ایک مسئلہ جو آج کل بہت سے لوگوں کو درپیش ہے وہ ہے خون میں کولیسٹرول اور ٹرائگلیسرائیڈز جیسی چربی کا بڑھ جانا۔ لیکن بعض اوقات یہ چربی کی سطح، خاص طور پر ٹرائگلیسرائیڈ کی سطح، غیر معمولی طور پر زیادہ ہوتی ہے، جو معمول سے ہزاروں گنا زیادہ ہوتی ہے۔ اس کی وجہ ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہوسکتی ہے جو والدین سے منتقل ہوتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں، فیملیئل ہائپرچائیلومیکرونیمیا سنڈروم، یا مختصراً FCS۔ اگرچہ یہ ایک قدرے پیچیدہ موضوع ہے، آئیے اسے آسان سمجھیں۔

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

سادہ لفظوں میں، FCS کیا ہے؟

FCS ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے جو آپ کو اپنے والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔ اس حالت میں مبتلا شخص میں چربی، خاص طور پر ٹرائگلیسرائیڈز کو توڑنے، یا ہضم کرنے میں ناکامی ہوتی ہے۔

تصور کریں کہ ہمارے جسموں میں ایک چھوٹی سی فیکٹری ہے جو چربی کو توڑتی ہے۔ طبی اصطلاحات میں، یہ ایک انزائم ہے جسے لیپوپروٹین لپیس (LpL) کہتے ہیں۔ FCS والے کسی میں، یہ 'فیکٹری' ٹھیک سے کام نہیں کرتی، یا یہ بالکل کام نہیں کرتی۔

نتیجے کے طور پر، ہم جو کھانا کھاتے ہیں اس میں موجود چکنائی، جسے ٹرائیگلیسرائیڈز کہتے ہیں، جسم سے جذب نہیں ہو پاتی اور اس کے بجائے خون میں چربی کی بوندوں کے طور پر جمع ہو جاتی ہے جسے chylomicrons کہتے ہیں۔ chylomicrons کے اس جمع ہونے کو ہم chylomicronemia سنڈروم کہتے ہیں۔ یہ خون میں غیر معمولی طور پر ہائی ٹرائگلیسرائیڈ کی سطح کا سبب بنتا ہے۔

یہ اتنا نایاب ہے کہ دنیا بھر میں ایک ملین میں سے صرف ایک یا دو افراد متاثر ہوتے ہیں۔ اس کی تشخیص عام طور پر 10 سال کی عمر سے پہلے کی جاتی ہے، اور کچھ بچوں میں زندگی کے پہلے سال کے اندر اس حالت کی تشخیص ہوتی ہے۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ اس کی وجہ لیپوپروٹین لپیس (LpL) انزائم بنانے میں ملوث جینوں میں خرابی ہے جس کے بارے میں ہم نے بات کی۔

اہم بات یہ ہے کہ اس بیماری کو پیدا کرنے کے لیے آپ کو یہ خراب جین اپنی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملنا چاہیے۔ اگر آپ اسے صرف ایک والدین سے وراثت میں لیتے ہیں، تو آپ کو یہ بیماری نہیں ہوگی، لیکن آپ اس جین کے 'کیرئیر' بن جائیں گے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے پاس اس جین کو اپنے بچوں میں منتقل کرنے کی صلاحیت ہے۔

ایل پی ایل انزائم ہمارے لبلبہ کے ذریعہ تیار کیا جاتا ہے۔ اس کا بنیادی کام خون میں موجود chylomicrons کو توڑنا اور جسم کو ان میں موجود چربی کو توانائی کے لیے استعمال کرنے میں مدد کرنا ہے۔ لہذا جب LpL صحیح طریقے سے کام نہیں کر رہا ہے، تو چربی کو نہیں توڑا جا سکتا اور خون میں ٹرائگلیسرائیڈ کی سطح آسمان کو چھوتی ہے۔

اس کی علامات کیا ہیں؟

ایف سی ایس کی علامات خون میں ٹرائگلیسرائیڈز کی زیادہ مقدار کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ ایک صحت مند شخص میں ٹرائگلیسرائیڈ کی سطح 150 ملی گرام/ڈی ایل سے کم ہوتی ہے۔ تاہم، FCS والے کسی میں، یہ سطح 1,000 mg/dL سے زیادہ ہو سکتی ہے۔ ان علامات کو پہچاننا بہت ضروری ہے۔

