کیا آپ کا چھوٹا بچہ تھوڑی دیر کھیلنے کے بعد تھک جاتا ہے؟ یا کیا وہ ہمیشہ بیمار لگتا ہے، کھانے کو نہیں چاہتا، یا سوتا ہے؟ کبھی کبھی ہم سوچتے ہیں کہ یہ عام چیزیں ہیں، لیکن اس کے پیچھے ایک بہت ہی نایاب، لیکن بہت سنگین جینیاتی حالت ہوسکتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں، لانگ چین فیٹی ایسڈ آکسیڈیشن ڈس آرڈرز، یا LC-FAODs ۔
سیدھے الفاظ میں، یہ LC-FAODs کیا ہیں؟
یہ تھوڑا سا پیچیدہ نام ہے، لیکن آئیے اسے سادہ رکھیں۔ ہمارا جسم ایک گاڑی کی طرح ہے۔ اسے کام کرنے کے لیے توانائی، یا ایندھن کی ضرورت ہوتی ہے۔ جو کھانا ہم کھاتے ہیں وہ ہمارے جسم کے لیے ایندھن ہے۔ جس عمل سے یہ خوراک توانائی میں تبدیل ہوتی ہے اسے میٹابولزم کہتے ہیں۔
ہم جو غذائیں کھاتے ہیں، جیسے زیتون کا تیل ، مچھلی ، ایوکاڈو اور گوشت، ان میں 'فیٹی ایسڈ' نامی چیز ہوتی ہے۔ یہ جسم کے لیے توانائی کا ایک اچھا ذریعہ ہیں۔ ان فیٹی ایسڈز کی کئی اقسام ہیں۔ ان میں سے 'لانگ چین فیٹی ایسڈز' نامی قسم کو توانائی میں تبدیل کرنے کے لیے ایک خاص انزائم کی ضرورت ہوتی ہے۔
LC-FAODs نامی جینیاتی حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے جسم میں اس مخصوص انزائم کی کمی ہوتی ہے۔ لہذا ان کے جسم ان لمبی زنجیر والے فیٹی ایسڈ کو توانائی میں تبدیل نہیں کر سکتے۔
پھر کیا ہوتا ہے؟
1. دل ، دماغ، جگر اور عضلات جیسے اہم اعضاء کو ضروری توانائی نہیں ملتی۔
2. فیٹی ایسڈ جو توانائی میں تبدیل نہیں ہو سکتے ان اعضاء میں جمع ہو جاتے ہیں اور انہیں نقصان پہنچانا شروع کر دیتے ہیں۔
یہ سنگین پیچیدگیوں کا باعث بن سکتا ہے جیسے دل کی بیماری ، جگر کی خرابی ، اور خون میں شوگر کی شدید کم سطح ۔ اس لیے اس بیماری کی جلد تشخیص اور مناسب خوراک پر قابو پانا بہت ضروری ہے۔
اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟
علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ یہ انزائم کی قسم پر منحصر ہے جو غائب ہے اور بیماری کی شدت پر۔ کچھ لوگ جوانی یا بالغ ہونے تک کوئی علامات ظاہر نہیں کرسکتے ہیں۔ لیکن سنگین صورتوں میں، علامات زندگی کے پہلے چند مہینوں میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔
نوزائیدہ بچوں میں دل کے پٹھوں کی بیماری کی پہلی علامات ''کارڈیو مایوپیتھی'' ہیں۔ اس میں سانس لینے میں دشواری، کھانا کھلانے میں دشواری، اور ضرورت سے زیادہ نیند شامل ہے۔ شیر خوار اور چھوٹے بچے جگر کے مسائل کی ابتدائی علامات ظاہر کر سکتے ہیں، جیسے آنکھوں اور جلد کا پیلا ہونا (یرقان)، اور خون میں شوگر کی کم سطح (ہائپوگلیسیمیا)۔
آئیے اس سلسلے میں پیش آنے والے اہم حالات پر ایک نظر ڈالتے ہیں اور ان سے منسلک علامات کیا ہیں۔
| حیثیت | عام علامات |
|---|---|
| عمومی خصوصیات |
|
| کم بلڈ شوگر (ہائپوگلیسیمیا) | |
| خون میں امونیا کی سطح میں اضافہ (Hyperammonemia) | |
| کارڈیومیوپیتھی |
