جب جنین رحم میں بڑھتا ہے، بعض اوقات چھوٹی چیزیں توقع کے مطابق نہیں ہوتیں۔ کچھ بچوں کی پیدائش کے وقت ان کے اعضاء کے ساتھ معمولی مسائل ہو سکتے ہیں۔ یا، بلوغت تک پہنچنے پر ان کے جسم توقع کے مطابق تبدیل نہیں ہوسکتے ہیں۔ ایسے وقت میں، ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں سوچ سکتے ہیں جسے ''(اینڈروجن انسیسیٹیویٹی سنڈروم) کہا جاتا ہے۔ پریشان نہ ہوں، ہم اس کے بارے میں بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں۔
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ایک ایسی حالت ہے جس میں ایک بچہ جینیاتی طور پر مرد ہوتا ہے (یعنی ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم ہوتا ہے)، لیکن اس کا جسم مردانہ جنسی ہارمونز، اینڈروجن کے لیے مناسب ردعمل نہیں دیتا۔ اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: ہمارے جسم میں چھوٹے دروازے ہیں جو خلیوں کو پیغامات بھیجتے ہیں، اور وہ ان ہارمونز کا جواب دیتے ہیں۔ AIS والے شخص میں، یہ دروازے ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔
ڈاکٹر اسے جنسی تفریق کی خرابی قرار دیتے ہیں۔ اسے ٹیسکولر فیمینائزیشن سنڈروم کہا جاتا تھا، لیکن اب یہ نام استعمال نہیں ہوتا ہے۔ یہ حالت رحم میں ہونے کے دوران بچے کے جنسی اعضاء کی نشوونما کے طریقے کو متاثر کرتی ہے۔ یہ جنسی خصوصیات کی نشوونما کو بھی متاثر کرتا ہے جو بلوغت کے دوران ہونا چاہئے۔ اکثر، اس حالت میں مبتلا افراد بالغوں کے طور پر بچے پیدا کرنے سے قاصر ہوتے ہیں (بانجھ پن) ۔
کیا اس کی مختلف اقسام ہیں؟
ہاں، 'AIS' کی تین اہم اقسام ہیں۔ ہر قسم میں قدرے مختلف خصوصیات ہیں۔
1. مکمل اینڈروجن غیر حساسیت کا سنڈروم (CAIS):
- یہ لوگ باہر سے بالکل لڑکیوں کی طرح نظر آتے ہیں۔ یعنی ان کے جنسی اعضاء کسی لڑکی کے جیسے ہوتے ہیں۔
- تاہم، ان میں خواتین کا اندرونی اعضاء نہیں ہوتا ہے (یعنی بیضہ دانی، فیلوپین ٹیوبیں، بچہ دانی)۔
- زیادہ تر وقت، 'CAIS' والے لوگوں کی پرورش لڑکیوں کی طرح ہوتی ہے۔
2. جزوی اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم (PAIS):
- ہو سکتا ہے کہ ان کا بیرونی تناسل لڑکوں کی طرح مکمل طور پر تیار نہ ہو، یا وہ لڑکی کی طرح دکھائی دے، یا ان میں دونوں کا مرکب ہو، جس کی وجہ سے ان کی واضح طور پر مرد یا عورت (مبہم جننانگ) کے طور پر شناخت کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔
- 'PAIS' والے لوگ کبھی لڑکوں کے طور پر اور کبھی لڑکیوں کی طرح پرورش پاتے ہیں۔
3. ہلکا اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم (MAIS):
- ان کے جنسی اعضاء کسی مرد بچے کی طرح نظر آتے ہیں۔
- تاہم، وہ عموماً بچے پیدا کرنے سے بھی قاصر ہوتے ہیں (بانجھ پن)۔ کچھ ڈاکٹرز 'MAIS' کو خود 'PAIS' کا حصہ سمجھتے ہیں۔
