کیا آپ PURA سنڈروم سے واقف ہیں؟ اپنے بچے کے مستقبل کے لیے یہ چیزیں جانیے!

کیا آپ کو کبھی اپنے چھوٹے بچے کی ترقی کے بارے میں تھوڑا سا شک یا خوف ہے؟ بعض اوقات بچے کچھ آہستہ آہستہ سیکھتے ہیں، یا صحت کے کچھ مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ اس طرح کے اوقات میں، PURA سنڈروم نامی ایک نایاب حالت سے آگاہ ہونا ضروری ہو سکتا ہے۔ اگر یہ تھوڑا سا سنجیدہ لگتا ہے تو گھبرائیں نہیں۔ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

PURA سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، PURA سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ بنیادی طور پر ہمارے اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ یعنی دماغ اور اعصاب سب سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔ اس کی وجہ سے، بچے کی نشوونما میں اعتدال سے لے کر شدید تک تاخیر ہو سکتی ہے ۔ یہ سیکھنے کی معذوری کا سبب بھی بن سکتا ہے۔ اکثر، PURA سنڈروم والے بچوں کو چلنے میں دشواری، دورے یا مرگی، اور دیگر صحت کے مسائل ہو سکتے ہیں۔

محققین کا خیال ہے کہ یہ دماغ اور اعصابی خلیات (اعصابی خلیات / نیوران) کی نشوونما میں شامل جینز میں تبدیلیوں، یا تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو ابتدائی مراحل میں کھانا کھلانے اور سانس لینے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ تاہم، یہ بعض اوقات تھوڑی دیر بعد بہتر ہو جاتے ہیں۔ تاہم، بہت سے بچے بڑے ہونے پر خود سے بات یا چلنے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں۔

فی الحال PURA سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، مناسب علاج آپ کو اور آپ کے بچے کی علامات کو سنبھالنے اور پیچیدگیوں کو کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ لہذا ، اس حالت کی جلد شناخت کرنا بہت ضروری ہے ۔

PURA سنڈروم کون تیار کر سکتا ہے؟

PURA سنڈروم ایک پیدائشی حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ حالت پیدائش کے وقت موجود ہوسکتی ہے۔ یہ اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ بعض اوقات، یہ حالت جینز کے ذریعے والدین سے بچوں میں منتقل ہو سکتی ہے۔ تاہم، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ ایک بچہ PURA سنڈروم تیار کر سکتا ہے یہاں تک کہ اگر اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہ ہوئی ہو ۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک نیا جین میوٹیشن ہوا ہو گا۔

اس سے ملتی جلتی اور کیا شرائط ہیں؟

PURA سنڈروم کی علامات دیگر حالات سے ملتی جلتی ہو سکتی ہیں، اس لیے بعض اوقات ڈاکٹروں کے لیے فوری طور پر یہ بتانا مشکل ہو جاتا ہے کہ آیا یہ PURA سنڈروم ہے۔ یہاں کچھ ایسی حالتیں ہیں جن میں ایک جیسی علامات ہیں:

• ''(اینجل مین سنڈروم)''
• پیدائشی مرکزی ہائپووینٹیلیشن سنڈروم - یہ بھی ایک نایاب اعصابی بیماری ہے جو سانس لینے کو متاثر کرتی ہے۔
• Myotonic dystrophy - یہ عضلاتی نظام کی بیماریوں کے ایک گروپ سے تعلق رکھتا ہے جسے مسکولر ڈسٹروفی کہتے ہیں۔
• نیورو ٹرانسمیٹر سے متعلق بیماریاں - مثال کے طور پر، الزائمر کی بیماری یا پارکنسن کی بیماری۔
• پٹ ہاپکنز سنڈروم - یہ بھی ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جو نشوونما میں تاخیر اور مرگی کا سبب بنتی ہے۔
• ''(پراڈر-ولی سنڈروم)''
• `(ریٹ سنڈروم)`

چونکہ یہ علامات ایک جیسی ہوتی ہیں ، اس لیے درست تشخیص کے لیے خصوصی ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے ۔

کیا PURA سنڈروم کے دوسرے نام ہیں؟

ہاں، بعض اوقات ڈاکٹر اس حالت کو دوسرے سائنسی ناموں سے پکار سکتے ہیں۔ اس کے بارے میں بھی تھوڑا جاننا اچھا ہے، ہے نا؟ مثال کے طور پر:

• `(انٹلیکچوئل ڈیولپمنٹ ڈیلے، آٹوسومل ڈومیننٹ 31)`
• ''(PURA سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر)''
• `(PURA سے متعلق شدید نوزائیدہ ہائپوٹونیا-سیزرز-انسیفالوپیتھی سنڈروم)`

