کیا آپ کبھی کبھی اپنے اعضاء میں بے حسی محسوس کرتے ہیں؟ کیا آپ کو کھڑے ہونے پر پیٹ میں درد یا چکر آتا ہے؟ اگرچہ یہ عام چیزیں لگتی ہیں، لیکن بعض اوقات اس کے پیچھے جو چیز چھپی ہوتی ہے وہ ایک نایاب بیماری ہوسکتی ہے جس کے بارے میں بہت سے لوگوں نے سنا تک نہیں ہے، اور جو نسل در نسل منتقل ہوتی رہتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک بیماری HATTR amyloidosis کے بارے میں بات کریں گے۔ اگرچہ یہ ایک قدرے پیچیدہ موضوع ہے، آئیے اسے آسان سمجھیں۔
HATTR Amyloidosis کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، HATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) ایک نایاب بیماری ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے اور وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہے۔ اس کی وجہ ہمارے جینز میں تبدیلی ہے، جسے میوٹیشن کہتے ہیں۔
تصور کریں کہ ہمارے جسم میں ہر چیز جینز کے ذریعے کنٹرول ہوتی ہے۔ ہمارے جگر میں TTR نامی ایک جین موجود ہے۔ جب اس جین میں کوئی تبدیلی ہوتی ہے تو اس سے پیدا ہونے والا 'ٹرانستھائیریٹین' نامی پروٹین بھی غیر معمولی، غلط شکل اختیار کر لیتا ہے۔
یہ غلط شکل والے پروٹین ایک ساتھ جمع ہو جاتے ہیں اور ہمارے جسم کے اعصاب اور مختلف اعضاء میں ' امائلائیڈ ' نامی ذخائر بناتے ہیں۔ جس طرح گندگی اور زنگ پانی کے پائپ کو بند کر دیتے ہیں، اسی طرح یہ امائلائڈز ان اعضاء کو نقصان پہنچاتے ہیں۔
یہ حالت پولی نیوروپتی کا سبب بنتی ہے، جو دماغ سے جسم کے دوسرے حصوں تک پہنچنے والے اعصاب کو نقصان پہنچاتی ہے۔ اگرچہ یہ ایک سنگین حالت ہے لیکن مناسب علاج سے علامات پر قابو پایا جا سکتا ہے اور زندگی کو جاری رکھا جا سکتا ہے۔
HATTR بیماری کی علامات کیا ہیں؟
چونکہ HATTR بیماری جسم کے متعدد اعضاء کو متاثر کرتی ہے، اس لیے علامات بہت متنوع ہیں۔ بعض اوقات یہ علامات دیگر عام بیماریوں سے ملتی جلتی ہوتی ہیں، اس لیے بیماری کی تشخیص مشکل ہو سکتی ہے۔
یہ علامات کیا ہیں کے لیے نیچے دیے گئے جدول کو دیکھیں۔
| متاثرہ نظام/اعضاء | ممکنہ علامات |
|---|---|
| اعصابی نظام | بے حسی، جھنجھناہٹ، درد، اور پھر ہاتھوں اور پیروں میں احساس کم ہونا۔ کارپل ٹنل سنڈروم۔ چلنے میں دشواری۔ |
| دل اور گردش | دل کی بے ترتیب دھڑکن، بڑا دل، ہارٹ اٹیک۔ کم بلڈ پریشر اور کھڑے ہونے پر بے ہوشی۔ |
| نظام ہاضمہ | بغیر کسی وجہ کے اسہال اور قبض کا متبادل۔ تھوڑا سا کھانے کے بعد بھی پیٹ بھرا محسوس ہوتا ہے۔ وزن میں کمی۔ |
| گردے اور پیشاب کا نظام | پیشاب کرنے میں دشواری۔ خراب گردے کی تقریب. |
| آنکھیں | خشک آنکھیں، آنکھوں کے دباؤ میں اضافہ (گلوکوما)، دھندلا پن۔ |
یاد رکھیں، ان میں سے بہت سی علامات جان لیوا ہو سکتی ہیں، خاص طور پر دل کے مسائل۔ اس لیے اگر آپ کو ان علامات میں سے کوئی بھی ہے، خاص طور پر اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ مرض لاحق ہوا ہے، تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔
HATTR بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
چونکہ یہ بیماری نایاب ہے اور اس کی علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں، اس لیے اس کی تشخیص کرنا قدرے مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن ڈاکٹر چند چیزوں پر توجہ دیتا ہے۔
- خاندانی طبی تاریخ : پوچھیں کہ کیا آپ کے خاندان میں کسی کو دل کا دورہ پڑا ہے، دل کے پٹھوں کا گاڑھا ہونا، یا دیگر اعصابی عوارض ہیں۔
- علامات کے بارے میں سوال کرنا: یہ پوچھنا کہ کیا آپ کے پاس اوپر بیان کردہ علامات ہیں۔
- جینیاتی جانچ: خون کے نمونے یا جلد کے خلیوں کے نمونے کی جانچ کی جاتی ہے کہ آیا TTR جین میں کوئی تغیر پایا جاتا ہے۔ یہ بیماری کی تصدیق کرنے کا سب سے یقینی طریقہ ہے۔
- ٹشو بایپسی : پیٹ کی جلد کے نیچے سے چربی کی ایک چھوٹی سی مقدار کو ایک چھوٹی سوئی کے ساتھ لیا جاتا ہے اور اسے مائکروسکوپ کے نیچے جانچا جاتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا وہاں امائلائیڈ کے ذخائر موجود ہیں یا نہیں۔ پریشان نہ ہوں، یہ کوئی بڑا آپریشن نہیں ہے اور جلدی سے کیا جا سکتا ہے۔
- دیگر ٹیسٹ:خون اور پیشاب کے ٹیسٹ، اعصابی افعال کے ٹیسٹ، اور دل کے کام کی جانچ کرنے کے لیے ECG اور Echo جیسے ٹیسٹ بھی کیے جا سکتے ہیں۔
HATTR کے علاج کیا ہیں؟
HATTR بیماری کے علاج میں دو اہم مقاصد ہیں۔ ایک علامات کو کنٹرول کرنا ہے، اور دوسرا جسم میں ناقص پروٹین کی پیداوار اور جمع ہونے کو کم کرنا یا روکنا ہے۔
علامات کا علاج
- دل کے مسائل اور جسم میں سیال جمع ہونے کے لیے دوا دی جاتی ہے۔
- نظام ہضم کے مسائل جیسے کہ اسہال اور قبض کے لیے ادویات دی جاتی ہیں۔
- اعصابی درد کو کنٹرول کرنے کے لیے ادویات استعمال کی جاتی ہیں۔
بیماری کی وجہ کا مقصد علاج
یہ وہ اہم علاج ہیں جو بیماری کا رخ بدل سکتے ہیں۔
- جین سائلنسر ڈرگس: یہ ادویات جگر میں TTR جین کو غلط پروٹین پیدا کرنے سے روک کر کام کرتی ہیں۔ 'Inotersen'، 'Patisiran'، 'Vutrisiran' ان ادویات میں سے کچھ ہیں۔ ان میں سے کچھ ہفتہ وار انجیکشن کے طور پر دستیاب ہیں، جبکہ دیگر ہر 3 ہفتے بعد نس کے ذریعے دیے جاتے ہیں۔
- جین سٹیبلائزر دوائیں: یہ دوائیں غلط فولڈ ٹی ٹی آر پروٹین کو ایک ساتھ جمنے اور امائلائڈ کے ذخائر بنانے سے روک کر کام کرتی ہیں۔ 'Tafamidis' اور 'Diflunisal' اس طبقے کی دوائیں ہیں۔
- لیور ٹرانسپلانٹ: چونکہ ناقص پروٹین جگر میں پیدا ہوتا ہے، اس لیے لیور ٹرانسپلانٹ بڑی حد تک بیماری کے پھیلاؤ کو کنٹرول کر سکتا ہے۔ تاہم، یہ ایک بڑی سرجری ہے۔ اور یہ بیماری کے ابتدائی مراحل میں ہی کامیاب ہے۔
میڈیکل ٹیم جو آپ کی مدد کرتی ہے۔
چونکہ یہ بیماری جسم کے متعدد حصوں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے آپ کو متعدد ماہرین کی مدد کی ضرورت ہوگی۔
| ماہر ڈاکٹر | وہ مدد جو انہیں ملتی ہے۔ |
|---|---|
| نیورولوجسٹ | اعصابی نقصان اور درد کا انتظام کرنے کے لیے۔ |
| ماہر امراض قلب | دل پر اثرات کی نگرانی اور ضروری علاج فراہم کرنا۔ |
| ماہر امراض گردہ | گردے کے کام کو چیک کرنے اور اس کی حفاظت میں مدد کرنے کے لیے۔ |
| جینیاتی مشیر | وضاحت کریں کہ یہ بیماری آپ اور آپ کے خاندان کو کیسے متاثر کرتی ہے۔ |
| فزیکل تھراپسٹ | چلنے میں مشکلات اور جسم کی نقل و حرکت کو کم کرنے کے لیے مشقیں فراہم کرنا۔ |
ٹیک ہوم پیغام
- ایچ اے ٹی ٹی آر ایک سنگین جینیاتی بیماری ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ خراب ہوتی جاتی ہے۔
- اگر آپ کے اعضاء میں بے حسی، دل کی بیماری، یا پیٹ کی خرابی جیسی علامات ہیں، خاص طور پر اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہوئی ہے، تو اسے ہلکے سے نہ لیں۔
- اس بیماری کی جتنی جلدی تشخیص ہو جائے، علاج کے اتنے ہی اچھے نتائج سامنے آئیں گے۔
- اب اس بیماری پر قابو پانے کے لیے بہت موثر ادویات اور علاج موجود ہیں۔ اس لیے ڈرنے کی ضرورت نہیں ہے۔
- اگر آپ کو اس بیماری کے بارے میں کوئی سوال ہے تو، اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