کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے لیہ سنڈروم کے بارے میں بات کرتے ہیں!

ایک نوزائیدہ بچے کو دیکھنا بہت پرجوش ہے، ہے نا؟ لیکن بعض اوقات، یہاں تک کہ اگر وہ پہلے صحت مند نظر آتے ہیں، تو وہ چند مہینوں کے بعد عجیب و غریب علامات ظاہر کرنا شروع کر سکتے ہیں۔ اگر انہیں دودھ پلانے میں دشواری ہوتی ہے، بہت زیادہ روتے ہیں، یا دورے پڑتے ہیں، تو یہ لیہ سنڈروم نامی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت کی علامات ہو سکتی ہیں۔ یہ واقعی دل دہلا دینے والا ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

لیہ سنڈروم کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...

Leigh Syndrome، جسے Leigh's Disease بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ بنیادی طور پر آپ کے بچے کے مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ یعنی دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور اعصاب۔ ذرا تصور کریں، اس حالت میں مبتلا بچہ زیادہ تر صحت مند دکھائی دیتا ہے جب وہ پیدا ہوتا ہے۔ لیکن وقت گزرنے کے ساتھ، اس کے اعصابی نظام کے خلیے آہستہ آہستہ کمزور ہوتے جاتے ہیں یا مر جاتے ہیں۔

یہ علامات عام طور پر اس وقت شروع ہوتی ہیں جب بچہ تقریباً 3 ماہ کا ہوتا ہے، یا 2 سال کی عمر سے پہلے۔ پہلی چیزیں جو آپ دیکھیں گے وہ ہیں چوسنے میں دشواری، کھانے سے انکار، بغیر کسی وجہ کے رونا، اور دورے۔

بدقسمتی سے، لی سنڈروم کا کوئی مستقل علاج نہیں ہے۔ یہ ایک جان لیوا حالت ہے۔ اس حالت میں زیادہ تر بچے 3 سال کی عمر سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔ تاہم، بہت کم، یہ حالت نوجوان یا بڑی عمر کے بالغوں میں ہو سکتی ہے۔

مائٹوکونڈریل بیماریاں کیا ہیں؟ ہمارے جسم کی توانائی کے کارخانے!

اس کو سمجھنے کے لیے، ہمیں پہلے مائٹوکونڈریا کے بارے میں تھوڑا سا جاننا ہوگا۔ سیدھے الفاظ میں، مائٹوکونڈریا ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر توانائی کے چھوٹے کارخانوں کی طرح ہیں۔ یہ وہ چیزیں ہیں جو ہمارے کھانے میں موجود فیٹی ایسڈز اور گلوکوز سے توانائی پیدا کرتے ہیں اور اسے ایڈینوسین ٹرائی فاسفیٹ (ATP) نامی مادے میں تبدیل کرتے ہیں۔ یہ اے ٹی پی ہے جو ہمارے خلیات کو کام کرنے کی توانائی دیتا ہے۔

مائٹوکونڈریا ہمارے خون کے سرخ خلیوں کے علاوہ ہر خلیے میں پایا جاتا ہے۔ مائٹوکونڈریا بیماریاں ایسی حالتیں ہوتی ہیں جب یہ مائٹوکونڈریا صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں۔ خلیوں کو وہ توانائی نہیں ملتی جس کی انہیں ضرورت ہوتی ہے، جس کی وجہ سے خلیے خراب ہو جاتے ہیں یا مر جاتے ہیں۔

ہمارے اعصابی نظام کو کام کرنے کے لیے بہت زیادہ توانائی کی ضرورت ہوتی ہے۔ لی سنڈروم میں، بچے کے اعصابی نظام کے خلیات، خاص طور پر وہ خلیات جو دماغ، اعصاب اور ریڑھ کی ہڈی کو توانائی فراہم کرتے ہیں، کو نقصان پہنچا یا تباہ ہو جاتا ہے۔

کیا Leigh Syndrome کے اور بھی نام ہیں؟

جی ہاں، اس بیماری کا نام سب سے پہلے برطانوی معالج آرچیبالڈ ڈینس لی نے رکھا تھا، جس نے اسے 1951 میں بیان کیا تھا۔ اس نے اسے Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) کا نام دیا۔Encephalomyelopathy ایک بیماری ہے جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کو متاثر کرتی ہے۔ تاہم، آج بہت سے ڈاکٹر اسے لی سنڈروم یا لی بیماری کہتے ہیں۔

Leigh Syndrome کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

لی سنڈروم کی کئی اہم اقسام ہیں:

