جب آپ ورزش کرتے ہیں یا کوئی ایسا کام کرتے ہیں جس کے لیے تھوڑی محنت کی ضرورت ہوتی ہے تو آپ بھی بعض اوقات درد اور کمزوری محسوس کرتے ہیں، ٹھیک ہے؟ یہ عام بات ہے۔ لیکن کچھ لوگوں کے لیے یہ حالت قدرے زیادہ ہوتی ہے۔ یہاں تک کہ کچھ چھوٹا کرنے سے بھی آپ جلدی تھک جاتے ہیں، اور آپ کے پٹھے زخم اور تنگ ہوجاتے ہیں۔ آج ہم ایک نایاب لیکن انتہائی اہم شرط کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اسے McArdle's disease، یا `glycogen storage disease type 5 (GSD5)` کہا جاتا ہے۔
McArdle بیماری کیا ہے؟
سادہ لفظوں میں، McArdle کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے جو ہمارے خاندانوں میں چلتی ہے ۔ یہ بنیادی طور پر آپ کے کنکال کے پٹھوں کو متاثر کرتا ہے۔ یعنی وہ پٹھے جنہیں ہم گھومنے پھرنے، چیزوں کو اٹھانے اور چلنے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔
یہ بیماری ہمارے مسلز میں ایک خاص انزائم کی کمی یا مکمل عدم موجودگی کی وجہ سے ہوتی ہے جسے ''مسل گلائکوجن فاسفوریلیس'' یا ''مائوفاسفوریلیز'' کہتے ہیں۔ جب یہ انزائم مکمل طور پر غائب ہوتا ہے، تو ہمارے پٹھے ضروری توانائی پیدا کرنے سے قاصر ہوتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ ورزش کے دوران یا جب ہم تھکے ہوئے ہوتے ہیں تو پٹھوں میں درد، اکڑن اور تھکاوٹ جیسی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
علامات عام طور پر 15-20 سال کی عمر کے بعد یا 20 یا 30 کی دہائی میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ تاہم، یہ کبھی کبھی کسی بھی عمر میں ظاہر ہوسکتا ہے. اس بیماری کا نام ڈاکٹر برائن میکارڈل کے نام پر "میک آرڈل" رکھا گیا ہے، جنہوں نے پہلی بار 1951 میں اس کی اطلاع دی تھی۔
یہ بیماری کتنی عام ہے؟
McArdle بیماری دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ محققین کے مطابق، یہ ریاستہائے متحدہ میں 50،000 میں سے ایک اور 200،000 افراد میں سے ایک کے درمیان متاثر ہوتا ہے۔
علامات کیا ہیں؟
اس بیماری کی علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگ بہت ہلکی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں، جبکہ دوسرے زیادہ شدید متاثر ہو سکتے ہیں۔
اہم اور سب سے عام علامت ورزش میں عدم برداشت ہے، جس کا مطلب ہے جسمانی سرگرمی کرتے وقت جلدی تھکاوٹ محسوس کرنا ۔ دیگر علامات یہ ہیں:
- پٹھوں میں درد
- کمزوری
- تھکاوٹ
- پٹھوں میں درد
- پٹھوں کی سختی۔
جیسے ہی آپ ورزش شروع کرتے ہیں یہ تمام علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ لیکن وہ عام طور پر مختصر آرام کے بعد کم ہو جاتے ہیں ۔ حیرت کی بات یہ ہے کہ کچھ لوگوں کو معلوم ہوتا ہے کہ شروع میں تھکاوٹ محسوس کرنے کے بعد اگر وہ تھوڑا سا آرام کریں اور پھر وہی ورزش دوبارہ کریں تو وہ پہلے سے بہتر طریقے سے کر سکتے ہیں۔ اسے "دوسری ہوا" کہا جاتا ہے۔ یہ دوسری ہوا کی طرح ہے۔ جب آپ ورزش نہیں کرتے ہیں، تو آپ کو عام طور پر کوئی علامات محسوس نہیں ہوتی ہیں۔
آپ ہلکی اور ہلکی ورزش کرنے کے قابل ہو سکتے ہیں، جیسے کہ سطح زمین پر چلنا، بغیر کسی پریشانی کے۔ تاہم، سخت جسمانی سرگرمی جلدی علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ خاص طور پر، ایسی مشقیں جن میں پٹھوں کو حرکت کیے بغیر جگہ پر رکھنا شامل ہوتا ہے، جیسے کہ isometric مشقیں ، بیٹھنا، اور آپ کی انگلیوں پر کھڑا ہونا، پٹھوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ اس تکلیف کے بارے میں سوچیں جو آپ گیس سلنڈر اٹھاتے یا بھاری بیگ اٹھاتے وقت محسوس کرتے ہیں۔
کیا یہ سنگین مسائل کا سبب بن سکتا ہے؟ (پیچیدگیاں)
ہاں، بعض اوقات سنگین مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ McArdle کے مرض میں مبتلا تقریباً آدھے لوگ شدید ورزش کے بعد 'rhabdomyolysis' نامی حالت پیدا کرتے ہیں ۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب پٹھے ٹوٹ جاتے ہیں۔
Rhabdomyolysis ایک سنگین، جان لیوا حالت ہے جو اچانک گردے کی ناکامی (شدید گردے کی ناکامی) اور خون میں پوٹاشیم کی خطرناک حد تک اعلی سطح (ہائپرکلیمیا) کا باعث بن سکتی ہے۔
لہذا، آپ کو بہت محتاط رہنے کی ضرورت ہے کہ آپ کتنی اور کتنی سخت ورزش کریں۔ اس سے 'rhabdomyolysis' کی حالت کو روکنے میں مدد ملے گی۔ اگر آپ کسی بھی علامات کا تجربہ کرتے ہیں جیسے کہ پٹھوں میں سوجن، گہرا پیشاب (بھورا، سرخ، چائے کا رنگ) تو آپ کو فوری طور پر طبی مشورہ لینا چاہیے ۔
ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ اس کی وجوہات کیا ہیں؟
McArdle بیماری ایک جینیاتی حالت ہے۔ خاص طور پر، یہ جین `PYGM` میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ عام طور پر، یہ 'PYGM' جین ہمارے جسم کو 'myophosphorylase' نامی ایک انزائم بنانے کی ہدایت کرتا ہے۔
یہ انزائم صرف ہمارے کنکال کے پٹھوں کے خلیوں میں پایا جاتا ہے۔ یہ پٹھوں میں گلائکوجن (ذخیرہ شدہ چینی) کو گلوکوز-1-فاسفیٹ میں توڑ دیتا ہے۔ یہ گلوکوز-1-فاسفیٹ پھر مزید گلوکوز میں تبدیل ہو جاتا ہے۔ گلوکوز ہمارے جسم کی توانائی کا بنیادی ذریعہ ہے ۔ جب ہم ورزش کرتے ہیں تو ہمارے پٹھے اس گلوکوز کا بہت زیادہ استعمال کرتے ہیں۔
اب، جب `PYGM` جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے `myophosphorylase` انزائم کم یا بالکل نہیں پیدا ہوتا ہے، تو ہمارے پٹھوں کے خلیے `glycogen` کو صحیح طریقے سے توڑ کر توانائی (`گلوکوز`) پیدا کرنے سے قاصر ہیں۔ اس لیے پٹھے جلدی تھک جاتے ہیں۔
محققین نے اب تک 'PYGM' جین کو متاثر کرنے والی 179 مختلف حالتوں (متغیرات) کی نشاندہی کی ہے۔
میک آرڈل کی بیماری وراثت میں کیسے ملتی ہے۔
آپ کو یہ بیماری اپنے حیاتیاتی والدین سے وراثت میں ملتی ہے، ایک ''آٹوسومل ریسیسیو'' پیٹرن میں۔ سیدھے الفاظ میں، دونوں والدین کو تبدیل شدہ جین کا ``کیریئر` ہونا چاہئے، یعنی ان دونوں کے پاس جین قریب ہے۔کیریئر عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں۔ تاہم، اگر دونوں والدین کیریئر ہیں اور دونوں اپنے بچوں کو تبدیل شدہ جین منتقل کرتے ہیں، تو یہ بیماری پھیل جائے گی۔
ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟ (تشخیص)
اس بیماری کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر بنیادی طور پر بازو کی ورزش کا ٹیسٹ استعمال کرتے ہیں۔ اس میں آپ کے بازو کے ساتھ تھوڑی مقدار میں ورزش کرنے سے پہلے اور بعد میں خون کے نمونے لینا شامل ہے۔ خاص طور پر، وہ `لیکٹک ایسڈ` اور `امونیا` کی سطح کو دیکھتے ہیں۔
عام طور پر، ورزش کے بعد لیکٹک ایسڈ کی سطح میں تقریباً تین گنا اضافہ ہونا چاہیے۔ تاہم، اگر اس ٹیسٹ میں آپ کے لیکٹک ایسڈ کی سطح بلند نہیں ہوتی ہے، تو یہ اس بات کی علامت ہے کہ آپ کو McArdle کی بیماری ہو سکتی ہے۔
اس بیماری کی تصدیق کرنے میں دوسرے ٹیسٹ بھی ہیں:
- کریٹائن کناز (CK) خون کا ٹیسٹ: جب پٹھوں کو نقصان پہنچتا ہے، تو خون میں کریٹائن کناز (CK) نامی ایک انزائم بنتا ہے۔ McArdle کی بیماری میں مبتلا افراد میں CK کی مسلسل اعلی سطح ہو سکتی ہے۔
- درجہ بند ورزش کا تناؤ ٹیسٹ: یہ اس رجحان کی جانچ کر سکتا ہے جسے "دوسری ہوا" کہا جاتا ہے۔ ڈاکٹر آپ کو ورزش کے چند دور کرنے، درمیان میں آرام کرنے، اور دیکھے گا کہ کیا آپ آرام کے بعد ورزش اچھی طرح کر سکتے ہیں۔
- پٹھوں کی بایپسی: اس ٹیسٹ میں، ایک ڈاکٹر آپ کے کنکال کے پٹھوں کا ایک چھوٹا نمونہ لیتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے دیکھنے کے لیے لیبارٹری میں بھیجتا ہے۔ ایک پیتھالوجسٹ ٹشو کو دیکھتا ہے کہ آیا میک آرڈل کی بیماری کی کوئی علامت موجود ہے۔
- جینیاتی جانچ: یہ مخصوص جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کرنے کے قابل ہوسکتا ہے جو میک آرڈل کی بیماری کا سبب بنتا ہے۔
ہم اس بارے میں کیا کر سکتے ہیں؟ (علاج)
بدقسمتی سے، McArdle کی بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے . بنیادی علاج یہ ہے کہ ایسی سرگرمیوں سے بچیں جو آپ کی علامات کو بڑھاتی ہیں۔ تاہم، کوئی بھی جسمانی سرگرمی بالکل بھی نہ کرنا آپ کی صحت کے لیے بھی اچھا نہیں ہے۔
تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ اعتدال پسند شدت والی، درجہ بندی کی ایروبک ورزش کی تھراپی McArdle بیماری والے لوگوں کے لیے فائدہ مند ہو سکتی ہے۔ اس قسم کی ورزش کرنے والے افراد میں ورزش کی عدم برداشت میں نمایاں کمی واقع ہوئی ہے، اور وہ ورزش کے دوران اس "دوسری ہوا" کا زیادہ تیزی سے تجربہ بھی کر سکتے ہیں۔ آپ اپنے ڈاکٹر اور فزیکل تھراپسٹ کے ساتھ کام کر سکتے ہیں تاکہ آپ کے لیے ورزش کا بہترین منصوبہ تلاش کیا جا سکے۔
اس کے علاوہ، کاربوہائیڈریٹ سے بھرپور غذامطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ اسے لینے سے ورزش کے دوران ہونے والی علامات کی شدت کو بھی کم کیا جاسکتا ہے۔ اس سے آپ کے پٹھوں کو توانائی کے لیے گلائکوجن کے بجائے آپ کے خون میں گلوکوز (شوگر) استعمال کرنے میں مدد ملتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر یا رجسٹرڈ غذائی ماہر اس طرح کے کھانے کے منصوبے کی سفارش کر سکتے ہیں:
- آپ کی روزانہ کیلوریز کا 65% پیچیدہ کاربوہائیڈریٹ (سبزیوں، پھلوں، روٹی، پاستا اور چاول جیسی چیزوں سے) سے آنا چاہیے ۔
- چربی سے 20% کیلوریز ۔
- پروٹین سے 15% کیلوریز ۔
ورزش سے کچھ دیر پہلے ایک سادہ چینی کا استعمال کرنا بھی مددگار ثابت ہو سکتا ہے، جیسا کہ شوگر والا اسپورٹس ڈرنک ۔
اس کے ساتھ رہنا کیسا ہے؟
McArdle بیماری والے زیادہ تر لوگ عام زندگی گزارتے ہیں ۔ کچھ لوگوں کو بعد کی زندگی میں، عام طور پر ان کی 60 یا 70 کی دہائی میں مسلسل کمزوری اور پٹھوں کی بربادی (`ایٹروفی`) کا تجربہ ہو سکتا ہے۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ مذکورہ ’رابڈومائلیسس‘ کی حالت کی علامات سے آگاہ رہیں اور اسے ہونے سے حتی الامکان روکا جائے، کیونکہ یہ اس بیماری کی بنیادی پیچیدگی ہے۔
