CAH بیماری کا نیا علاج! آپ کو اس کے بارے میں کیا جاننے کی ضرورت ہے (پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا)

کیا آپ کے خاندان میں کسی کو، خاص طور پر کسی بچے کو پیدائشی ہارمونل عارضہ ہے؟ آپ نشوونما میں رکاوٹ، ابتدائی بلوغت، اور خواتین میں ماہواری کے بے قاعدہ چکر جیسے مسائل سے واقف ہو سکتے ہیں۔ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت جو ان کا سبب بن سکتی ہے اسے 'Congenital Adrenal Hyperplasia' کہا جاتا ہے۔ ہم اسے مختصراً CAH کہیں گے۔ آج ہم اس کے بارے میں مختصراً بات کریں گے اور اس کے لیے ایک نیا علاج سامنے آیا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، CAH کیا ہے؟

سی اے ایچ ایک جینیاتی حالت ہے جو ایڈرینل غدود، گردوں کے اوپر واقع دو چھوٹے غدود کو کورٹیسول پیدا کرنے سے روکتی ہے، یہ ایک ہارمون ہے جو ہماری زندگی کے لیے ضروری ہے۔

ہمارے جسموں کو ایک فیکٹری سمجھیں۔ جب اس کارخانے میں موجود مصنوعات (کورٹیسول) میں سے ایک کم چلتی ہے، تو دماغ میں کنٹرول سینٹر (پٹیوٹری غدود) پریشان ہو جاتا ہے اور ایڈرینل غدود کو زیادہ محنت کرنے کے لیے سگنلز (ACTH) بھیجتا ہے۔ اس ضرورت سے زیادہ محرک کی وجہ سے، اگرچہ کورٹیسول کی پیداوار میں اضافہ نہیں ہوتا ہے، لیکن یہ 'اینڈروجن' نامی زیادہ مردانہ ہارمون پیدا کرنا شروع کر دیتا ہے۔

یہ ہارمونل عدم توازن بہت سے مسائل کا سبب بن سکتا ہے:

• مادہ بچے: پیدائش کے وقت، بیرونی جنسی اعضاء مرد بچے کی طرح دکھائی دے سکتے ہیں۔
• دونوں فریقوں کے لیے: ترقی کی روک تھام، ابتدائی بلوغت، اور بانجھ پن جیسے مسائل بعد کی زندگی میں ہو سکتے ہیں۔

مزید برآں، کچھ سی اے ایچ کے مریضوں نے الڈوسٹیرون نامی ایک اور اہم ہارمون کی پیداوار کو بھی کم کر دیا ہے۔ اس ہارمون کے بغیر، CAH بہت شدید ہو سکتا ہے، جس سے صدمہ، کوما، یا موت بھی ہو سکتی ہے۔

70 سالہ علاج اور نئی امید

کئی دہائیوں سے، CAH کا واحد علاج یہ تھا کہ جسم میں ہارمون کورٹیسول کی کم سطح کو سٹیرائڈز کی زیادہ مقداروں سے تبدیل کیا جائے، جیسے ہائیڈروکارٹیسون۔ تاہم، طویل عرصے تک سٹیرائڈز کی یہ زیادہ مقداریں لینے سے کئی ضمنی اثرات پیدا ہو سکتے ہیں۔ ان میں سے سب سے عام وزن میں اضافہ، ہائی بلڈ پریشر، کمزور ہڈیاں، اور بچوں میں رکی ہوئی نشوونما ہیں۔

یہ نئی دوا (Crinecerfont) کیسے کام کرتی ہے؟

یہ سب سے اہم چیز ہے۔ پرانے علاج کے برعکس یہ نئی دوا بالکل مختلف انداز میں کام کرتی ہے۔

'Crinesurfont' باہر سے ہارمونز کا اضافہ نہیں کرتا ہے۔ اس کے بجائے، یہ دوا براہ راست دماغ کے کنٹرول سینٹر (پٹیوٹری غدود) میں جاتی ہے اور ادورکک غدود کو متحرک کرنے والے ناپسندیدہ سگنل (ACTH) کے اخراج کو روکتی ہے ۔

