متواتر سنگین انفیکشن: کیا ہمیں اس نایاب حالت (دائمی گرانولومیٹوس بیماری - سی جی ڈی) سے آگاہ ہونا چاہئے؟

کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہر وقت بیمار رہتا ہے؟ جب ایک بیماری ٹھیک ہو جاتی ہے تو دوسری بیماری ساتھ آتی ہے۔ کیا وہ بعض اوقات جلد، پھیپھڑوں یا جسم کے اندر بھی سنگین انفیکشن پیدا کرتا ہے؟ بہت سے والدین ایسے مسائل سے پریشان ہیں۔ آج ہم ایک نایاب لیکن اہم جینیاتی حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جو اس طرح کے بار بار انفیکشن کا سبب بن سکتی ہے۔ ہم اسے ڈاکٹروں کے درمیان دائمی گرانولومیٹوس بیماری، یا مختصراً CGD کہتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، سی جی ڈی کیا ہے؟

اس کو سمجھنے کے لیے آئیے پہلے اپنے جسم کے دفاعی نظام کے بارے میں تھوڑی سی بات کرتے ہیں۔ تصور کریں کہ ہمارا جسم ایک ملک کی طرح ہے۔ اس کے پاس ایک فوج ہے جو اسے غیر ملکی دشمنوں (جراثیم) سے بچانے کی صلاحیت رکھتی ہے۔ یہی ہمارا مدافعتی نظام ہے۔ اس فوج کا ایک خاص حصہ سفید خون کے خلیے کہلاتا ہے۔

اب، یہ ہے کہ سی جی ڈی والے کسی کے ساتھ کیا ہوتا ہے۔ سفید خون کے خلیات کا ایک خاص گروپ ہے جسے سپاہی کہتے ہیں، مثال کے طور پر، `(نیوٹروفیلز)`، `(مونوسائٹس)`، `(میکروفیجز)` اور `(ایوسینوفیلز)`۔ ان خلیوں کا بنیادی کام بعض قسم کے بیکٹیریا اور فنگس کو تلاش کرنا ہے جو جسم میں داخل ہوتے ہیں، انہیں پکڑتے ہیں اور انہیں تباہ کرتے ہیں۔

لیکن CGD کے ساتھ کسی میں، یہ خصوصی فوجی، یا سفید خون کے خلیات، اپنے ہتھیاروں کو صحیح طریقے سے استعمال نہیں کر سکتے ہیں. وہ خاص انزائم نہیں بنا سکتے جس کی انہیں ان جراثیم کو مارنے کی ضرورت ہے۔ یہ ایسا ہی ہے جیسے بندوق ہو لیکن گولیاں نہ ہوں۔ تو کیا ہوتا ہے؟ ہمارا مدافعتی نظام مغلوب ہے، جسم میں داخل ہونے والے بعض بیکٹیریا اور فنگس سے لڑنے کے قابل نہیں ہے۔

یہ انفیکشن اکثر جلد، پھیپھڑوں، لمف نوڈس اور جگر میں ہوتے ہیں۔ ان میں پھوڑے بننے کا بھی زیادہ امکان ہوتا ہے، جو جسم کے اعضاء کے اندر پیپ سے بھرے گانٹھ ہوتے ہیں۔

یہ کوئی بہت عام بیماری نہیں ہے۔ دنیا بھر میں تقریباً ڈھائی ملین افراد میں سے ایک کو یہ مرض لاحق ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ، یہ پتہ چلا ہے کہ لڑکوں میں اس کی ترقی کا امکان زیادہ ہے .