اس بیماری کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟
McArdle بیماری عام طور پر عمر کو متاثر نہیں کرتی ہے ۔
تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، 'انفینٹائل میک آرڈل سنڈروم' نامی ایک حالت ہوتی ہے، جو پیدائش کے فوراً بعد ظاہر ہوتی ہے۔ یہ مہلک ہے – علامات شدید ہیں اور تیزی سے خراب ہو جاتی ہیں۔
کیا McArdle کی بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟
چونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے ہم اسے روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے ۔
اگر آپ کو بچہ پیدا ہونے سے پہلے McArdle بیماری یا دیگر جینیاتی عوارض کے وراثت میں ملنے کے خطرے کے بارے میں فکر مند ہے، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔
مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟
اگر آپ کے علامات بدتر ہو جاتے ہیں، یا اگر آپ کی معمول کی جسمانی سرگرمیاں کرنے کی صلاحیت بدل جاتی ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے ملیں۔
آپ کو اپنے علاج کے منصوبے پر رہنمائی کے لیے باقاعدگی سے فزیکل تھراپسٹ اور/یا نیوٹریشنسٹ سے ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
آپ کو ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں کب جانا چاہیے؟
اگر آپ کو 'rhabdomyolysis' کی علامات ہیں، تو آپ کو جلد از جلد ایمرجنسی روم (ETU) جانا چاہیے ۔ علامات یہ ہیں:
- پٹھوں کی سوجن
- پٹھوں کی کمزوری۔
- پٹھوں کو چھونے پر درد اور درد
- گہرا پیشاب (بھورا، سرخ، چائے کا رنگ)
- پانی کی کمی
- پیشاب کا کم ہونا
- متلی
- شعور کی کمی
McArdle کی بیماری کچھ جسمانی سرگرمیاں کرنا مشکل بنا سکتی ہے۔ لیکن اچھی خبر یہ ہے کہیہ قابل انتظام ہے اور اس کا آپ کی مجموعی صحت پر کوئی بڑا اثر نہیں پڑتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے لیے بہترین علاج کا منصوبہ تلاش کرنے کے لیے آپ کے ساتھ کام کرے گا۔
ٹیک ہوم پیغام
ٹھیک ہے، تو آئیے آپ کو کچھ چیزیں یاد دلاتے ہیں جن کے بارے میں ہم نے بات کی ہے جو ہمارے خیال میں آپ کے لیے اہم ہیں:
McArdle بیماری ایک جینیاتی حالت ہے جو ایک انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے جو پٹھوں کو توانائی پیدا کرنے میں مدد کرتا ہے۔
اہم علامات تیزی سے تھکاوٹ، پٹھوں میں درد، اور ورزش کرتے وقت گھومنا ہیں۔
'rhabdomyolysis' نامی سنگین پیچیدگی سے آگاہ رہیں۔ اگر آپ ان علامات کا تجربہ کرتے ہیں، تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں.
اگرچہ اس کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن اس کا اچھی طرح سے انتظام کیا جا سکتا ہے اور مناسب ورزش اور خوراک کے ساتھ معمول کی زندگی گزاری جا سکتی ہے۔
اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. صحیح علم اور مدد کے ساتھ، آپ اس صورتحال سے نمٹ سکتے ہیں۔
McArdle Disease, GSD5, McArdle Disease, Muscle Pain, Exercise, Genetic Disease, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Exercise Intolerance
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