• Infantile Leigh Syndrome: یہ سب سے عام قسم ہے۔ بچے کے 2 سال کی عمر سے پہلے ہی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔ اسے Classical Leigh Syndrome بھی کہا جاتا ہے۔ یہ مردوں اور عورتوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کرتا ہے۔
• بالغوں سے شروع ہونے والا لی سنڈروم: علامات 2 سال کی عمر کے بعد ظاہر ہوتی ہیں، بعض اوقات جوانی یا ابتدائی جوانی میں۔ یہ بہت نایاب ہے۔ یہ قسم مردوں کو زیادہ کثرت سے متاثر کرتی ہے۔ اس کے علاوہ، بیماری ابتدائی شروع ہونے والی قسم کے مقابلے میں زیادہ آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہے.
• Leigh-like syndrome: اس صورت میں، ایک شخص Leigh syndrome کی کچھ علامات ظاہر کر سکتا ہے، لیکن امیجنگ اسکین دماغ میں اس بیماری کی علامات نہیں دکھاتے ہیں۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

کلاسیکل (ابتدائی) لی سنڈروم کا اندازہ دنیا بھر میں 40,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک میں ہوتا ہے۔ تاہم، یہ کچھ جغرافیائی علاقوں میں زیادہ عام ہے۔ مثال کے طور پر:

• کیوبیک، کینیڈا کے لک سینٹ جین علاقے میں 2,000 میں سے ایک نوزائیدہ۔
• آئس لینڈ اور اسکاٹ لینڈ کے درمیان واقع فیرو جزائر میں 1,700 میں سے ایک نوزائیدہ۔

اس کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہو سکی ہے۔

Leigh Syndrome کی کیا وجہ ہے؟

ماہرین نے پایا ہے کہ لی سنڈروم 75 سے زائد جینز میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ یہ تغیرات ہمارے جسم کی اے ٹی پی (توانائی) پیدا کرنے کی صلاحیت کو متاثر کرتے ہیں۔

لی سنڈروم والے 10 میں سے آٹھ بچوں کو دو اہم طریقوں سے یہ حالت وراثت میں ملتی ہے:

1. آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر: اس میں بچے کو والدین دونوں سے یکساں جین میوٹیشن وراثت میں ملتی ہے۔ والدین صرف اس اتپریورتن کے کیریئر ہیں اور ان کو یہ بیماری نہیں ہے۔

2. X-linked recessive genetic عارضہ: یہ X کروموسوم میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ ماں یا باپ میں سے کسی ایک سے آ سکتا ہے۔ اگر کسی ماں کے پاس اپنے X کروموسوم میں سے کسی ایک پر یہ تغیر پایا جاتا ہے، تو 4 میں سے 1 امکان ہوتا ہے کہ اس کے بیٹے یا بیٹی کو یہ تغیر وراثت میں ملے گا۔ اگر کسی لڑکے کو یہ تبدیلی وراثت میں ملتی ہے، تو وہ لی سنڈروم پیدا کرے گا۔ ایک لڑکی نہیں کرے گا. تاہم، بیٹی عیب دار جین کو اپنے مستقبل کے بچوں میں منتقل کر سکتی ہے۔ ایک باپ اپنی بیٹی کو تبدیل شدہ X کروموسوم منتقل کر سکتا ہے، لیکن اپنے بیٹے کو نہیں۔

مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں تبدیلی لی سنڈروم کا سبب کیسے بنتی ہے؟

10 میں سے 2 بچوں میں مائٹوکونڈریل ڈی این اے (mtDNA) ہوتا ہے۔جین میں تبدیلی ماں سے وراثت میں ملتی ہے۔ یہ اتپریورتن نر اور مادہ دونوں میں منتقل ہو سکتی ہے۔ اس کے بعد یہ خاندان کی تمام نسلوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ شاذ و نادر ہی، اچانک mtDNA اتپریورتن ہو سکتا ہے۔ Leigh سنڈروم میں دیکھا جانے والا سب سے عام mtDNA اتپریورتن وہ ہے جو `MT-ATP6` جین کو `ATP` پیدا کرنے سے روکتا ہے۔

Leigh Syndrome کی علامات کیا ہیں؟

لی سنڈروم کی علامات عام طور پر بچے کی زندگی کے پہلے دو سالوں میں ظاہر ہوتی ہیں۔ سب سے پہلے، آپ کا بچہ معمول کی نشوونما کے سنگ میل تک پہنچ سکتا ہے، جیسے اپنے سر کو سیدھا رکھنا۔ پھر، وہ دھیرے دھیرے پیچھے ہٹ جاتے ہیں، یعنی وہ ان صلاحیتوں کو کھو دیتے ہیں یا جسمانی یا ترقیاتی تاخیر دکھاتے ہیں۔

لی سنڈروم کی ابتدائی علامات میں شامل ہیں:

• نگلنے میں دشواری ( dysphagia )، ناقص چوسنے یا کھانا کھلانے کے مسائل۔
• اسہال اور الٹی۔
• پٹھوں کے سر کی کمی ( ہائپوٹونیا )۔
• بار بار بے چینی اور مسلسل رونا۔
• سر کے کنٹرول اور اضطراب میں کمزوریاں۔

جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، دیگر علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ یہ علامات لی سنڈروم کے بعد کے مراحل میں بھی دیکھی جا سکتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• ڈیمنشیا جیسی حالت۔
• حرکت اور توازن کے مسائل، مثال کے طور پر ایٹیکسیا (چلتے وقت ٹھوکر لگنا، توازن کھونا)۔
• الفاظ کو درست طریقے سے تلفظ کرنے میں دشواری ( ڈیسرتھریا )۔
• غیر ارادی پٹھوں کا سنکچن ( ڈسٹونیا )۔
• پٹھوں کا مروڑنا یا سختی ( سپاسسٹیٹی )۔
• جزوی فالج۔
• اعضاء میں اعصابی کمزوری ( پردیی نیوروپتی )۔
• آکشیپ۔
• جسمانی نشوونما میں کمی۔

لیہ سنڈروم بصارت کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

لی سنڈروم آنکھوں کے اعصاب کو بھی متاثر کر سکتا ہے، جس سے مسائل پیدا ہوتے ہیں جیسے:

• کراس آنکھیں ( سٹرابزم )
• آپٹک ایٹروفی ( آپٹک اعصابی ایٹروفی )۔
• آنکھوں کی کمزوری یا فالج۔
• آنکھوں کی غیر ارادی تیز رفتار حرکت ( نسٹگمس )۔
• بینائی کا نقصان۔

بعد کے مراحل میں، لی سنڈروم والے نوجوان یا بالغ افراد میں رنگ اندھا پن اور مرکزی بصارت کا نقصان ہو سکتا ہے ( کم بینائی )۔

Leigh Syndrome کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

لییکٹک ایسڈوسس لی سنڈروم کی وجہ سے بچے کے خون میں لیکٹک ایسڈ کے جمع ہونے سے ہوتا ہے۔ایسا ہو سکتا ہے۔ ہمارے جسم لییکٹک ایسڈ پیدا کرتے ہیں جب خلیوں میں آکسیجن کی سطح ان کے میٹابولزم (کاربوہائیڈریٹ کو توانائی میں تبدیل کرنے) کو سہارا دینے کے لیے بہت کم ہوجاتی ہے۔ اس کے علاوہ ان کے خون میں کاربن ڈائی آکسائیڈ کی مقدار بڑھ سکتی ہے۔

لیکٹک ایسڈوسس اور کاربن ڈائی آکسائیڈ کی بڑھتی ہوئی سطح درج ذیل کا سبب بن سکتی ہے۔

• سانس لینے میں دشواری: سانس کی قلت ( ڈیسپنیا )، سانس لینے کا عارضی طور پر بند ہونا ( اپنیا )، اور غیر معمولی یا تیز سانس لینا ( ہائپر وینٹیلیشن )۔
• دل کی بیماری: دل کے پٹھوں کا گاڑھا ہونا ( ہائپر ٹرافک کارڈیو مایوپیتھی )۔
• گردے کے مسائل۔

Leigh Syndrome کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر اس طرح کے ٹیسٹ کا حکم دے سکتا ہے:

• خون کے ٹیسٹ: انزائم مارکر چیک کریں جو لیکٹک ایسڈوسس اور لی سنڈروم کی نشاندہی کرتے ہیں۔
• امیجنگ ٹیسٹ جیسے ایم آر آئی (مقناطیسی ریزوننس امیجنگ) اسکین: دماغی بافتوں کو پہنچنے والے نقصان کی جانچ کریں۔
• جینیاتی ٹیسٹ: یہ معلوم کرنے کے لیے کہ کون سی جینیاتی تبدیلی بیماری کا سبب بن رہی ہے۔

Leigh Syndrome کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بدقسمتی سے، لی سنڈروم کا کوئی مستقل علاج نہیں ہے۔ علاج کا مقصد بنیادی طور پر علامات کو کنٹرول کرنا اور بچے کو سکون فراہم کرنا ہے۔ یہ ایک مہلک بیماری ہے۔

آپ کے بچے کو ان چیزوں سے کچھ راحت مل سکتی ہے جیسے:

• سائٹرک ایسڈ (سوڈیم سائٹریٹ) یا سوڈیم بائی کاربونیٹ سے لیکٹک ایسڈوسس کا علاج کریں۔
• بیماری کے بڑھنے کو سست کرنے کے لیے تھامین (وٹامن B1) کے انجیکشن دینا۔

انزائم کی کمی والے کچھ بچے زیادہ چکنائی والی، کم کاربوہائیڈریٹ والی خوراک سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ کچھ بچے جن کو کھانے میں دشواری ہوتی ہے انہیں ٹیوب (`انٹرل نیوٹریشن`) کے ذریعے کھلانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

