کیا آپ نے ڈی این اے کی تبدیلیوں کے بارے میں سنا ہے؟ آئیے Somatic اور Germline Mutations کے بارے میں ایک آسان طریقے سے سیکھتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ ہمارے جسم میں کچھ بیماریاں نسل در نسل کیسے منتقل ہوتی ہیں یا کچھ بیماریاں اچانک کیسے ظاہر ہو جاتی ہیں؟ اس کی ایک وجہ ہمارے جینز میں ہونے والی چھوٹی تبدیلیاں ہیں، یعنی ڈی این اے میوٹیشن ( میوٹیشنز )۔ آج ہم اس کے بارے میں بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں۔

ڈی این اے میوٹیشنز کیا ہیں؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

سیدھے الفاظ میں، ڈی این اے میوٹیشن آپ کے ڈی این اے کی ترتیب میں تبدیلی ہے، یعنی آپ کی جینیاتی معلومات۔ اسے ڈش بنانے کی ترکیب کی طرح سمجھیں۔ اگر اس نسخے میں کوئی حرف یا لفظ تھوڑا سا تبدیل کر دیا جائے تو ڈش کا ذائقہ بدل سکتا ہے، ٹھیک ہے؟ ڈی این اے میوٹیشن ایسا ہی ہوتا ہے۔ ڈی این اے میں یہ تبدیلیاں، یعنی اتپریورتن، اکثر اس وقت ہوتی ہیں جب ہمارے خلیے تقسیم ہوتے ہیں اور نئے خلیے بنتے ہیں۔ لیکن پریشان نہ ہوں، زیادہ تر وقت ڈی این اے میں ہونے والی یہ تبدیلیاں ہمارے جینیاتی میک اپ پر زیادہ اثر انداز نہیں ہوتیں، اور ان سے کوئی بیماری نہیں ہوتی۔ تاہم، کچھ ایسے تغیرات ہیں جو جینیاتی حالات کا سبب بن سکتے ہیں جو ہماری صحت کو متاثر کرتے ہیں۔ اس طرح کے ہزاروں جینیاتی تغیرات ہیں جو اس وقت رونما ہو سکتے ہیں جب ہمارے خلیے تقسیم ہوتے ہیں اور نئے خلیے بنتے ہیں۔ ان میں سے، دو اہم اقسام ہیں:

• جراثیمی تغیرات
• سومیٹک تغیرات

اب ان دونوں اقسام کو الگ الگ دیکھتے ہیں۔

اتپریورتنوں کی دو قسمیں ہیں: جراثیمی اور سومیٹک۔

جراثیمی تغیرات کیا ہیں؟

جراثیمی تغیرات وہ تغیرات ہیں جو والدین کے تولیدی خلیوں میں پائے جاتے ہیں، یا تو انڈے کے خلیات یا نطفہ کے خلیات۔ یہ تغیرات اس جینیاتی مواد کو بدل دیتے ہیں جو بچے کو والدین سے ملتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ موروثی تغیرات ہیں۔ آپ یہ جراثیمی تغیرات اپنی ماں یا اپنے والد سے وراثت میں حاصل کر سکتے ہیں۔

تصور کریں کہ ماں یا باپ کے انڈے کے خلیات یا سپرم سیلز میں سے کسی ایک میں تھوڑا سا فرق، ایک تبدیلی ہے۔ پھر، جب وہ خلیے اکٹھے ہو کر بچہ بناتے ہیں، تو وہ تبدیلی بچے میں منتقل ہو جاتی ہے۔ اسی لیے ان کو موروثی تغیرات کہا جاتا ہے۔

Somatic Mutations کیا ہیں؟

سومیٹک میوٹیشنز وہ تبدیلیاں ہیں جو کسی شخص کے جسم کے کسی بھی خلیے کے ڈی این اے میں ہوتی ہیں جو حمل کے بعد تولیدی خلیہ (انڈے یا سپرم) نہیں ہوتا ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ یہ صوماتی تغیرات والدین سے بچوں میں منتقل نہیں ہوتے ہیں (موروثی نہیں)۔یہ تصادفی طور پر ہو سکتے ہیں، یعنی بغیر کسی خاندانی تاریخ کے، اچانک۔ اس کے علاوہ، وہ آنے والی نسلوں کو منتقل نہیں کیے جاتے ہیں. سیدھے الفاظ میں، اگر آپ کی پیدائش کے بعد آپ کے ڈی این اے میں کہیں تبدیلی ہوتی ہے، جیسے کہ جلد کے خلیے یا پھیپھڑوں کے خلیے، تو یہ ایک سومیٹک میوٹیشن ہے۔ یہ آپ کے بچوں میں منتقل نہیں ہوتا ہے۔

