سی اے ایچ (پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا) کے مریضوں کے لیے خوشخبری! آئیے Crinecerfont کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

اگر آپ کو یا آپ کے خاندان میں کسی کو پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) نامی بیماری ہے، تو یہ آپ کے لیے بہت اہم خبر ہوگی۔ 70 سال کے بعد، خاص طور پر اس بیماری کے نئے علاج کی منظوری دے دی گئی ہے۔ یہ واقعی CAH کے ساتھ رہنے والے لوگوں کے لیے ایک بہت بڑی امید ہے۔ تو آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ یہ نئی دوا کیا ہے، یہ کیسے کام کرتی ہے اور اس کے کیا فوائد ہیں۔

سب سے پہلے، آئیے سمجھتے ہیں، CAH کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، CAH ایک جینیاتی بیماری ہے جو ہمارے ایڈرینل غدود کو متاثر کرتی ہے۔ یہ غدود ہمارے گردوں کے اوپر واقع ہوتے ہیں۔ وہ کئی ہارمونز پیدا کرتے ہیں جو ہمارے جسم کے لیے ضروری ہیں۔

ایڈرینل غدود کو ایک فیکٹری سمجھیں۔ اس فیکٹری کی اہم پیداوار ایک ہارمون ہے جسے کورٹیسول کہتے ہیں۔ یہ ایک بہت اہم ہارمون ہے جو ہمارے جسم کو تناؤ، بیماری اور خطرے سے نمٹنے میں مدد کرتا ہے۔

جب ایک صحت مند شخص میں کورٹیسول کی سطح گر جاتی ہے، تو دماغ (جیسے فیکٹری مینیجر) ایڈرینل غدود کو "کورٹیسول بنانے" کے لیے ACTH نامی سگنل (آرڈر) بھیجتا ہے۔ لیکن CAH والے کسی میں، ایڈرینل غدود میں ایک کلیدی انزائم، یا 'ورکر' کی کمی ہوتی ہے، جو کورٹیسول بنانے کے لیے درکار ہوتا ہے۔ لہٰذا دماغ کتنا ہی ACTH بھیجے، فیکٹری کورٹیسول نہیں بنا سکتی۔

اس سے دو سوال پیدا ہوتے ہیں:

1. جسم ضروری کورٹیسول پیدا نہیں کرتا ۔

2. جیسے جیسے دماغ سے ACTH سگنلز آتے رہتے ہیں، ایڈرینل غدود سے پیدا ہونے والا ایک اور قسم کا ہارمون ، جسے اینڈروجن کہتے ہیں، ضرورت سے زیادہ پیدا ہوتا ہے ۔

یہ اینڈروجن (مثلاً ٹیسٹوسٹیرون) مردانہ ہارمونز ہیں۔ مردوں اور عورتوں دونوں کو ان میں سے کچھ کی ضرورت ہوتی ہے، لیکن CAH میں، وہ بہت زیادہ ہو جاتے ہیں۔ یہ ابتدائی بلوغت، بانجھ پن، اور بچے کی نشوونما کے ساتھ دیگر مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔

کئی دہائیوں سے، اس کا بنیادی علاج سٹیرائڈز (گلوکوکورٹیکائیڈز) کا انتظام رہا ہے جو بیرونی طور پر کورٹیسول کی طرح کام کرتے ہیں۔ یہ نہ صرف کورٹیسول کی جگہ لے لیتا ہے جس کی جسم میں کمی ہے، بلکہ دماغ سے ACTH سگنل کو بھی کنٹرول کرتا ہے، جس سے اینڈروجن کی پیداوار کم ہوتی ہے۔ تاہم، مسئلہ یہ ہے کہ اس کے لیے لمبے عرصے تک معمول سے زیادہ سٹیرائڈز کی خوراک لینے کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ بہت سے ضمنی اثرات کا سبب بن سکتا ہے، جیسے وزن میں اضافہ، ہڈیوں کا پتلا ہونا، اور نیند کے مسائل ۔

آپ کو یہ نئی دوا کیسے ملی؟

سائنسدانوں نے سوچا کہ کیا اس سٹیرایڈ کے مسئلے کا کوئی اور حل ہے؟ بیرونی طور پر بہت سارے سٹیرائڈز دینے کے بجائے، اگر ہمیں دماغ سے آنے والے ACTH سگنل کو براہ راست کم کرنے کا کوئی طریقہ مل جائے تو کیا ہوگا؟

یہیں سے انہیں ایک نیا ہدف ملا۔ یہ دماغ میں ایک رسیپٹر تھا جسے CRF1 کہتے ہیں۔ جب کورٹیسول کی سطح گر جاتی ہے، تو ACTH سگنل CRF1 سے متحرک ہوتا ہے۔ CAH میں، اس عمل میں خلل پڑتا ہے۔

تو سائنسدانوں نے سوچا، اگر ہم اس CRF1 کو روک دیں، تو ہم ACTH کی پیداوار کو کم کر سکتے ہیں، ٹھیک ہے؟ اگر ایسا ہوتا ہے تو، اینڈروجن کی پیداوار کو بھی کنٹرول کیا جائے گا، اور سٹیرائڈز کی خوراک بھی کم ہو جائے گی جو مریض کو لینے کی ضرورت ہے۔