سیدھے الفاظ میں، یہ ایک غیر ضروری نظام کے 'سوئچ' کو بند کرنے کے مترادف ہے۔ یہ جسم میں غیر ضروری 'اینڈروجن' ہارمونز کی پیداوار کو کنٹرول کرتا ہے۔

اس کا سب سے بڑا فائدہ یہ ہے کہ چونکہ اینڈروجن کی سطح کو کنٹرول کیا جاتا ہے، اس لیے ہارمونل توازن کو برقرار رکھنے کے لیے درکار سٹیرائڈز کی خوراک کو نمایاں طور پر کم کیا جا سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ سٹیرائڈز کی وجہ سے ہونے والے مضر اثرات کو بھی بہت حد تک کم کیا جا سکتا ہے۔

یہ دوا کس کے لیے بہترین ہے؟

'Crinesurfont' فی الحال 4 سال سے زیادہ عمر کے CAH مریضوں کے لیے منظور شدہ ہے۔ یہ سٹیرائڈز کا نعم البدل نہیں ہے بلکہ سٹیرائڈز کا اضافہ ہے ۔ایک اضافی علاج۔

• بچوں کے لیے: چونکہ بچے اب بھی بڑھ رہے ہیں، اس لیے سٹیرائڈز کی زیادہ مقدار ان کی نشوونما پر بڑا اثر ڈال سکتی ہے۔ اس لیے یہ دوا، جو سٹیرائیڈز کی مقدار کو کم کر سکتی ہے، ان کے لیے بہت مفید ثابت ہو سکتی ہے۔ یہ خاص طور پر نوجوانی کے دوران اہم ہوتا ہے، جب ہارمونز کو کنٹرول کرنا مشکل ہوتا ہے۔
• بالغوں کے لیے: یہ علاج ان بالغوں کو بھی راحت فراہم کر سکتا ہے جو طویل عرصے تک سٹیرائڈز لینے کے مضر اثرات کا شکار ہیں، یا جنہیں ہارمون کی مستحکم سطح کو برقرار رکھنے میں دشواری کا سامنا ہے۔

ضمنی اثرات اور حفاظت کے بارے میں جانیں۔

کلینیکل ٹرائلز میں، اس دوا کے ساتھ صرف چند معمولی، عارضی ضمنی اثرات رپورٹ ہوئے ہیں۔

• بالغوں کے لیے: تھکاوٹ، سر درد، چکر آنا، جوڑوں کا درد۔
• بچوں کے لیے: سر درد، پیٹ میں درد، تھکاوٹ، بھری ہوئی ناک۔

اہم بات یہ ہے کہ ان میں سے زیادہ تر علامات ہلکی تھیں، اور ایسے مریضوں کی تعداد بہت کم تھی جنہیں دوا لینا چھوڑنا پڑا۔

خصوصی انتباہ: ایڈرینل بحران سے آگاہ رہیں!

یہ دوا لیتے وقت، 'ایڈرینل کرائسس' نامی سنگین حالت سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے ۔ سیدھے الفاظ میں، یہ حالت ہو سکتی ہے اگر جسم کو زیادہ تناؤ کے وقت 'کورٹیسول' کی ضروری مقدار نہ ملے (مثلاً، شدید انفیکشن، سرجری، حادثہ)۔

میں کیسے جان سکتا ہوں کہ آیا یہ دوا میرے/میرے بچے کے لیے صحیح ہے؟

یہ فیصلہ آپ کے ڈاکٹر، خاص طور پر اینڈو کرائنولوجسٹ کے مشورے سے کیا جانا چاہیے۔ آپ کا ڈاکٹر بہت سے عوامل پر غور کرے گا، بشمول آپ کے خون کے ٹیسٹ کے نتائج، شرح نمو، وزن، بلڈ پریشر، اور موجودہ ہارمون کی سطح، اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا یہ دوا آپ کے لیے موزوں ہے یا نہیں۔

یہ CAH کا علاج نہیں ہے، لیکن بڑی امید ہے کہ اس سے مریضوں کے معیار زندگی کو بہتر بنانے، سٹیرایڈ کے ضمنی اثرات کو کم کرنے، اور ہارمون کے انتظام کو آسان بنانے میں مدد ملے گی۔