علامت	ایک سادہ سی وضاحت
پیٹ میں درد	یہ سب سے عام علامت ہے۔ یہ وقفے وقفے سے درد پیٹ کے اوپری حصے میں شروع ہو کر پیٹھ کی طرف پھیل سکتا ہے۔ بعض اوقات یہ بہت شدید ہو سکتا ہے۔
لبلبے کی سوزش	یہ اکثر پیٹ میں درد کا سبب بنتا ہے۔ لبلبہ ہمارے پیٹ کے اندر ایک اہم عضو ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب یہ پھول جاتا ہے۔ متلی، پسینہ آنا، کمزوری محسوس کرنا، اور آنکھوں اور جلد کا پیلا ہونا جیسی علامات بھی اس کے ساتھ آسکتی ہیں۔
جلد کی تبدیلیاں	کچھ لوگ ایک ایسی حالت پیدا کرتے ہیں جسے کٹینیئس زانتوماس کہتے ہیں۔ یہ بے درد، سرخ پیلے، چھوٹے ٹکڑوں ہیں جو کولہوں، گھٹنوں اور کہنیوں جیسی جگہوں پر ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ چربی سے بنے ہیں۔ اگر آپ ان کو دیکھتے ہیں تو یہ خون میں چربی کی زیادتی کی علامت ہوسکتی ہے۔
آنکھوں میں تبدیلی	Lipaemia retinalis ایک ایسی حالت ہے جس میں آنکھ کے اندر خون کی نالیاں دودھیا دکھائی دیتی ہیں۔ یہ چربی کے جمع ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، یہ نقطہ نظر کو نقصان نہیں پہنچاتا ہے.
جگر اور تلی کا بڑھ جانا	خاص طور پر چھوٹے بچوں میں خون کے سفید خلیے (میکروفیجز) کی ایک قسم جسم میں اضافی چربی کو جذب کرنے کی کوشش کرتی ہے۔ یہ خلیے چربی کو جذب کرتے ہیں اور اسے جگر اور تلی میں جمع کرتے ہیں، جس کی وجہ سے وہ اعضاء بڑھ جاتے ہیں۔
دماغی اور اعصابی علامات	کچھ مریضوں میں ڈپریشن، یادداشت کی کمی، اور ڈیمنشیا جیسے حالات پیدا ہو سکتے ہیں۔

اس کی تشخیص اور علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

تشخیص

چونکہ یہ ایک غیر معمولی حالت ہے، اس لیے بعض اوقات درست تشخیص حاصل کرنے میں کچھ وقت لگ سکتا ہے۔ اگر آپ کے پیٹ میں مسلسل درد، بار بار لبلبے کی سوزش، اور آپ کے خون میں ٹرائگلیسرائیڈ کی سطح زیادہ ہے، تو آپ کے ڈاکٹر کو FCS کا شبہ ہو سکتا ہے۔

بیماری کی تصدیق کے لیے درج ذیل ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔

فاسٹنگ ٹرائگلیسرائیڈ بلڈ ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ کئی گھنٹوں تک روزہ رکھنے کے بعد کیا جاتا ہے۔ اگر ٹرائگلیسرائیڈ کی سطح 750 mg/dL سے زیادہ ہے تو یہ FCS ہو سکتا ہے۔ بعض اوقات خون کا نمونہ دودھیا نظر آتا ہے۔
لیپیس لیول ٹیسٹنگ: ایک خاص انجکشن (ہیپرین) اس بات کی پیمائش کے لیے دیا جاتا ہے کہ جسم میں LpL انزائم کا کتنا حصہ تیار ہوتا ہے۔
جینیاتی ٹیسٹ: یہ 100% یقینی ہونے کا واحد طریقہ ہے۔ یہ جانچ سکتا ہے کہ آیا عیب دار جین دونوں والدین سے وراثت میں ملا تھا۔
سی ٹی اسکین: اس سے یہ دیکھنے میں مدد ملتی ہے کہ آیا لبلبہ اور جگر جیسے اعضاء کو نقصان پہنچا ہے۔

علاج کے طریقے

خوراک FCS کے علاج کی بنیادی بنیاد ہے، اور ایک نئی دوا بھی ہے جسے حال ہی میں منظور کیا گیا ہے۔