اہم بات یہ ہے کہ کچھ بچوں میں یہ علامات صرف اس وقت ظاہر ہوتی ہیں جب وہ بیمار ہوں، بھوکے ہوں یا تناؤ کا شکار ہوں۔
اس بیماری کی وجہ کیا ہے؟
یہ مکمل طور پر جینیاتی بیماری ہے۔ یعنی یہ والدین سے اولاد کو وراثت میں ملتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، وجہ جین میں ایک تبدیلی ہے جو انزائم کی پیداوار کی ہدایت کرتی ہے جو فیٹی ایسڈ کو توڑ دیتا ہے جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے۔
کسی بچے کو یہ بیماری لاحق ہونے کے لیے، انہیں والدین دونوں سے عیب دار جین کی ایک نقل وراثت میں ملنی چاہیے۔ اگر وہ اسے صرف ایک والدین سے وراثت میں حاصل کرتے ہیں، تو بچہ ایک ''کیرئیر'' ہے۔ ان میں علامات نہیں ہوں گی، لیکن وہ اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتے ہیں۔
یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ یہ کسی بھی طرح سے ایک شخص سے دوسرے میں منتقل نہیں ہو سکتا۔
بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟
بہت سے ممالک میں، ہر نوزائیدہ بچے کی ان جینیاتی بیماریوں کے لیے اسکریننگ کی جاتی ہے۔ یہ پیدائش کے 1-2 دنوں کے اندر ہیل سے لیے گئے خون کے چھوٹے نمونے کے ساتھ کیا جاتا ہے۔ اگر یہ ٹیسٹ بیماری کا اشارہ دیتا ہے، تو بیماری کی تصدیق کے لیے مزید ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔
اس کے لیے کیے گئے اہم ٹیسٹ یہ ہیں:
- خون اور پیشاب کے ٹیسٹ: یہ خون اور پیشاب میں غیر معمولی طور پر زیادہ مقدار میں فیٹی ایسڈ اور دیگر مادوں کی جانچ کرتے ہیں۔
- جینیاتی جانچ: یہ یقینی طور پر تعین کرنے کا واحد طریقہ ہے کہ آیا آپ کے پاس LC-FAODS ہے اور، اگر ہے تو، کس قسم کا ہے۔
اگر آپ کے بچے میں وہ علامات ہیں جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی، تو اس پر بات کرنے کے لیے فوری طور پر ماہر اطفال سے ملنا بہت ضروری ہے۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
اگرچہ اس بیماری کا مکمل علاج نہیں کیا جا سکتا لیکن مناسب انتظام کے ساتھ سنگین پیچیدگیوں سے بچا جا سکتا ہے اور عام زندگی گزاری جا سکتی ہے۔ اہم علاج میں غذائی تبدیلیاں، خصوصی غذائی سپلیمنٹس، اور طرز زندگی میں تبدیلیاں شامل ہیں۔
1. خوراک
یہ سب سے اہم چیز ہے۔ یہ خوراک ماہر غذائیت کے مشورے سے تیار کرنی چاہیے۔
- لمبی زنجیر والے فیٹی ایسڈ والے کھانے کو محدود کریں: گوشت، کچھ سبزیوں کے تیل، گری دار میوے اور مچھلی جیسی غذائیں محدود ہونی چاہئیں۔
- زیادہ کاربوہائیڈریٹ والی غذائیں کھائیں: توانائی حاصل کرنے کے لیے، آپ کو اپنی خوراک میں کاربوہائیڈریٹس سے بھرپور غذائیں جیسے چاول، آلو اور شکرقندی کو شامل کرنا چاہیے۔
- چھوٹا، بار بار کھانا کھائیں: خون میں شکر کی سطح کو مستحکم رکھنے کے لیے دن بھر میں باقاعدگی سے کھانا ضروری ہے۔
- روزے سے بچیں: 8 گھنٹے سے زیادہ بھوکا رہنا اچھا نہیں ہے۔
