про таку дитину може бути морально та фізично виснажливою для батьків, тому вкрай важливо мати підтримку для себе та своєї родини на цьому шляху.
Повідомлення на винос
- Трисомія 18 – це генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми номер 18.
- Це не з вини батьків. Це випадковий генетичний дефект.
- Цей стан можна діагностувати за допомогою УЗД та спеціальних аналізів крові під час вагітності.
- Хоча специфічного лікування цього стану не існує, існують методи підтримуючої терапії, які можуть полегшити стан дитини.
- Батькам, які стикаються з такою ситуацією, дуже важливо звернутися за психологічною підтримкою до лікарів, консультантів та інших членів сім'ї. Відкрито поговоріть зі своїм лікарем про все.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар