کیا آپ کے بچے کو دماغی نشوونما کا مسئلہ ہے؟ Holoprosencephaly (HPE) کے بارے میں جانیں

الفاظ اس خوشی اور محبت کا اظہار نہیں کر سکتے جو ہم نوزائیدہ بچے کو دیکھتے ہیں، کیا وہ محسوس کرتے ہیں؟ لیکن بعض اوقات، ہمارے بچے صحت کے مسائل کے ساتھ اس دنیا میں آسکتے ہیں جن کی ہم توقع نہیں کرتے ہیں۔ آج ہم ایک ایسی پیدائشی نقص کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو قدرے پیچیدہ ہے، لیکن ایک ایسی چیز جس سے ہمیں آگاہ ہونا چاہیے۔

Holoprosencephaly (HPE) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہولوپروسینسفالی، جسے HPE بھی کہا جاتا ہے، ایک پیدائشی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب بچہ رحم میں ہوتا ہے۔ یہ پیدائشی نقص ہے۔ اس حالت میں، جنین کا دماغ درست طریقے سے دائیں اور بائیں نصف کرہ میں الگ نہیں ہوتا ہے جیسا کہ اس کی نشوونما ہوتی ہے۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ ہمارا دماغ عام طور پر دو اہم حصوں میں تقسیم ہوتا ہے، دایاں نصف کرہ اور بائیں نصف کرہ۔ یہ دونوں نصف کرہ ایک دوسرے سے جڑے ہوئے ہیں اور عصبی ریشوں کے ایک بنڈل کے ذریعے معلومات کا تبادلہ کرتے ہیں جسے کارپس کیلوسم کہتے ہیں۔ نیز، ان نصف کرہ میں سے ہر ایک کو دوسرے حصوں میں تقسیم کیا گیا ہے، جیسے فرنٹل لاب، پیریٹل لاب، اوسیپیٹل لوب، اور ٹیمپورل لاب۔

دماغ کی یہ تقسیم حصوں میں بہت اہم ہے۔ کیونکہ یہ تقسیم دماغ کو ایک ہی وقت میں بہت سی معلومات پر کارروائی کرنے اور مختلف سرگرمیاں انجام دینے میں مدد کرتی ہے۔ لہٰذا، جیسا کہ `(HPE)` کے معاملے میں، اگر دماغ کی نشوونما کے دوران یہ تقسیم نہیں ہوتی ہے، تو یہ جسمانی اور اعصابی نظام سے متعلق متعدد مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔

یہ حالت، جسے 'HPE' کہا جاتا ہے، جنین کی نشوونما میں بہت جلد ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ آپ کے حاملہ ہونے سے پہلے بھی ہوسکتا ہے۔ ہولوپروسینسفالی کی مختلف اقسام ہیں، اور ان کی شدت اور علامات مختلف ہوتی ہیں۔ حالت جس طرح ہر بچے کو متاثر کرتی ہے وہ بھی مختلف ہو سکتے ہیں۔

ہولوپروسینسفالی (HPE) کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

ہولوپروسینسفالی (HPE) کی تین اہم اقسام ہیں۔ آئیے ان کو زیادہ سے زیادہ سے کم شدید کے لحاظ سے دیکھیں:

الوبار ہولوپروسینسفالی۔

یہ سب سے شدید قسم ہے۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ جنین کا دماغ بالکل بھی دو نصف کرہ میں الگ نہیں ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، دماغ اور چہرے کے درمیان واقع ڈھانچے ختم ہو جاتے ہیں، اور دماغی گہا ضم ہو جاتی ہیں۔ اس کے ساتھ چہرے کی شدید خرابیاں بھی دیکھی جاتی ہیں۔ اکثر، اس قسم کے `(HPE)` والے بچے مردہ پیدا ہوتے ہیں یا پیدائش کے فوراً بعد مر جاتے ہیں۔

سیمیلوبار ہولوپروسینسفالی۔

اس قسم میں، جنین کا دماغ صرف جزوی طور پر دو نصف کرہ میں تقسیم ہوتا ہے ۔ ایسا اس لیے ہوتا ہے کیونکہ دماغ کا بایاں حصہ دائیں جانب سے ان علاقوں میں جڑا ہوتا ہے جنہیں ''فرنٹل لابز'' اور ''پیریٹل لابس'' کہا جاتا ہے۔ نیز، دماغ کے دائیں اور بائیں نصف کرہ کے درمیان تقسیم کرنے والی لکیر، ''انٹرہیمسفرک فیشر'' صرف دماغ کے پچھلے حصے میں ہے۔

لوبار ہولوپروسینسفالی۔

اس قسم میں جنین کا دماغ بڑی حد تک دو نصف کرہ میں تقسیم ہوتا ہے۔، لیکن مکمل طور پر الگ نہیں. اگرچہ دو نصف کرہ (دائیں اور بائیں) ہیں، دماغی نصف کرہ `فرنٹل کورٹیکس` میں ایک ساتھ جڑے ہوئے ہیں۔ یہ ``(HPE)`` کی سب سے کم شدید شکل ہے۔

درمیانی انٹرہیمسفرک (MIH) متغیر

ان تین اہم اقسام کے علاوہ، ایک چوتھی ذیلی قسم ہے جسے Middle Interhemispheric (MIH) ویرینٹ کہا جاتا ہے۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں جنین کا دماغ درمیان میں ایک ساتھ جڑا ہوتا ہے۔

ہائیڈرینینسفیلی اور ہولوپروسینسفالی میں کیا فرق ہے؟

آپ ان دو ناموں سے الجھن میں پڑ سکتے ہیں۔ Hydranencephaly اور holoprosencephaly دونوں پیدائشی نقائص ہیں جو بچے کے دماغ کو متاثر کرتے ہیں، لیکن دونوں میں فرق ہے۔

Hydranencephaly آپ کے بچے کے دماغ کے کسی حصے کا کھو جانا ہے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے جسے ہائیڈروسیفالس (پانی کا سر) کہا جاتا ہے۔ اس حالت والے بچوں کا سر عام طور پر بڑا ہوتا ہے۔

تاہم، ہولوپروسینسفالی اس وقت ہوتا ہے جب برانن مرحلے کے دوران دماغ صحیح طور پر دائیں اور بائیں نصف کرہ میں الگ نہیں ہوتا ہے۔ کیا آپ اس فرق کو سمجھتے ہیں؟

یہ حالت کس کو متاثر کرتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

Holoprosencephaly (HPE) ایک ایسی حالت ہے جو رحم میں نشوونما پانے والے جنین کو متاثر کرتی ہے۔ یہ عام طور پر جنین کی نشوونما کے دوسرے اور تیسرے ہفتوں کے دوران ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اکثر آپ کو یہ معلوم ہونے سے پہلے کہ آپ حاملہ ہیں۔

محققین کا اندازہ ہے کہ ابتدائی برانن مرحلے (حمل کے دوسرے اور تیسرے ہفتے) کے دوران 250 جنین میں سے تقریباً 1 کو ہولوپروسینسفالی متاثر کرتا ہے۔ تاہم، ان میں سے زیادہ تر حمل اسقاط حمل یا مردہ پیدائش پر ختم ہوتے ہیں۔

لہذا، ہولوپروسینسفالی زندہ پیدائشوں میں ایک غیر معمولی حالت ہے، جو 16,000 زندہ پیدائشوں میں سے تقریباً 1 میں ہوتی ہے۔

ہولوپروسینسفالی (HPE) کی علامات کیا ہیں؟

چونکہ ہولوپروسینسفالی (HPE) کی مختلف اقسام ہیں، اس لیے شدت اور علامات وسیع پیمانے پر ہو سکتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ علامات ایک بچے سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔

عام علامات

HPE کی عام علامات میں شامل ہیں:

• ترقیاتی تاخیر
• فکری معذوری۔
• مرگی اور دورے۔
• ایک چھوٹا سا سر ہونا (مائکروسیفلی)۔
• ایک بڑا سر ہونا (میکروسیفلی)۔
• دماغ میں ضرورت سے زیادہ سیال جمع ہونا (ہائیڈرو سیفالس)۔
• چہرے کی غیر معمولیات
• دانتوں کی اسامانیتاوں (مثال کے طور پر، ایک ہی مرکزی انسیسر ہونا)۔
• پھٹا ہوا ہونٹ اور/یا تالو۔
• جسمانی درجہ حرارت، دل کی دھڑکن اور سانس لینے میں دشواری۔
• کھانے میں دشواری۔

الوبار ایچ پی ای کی خصوصیات

یہ سب سے شدید قسم ہے، لہذا علامات زیادہ شدید ہیں:

• ایک آنکھ کا ہونا (سائیکلوپیا)، آنکھیں ایک دوسرے کے بہت قریب ہونا (ایتھموسفلی)، یا بالکل بھی آنکھیں نہ ہونا (انوفتھلمیا)۔
• بہت چھوٹی آنکھوں کی گولیاں (مائکرو فیتھلمیا) اور ایک ٹیوب نما ناک (پروبوسس)۔
• ایک چپٹی ناک جس میں بند آنکھیں (مداری ہائپوٹیلریزم) یا ایک شگاف ہونٹ جو ہونٹ کے درمیان میں ہوتا ہے (میڈین کلیفٹ ہونٹ) یا دونوں طرف (دو طرفہ درار ہونٹ)۔

Semilobar HPE کی خصوصیات

• قریب سے فاصلہ والی آنکھیں (مداری ہائپوٹیلرزم)، بہت چھوٹی آنکھوں کی گولیاں (مائکرو فیتھلمیا)، یا ایک یا زیادہ آنکھیں (انوفتھلمیا)۔
• پل کا چپٹا ہونا اور ناک کی نوک۔
• ایک ہی نتھنا۔
• درمیانی درار ہونٹ یا دو طرفہ درار ہونٹ۔
• کٹے ہوئے تالو۔

Lobar HPE کی خصوصیات

یہ سب سے کم شدید قسم ہے، لیکن آپ یہ علامات دیکھ سکتے ہیں:

• دو طرفہ درار ہونٹ۔
• آنکھوں کا کلوز اپ۔
• چپٹی یا دھنسی ہوئی ناک۔

یہ حالت، جسے ہولوپروسینسفالی کہا جاتا ہے، کئی مختلف جینیاتی سنڈروم کے حصے کے طور پر بھی ہو سکتا ہے۔ ان سنڈروم میں سے ہر ایک کی اپنی منفرد علامات اور علامات ہیں۔

ہولوپروسینسفالی (HPE) کی کیا وجہ ہے؟

عام طور پر جنین کا دماغ نشوونما کے شروع میں دو نصف کرہ میں تقسیم ہوتا ہے۔ ہولوپروسینسفالی (HPE) اس وقت ہوتا ہے جب دماغ کا اگلا حصہ، پروسینسفالون، دائیں اور بائیں نصف کرہ میں صحیح طریقے سے الگ نہیں ہوتا ہے۔ یعنی دماغ کے سامنے والے حصے کے بائیں اور دائیں جانب مکمل طور پر الگ ہونے کی بجائے دونوں کے درمیان ایک غیر معمولی تعلق ہے۔

خاص طور پر، ہولوپروسینسفالی کی وجہ سے ہو سکتا ہے:

• تغیرات کم از کم 14 مختلف جینوں میں پائے جاتے ہیں ۔
• کروموسوم اسامانیتاوں
• کچھ جینیاتی سنڈروم ۔

تاہم، بہت سے معاملات میں، ڈاکٹروں کو صحیح وجہ نہیں مل سکتی.

جینیاتی تغیرات

جینیاتی تبدیلی آپ کے ڈی این اے کی ترتیب میں تبدیلی ہے۔ ڈی این اے کی یہ ترتیب آپ کے خلیات کو وہ معلومات فراہم کرتی ہے جس کی انہیں اپنے کام کرنے کے لیے ضرورت ہوتی ہے۔ لہذا، اگر ڈی این اے کی ترتیب کا کچھ حصہ نامکمل یا خراب ہے، تو آپ کو جینیاتی حالت کی علامات کا سامنا ہو سکتا ہے۔

ایک بچہ ایک یا دونوں والدین سے جینیاتی اتپریورتن وراثت میں حاصل کر سکتا ہے، اس پر منحصر ہے کہ میوٹیشن کیسے منتقل ہوتا ہے۔ تاہم، کچھ تغیرات تصادفی طور پر بھی واقع ہوتے ہیں، مطلب یہ ہے کہ خاندان میں کسی کے پاس بھی تبدیلی کی تاریخ نہیں ہے۔

سائنسدانوں نے مندرجہ ذیل جینوں میں ہونے والے تغیرات کو حالت (HPE) سے جوڑا ہے:

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• نوڈل
• 'CDON'
• 'FGF8'
• `GLI2`

یہ اتپریورتنوں کی وجہ سے وہ جینز اور پروٹین جو وہ پیدا کرتے ہیں وہ ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ یہ وہ چیز ہے جو جنین کے دماغ کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے اور ہولوپروسینسفالی کا سبب بنتی ہے۔

کروموسوم کی غیر معمولیات

ہم سب کے اپنے خلیوں میں 46 کروموسوم ہیں، جو 23 جوڑوں میں ترتیب دیے گئے ہیں۔ یہ کروموسوم ہمارے ڈی این اے کو لے جاتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، ان میں ہمارے جسم کے بڑھنے اور کام کرنے کے لیے ہدایات موجود ہیں۔ ہمیں کروموسوم کا ایک سیٹ اپنی ماں سے اور ایک سیٹ اپنے والد سے ملتا ہے۔

ہولوپروسینسفالی کے ساتھ پیدا ہونے والے تقریباً ایک تہائی بچوں میں کروموسومل اسامانیتا ہوتی ہے۔ HPE کے ساتھ عام طور پر جو کروموسوم اسامانیتا منسلک ہوتی ہے وہ کروموسوم 13 کی تین کاپیوں کی موجودگی ہے جسے ٹرائیسومی 13 کہا جاتا ہے۔ ٹرائیسومی 18 (کروموزوم 18 کی تین کاپیاں) اور ٹرپلائیڈی (ایک خلیے میں 69 کروموسوم کی موجودگی بھی عام HPE کی بجائے 46 کا سبب بن سکتی ہے)۔

جینیاتی سنڈروم

بعض اوقات ہولوپروسینسفالی بعض جینیاتی سنڈروم کے حصے کے طور پر ہو سکتا ہے جو HPE کے علاوہ دیگر طبی مسائل کا باعث بنتے ہیں۔

HPE سے وابستہ کچھ جینیاتی سنڈروم ہیں:

• ''(ہارٹس فیلڈ سنڈروم)''
• ''(کالمین سنڈروم ٹو)''
• ''(سٹین فیلڈ سنڈروم)''
• `(سمتھ-لیملی-اپٹز سنڈروم)'
• ''(اسٹروم سنڈروم)''

ہولوپروسینسفالی (HPE) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر اکثر ہولوپروسینسفالی (HPE) کی تشخیص کر سکتے ہیں، خاص طور پر شدید صورتوں میں، بچے کی پیدائش سے پہلے، قبل از پیدائش الٹراساؤنڈ اسکین کا استعمال کرتے ہوئے۔ جنین کے ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) اسکین کے ذریعے بھی اس حالت کی پیدائش سے پہلے تشخیص کی جا سکتی ہے۔

اگرچہ یہ قبل از پیدائش امیجنگ ٹیسٹ HPE کا پتہ لگا سکتے ہیں، HPE کی تشخیص اکثر بچے کی پیدائش کے بعد کی جاتی ہے ، جب چہرے کی اسامانیتا یا اعصابی مسائل ظاہر ہونے لگتے ہیں۔ اس کے بعد تشخیص کی تصدیق کے لیے سر کے امیجنگ ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔

ہولوپروسینسفالی کی بہت ہلکی شکل والے بچوں کی اس وقت تک تشخیص نہیں ہو سکتی جب تک کہ وہ تقریباً ایک سال کے نہ ہوں۔ ایسے معاملات میں، ترقی میں تاخیر اس بات کا اشارہ ہو سکتی ہے کہ اعصابی نظام میں کوئی مسئلہ ہو سکتا ہے۔ اس کے بعد ڈاکٹر دماغی امیجنگ ٹیسٹ کا حکم دیں گے۔

تشخیصی ٹیسٹ

بچے کی پیدائش کے بعد ہولوپروسینسفالی کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر درج ذیل امیجنگ ٹیسٹ استعمال کرتے ہیں:

• ہیڈ الٹراساؤنڈ: الٹراساؤنڈ (جسے سونوگرافی بھی کہا جاتا ہے) ایک تکلیف دہ، غیر حملہ آور امیجنگ ٹیسٹ ہے جو اندرونی اعضاء یا خون کی نالیوں جیسے ٹشوز کی لائیو تصاویر یا ویڈیوز بنانے کے لیے اعلی تعدد والی آواز کی لہروں کا استعمال کرتا ہے۔
• مقناطیسی گونج امیجنگ (MRI) دماغی اسکین:ایم آر آئی اسکین بھی ایک دردناک ٹیسٹ ہے۔ یہ آپ کے بچے کے دماغ کے ڈھانچے اور ٹشوز کی بہت واضح تصویریں بنا سکتا ہے۔ ایک MRI ایک بڑے مقناطیس، ریڈیو لہروں، اور ایک کمپیوٹر کا استعمال کرتا ہے. اس میں ایکس رے (تابکاری) استعمال نہیں ہوتی۔
• ہیڈ کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی (CT) اسکین: ایک CT اسکین ایک ایسا ٹیسٹ ہے جو ایکس رے اور کمپیوٹر کا استعمال کرتے ہوئے جسم کے اس حصے کی بہت سی تین جہتی (3D) تصاویر بناتا ہے جس کا معائنہ کیا جا رہا ہے (اس صورت میں، آپ کے بچے کے سر اور دماغ)۔

اگر ممکن ہو تو، ڈاکٹر HPE کی صحیح وجہ کا تعین کرنے کے لیے، کروموسومل تجزیہ، سائٹوجنیٹک اور مالیکیولر ٹیسٹ سمیت ڈی این اے کا مطالعہ کریں گے۔

اگر جینیاتی جانچ سے ہولوپروسینسفالی سے وابستہ کروموسومل یا جینیاتی مسئلہ کا پتہ چلتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر تجویز کر سکتا ہے کہ آپ جینیاتی مشاورت حاصل کریں اگر آپ دوسرا بچہ پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں۔

ہولوپروسینسفالی (HPE) کے علاج کیا ہیں؟

افسوس کی بات یہ ہے کہ ہولوپروسینسفالی (HPE) کی حالت کا فی الحال کوئی علاج یا بڑا علاج نہیں ہے۔ اس کے بجائے، ڈاکٹر ہر بچے کا HPE کے ساتھ ان کی مخصوص علامات کی بنیاد پر علاج کرتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ علاج کے اختیارات بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتے ہیں۔

ان علاجوں کے لیے مختلف ماہرین کی ٹیم کی مشترکہ کوششوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• ماہرین اطفال
• نیورولوجسٹ
• اینڈو کرائنولوجسٹ
• پلاسٹک سرجنز
• پیشہ ورانہ اور جسمانی تھراپسٹ
• فالج کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم
• کمپلیکس کیئر ٹیم

ایسے لوگوں کو شامل کیا جا سکتا ہے۔

عام علاج

یہاں HPE کے لیے سب سے زیادہ استعمال ہونے والے علاج ہیں:

• دوروں کو روکنے، کم کرنے یا ان پر قابو پانے کے لیے اینٹی سیزر ادویات ۔
• اگر آپ کے بچے کو ہائیڈروسیفالس ہے، تو اس کا علاج وینٹریکولوپیریٹونیئل (VP) شنٹ سے کیا جا سکتا ہے۔
• دوائیں اور پیشہ ورانہ اور جسمانی تھراپی حرکت کی خرابی جیسے کہ پٹھوں کی سختی (سپاسسٹیٹی) اور غیر ارادی حرکت (ڈسٹونیا) میں مدد کر سکتی ہے۔
• پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو یا چہرے کی دیگر خصوصیات کے لیے پلاسٹک کی تعمیر نو کی سرجری۔
• پٹیوٹری غدود میں ہارمونل عدم توازن کے علاج کے لیے ادویات۔
• کھانا کھلانے میں مشکلات کا شکار بچوں کی غذائیت کو بہتر بنانے کے لیے اقدامات کرنا۔ مثال کے طور پر، پیٹ میں ٹیوب کے ذریعے کھانا کھلانا (گیسٹروسٹومی ٹیوب - جی ٹیوب)۔

یہ سب کچھ بچے کو بہترین ممکنہ معیار زندگی فراہم کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔

کیا ہولوپروسینسفالی (HPE) کو روکا جا سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، ہولوپروسینسفالی (HPE) ہوتا ہے۔بہت سے معاملات کو روکا نہیں جا سکتا۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ وہ اکثر "پوشیدہ" موروثی جینیاتی مسائل کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ اگر آپ بچہ پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں تاکہ آپ کے بچے کی جینیاتی حالت یا وراثتی جین کی تبدیلی، جیسے HPE ہونے کے خطرے کو سمجھ سکے۔

تاہم، سائنسدانوں نے کچھ خطرے والے عوامل کی نشاندہی کی ہے جو اس امکان کو بڑھا سکتے ہیں کہ جنین میں ہولوپروسینسفالی پیدا ہو گی۔ ان میں شامل ہیں:

• ذیابیطس ہونا: اگر آپ کو حاملہ ہونے سے پہلے ٹائپ 1 یا ٹائپ 2 ذیابیطس تھا، تو آپ کو HPE کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔ اسے حمل کی ذیابیطس کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہئے، جو حمل کے دوران ہوتا ہے۔
• فولیٹ (فولک ایسڈ) کی کمی: فولیٹ، وٹامن B9 کی قدرتی شکل، جنین کی صحت مند نشوونما، خاص طور پر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے لیے ضروری ہے۔ حمل سے پہلے اور حمل کے دوران فولیٹ کی کمی HPE کے ساتھ بچے کی پیدائش کا خطرہ بڑھا سکتی ہے۔
• ٹیراٹوجینز کی نمائش: ٹیراٹوجن ایسے مادے یا عوامل ہیں جو جنین کی نشوونما میں مسائل پیدا کرتے ہیں اور پیدائشی نقائص کا باعث بنتے ہیں۔ کھانے سے ٹیراٹوجینز، جیسے ایتھنول (الکحل)، ریٹینوک ایسڈ، اور مائکوٹوکسنز (مولڈ ٹاکسن) کی نمائش، ہولوپروسینسفالی والے بچے کی پیدائش کے خطرے کو بڑھا سکتی ہے۔

اس لیے حمل کے دوران اور اس سے پہلے صحت مند طرز زندگی پر عمل کرنا، متوازن غذا کھانا اور طبی مشورے پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔

ہولوپروسینسفالی (HPE) کی تشخیص کیا ہے؟

ہولوپروسینسفالی (HPE) کا نقطہ نظر، یا تشخیص، حالت کی شدت اور مخصوص وجہ کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے۔

اعتدال سے لے کر شدید HPE کا نقطہ نظر عام طور پر ناقص ہے۔ اعتدال سے شدید HPE والے بہت کم بچے جوانی تک زندہ رہتے ہیں۔ ہلکے سے اعتدال پسند HPE والے بچے عام طور پر جوانی تک زندہ رہتے ہیں، لیکن انہیں اکثر HPE سے متعلق طبی پیچیدگیوں کے ساتھ رہنا پڑتا ہے۔

ہولوپروسینسفالی والے بہت سے بچوں کو دوروں سے بچنے اور دیگر پیچیدگیوں کے علاج کے لیے روزانہ ادویات اور علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔

متوقع زندگی

ہولوپروسینسفالی (HPE) والے کسی شخص کی متوقع زندگی کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ ان کے پاس کس قسم کا HPE ہے اور اس حالت کی بنیادی وجہ۔

الوبار ایچ پی ای (سب سے شدید شکل) والے بچے عام طور پر مردہ پیدائش کے طور پر مر جاتے ہیں، یا تو پیدائش کے فوراً بعد یا زندگی کے پہلے چھ ماہ کے اندر۔

سیمیلوبار یا لوبار ایچ پی ای والے 50% سے زیادہ بچے، اور دیگر اعضاء کی خرابی کے بغیر، کم از کم 12 ماہ تک زندہ رہتے ہیں۔

HPE کے ہلکے کیسز والے بچے عام طور پر جوانی تک زندہ رہتے ہیں۔

اگر میرے بچے کو ہولوپروسینسفالی (HPE) ہے، تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

یہ بہت ضروری ہے۔ یاد رکھیں کہ ہولوپروسینسفالی (HPE) والے دو بچے ایک ہی طرح سے متاثر نہیں ہوتے ہیں۔ یقینی طور پر جاننے کا کوئی طریقہ نہیں ہے کہ آپ کا بچہ کس طرح متاثر ہوگا۔ مستقبل کی تیاری کے لیے آپ جو بہترین کام کر سکتے ہیں وہ ماہرین سے بات کرنا ہے جو ہولوپروسینسفالی کی تحقیق اور علاج کرتے ہیں۔ وہ آپ کو اس بارے میں مزید معلومات دے سکتے ہیں۔

میں ہولوپروسینسفالی (HPE) کے ساتھ اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروں؟

ہولوپروسینسفالی (HPE) کے ساتھ اپنے بچے کی دیکھ بھال میں مدد کے لیے، ان کے ڈاکٹروں کی طرف سے ان تجاویز پر عمل کریں:

• ہدایت کے مطابق کسی بھی تجویز کردہ ادویات کا انتظام کریں۔
• ترقیاتی تشخیص اور علاج کے لیے رجوع کریں۔
• تمام فالو اپ طبی دوروں میں شرکت کو یقینی بنائیں۔

ہولوپروسینسفالی علمی، اعصابی، اور/یا موٹر مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔ HPE والے بہت سے بچوں کو نشوونما کے مسائل ہوتے ہیں اور انہیں زندگی بھر روزمرہ کی سرگرمیوں میں مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم آپ کے سوالات کے جواب دے سکتی ہے اور آپ کو مدد فراہم کر سکتی ہے۔ وہ آپ کو اپنے علاقے یا آن لائن گروپس کی مدد کرنے کی ہدایت بھی کر سکتے ہیں۔ یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

مجھے اپنے بچے کے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے بچے میں ہولوپروسینسفالی (HPE) کی تشخیص ہوئی ہے، تو انہیں اپنی طبی ٹیم کو باقاعدگی سے دیکھنے کی ضرورت ہوگی تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ ان کا علاج کام کر رہا ہے اور ان کی نشوونما کی پیشرفت کا اندازہ لگا سکتا ہے۔

یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کو ہولوپروسینسفالی ہے اس کا مقابلہ کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن جان لیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ اور آپ کے خاندان کی مدد کے لیے بہت سے وسائل دستیاب ہیں۔ اس حالت کے بارے میں جاننے والے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔ اس سے آپ کو اس بارے میں مزید جاننے میں مدد ملے گی کہ آپ کا بچہ کیسے متاثر ہوگا اور اس کے لیے تیاری کیسے کی جائے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

Holoprosencephaly (HPE) ایک پیچیدہ پیدائشی نقص ہے جو اس وقت پیدا ہوتا ہے جب بچے کا دماغ رحم میں دو نصف کرہ میں صحیح طریقے سے الگ نہیں ہوتا ہے۔

• شدت کی مختلف اقسام اور سطحیں ہیں، لہذا علامات بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتی ہیں۔
• اکثر جینیاتی وجوہات اور کروموسومل اسامانیتا شامل ہوتے ہیں، لیکن بعض اوقات اس کی وجہ تلاش نہیں کی جا سکتی۔
• اگرچہ الٹراساؤنڈ یا ایم آر آئی کے ذریعہ پیدائش سے پہلے اس کا پتہ لگایا جاسکتا ہے، لیکن یہ اکثر پیدائش کے بعد ہی پتہ چلا ہے۔
• اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے ، لیکن علامات کو کنٹرول کرنے اور بچے کی مدد کے لیے مختلف علاج موجود ہیں۔
• حالت کی شدت کے لحاظ سے نقطہ نظر مختلف ہوتا ہے۔ ہلکے معاملات میں، بچے جوانی تک زندہ رہ سکتے ہیں۔
• اگر آپ حاملہ ہیں یا حاملہ ہونے کا ارادہ کر رہی ہیں، تو اپنی ذیابیطس کو کنٹرول کرنے اور فولک ایسڈ لینے جیسی چیزوں کے بارے میں محتاط رہیں۔
• اس صورتحال میں آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ ڈاکٹروں، مشیروں اور معاون گروپوں سے مدد حاصل کر سکتے ہیں۔ درست معلومات اور معاونت بہت ضروری ہے۔

ہولوپروسینسفالی ، ایچ پی ای، دماغی امراض، پیدائشی نقائص، جنین کی نشوونما، جینیاتی امراض، کروموسومل اسامانیتا، حمل کی صحت، بچوں کی صحت