نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 (NF2) کیا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ کے جسم کے کچھ حصوں میں چھوٹے گانٹھ بنتے ہیں؟ یا آپ کی سماعت میں ہلکی سی کمی ہے اور آپ کو چکر آتے ہیں؟ اگرچہ ہم سمجھتے ہیں کہ یہ عام چیزیں ہیں، لیکن بعض اوقات ان چیزوں کے پیچھے ایک جینیاتی کیفیت ہوسکتی ہے جس کے بارے میں ہم نے زیادہ نہیں سنا ہوگا۔ آج ہم ایسی ہی ایک بیماری کے بارے میں بتانے جارہے ہیں۔ یہ بیماری Neurofibromatosis Type 2 ہے، یا مختصر نام جسے ہم سب جانتے ہیں NF2 ہے۔ اگرچہ یہ قدرے پیچیدہ ہے، آئیے اسے بہت آسان سمجھتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، NF2 کیا ہے؟

NF2 ایک جینیاتی حالت ہے جو ہمارے اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ ہمارے جسم میں ایک جین میں تبدیلی ہمارے جسم کو بہت زیادہ خلیات پیدا کرنے کا سبب بنتی ہے۔ یہ اضافی خلیے جمع ہو کر ٹیومر بناتے ہیں۔

سب سے اچھی بات یہ ہے کہ ان میں سے زیادہ تر گانٹھیں سومی/غیر کینسر والی ہوتی ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ جسم کے دوسرے حصوں میں نہیں پھیلتے ہیں۔ تاہم، اس بات پر منحصر ہے کہ یہ گانٹھ کہاں بنتی ہے، ہمیں مختلف مسائل کا سامنا ہو سکتا ہے۔

سب سے عام جگہیں جہاں یہ ٹکرانے بن سکتے ہیں وہ ہیں:

• ہمارے پورے جسم کے اعصاب (پردیی اعصاب)۔
• دماغ اور کھوپڑی کے درمیان کی جھلی (میننجز)۔
• پشتہ۔
• وہ اعصاب جو دماغ اور اندرونی کان کو جوڑتے ہیں، سماعت اور توازن میں مدد کرتے ہیں۔

NF2 ایک ایسی حالت ہے جس کا تعلق بیماریوں کے ایک گروپ سے ہے جسے `neurofibromatosis` کہتے ہیں۔ بیماریوں کا یہ گروپ بنیادی طور پر ہماری جلد اور اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

یہ کوئی بہت عام بیماری نہیں ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق، NF2 دنیا بھر میں پیدا ہونے والے 33,000 بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ نیوروفائبرومیٹوسس کے تمام تشخیص شدہ مریضوں میں سے تقریباً 3% NF2 مریض ہیں۔

NF2 کی علامات کیا ہیں؟

NF2 کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ ان کا انحصار اس بات پر ہے کہ آپ کے جسم میں ٹیومر کہاں واقع ہیں اور وہ کتنے بڑے ہیں۔ بہت سے لوگوں کے لیے، پہلی علامات اعصاب میں ٹیومر کی وجہ سے ہوتی ہیں جو سماعت کو کنٹرول کرتے ہیں۔

نیچے دی گئی جدول ان علامات کو مزید واضح طور پر سمجھنے میں آپ کی مدد کر سکتی ہے۔

علامات اکثر بچپن کے اواخر اور 30 ​​سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ تاہم یہ بیماری کسی بھی عمر کے لوگوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ بالغوں کو پہلے سماعت کے مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ تاہم، بچوں کے دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں ٹیومر پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ بچپن میں علامات کے شروع ہونے کا مطلب ہے کہ بیماری زیادہ شدید ہو سکتی ہے۔

NF2 میں کس قسم کے lumps تیار ہوتے ہیں؟

نوڈولس کی کئی اہم اقسام ہیں جو NF2 میں دیکھی جا سکتی ہیں۔ آئیے ان پر ایک سادہ نظر ڈالتے ہیں۔