یہ تغیرات ہمارے جسموں کو کیسے متاثر کرتے ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، زیادہ تر اتپریورتنوں سے ہمیں کوئی پریشانی نہیں ہوتی۔ تاہم، کچھ تغیرات علامات کا سبب بن سکتے ہیں۔ جینیاتی حالات ایسے عوارض ہیں جو ہمارے جینوم میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ آپ کا جینوم آپ کے ڈی این اے، جینز اور کروموسوم پر مشتمل جینیاتی معلومات کا مکمل مجموعہ ہے۔

کیا میوٹیشن نسل در نسل منتقل ہو سکتی ہے؟

یہ ایک بہت اہم سوال ہے۔

• جراثیمی جینیاتی تغیرات وراثت میں مل سکتے ہیں کیونکہ یہ تغیر تولیدی خلیوں (انڈے یا سپرم) میں ہوتا ہے۔ چونکہ انڈے اور نطفہ والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں، اس لیے تبدیلی بھی وراثت میں ملتی ہے۔
• آپ صوماتی تغیرات کو وراثت میں نہیں لے سکتے کیونکہ وہ تصادفی طور پر ایسے خلیات میں پائے جاتے ہیں جو انڈے یا سپرم نہیں ہیں۔

ہمارا ڈی این اے کہاں ہے؟ یہ کیسا لگتا ہے؟

ڈی این اے ہمارے جسم کے ہر خلیے میں پایا جاتا ہے (ہمارے جسم میں کھربوں خلیے ہیں!)۔ اس میں ہمارا جینیاتی کوڈ ہوتا ہے۔ یہ جینیاتی کوڈ اس ہدایت نامہ کی طرح ہے کہ ہمارا جسم کیسے کام کرتا ہے۔ جہاں تک ڈی این اے کی شکل کا تعلق ہے، یہ چار بنیادوں پر مشتمل ایک ڈھانچہ ہے:

• ایڈنائن (A)
• سائٹوسین (C)
• تھامین (ٹی)
• Guanine (Guanine - G)

یہ بنیادیں جوڑوں میں ایک ساتھ جوڑے جاتے ہیں: A کے ساتھ T، C کے ساتھ G۔ یہ بیس جوڑے، چینی کے مالیکیول اور فاسفیٹ کے مالیکیول کے ساتھ مل کر نیوکلیوٹائڈز بناتے ہیں۔ جب یہ نیوکلیوٹائڈس آپس میں جڑ جاتے ہیں، تو وہ ہمارے خلیات کے اندر ایک سرپل سیڑھی بناتے ہیں، ایک ڈبل ہیلکس۔ اس صورت میں، بیس جوڑے سیڑھیوں کی سیڑھیوں کی طرح ہیں، اور چینی اور فاسفیٹ کے مالیکیول سیڑھیوں کے ہینڈریل کی طرح ہیں۔ کیا یہ ایک حیرت انگیز ڈیزائن نہیں ہے؟

جراثیمی تغیرات کیسے اور کہاں ہوتے ہیں؟

جراثیمی تغیرات تولیدی خلیوں کے ڈی این اے میں تبدیلی کا باعث بنتے ہیں۔ جب انڈا اور نطفہ فرٹیلائزیشن کے دوران آپس میں مل جاتے ہیں، تو وہ خلیے نئے خلیے بنانے کے لیے تقسیم ہو جاتے ہیں، جنین بناتے ہیں۔ والدین جو اتپریورتن کے کیریئر ہیں وہ اپنے بچوں کو اتپریورتن منتقل کر سکتے ہیں۔

صوماتی تغیرات کیسے اور کہاں ہوتے ہیں؟

سومیٹک میوٹیشن کسی شخص کے ڈی این اے میں تبدیلی ہے جو فرٹلائجیشن کے بعد ہوتی ہے، ان کے جسم کے کسی بھی خلیے میں جو سپرم یا انڈا (جراثیم کے خلیات) نہیں ہے۔ انسانی خلیے مسلسل تقسیم ہو رہے ہیں اور ان کی جگہ نئے خلیے لے رہے ہیں۔ اگر کوئی تبدیلی واقع ہوتی ہے تو، دوسرے تمام خلیات جو اس متاثرہ خلیے سے تیار ہوتے ہیں ان کے ڈی این اے میں وہ تغیر پائے گا۔