سی جی ڈی کے ساتھ کسی کو کیا علامات ظاہر ہوتی ہیں؟

سی جی ڈی کی علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہیں۔ تاہم، وہ کبھی کبھی کسی بھی عمر میں ظاہر ہوسکتے ہیں. اہم اور سب سے عام علامت بار بار ہونے والے شدید بیکٹیریل اور فنگل انفیکشنز ہیں۔

آئیے ان علامات کو آسانی سے سمجھنے کے لیے ان پر ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

یہ CGD کیوں ہوتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، سی جی ڈی ایک جینیاتی حالت ہے۔. اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ وہ چیز ہے جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔ ہمارے جسم کا ہر کام جینز نامی چیزوں کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے۔ جن سفید خون کے خلیات کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی ان میں 'ہدایات' ہوتی ہیں جو جراثیم کو مارنے کے لیے درکار خامرے بناتے ہیں۔

سی جی ڈی میں، ان پانچ جینوں میں سے ایک میں تبدیلی ہوتی ہے جس میں یہ ہدایات ہوتی ہیں۔ اس اتپریورتن کی وجہ سے، خون کے سفید خلیے انزائم نہیں بنا سکتے، یا اگر وہ بناتے ہیں، تو یہ ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ نتیجہ یہ ہوتا ہے کہ وہ جراثیم سے لڑنے کے قابل نہیں رہتے۔

CGD کو دو اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے اس پر منحصر ہے کہ یہ جینیاتی خرابی کیسے ہوتی ہے۔

• X-linked CGD: یہ سب سے عام قسم ہے۔ یہ X کروموسوم پر ایک جین (`CYBB` جین) میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ مردوں میں ایک X کروموسوم ہوتا ہے جبکہ خواتین کے پاس دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ یہ بیماری لڑکوں میں زیادہ پائی جاتی ہے۔
• Autosomal recessive CGD: یہ دوسرے جینز (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` یا `NCF4`) میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ قسم مردوں اور عورتوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کر سکتی ہے۔

اس بیماری کی وجہ سے ہونے والے خطرات اور پیچیدگیاں کیا ہیں؟

CGD والے شخص کو سب سے زیادہ خطرہ ہوتا ہے اگر اس کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہو۔ تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، بیماری کے بے ساختہ، بغیر کسی خاندانی تاریخ کے، رپورٹ ہوئے ہیں۔

سی جی ڈی کی وجہ سے کئی پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں۔

• ہاضمے کے مسائل: آنتوں میں السر اور سوزش ہاضمے کے عمل میں مداخلت کر سکتی ہے۔
• آنتوں کی بیماریاں: مثال کے طور پر، انفلامیٹری آنتوں کی بیماری (IBD) جیسے حالات پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، جو آنتوں کی دائمی سوزش ہے۔
• نشوونما کے مسائل: اگر چھوٹے بچوں اور شیر خوار بچوں کو یہ بیماری لاحق ہو تو ان کی جسمانی نشوونما میں تاخیر ہو سکتی ہے۔
• دیگر بیماریاں: جینیاتی خرابی کی قسم پر منحصر ہے جو CGD کا سبب بنتا ہے، کچھ لوگوں کو دل کی بیماری، گردے کی بیماری، ذیابیطس، یا دیگر آٹومیمون حالات پیدا ہونے کا خطرہ بھی ہوتا ہے۔

آپ کو کیسے پتہ چلے گا کہ آپ کو CGD ہے؟

آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے آپ سے اور آپ کے بچے سے آپ کی علامات اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ پھر، وہ تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کا حکم دیں گے۔

• جسمانی معائنہ: ڈاکٹر سوجن، پھوڑے اور گرانولوما کے لیے جسم کا بغور معائنہ کرتا ہے۔
• خون کے ٹیسٹ: خون کا ایک خاص ٹیسٹ ہے جو سی جی ڈی کی درست تشخیص کر سکتا ہے۔ اسے DHR ٹیسٹ (dihydrorhodamine test) کہا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ خون کے سفید خلیات کی جراثیم کو مارنے کی صلاحیت کی پیمائش کرتا ہے۔
• جینیاتی جانچ:خون کا نمونہ یا ٹشو کا نمونہ اس مخصوص جینیاتی نقص کو تلاش کرنے کے لیے لیا جاتا ہے جو CGD کا سبب بنتا ہے۔ اس سے بیماری کی صحیح قسم کا تعین کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے۔