اگر آپ کے بچے کے خون میں شوگر اچانک بہت کم ہو جاتی ہے، تو اسے ہسپتال جانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے اور ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں نس کے ذریعے دیے گئے نمکین محلول میں شوگر کا محلول (IV) دیا جائے۔
2. غذائی سپلیمنٹس
چونکہ یہ مریض لمبی زنجیر والے فیٹی ایسڈز استعمال نہیں کر سکتے اس لیے انہیں ایک اور قسم کی چربی دی جاتی ہے جسے جسم آسانی سے توانائی میں تبدیل کر سکتا ہے۔ ان کو میڈیم چین ٹرائگلیسرائیڈز (MCTs) کہا جاتا ہے۔ یہ MCT تیل کے طور پر دستیاب ہیں۔ یہ MCTs کچھ بچوں کے فارمولوں میں بھی شامل کیے جاتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں مزید معلومات دے گا۔
3. دوا
Triheptanoin (Dojolvi) نامی ایک دوا LC-FAODs کے لیے منظور شدہ ہے۔ یہ صرف آپ کے ڈاکٹر کے نسخے کے ساتھ دستیاب ہے۔
4. طرز زندگی میں تبدیلیاں
ان محرکات سے بچنا ضروری ہے جو علامات کو بڑھاتے ہیں۔
- ضرورت سے زیادہ ورزش سے گریز کریں: ایسی سرگرمیوں کو محدود کریں جن سے جسم ضرورت سے زیادہ تھکا ہوا محسوس کرے۔
- تناؤ کا انتظام کریں: یوگا اور مراقبہ جیسی چیزیں مددگار ثابت ہو سکتی ہیں۔
- اپنے آپ کو بیماری سے بچائیں: آپ کے ڈاکٹر کی تجویز کردہ تمام ویکسین وقت پر لگائیں۔ معمولی زکام یا بخار کا بھی فوری علاج کریں۔
کیا اس بیماری کے ساتھ رہنا ایک چیلنج ہے؟
بالکل، ہاں۔ یہ زندگی بھر کی حالت ہے جس پر قابو پانے کی ضرورت ہے۔ آپ کو اپنی خوراک کے بارے میں محتاط رہنے کی ضرورت ہے۔ آپ کو یہ جاننے کی ضرورت ہے کہ ایمرجنسی میں کیا کرنا ہے۔ یہ بچے اور والدین دونوں کے لیے ذہنی دباؤ کا باعث ہو سکتا ہے۔
لہذا،
- بیماری کے بارے میں اچھی طرح جانیں: علم سب سے بڑی طاقت ہے۔
- نفسیاتی مدد حاصل کریں: خاندان، دوستوں، یا دماغی صحت کے مشیر سے مدد لینے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
- اپنے ڈاکٹر سے رابطے میں رہیں: اگر آپ کے کوئی سوالات یا خدشات ہیں تو اس سے پوچھیں۔
اگرچہ یہ بیماری نایاب ہے لیکن مناسب انتظام اور دیکھ بھال سے بچہ اچھی زندگی گزار سکتا ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ بیماری کی جلد تشخیص کی جائے اور ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کیا جائے۔
ٹیک ہوم پیغام
- LC-FAODs ایک سنگین، وراثت میں ملنے والی جینیاتی حالت ہے جو جسم کو بعض قسم کی چربی کو توانائی میں تبدیل کرنے سے روکتی ہے۔
- بہت زیادہ تھکاوٹ، پٹھوں کی کمزوری، دل اور جگر کے مسائل، اور خون میں شوگر کا کم ہونا جیسی علامات ہو سکتی ہیں۔
- یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ یہ ایسی چیز ہے جو والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتی ہے۔
- علاج کے اہم اجزاء میں ایک خاص خوراک، غذائی سپلیمنٹس جیسے MCT تیل، اور ایسی چیزوں سے پرہیز کرنا جو علامات کو بڑھاتے ہیں۔
- اگر آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔ ابتدائی تشخیص بہت ضروری ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