جراثیمی تغیرات کی وجہ سے عام حالات کیا ہیں؟

موروثی حالات جراثیمی تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ ایسی سیکڑوں کیفیات ہیں، لیکن جراثیم کی تبدیلی سے متعلق کچھ سب سے عام حالات یہ ہیں:

• ہلال کی سی شکل کے خلیے کی بیماری
• انبانی کیفیت
• ٹائی سیکس کی بیماری
• ہنٹنگٹن کی بیماری

صوماتی تغیرات کی وجہ سے عام بیماریاں کیا ہیں؟

سومیٹک تغیرات بھی ایسی بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں جو کسی شخص کی صحت کو متاثر کرتی ہیں۔ سومیٹک تغیرات کی وجہ سے ہونے والی کچھ عام بیماریاں یہ ہیں:

• جلد کا کینسر
• پھیپھڑوں کا کینسر
• میک کیون البرائٹ سنڈروم
• Sturge-Weber سنڈروم

کیا ان تغیرات کا پتہ لگانے کے لیے ٹیسٹ ہیں؟

ہاں، جینیاتی ٹیسٹ ان تغیرات کا پتہ لگا سکتے ہیں، یعنی آپ کے جین، کروموسوم یا پروٹین میں تبدیلیاں۔ جینیاتی جانچ سے یہ پتہ چل سکتا ہے کہ کس جین یا کروموسوم میں تغیر پایا جاتا ہے۔ اگر والدین میں جینیاتی حالات کی خاندانی تاریخ ہے، تو یہ جینیاتی ٹیسٹ جینیاتی حالت والے بچے کے ہونے کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

ہم اپنے آپ کو ان تغیرات سے کیسے بچا سکتے ہیں؟

اس پر بھی دو حصوں میں بحث کی ضرورت ہے۔

وہ چیزیں جو صوماتی تغیرات کو کم کر سکتی ہیں:

خوش قسمتی سے، کچھ چیزیں ہیں جو ہم سومیٹک تغیرات کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کر سکتے ہیں:

• دھوپ میں ہوتے وقت سن اسکرین کا استعمال اور UV شعاعوں کی نمائش کو کم کرنا۔
• کیمیکلز کے ساتھ کام کرتے وقت ذاتی حفاظتی سامان، جیسے حفاظتی ماسک اور دستانے استعمال کریں۔
• تمباکو نوشی نہیں.
• صحت مند غذا کھائیں اور ورزش کریں۔

آئیے جراثیمی تغیرات سے آگاہ رہیں:

ہم وراثت میں ملنے والی جراثیمی تبدیلیوں کو نہیں روک سکتے۔ تاہم، آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں تاکہ آپ کو جراثیمی تبدیلی کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کے خطرے کو سمجھ سکے۔ یہ خاص طور پر اہم ہے اگر آپ کے پاس جینیاتی حالات کی خاندانی تاریخ ہے۔

سب سے اہم بات یاد رکھیں! (ٹیک ہوم میسج)

آج ہم جس کے بارے میں بات کر رہے ہیں، اس سے آپ سمجھ گئے ہوں گے کہ ہمارے ڈی این اے میں تبدیلیاں، یا تغیرات، ڈرنے کی کوئی چیز نہیں ہے۔

زیادہ تر وقت، ڈی این اے میں تبدیلیاں جینیاتی حالات کا سبب نہیں بنتی ہیں۔ تاہم، کچھ ڈی این اے تبدیلیاں آپ کی صحت کو متاثر کر سکتی ہیں۔

• اگر آپ کے پاس جینیاتی حالات کی خاندانی تاریخ ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں تاکہ آپ کو جراثیم کی تبدیلی کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کے خطرے کو سمجھ سکے۔
• ممکنہ حد تک صوماتی تغیرات سے بچنے کی کوشش کریں، جو وراثت میں نہیں ملتی ہیں۔ ایسا کرنے کے لیے اپنے آپ کو دھوپ سے بچائیں، نقصان دہ کیمیکلز سے بچیں، اور صحت مند طرز زندگی کو برقرار رکھیں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں تو، ڈاکٹر سے پوچھنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