NF2 کیوں تیار ہوتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

اس کی سب سے بڑی وجہ ہمارے جسم میں جین `NF2` میں جینیاتی تبدیلی ہے۔ یہ جین ایک پروٹین بنانے میں مدد کرتا ہے جسے 'مرلن' کہتے ہیں۔ اس پروٹین کا بنیادی کام ٹیومر (ٹیومر کو دبانے والا) کی تشکیل کو روکنا ہے۔

لہذا، جب 'NF2' جین میں تبدیلی آتی ہے، تو 'مرلن' پروٹین صحیح طریقے سے پیدا نہیں ہوتا ہے۔ پھر ہمارے جسم کے کچھ خلیے بے قابو ہو کر تقسیم اور بڑھنے لگتے ہیں۔ اس طرح اضافی خلیے جمع ہو کر ٹیومر بنتے ہیں۔

ہم اس جینیاتی تغیر کو دو طریقوں سے حاصل کر سکتے ہیں:

1. وراثت: اگر والدین میں سے کسی کو یہ جین میوٹیشن ہے، تو تقریباً 50 فیصد امکان ہے کہ بچہ اسے وراثت میں ملے گا (`آٹوسومل ڈومیننٹ` پیٹرن)۔

2. تصادفی طور پر: بعض اوقات، یہاں تک کہ اگر خاندان میں کسی کو بھی یہ مرض لاحق نہ ہو، حاملہ ہونے کے وقت تصادفی طور پر ایک نیا جینیاتی تغیر واقع ہو سکتا ہے۔ اس طرح زیادہ تر NF2 مریض بیماری کی نشوونما کرتے ہیں۔

کس کو خطرہ ہے؟ ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اگر آپ کے خاندان میں، خاص طور پر آپ کے والدین میں سے کسی کو NF2 ہے، تو آپ کو بھی اس بیماری کے بڑھنے کا خطرہ ہے۔

NF2 کی وجہ سے کئی پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔

• سماعت کا مکمل نقصان۔
• بینائی کا مکمل نقصان۔
• اعصابی نقصان۔
• دماغ میں سیال جمع ہونا۔

بہت شاذ و نادر ہی، کچھ NF2 نوڈول کینسر کا شکار ہو سکتے ہیں، اس لیے باقاعدہ طبی معائنہ بہت ضروری ہے۔

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

ایک ڈاکٹر آپ کا معائنہ کرے گا اور اس بات کی تصدیق کے لیے مختلف ٹیسٹ کرے گا کہ آیا آپ کو یہ بیماری ہے یا نہیں۔ سب سے پہلے، وہ جسمانی معائنہ کریں گے. وہ آپ کی جلد میں ہونے والی تبدیلیوں اور آپ کے جسم کے توازن جیسی چیزوں کو دیکھیں گے۔ پھر وہ آپ کی علامات اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھیں گے۔

اس کے علاوہ درج ذیل ٹیسٹ بھی کیے جا سکتے ہیں۔

• ایم آر آئی اسکین: یہ واضح طور پر دیکھ سکتا ہے کہ آیا آپ کے اعصابی نظام اور جلد میں کوئی ٹیومر موجود ہیں۔
• سماعت کا ٹیسٹ: اپنی سماعت کی سطح کو چیک کریں۔
• آنکھوں کا معائنہ: موتیا بند یا آنکھوں کے دیگر مسائل کی جانچ کریں۔
• جینیاتی جانچ: 'NF2' جین میں تبدیلی کی جانچ کریں۔

NF2 کے علاج کیا ہیں؟

حقیقت میں، NF2 کے لئے ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے. تاہم اس بیماری کی تشخیص اور علاج میں بہت بہتری آئی ہے۔ یہ علاج علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتے ہیں اور آپ کو ممکنہ حد تک معمول کی زندگی گزارنے میں مدد کرتے ہیں۔ علاج ہر شخص سے مختلف ہوتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ آپ کے لیے کون سا علاج بہترین ہے۔