کون اس حالت کو ترقی دے سکتا ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟
یہ 'AIS' حالت 'Androgen ریسیپٹر (AR) جین' میں خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے، جو 'X' کروموسوم پر ہوتا ہے جو ماں سے بچے کو منتقل ہوتا ہے۔ چونکہ یہ ایک 'X- لنکڈ' جین ہے، اگر ماں اس خراب جین کی کیریئر ہے، تو اس کے لڑکا بچے میں 'AIS' حالت پیدا ہونے کا امکان 4 میں سے 1 ہے۔ خواتین کے بچے بھی اس خراب جین کی وارث ہو سکتے ہیں، اور پھر وہ کیریئر بھی ہوں گے، لیکن وہ 'AIS' تیار نہیں کریں گے۔
AIS ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ PAIS 99,000 میں سے تقریباً ایک بچے کو متاثر کرتا ہے۔ CAIS 100,000 بچوں میں سے دو سے پانچ کے درمیان متاثر ہوتا ہے۔
ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ وجہ کیا ہے؟
جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا، اس کی بنیادی وجہ 'X' کروموسوم پر موجود 'AR' جین میں غیر معمولی پن ہے۔ جب یہ جین صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا ہے، تو جسم اینڈروجن ریسیپٹرز نہیں بنا سکتا۔ یہ اینڈروجن ریسیپٹرز، سادہ الفاظ میں، وہ چیزیں ہیں جو جسم کے خلیات کو مردانہ ہارمونز کا جواب دینے میں مدد کرتی ہیں جسے اینڈروجن کہتے ہیں (مثال کے طور پر ، ٹیسٹوسٹیرون) ۔ لہذا، جب یہ رسیپٹرز غائب ہوتے ہیں، تو جسم مردانہ ہارمونز کو "پہچانتا" نہیں ہے، جس کا مطلب ہے کہ اگر وہ ہارمونز موجود ہوں تو بھی وہ وہ نہیں کرتے جو انہیں کرنا ہے۔
اس کی علامات کیا ہیں؟
AIS کی علامات قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ تاہم، تمام اقسام میں عام ہونے والی بنیادی خصوصیت بانجھ پن ہے ۔
'CAIS' والے لوگ حاملہ نہیں ہو سکتے یا اپنے ساتھی کو حاملہ نہیں کر سکتے۔ اگرچہ ان کے اعضاء ایک عورت کی طرح نظر آتے ہیں، لیکن ان کے اندر خواتین کے تولیدی اعضاء نہیں ہوتے۔ 'PAIS' یا 'MAIS' والے لوگ بھی بچے پیدا کرنے کے قابل نہیں ہوتے ہیں۔ ان کا عضو تناسل بہت چھوٹا ہو سکتا ہے، اور سپرم کی پیداوار بہت کم یا غیر حاضر ہو سکتی ہے۔
دیگر علامات جن کا CAIS والے لوگ تجربہ کر سکتے ہیں ان میں شامل ہیں:
- بلوغت کے دوران اوسط لڑکی سے غیر معمولی طور پر لمبا ہونا ۔
- ماہواری کی غیر موجودگی (Amenorrhea) ۔
- بلوغت کے دوران ، بغلوں اور جننانگ کے حصے میں بہت کم یا کوئی بال نہیں ہوتے ہیں ۔
- اندام نہانی کا تنگ ہونا یا کم ہونا ۔
- خصیے پیٹ کی گہا میں رہتے ہیں (اُترے ہوئے نہیں)۔
دیگر علامات جن کا PAIS والے لوگ تجربہ کر سکتے ہیں ان میں شامل ہیں:
- Bifid scrotum ایک ایسی حالت ہے جہاں خصیہ کو دو حصوں میں تقسیم کیا جاتا ہے ۔
- clitoris کی توسیع (Clitoromegaly) .