سب سے اہم بات: سٹیٹنز اور فائبرٹس جیسی دوائیں، جو عام طور پر کولیسٹرول کے لیے دی جاتی ہیں، FCS کے لیے کام نہیں کرتیں ۔ کیونکہ ان دوائیوں کے کام کرنے کے لیے، LpL انزائم جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی اسے جسم میں صحیح طریقے سے کام کرنے کی ضرورت ہے۔

FCS کے لیے خوراک

یہ انتظام کا سب سے اہم حصہ ہے۔ اس کھانے کے منصوبے کو تیار کرنے کے لیے اپنے ڈاکٹر اور ماہر غذائیت کے ساتھ کام کرنا ضروری ہے۔

چربی کو محدود کریں: فی دن استعمال ہونے والی چربی کی مقدار 20 گرام سے کم ہونی چاہیے۔
الکحل پینا مکمل طور پر بند کریں: الکحل ٹرائگلیسرائیڈ کی سطح کو اور بھی بڑھاتا ہے۔
سادہ شکر اور کاربوہائیڈریٹس کو محدود کریں: میٹھے مشروبات اور مٹھائی جیسی چیزوں سے پرہیز کریں۔
کھانے کی چیزیں: سبزیاں، پھل، پھلیاں، سارا اناج، انڈے کی سفیدی، چکنائی سے پاک دودھ کی مصنوعات، اور دبلا پتلا گوشت۔
وٹامن سپلیمنٹس: آپ کا ڈاکٹر چربی میں گھلنشیل وٹامن جیسے وٹامن A، D، E، اور K لینے کی سفارش کر سکتا ہے، جس کی جسم کو چربی کو کم کرنے کی ضرورت ہے۔

نئی دوا

Olezarsen (Tryngolza)یہ دسمبر 2024 میں منظور شدہ ایک نئی دوا ہے۔ یہ ایک ایسا انجکشن ہے جو ماہ میں ایک بار جلد کے نیچے لگایا جاتا ہے۔ آسان الفاظ میں، یہ apoC-III نامی پروٹین کی جسم کی پیداوار کو کم کرکے کام کرتا ہے، جو خون میں چربی کو جمع کرنے میں مدد کرتا ہے۔ آپ اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں مزید جان سکتے ہیں۔

FCS کے ساتھ زندگی گزارنے کے چیلنجز

FCS ایک زندگی بھر کی حالت ہے جو جسمانی اور ذہنی صحت دونوں پر اہم اثر ڈال سکتی ہے۔

کھانے کی مشکلات: باہر کھانا اور پارٹیوں میں جانا بہت مشکل ہو سکتا ہے۔
نفسیاتی اثرات: بار بار درد، مستقبل کا خوف، بے چینی اور "دماغی دھند" ہو سکتی ہے۔
سماجی اور کام کی زندگی پر اثر: بار بار ہسپتال میں داخل ہونے سے سماجی تعلقات اور کام کو برقرار رکھنا مشکل ہو سکتا ہے۔

لہذا، اپنی طبی ٹیم کے ساتھ مل کر کام کرنا بہت ضروری ہے اور اگر ضروری ہو تو دماغی صحت کے مشیر کی مدد حاصل کریں۔

ٹیک ہوم پیغام

FCS ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس کی وجہ سے جسم چربی (ٹرائگلیسرائڈز) کو توڑنے سے قاصر ہے۔
اس کی وجہ سے خون میں ٹرائیگلیسرائیڈ کی غیر معمولی سطح بڑھ جاتی ہے، اور اس کی اہم علامات پیٹ میں شدید درد اور لبلبے کی سوزش (لبلبے کی سوزش) ہیں۔
علاج کا بنیادی حصہ ایک بہت ہی سخت چکنائی والی خوراک پر عمل کرنا ہے۔ شراب سے مکمل پرہیز کرنا چاہیے۔
کولیسٹرول کی باقاعدہ دوائیں اس حالت کے لیے کام نہیں کرتی ہیں، لیکن ایک نئی متعارف کرائی گئی دوا ہے۔
اس حالت پر قابو پانا زندگی بھر کا چیلنج ہے، اس لیے اپنے ڈاکٹر، ماہر غذائیت اور خاندان کا تعاون حاصل کرنا ضروری ہے۔
اگر آپ یا آپ کے خاندان کے کسی فرد میں یہ علامات ہیں تو بلا تاخیر اپنے ڈاکٹر سے ملیں اور مشورہ لیں۔