سی جی ڈی کے علاج کیا ہیں؟

اگرچہ CGD کو مکمل طور پر ٹھیک نہیں کیا جا سکتا، لیکن اب بہت سے اچھے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے، سنگین انفیکشن سے بچانے اور لوگوں کو نارمل زندگی گزارنے میں مدد فراہم کر سکتے ہیں۔

دوا سے علاج

• اینٹی بائیوٹکس: بہت سے CGD مریضوں کو بیکٹیریل انفیکشن کو روکنے اور ان انفیکشنز کا علاج کرنے کے لیے اپنی باقی زندگی کے لیے اینٹی بائیوٹکس لینے کی ضرورت ہوگی جو ترقی کرتے ہیں۔
• اینٹی فنگلز: '(itraconazole)' جیسی دوائیں فنگل انفیکشن کی روک تھام اور علاج کے لیے استعمال ہوتی ہیں۔
• انٹرفیرون گاما انجیکشن: یہ ہمارے اپنے مدافعتی نظام کے ذریعہ تیار کردہ پروٹین کی مصنوعی شکل ہے۔ یہ انجکشن انفیکشن کی تعدد اور شدت کو کم کرنے میں مدد کرتا ہے۔

کچھ مریض، خاص طور پر شدید حالات میں، سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ سے گزر سکتے ہیں۔ اس میں ایک صحت مند شخص سے سٹیم سیلز کو مریض کے جسم میں داخل کرنا شامل ہے، جو غیر فعال سفید خون کے خلیات کو صحت مند خلیات سے بدل دیتے ہیں۔ تاہم، یہ ایک قدرے پیچیدہ اور پرخطر علاج ہے، اس لیے ڈاکٹر بہت سے عوامل، جیسے کہ مریض کی عمر اور صحت کی بنیاد پر تجویز کرتے ہیں۔

انفیکشن سے خود کو بچانے کے لیے ہمیں کیا کرنا چاہیے؟

• پانی سے محتاط رہیں: دریاؤں، سمندروں اور جھیلوں میں تیرنے سے مکمل پرہیز کریں۔ یہ کلورین شدہ نہیں ہیں، اس لیے جراثیم جو انفیکشن کا سبب بنتے ہیں آسانی سے آپ کے جسم میں داخل ہو سکتے ہیں۔ اس لیے، اگر آپ تیراکی کرتے ہیں، تو صرف کلورین والا تالاب استعمال کریں۔
• اپنے باغ کی دیکھ بھال کریں: باغ کے فضلے، کھاد کے ڈھیروں، گھاس کے ڈھیروں اور خشک پتوں کو چھونے یا لٹکانے سے گریز کریں۔ ان میں پائی جانے والی کچھ فنگس شدید نمونیا کا سبب بن سکتی ہیں جو سی جی ڈی کے مریض کے سانس لینے پر جان لیوا ثابت ہو سکتی ہیں ۔ لہذا، آپ کو اس کے بارے میں بہت محتاط رہنا چاہئے.

اس بیماری کے ساتھ رہنے کے بارے میں جاننے کی چیزیں

اس بیماری کے بارے میں سننا خوفناک ہوسکتا ہے۔ لیکن سچ یہ ہے کہ مناسب علاج اور اپنے ڈاکٹر کے ساتھ باقاعدہ رابطے کے ساتھ، CGD والے زیادہ تر لوگ نارمل، فعال اور خوشگوار زندگی گزار سکتے ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ انفیکشن کو پہچانیں اور اس کا علاج جلد شروع کریں، اس سے پہلے کہ یہ خراب ہوجائے۔

اگر آپ یا آپ کا بچہ بار بار غیر واضح انفیکشن میں مبتلا ہے تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں اور اس کے بارے میں بات کریں۔

اگر آپ کے بچے کو CGD ہے تو سمجھ لیں کہ یہ آپ کی غلطی نہیں ہے۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ صحیح طبی مشورے کے ساتھ، آپ کے بچے کو لمبی، خوش زندگی گزارنے کا اچھا موقع ملتا ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ بیماری کے بارے میں اچھی طرح سے آگاہ کیا جائے اور اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر احتیاط سے عمل کریں۔