پیٹ میں شدید درد اور بے وجہ بے ہوش ہو جانا... آئیے جانتے ہیں اس نایاب بیماری کے بارے میں؟ (شدید ہیپاٹک پورفیریا)

تصور کریں، بغیر کسی ظاہری وجہ کے، آپ کو اچانک پیٹ میں ناقابل برداشت درد ہو رہا ہے۔ اس کے ساتھ، آپ کے اعضاء بے حس ہو جاتے ہیں، آپ کو ایسا لگتا ہے کہ آپ بیہوش ہو جائیں گے، اور آپ کو متلی محسوس ہو رہی ہے۔ کئی ڈاکٹروں کو دیکھنے اور کئی ٹیسٹ کروانے کے بعد بھی بیماری کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہو سکی۔ کیا آپ کو یا آپ کے کسی جاننے والے کو یہ تجربہ ہوا ہے؟ شاید اس کی وجہ ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے جس کے بارے میں ہمارے ملک میں بہت سے لوگوں نے سنا بھی نہیں ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، ایکیوٹ ہیپاٹک پورفیریا ، یا اے ایچ پی۔

سیدھے الفاظ میں، ایکیوٹ ہیپاٹک پورفیریا (اے ایچ پی) کیا ہے؟

اے ایچ پی ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے جو ہمارے اعصابی نظام اور بعض اوقات ہماری جلد کو متاثر کرتا ہے۔ یہ اتنا نایاب ہے کہ یہ 100,000 میں سے 5 لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ یہ اچانک، شدید، دردناک علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ بعض اوقات، یہ جان لیوا ہو سکتے ہیں۔

اس کو سمجھنے کے لیے آئیے اپنے جسم میں خون کے بارے میں تھوڑی سی بات کرتے ہیں۔ ہمارے سرخ خون کے خلیوں میں ایک پروٹین ہوتا ہے جسے ہیموگلوبن کہتے ہیں۔ اس کا بنیادی کام پھیپھڑوں میں آنے والی آکسیجن کو اٹھانا ہے جب ہم سانس لیتے ہیں اور اسے جسم کے ہر دوسرے عضو اور ٹشو تک پہنچاتے ہیں۔ یہ ایک 'ڈیلیوری سروس' کی طرح ہے جو آکسیجن لے جاتی ہے۔

ایک اور جزو ہے جو اس پروٹین کو بنانے کے لیے ضروری ہے جسے '' ہیموگلوبن '' کہتے ہیں اور ہم اسے '' ہیم '' کہتے ہیں۔

اے ایچ پی کی بیماری میں مبتلا شخص کے جسم میں جو کچھ ہوتا ہے وہ ایک انزائم کی کمی یا کمی ہے جس کی ضرورت اس جزو کی تیاری کے عمل میں کسی مرحلے پر ہوتی ہے جسے ''ہیم'' کہتے ہیں۔ ایسا ہی ہے کہ ڈش پکاتے وقت اگر ایک جزو غائب ہو تو ڈش ٹھیک سے تیار نہیں ہو پاتی۔

اس انزائم کی کمی بنیادی طور پر ہمارے جگر میں ہوتی ہے۔ ہم جگر کو ''(Hepatic)'' بھی کہتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ اس بیماری کو ’’ایکیوٹ ہیپاٹک پورفیریا‘ ‘ کا نام دیا گیا ہے۔

اب، جب ہم `(Heme)` نہیں بنا سکتے تو کیا ہوتا ہے؟ اس کے لیے استعمال ہونے والے خام مال، یعنی ''(Porphobilinogen - PBG)'' اور ''Aminolevulinic acid - ALA) جگر میں جمع ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ یہ زہریلے خون میں جمع ہوتے ہیں اور پورے جسم میں سفر کرتے ہیں، خاص طور پر ہمارے اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتے ہیں۔ اس اعصابی نقصان کی وجہ سے شدید درد ، بے حسی اور متلی جیسی علامات پیدا ہوتی ہیں۔

اے ایچ پی بیماری کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

اے ایچ پی کی چار اہم اقسام ہیں۔ ہر قسم ``(ہیم)`` بنانے کے عمل میں ایک مختلف انزائم میں کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ لیکن یہ چاروں بنیادی طور پر جگر اور اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں۔

شدید وقفے وقفے سے پورفیریا (AIP)

یہ وہ قسم ہے جو AHP کے 80% مریضوں کو متاثر کرتی ہے، یعنی اکثریت۔ اس میں انزائم `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` کی کمی ہے۔ اس کی وجہ `(HMBS)` جین میں تبدیلی ہے۔ طب میں، ہم اسے '(میوٹیشن)' جین کہتے ہیں۔ یہ کبھی کبھی والدین سے بچوں کو وراثت میں مل سکتا ہے۔ یا بعض اوقات یہ تصادفی طور پر کسی ایسے شخص میں ہوسکتا ہے جس کی کوئی خاندانی تاریخ نہ ہو۔