اگر آپ کے بچے کو Leigh Syndrome ہے تو آپ کیا کر سکتے ہیں؟

زندگی کو محدود کرنے والی بیماری والے بچے کی دیکھ بھال کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ یہاں کچھ چیزیں ہیں جو آپ اس وقت کے دوران محسوس ہونے والے تناؤ، اضطراب اور افسردگی کو کم کرنے میں مدد کے لیے کر سکتے ہیں:

• تناؤ کو کم کرنے کے صحت مند طریقے تلاش کریں: جیسے کسی دوست سے بات کرنا یا کسی ایسے شوق میں مشغول ہونا جس سے آپ لطف اندوز ہوں۔
• سپورٹ گروپ میں شامل ہوں: یہ ذاتی طور پر یا آن لائن گروپ ہو سکتا ہے۔ دوسرے والدین سے بات کرنے سے آپ کو تنہا محسوس کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔
• اپنے بچے کی حالت، ان کی منفرد علامات، اور بیماری کے بڑھنے کے بارے میں اچھی طرح سے آگاہ رہیں۔
• اپنے لیے وقت نکالیں۔آپ صرف اپنے بچے کی اچھی دیکھ بھال کر سکتے ہیں اگر آپ ٹھیک ہیں۔
• اپنے بچے کو درکار امدادی خدمات حاصل کریں: جیسے گھریلو صحت کی دیکھ بھال اور بحالی کی خدمات۔
• دماغی صحت کے پیشہ ور سے بات کریں۔ یہ بہت مشکل وقت ہے، اس لیے مدد طلب کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

Leigh Syndrome کے ساتھ کسی کا مستقبل کیا ہے؟

لی سنڈروم والے زیادہ تر بچے 3 سال کی عمر تک سانس کی ناکامی سے مر جاتے ہیں۔ ابتدائی آغاز والے لی سنڈروم والے بچے کے لیے جوانی میں زندہ رہنا بہت کم ہوتا ہے۔ جو لوگ جوانی میں لی سنڈروم پیدا کرتے ہیں وہ 50 کی دہائی تک زندہ رہ سکتے ہیں۔

کیا Leigh Syndrome کو روکا جا سکتا ہے؟

اگر آپ کا بچہ لی سنڈروم کے ساتھ ہے، تو آپ یہ معلوم کرنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروا سکتے ہیں کہ آیا آپ یا آپ کے ساتھی میں جین کی تبدیلی ہے جس کی وجہ سے اس کا سبب بنتا ہے۔ آپ کسی جینیاتی مشیر سے ملاقات کرنے کا فیصلہ کر سکتے ہیں تاکہ مستقبل کے بچوں کے وراثت میں تبدیلی کے خطرے کو کم کرنے کے طریقوں پر تبادلہ خیال کیا جا سکے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں:

• ترقیاتی تاخیر یا پہلے سے موجود صلاحیتوں کا نقصان۔
• سانس لینے، کھانے، یا نگلنے میں دشواری۔
• آکشیپ۔
• جسمانی نشوونما میں کمی۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کیا پوچھنا چاہئے؟

آپ اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• میرے بچے کو لی سنڈروم پیدا کرنے کی کیا وجہ ہے؟
• کون سے علاج میرے بچے کی مدد کر سکتے ہیں؟
• میں گھر میں اپنے بچے کی مدد کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• کیا میرے ساتھی اور مجھے جینیاتی جانچ کرانی چاہیے؟
• کیا مجھے پیچیدگیوں کی علامات سے آگاہ ہونا چاہیے؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کی ایسی نایاب، جان لیوا حالت ہے تو مغلوب اور اداس محسوس کرنا معمول کی بات ہے ۔ لیکن یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اس حالت میں ماہر ڈاکٹروں سے علاج کروانا ضروری ہے۔ چونکہ لی سنڈروم آپ کے بچے کے جسم کے بہت سے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتا ہے، بشمول دماغ، آنکھیں، دل، اور گردے، آپ کو کئی مختلف ماہرین سے ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

یہ ڈاکٹر آپ کی علامات کو منظم کرنے اور آپ کو اور آپ کے بچے کو درکار معاون خدمات سے منسلک کرنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ اس کے بعد آپ اپنے بچے کے ساتھ زیادہ سے زیادہ وقت گزار سکتے ہیں۔ یہ سفر مشکل ہے لیکن محبت، تعاون اور صحیح طبی مشورے سے آپ کو اس چیلنج کا سامنا کرنے کی طاقت ملے گی۔

لی سنڈروم، مائٹوکونڈریل بیماری، جینیاتی خرابی، بچوں کی صحت، نشوونما میں تاخیر، اعصابی نظام وغیرہ