لوگوں کو دوائی دینے سے پہلے ٹیسٹ کروائے جاتے ہیں۔

کوئی نئی دوا دریافت ہوتے ہی لوگوں کو نہیں دی جا سکتی۔ اس بات کی تصدیق کرنے کے لیے کہ آیا یہ محفوظ اور موثر ہے، اسے ٹیسٹوں کی ایک سیریز سے گزرنے کی ضرورت ہے۔ Crinecerfont دوا ان تمام مراحل سے گزری۔

1. لیبارٹری اور جانوروں کی جانچ: پہلا مرحلہ لیبارٹری میں خلیوں اور جانوروں پر دوا کی جانچ کرنا ہے۔ یہ اس بات کا تعین کرنا ہے کہ آیا دوا زہریلی ہے یا یہ اعضاء کو نقصان پہنچاتی ہے۔ ذرا تصور کریں، 10,000 نئی دوائیوں میں سے صرف ایک ہی ان تمام رکاوٹوں سے گزرتی ہے اور منظور شدہ ہے۔

2. کلینیکل ٹرائلز: جانوروں کی جانچ کامیاب ہونے کے بعد، انسانی آزمائشیں کئی مراحل میں کی جاتی ہیں۔

Crinecerfont کے ٹیسٹ کے نتائج کیسے ہیں؟

اس دوا پر کیے گئے ٹرائلز کے بہت اچھے نتائج برآمد ہوئے ہیں۔ خاص طور پر فیز II اور فیز III ٹرائلز بہت اہم ہیں۔

مرحلہ II - چھوٹے بچوں کے نتائج

یہاں، چھوٹے بچوں کے ایک چھوٹے گروپ (عمر 14-17) کو CAH کے ساتھ 14 دن تک دوا دی گئی اور ان کے ہارمون کی سطح میں تبدیلی دیکھی گئی۔ نتائج حیران کن تھے۔

• ACTH (دماغی سگنل) میں 57 فیصد کمی واقع ہوئی ۔
• 17-OHP (اینڈروجن کی پیداوار کا ایک اشارے) میں 69 فیصد کمی واقع ہوئی ۔
• اینڈروسٹینیڈین (اینڈروجن کی ایک قسم) میں 58 فیصد کمی واقع ہوئی ۔

مرحلہ III - بڑے گروپوں کے نتائج

ان نتائج سے حوصلہ افزائی کرتے ہوئے، سائنسدانوں نے بالغوں اور بچوں کو استعمال کرتے ہوئے دو بڑے ٹرائل کیے، جہاں کچھ کو کرائنسرفونٹ نامی دوائی دی گئی اور دوسروں کو پلیسبو دی گئی جو کہ ایک دوا کی طرح دکھائی دیتی تھی لیکن اس کا کوئی اثر نہیں ہوا۔

یہ نتائج واضح طور پر ظاہر کرتے ہیں کہ کرینسرفونٹ اینڈروجن کی سطح کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتا ہے، ساتھ ہی ساتھ اسٹیرائڈز کی خوراک کو بھی کم کرتا ہے جو طویل مدت میں مریضوں کے لیے نقصان دہ ہو سکتا ہے۔

یہ دوا کتنی محفوظ ہے؟

مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ اس دوا کے عملی طور پر کوئی سنگین ضمنی اثرات نہیں ہیں۔ رپورٹ کردہ زیادہ تر ضمنی اثرات معمولی اور عارضی ہیں۔

• تھکاوٹ
• سر درد
• ٹھنڈی یا بھری ہوئی ناک
• پٹھوں یا پیٹ میں درد
• جوڑوں کا درد

اس دوا کے ساتھ آنے والی واحد بڑی انتباہ یہ ہے کہ اگر آپ اپنے ڈاکٹر کے بتائے ہوئے سٹیرائڈز کی صحیح خوراک نہیں لیتے ہیں تو آپ کے کورٹیسول کی سطح خطرناک حد تک کم ہو سکتی ہے، جس سے جان لیوا حالت ہو سکتی ہے جسے ایڈرینل ناکافی کہتے ہیں۔ تاہم، مطالعہ میں مناسب طریقے سے دوا لینے والے کسی نے بھی اس حالت کا تجربہ نہیں کیا ہے ۔ اس لیے اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔

CAH علاج کے لیے نئی امید

ان کامیاب نتائج کی وجہ سے، ریاستہائے متحدہ میں FDA (منشیات کی منظوری دینے والی اہم ایجنسی) نے اس دوا کے لیے خصوصی منظوری دی ہے۔ Crinecerfont (برانڈ نام Crenessity) CAH کا علاج نہیں ہے۔ تاہم، یہ CAH کے علاج میں ایک بڑا قدم ہے۔

ڈاکٹر اب یہ دوا آپ کے موجودہ سٹیرایڈ علاج (ایڈ آن تھراپی) کے علاوہ لکھ سکتے ہیں۔ اس سے آپ کے سٹیرایڈ کی خوراک کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ سٹیرائڈز سے کم ضمنی اثرات کا تجربہ کر سکتے ہیں، اپنے ہارمون کی سطح کو بہتر طریقے سے کنٹرول کر سکتے ہیں، اور زندگی کا بہتر معیار حاصل کر سکتے ہیں۔