اے ایچ پی کی علامات کیسی محسوس ہوتی ہیں؟

AHP کے ساتھ ہر ایک میں ایک جیسی علامات نہیں ہوتی ہیں۔ ہو سکتا ہے کہ کچھ لوگوں کو زندگی بھر کوئی علامات نہ ہوں۔ لیکن کچھ لوگوں کو اکثر، شدید حملے ہو سکتے ہیں۔ ان علامات کو پہچاننا ضروری ہے۔

وہ کون سے محرکات ہیں جن کی وجہ سے مرض بڑھتا ہے؟

AHP والا شخص نارمل زندگی گزار سکتا ہے۔ تاہم، کچھ چیزیں بیماری کو متحرک کرسکتی ہیں۔ ان سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

• کچھ دوائیں: خاص طور پر کچھ دوائیں جیسے اینٹی بائیوٹکس جن میں ''(باربیٹیوریٹس)'' اور ''(سلفا)۔ اگر آپ کے پاس AHP ہے تو، کوئی بھی دوا لینے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔
• الکحل کا استعمال: شراب اس بیماری کے بڑھنے کی بڑی وجہ ہے۔
• سخت پرہیز یا روزہ: کم کیلوریز اور کاربوہائیڈریٹس (نشاستہ) والی غذا کھانے سے بیماری بڑھ سکتی ہے۔
• ہارمونل تبدیلیاں: ہارمون کی سطح میں تبدیلیاں، خاص طور پر خواتین میں، ان کے ماہواری سے وابستہ ہیں۔
• تناؤ اور انفیکشن: جسم پر کسی بھی قسم کا تناؤ، یہاں تک کہ ایک متعدی حالت جیسے بخار یا زکام، بیماری کو بڑھا سکتا ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کے پاس یہ علامات ہیں، تو براہ کرم انہیں معمول کے طور پر مسترد نہ کریں۔ خاص طور پر درج ذیل صورتوں میں طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔

• اگر آپ کو غیر واضح، بار بار پیٹ میں شدید درد ہوتا ہے۔
• اگر اعصابی علامات جیسے بے حسی اور کمزوری ایک ہی وقت میں ہوتی ہے۔
• اگر آپ کو معلوم ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو ''(Porphyria)'' کی بیماری ہے۔
• اگر آپ نے دیکھا کہ آپ کا پیشاب گہرا سرخ/بھورا ہو رہا ہے۔

اگر آپ کو شدید علامات کا سامنا کرنا پڑتا ہے، جیسے ناقابل برداشت درد، سانس لینے میں دشواری، ذہنی الجھن، یا اعضاء کا نقصان، فوری طور پر ہسپتال کے ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں جائیں۔

کیا AHP کا کوئی علاج ہے؟

چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے اس لیے ابھی تک اس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، بیماری کی شدت کو کنٹرول کرنے اور روکنے کے لیے بہت موثر علاج موجود ہیں۔

شدید حالتوں میں، ہسپتال میں داخل ہونے اور علاج کی ضرورت ہوتی ہے.

• اہم چیز اس محرک کی نشاندہی کرنا ہے جس کی وجہ سے بیماری پھیل گئی اور اسے روکنا ہے۔
• شدید درد پر قابو پانے کے لیے مضبوط درد کش ادویات دی جاتی ہیں۔
• متلی اور الٹی کو کنٹرول کرنے کے لیے دوائیں دی جاتی ہیں۔
• جسم کو گلوکوز (شوگر) دے کر یعنی رگ کے ذریعے نمکین کے ساتھ گلوکوز دینے سے جگر میں زہریلے مادوں کی پیداوار کو کم کیا جا سکتا ہے۔
• ایک مخصوص علاج کے طور پر، `(Heme)` انجیکشن `(Hemin infusions)` کئے جاتے ہیں۔ یہ بیرونی طور پر `(Heme)` دے کر، جگر کو یہ کہتے ہوئے سگنل بھیج کر کیا جاتا ہے، "آپ کے پاس `(Heme)` ہے، آپ کو مزید بنانے کی ضرورت نہیں ہے،" اور زہریلے مادوں کی پیداوار کو روک کر۔
• اس کے علاوہ اب جینیاتی ٹیکنالوجی کے ذریعے تیار کی جانے والی جدید دوائیں ہیں جو بار بار بڑھنے والے افراد کے لیے اس بیماری کو دوبارہ ہونے سے روکتی ہیں۔

آپ کا معائنہ کرنے والا ڈاکٹر آپ کے لیے موزوں ترین علاج کا تعین کرے گا۔

اے ایچ پی، شدید ہیپاٹک پورفیریا، پورفیریا، پیٹ کا درد، اعصابی امراض، جینیاتی امراض، ہیم، ہیموگلوبن، پورفرین، نایاب بیماریاں