اگرچہ یہ نام کچھ پیچیدہ معلوم ہوتے ہیں، لیکن یہ سب ایک ہی حالت کا حوالہ دیتے ہیں۔

PURA سنڈروم کتنا عام ہے؟

PURA سنڈروم دراصل ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ اب تک، دنیا بھر میں 470 سے زائد بالغوں اور بچوں کو اس حالت میں مبتلا ہونے کی اطلاع ملی ہے۔ تصور کریں، وہاں کتنے ہی کم لوگ ہیں۔ طبی شعبے نے سب سے پہلے 2014 میں اس بیماری کے بارے میں بات کرنا شروع کی تھی۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ نسبتاً نئی بیماری ہے۔

PURA سنڈروم اور مرگی کے درمیان کیا تعلق ہے؟

PURA سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بہت سے لوگوں میں مرگی کا خطرہ بڑھ جاتا ہے ۔ بعض اوقات یہ مرگی کی ایک قسم ہو سکتی ہے جو دوائیوں کا جواب نہیں دیتی۔ اس کا مطلب ہے کہ دوائیوں سے قابو پانا مشکل ہے۔ دوروں کی سب سے عام قسمیں فوکل سیزرز یا جنرلائزڈ دورے ہیں۔ یہ علامات عام طور پر بچپن یا ابتدائی بچپن میں شروع ہوتی ہیں ۔

PURA سنڈروم کی وجوہات کیا ہیں؟ (تھوڑی تفصیل میں)

جیسا کہ ہم پہلے ہی بات کر چکے ہیں، PURA سنڈروم کی بنیادی وجہ ہمارے جسم میں ایک مخصوص جین میں تبدیلی ہے جسے ''(PURA gene)'' کہتے ہیں۔ یہ (PURA) جین دماغ کی عام نشوونما میں بہت اہم کردار ادا کرتا ہے۔ لہذا، جب اس جین میں کوئی خرابی ہوتی ہے، تو یہ عصبی خلیات کی نشوونما کو متاثر کر سکتا ہے ''(نیوران)'' اور ''مائیلین'' نامی مادے کی تشکیل پر۔ `(Myelin)` ایک ایسا مادہ ہے جو ہمارے اعصاب کو ڈھانپتا ہے اور سگنلز کو ان کے ذریعے تیزی سے سفر کرنے میں مدد کرتا ہے۔ تو تصور کریں کہ جب اس عمل میں خلل پڑتا ہے تو دماغ کا کام کتنا متاثر ہوتا ہے۔

PURA سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

PURA سنڈروم کی علامات جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتی ہیں۔ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں اعتدال سے شدید سیکھنے کی معذوری اور نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔

وہ علامات جو نوزائیدہ بچوں میں دیکھی جا سکتی ہیں:

• اکثر کھانا کھلانے یا سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے۔
• طبی امداد (کھانا کھلانے یا سانس لینے کی نلیاں) کی ضرورت ہو سکتی ہے، لیکن سانس لینے کے مسائل عام طور پر ایک سال کے اندر بہتر ہو جاتے ہیں۔
• کھانا کھلانے یا نگلنے میں دشواری (dysphagia) بعض اوقات دائمی بن سکتی ہے اور ایک سال سے زیادہ عرصے تک برقرار رہتی ہے۔

وہ علامات جو قدرے بڑے بچوں میں دیکھی جا سکتی ہیں:

• ہو سکتا ہے کہ آپ ٹھیک سے چلنے کے قابل نہ ہوں ، اور آپ کی موٹر کی مہارتیں خراب ہو سکتی ہیں۔
• یہاں تک کہ اگر آپ زبان سمجھتے ہیں، تو آپ اسے بولنے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں ۔
• یہاں تک کہ اگر وہ بول سکتے ہیں، تو وہ بہت مختصر الفاظ یا فقروں میں بات کر سکتے ہیں۔

PURA سنڈروم والے بہت سے لوگوں کو دوروں (مرگی) یا آکسیجن حرکت کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ یہ عام طور پر ہیں:

• یہ 5 سال کی عمر سے پہلے شروع ہوتا ہے۔ یہ سب سے پہلے غیر ارادی طور پر پٹھوں کے مروڑ (مائوکلونس) کے طور پر شروع ہو سکتا ہے۔
• اس پر قابو پانا مشکل ہے ۔
• بعض اوقات یہ مرگی کی شدید اور پیچیدہ شکل میں ترقی کر سکتا ہے جسے ''Lennox-Gastaut syndrome'' کہتے ہیں۔

دیگر عام علامات جو بچوں اور بڑوں میں نظر آتی ہیں:

• ہڈیوں اور جوڑوں کے مسائل - جیسے ہپ ڈیسپلیسیا اور سکولوسیس۔
• سانس لینے میں دشواری - نیند کے دوران دم گھٹنا (نیند کی کمی) یا سست، اتلی سانس لینا (ہائپو وینٹیلیشن)۔
• جسم کو گرم کرنے میں دشواری (ہائپوتھرمیا)۔
• ضرورت سے زیادہ تھکاوٹ اور نیند آنا (ہائپر سونیا)۔
• آنکھوں کے مسائل - جیسے strabismus.
• بار بار ہچکی آنا۔
• معدے کے نظام کے مسائل - جیسے قبض۔
• کم پٹھوں کا سر (ہائپوٹونیا)۔
• غیر مستحکم توازن یا چلنے میں دشواری (چلنے کی خرابی)۔
• بصری خرابی۔

کم عام علامات:

• دل کی خرابیاں۔
• اینڈوکرائن سسٹم کے مسائل - جیسے وٹامن ڈی کی کمی یا قبل از وقت بلوغت۔
• پیشاب اور تولیدی نظام کے مسائل۔

PURA سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

PURA سنڈروم صرف جسمانی امتحان کی بنیاد پر تشخیص کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، علامات دیگر حالات کی نقل کر سکتی ہیں۔ لہذا، ڈاکٹروں کو یہ تصدیق کرنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہے کہ یہ PURA سنڈروم ہے ۔

آپ کے بچے کی علامات پر منحصر ہے، ڈاکٹر کچھ دوسرے ٹیسٹ بھی کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• خون کے ٹیسٹ۔
• سانس لینے کے ٹیسٹ۔
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - یہ دماغ کی برقی سرگرمی کی جانچ کرتا ہے۔
• آنکھوں کا امتحان۔

مزید جاننے کے لیے، آپ کا ڈاکٹر امیجنگ ٹیسٹ کا بھی حکم دے سکتا ہے۔ ان میں شامل ہیں:

• ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) اسکین۔
• `(الٹراساؤنڈ ٹیسٹ)`۔
• `(ایکس رے)` ٹیسٹ۔

کیا PURA سنڈروم کا کوئی علاج ہے؟

یہ بہت سے لوگوں کے لیے سب سے بڑا مسئلہ ہے۔ سچ پوچھیں تو، فی الحال PURA سنڈروم کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے۔. تاہم، جلد پتہ لگانے اور علاج سے پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے جیسے اسکوالیوسس۔ ڈاکٹر ایسے علاج تجویز کر سکتے ہیں جو آپ اور آپ کے بچے کی علامات کو سنبھالنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ صحیح علاج کے ساتھ، آپ کا بچہ زیادہ سے زیادہ سرگرمیوں میں حصہ لے سکتا ہے اور زندگی کو قدرے آسان بنا سکتا ہے ۔

آپ کے بچے کے PURA سنڈروم کے علاج کی ٹیم میں کس کو شامل کیا جا سکتا ہے؟

اگر آپ کے بچے کو PURA سنڈروم ہے، تو ان کا علاج کرنے والی طبی ٹیم میں مختلف قسم کے ماہرین شامل ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے بچے کے لیے بہترین علاج فراہم کرنے کے لیے صرف ایک ڈاکٹر نہیں، بلکہ کئی لوگ مل کر کام کر رہے ہیں۔ ایسی ٹیم میں ایسے لوگ شامل ہو سکتے ہیں جیسے:

• ماہر امراض چشم۔
• ایک جینیاتی ماہر۔
• ایک ڈاکٹر جو اعصابی نظام میں مہارت رکھتا ہے (نیورولوجسٹ)۔
• پیشہ ورانہ معالج - وہ شخص جو روزمرہ کے کاموں میں مدد کرتا ہے۔
• آرتھوپیڈک سرجن۔
• ایک ماہر اطفال۔
• فزیکل تھراپسٹ وہ ہوتا ہے جو چلنے پھرنے جیسی چیزوں میں مدد کرتا ہے۔
• ایک ڈاکٹر جو نظام تنفس میں مہارت رکھتا ہے (پلمونولوجسٹ)۔
• اسپیچ لینگویج پیتھالوجسٹ۔

یہ تمام لوگ مل کر ایک علاج کا منصوبہ بناتے ہیں جو بچے کی حالت کے مطابق ہو۔

PURA سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

PURA سنڈروم کا علاج بچے کی علامات اور ان کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے ۔ اگر ایک نوزائیدہ کو PURA سنڈروم ہے، تو انہیں اکثر ہسپتال میں نگرانی کرنے اور کھانا کھلانے اور سانس لینے میں مدد دینے کی ضرورت ہوگی۔

بڑے بچوں کے ساتھ عام طور پر اس طرح سلوک کیا جاتا ہے:

• اسپیچ اور لینگویج تھراپی - مواصلات کی مہارت کو بہتر بنائیں۔
• جسمانی تھراپی - نقل و حرکت کو بہتر بنائیں۔
• بعض صورتوں میں، چہرے، دل، کنکال، یا دیگر اسامانیتاوں کو درست کرنے کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔

آپ اپنے بچے کو ایسی چیزیں بھی دے سکتے ہیں جیسے:

• اینٹی سیزر ادویات۔
• کمیونیکیشن ایڈز۔
• کھانا کھلانا یا نگلنے کا سہارا۔
• جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی۔
• اسپیچ اینڈ لینگویج تھراپی۔
• معاون آلات - جیسے انکولی سٹرولرز، منحنی خطوط وحدانی، آرتھوٹکس، واکر، یا وہیل چیئر۔

میں اپنے بچے کو PURA سنڈروم کی نشوونما کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟

یہ وہ چیز ہے جس کے بارے میں بہت سے والدین سوچتے ہیں۔ لیکن سچ یہ ہے کہ، PURA سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ اس کے علاوہ،یہ آپ کی کسی بھی چیز کی وجہ سے نہیں ہے۔ یہ جنین کی نشوونما کے دوران ہونے والی جینیاتی تبدیلیوں (میوٹیشنز) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تو اس کے بارے میں مجرم محسوس نہ کریں۔

PURA سنڈروم والے بچے کا نظریہ کیا ہے؟

PURA سنڈروم ایک تاحیات، لاعلاج حالت ہے۔ بہت سے بچوں میں اعتدال سے شدید سیکھنے کی معذوری اور نشوونما میں تاخیر ہو سکتی ہے۔ بہت سے لوگ خود بات کرنے یا چلنے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں ۔ تاہم، یاد رکھیں کہ موثر علاج آپ کے بچے کو زندگی کا بہتر معیار فراہم کر سکتا ہے ۔ علاج کے ساتھ، وہ بھی خوش ہو سکتے ہیں اور اپنی پوری صلاحیت کے مطابق ترقی کر سکتے ہیں۔

مجھے اپنے بچے کے لیے طبی مشورہ کب لینا چاہیے؟

PURA سنڈروم کا جلد پتہ لگانا علامات کو منظم کرنے اور پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے کے لیے اہم ہے ۔ ڈاکٹر ممکنہ طور پر آپ کے بچے کی صحت اور علامات کا اندازہ لگانے کے لیے باقاعدہ چیک اپ کریں گے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو ایک ذاتی نگہداشت کا منصوبہ تیار کرنے میں مدد کرے گا جو آپ کے بچے کی ضروریات اور اہداف کو پورا کرتا ہے۔

جب آپ کو PURA سنڈروم جیسی تشخیص ملتی ہے تو مغلوب اور بے چینی محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے، جس سے سیکھنے میں شدید معذوری، نشوونما میں تاخیر اور اکثر مرگی کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ تاہم، علاج کے صحیح امتزاج سے، آپ کے بچے کی زندگی کا معیار بہتر ہو سکتا ہے ۔ مؤثر علاج کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں جو آپ کے بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ فرق کر سکتے ہیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں ، اور ڈاکٹر، معالج، اور بہت سے دوسرے ہیں جو اس سفر میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

آخر میں، سب سے اہم چیزیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک-ہوم پیغام)

اگرچہ PURA سنڈروم ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

• یہ بنیادی طور پر اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے اور ترقی میں تاخیر، سیکھنے کی معذوری اور مرگی جیسے حالات کا سبب بن سکتا ہے۔
• ابتدائی تشخیص اور مناسب علاج کا آغاز بچے کے معیارِ زندگی کو بہتر بنانے میں بہت اہم کردار ادا کرتا ہے۔
• اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن علامات کو کنٹرول کرنے اور پیچیدگیوں کو کم کرنے کے لیے مختلف علاج موجود ہیں ۔
• مختلف ماہرین کے ڈاکٹروں کی ایک ٹیم بچے کو ضروری علاج فراہم کرنے کے لیے مل کر کام کرتی ہے۔
• اس صورت حال کو ہونے سے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، اور بطور والدین، آپ کو اس کے بارے میں مجرم محسوس کرنے کی ضرورت نہیں ہے ۔
• اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما یا صحت کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو گھبرائیں نہیں اور فوری طور پر طبی مشورہ لیں ۔ یہ سب سے اچھی چیز ہے جو آپ کر سکتے ہیں۔

یاد رکھیں، ہر بچہ قیمتی ہے، اور ہر بچہ پیار اور بہترین دیکھ بھال کا مستحق ہے۔

`PURA سنڈروم، جینیاتی امراض، اعصابی نظام، ترقی میں تاخیر، مرگی، بچوں کی صحت، نایاب بیماریاں