بعض اوقات، اگر آپ کے گانٹھ آپ کو کوئی بڑی تکلیف نہیں دے رہے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر ان کا علاج کیے بغیر ان کی نگرانی کرنے کا فیصلہ کر سکتا ہے۔ تاہم، بیماری کی پیش رفت کی نگرانی کے لیے سال میں کم از کم ایک بار جسمانی معائنہ، اسکین، اور سماعت اور بصارت کے ٹیسٹ کروانا ضروری ہے۔

اس کا علاج کرنے والی میڈیکل ٹیم

چونکہ NF2 ایک ایسی بیماری ہے جو جسم کے متعدد نظاموں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے اس کا علاج مختلف خصوصیات کے حامل ڈاکٹروں کی ٹیم کرتی ہے۔ اس ٹیم میں عام طور پر شامل ہیں:

• نیورو آنکولوجسٹ: وہ ڈاکٹر جو اعصابی نظام کے کینسر اور ٹیومر میں مہارت رکھتے ہیں۔
• نیورو سرجن: وہ سرجن جو اعصابی نظام میں مہارت رکھتے ہیں۔
• ENT سرجن: کان، ناک اور گلے کے سرجن۔
• آڈیالوجسٹ: سماعت کے ماہر۔
• جینیاتی مشیر: ماہرین جو جینیاتی بیماریوں پر مشورہ دیتے ہیں۔

کیا علاج کے کوئی ضمنی اثرات ہیں؟

ہاں، کسی بھی علاج کی طرح، ان علاج کے بھی مضر اثرات ہو سکتے ہیں۔ یہ علاج کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے۔

ٹیومر کو ہٹانے کے لیے سرجری میں کچھ خطرات شامل ہیں۔ چونکہ یہ ٹیومر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی جیسے انتہائی حساس علاقوں میں واقع ہوتے ہیں، لہٰذا خون بہنے، انفیکشن اور اعصاب کو پہنچنے والے نقصان جیسے خطرات ہوتے ہیں۔ لیکن آپ کی جراحی ٹیم ان خطرات کو کم کرنے کی پوری کوشش کرے گی۔

کیموتھراپی اور تابکاری تھراپی میں،

• قبض
• اسہال
• تھکاوٹ
• بالوں کا گرنا
• بھوک
• متلی اور الٹی

ضمنی اثرات جیسے: علاج شروع کرنے سے پہلے، ممکنہ ضمنی اثرات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

آپ اس بیماری کے ساتھ عمر کے بارے میں کیا کہہ سکتے ہیں؟

کس طرح NF2 کسی شخص کی عمر کو متاثر کرتا ہے اس کا انحصار بہت سے عوامل پر ہوتا ہے۔ گھاووں کا سائز، ان کا مقام، اور پہلی تشخیص میں عمر سب سے اہم ہیں۔ بعض اوقات گھاووں کی وجہ سے کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں۔ دوسری بار، علامات بہت شدید ہوسکتی ہیں.

سب سے اچھی بات یہ ہے کہ بیماری کی جلد تشخیص کی جائے اور پیچیدگیاں پیدا ہونے سے پہلے علاج شروع کر دیا جائے ۔ پھر نقطہ نظر بہت بہتر ہے. اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کی علامات آپ کو کس طرح متاثر کرتی ہیں، آپ کا ڈاکٹر آپ کو زیادہ درست تشخیص دے سکے گا۔

کیا NF2 کو روکا جا سکتا ہے؟

نہیں، چونکہ NF2 ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، اگر اس حالت کی خاندانی تاریخ ہے اور آپ خاندان شروع کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو بچہ پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت کی سفارش کی جاتی ہے۔مندرجہ ذیل کا حوالہ دینا بہت ضروری ہے: تاکہ آپ اپنے بچے کو اس بیماری میں مبتلا ہونے کے خطرے کے بارے میں بہتر طور پر سمجھ سکیں۔