- لڑکوں میں چھاتی کے ٹشو کا بڑھنا (گائنیکوماسٹیا) ۔
- Hypospadias اس وقت ہوتا ہے جب پیشاب کی نالی کا افتتاح عضو تناسل کے نیچے کی طرف ہوتا ہے، نہ کہ نوک پر ۔
- Labial adhesions
- غیر معمولی طور پر چھوٹا عضو تناسل (مائکروپینس) ۔
- جزوی طور پر اترے ہوئے خصیے
دیگر علامات جن کا 'MAIS' والے لوگ تجربہ کر سکتے ہیں:
- چھاتی کا بڑھنا `(Gynecomastia)`
- چھوٹا عضو تناسل (مائکروپینس)۔
- جسم کے بال بہت کم ہیں ۔
آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟
ایک ڈاکٹر بچے کے جنسی اعضاء کو دیکھ کر پیدائش کے وقت PAIS کا پتہ لگا سکتا ہے۔ تاہم، اگر بچے کو CAIS یا MAIS ہے، تو اس کا پتہ اس وقت تک نہیں لگایا جا سکتا جب تک کہ بچہ تقریباً 11 یا 12 سال کا نہ ہو، جب بچہ بلوغت میں ہو ۔ یہ تب ہوتا ہے جب کوئی ڈاکٹر بتا سکتا ہے کہ آیا کوئی مسئلہ ہے۔
مثال کے طور پر، CAIS والے بچے کو ماہواری نہیں ہو سکتی ہے یا ناف کے بال نہیں ہو سکتے ہیں۔ MAIS والے بچے کا عضو تناسل بہت چھوٹا ہو سکتا ہے یا اس کی چھاتی بن سکتی ہے۔ بلوغت کے دوران، نیچے نہ اترے خصیے پیٹ کی دیوار میں کمزور جگہ سے ہرنائیٹ ہو سکتے ہیں۔ بعض اوقات، ڈاکٹروں کو پتہ چلتا ہے کہ جب ایک بچے کو انگینل ہرنیا کی سرجری ہوتی ہے تو ان کے خصیے غیر اترتے ہیں۔
کس قسم کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟
اس 'AIS' حالت کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر کو کئی ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہوگی:
- خون کے ٹیسٹ: یہ ہارمون کی سطح ، جنسی کروموسوم، اور جینیاتی اسامانیتاوں کی جانچ کرتے ہیں۔
- امیجنگ ٹیسٹ: الٹراساؤنڈ جیسے ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کر سکتے ہیں کہ آیا خواتین کے تولیدی اعضاء بن گئے ہیں۔
اگر آپ کے خاندان میں کسی کو AIS ہے، اور آپ بچے پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو جینیاتی جانچ کروانا اچھا خیال ہے۔ یہ ٹیسٹ آپ کو بتا سکتا ہے کہ آیا آپ اس غیر معمولی جین کے کیریئر ہیں۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
AIS کا علاج پیدائش کے وقت تفویض کردہ جنس سے ہوتا ہے۔ زیادہ تر علاج بچے کے بلوغت تک پہنچنے کے بعد شروع ہوتا ہے۔ یہ بچے کے جسم کو ترقیاتی تبدیلیوں سے گزرنے کا وقت دیتا ہے اور بچے کو اپنے علاج کے فیصلوں میں زیادہ شامل ہونے کی اجازت دیتا ہے۔
تاہم، کچھ ماہرینِ صحت کا خیال ہے کہ کچھ علاج، جیسے خصیوں کو ہٹانا، بلوغت سے پہلے ہی کر لینا چاہیے کیونکہ انڈیسنڈڈ خصیوں میں گوناڈوبلاسٹومس نامی کینسر کے ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔ ان کا یہ بھی کہنا ہے کہ بلوغت مکمل ہونے کے بعد دیگر علاج بھی کیے جا سکتے ہیں۔
لڑکوں کے طور پر پرورش پانے والے بچوں کے علاج کے اختیارات:
- مردانہ تناسل کی مرمت کے لیے سرجری۔ مثال کے طور پر، `ہائپوسپیڈیاس مرمت` (پیشاب کی نالی کو دوبارہ ترتیب دینا) یا `آرچیوپیکسی` (اسکروٹم میں غیر اترے خصیوں کو دوبارہ ترتیب دینا)۔
- چھاتی میں کمی کی سرجری چھاتی کے اضافی بافتوں کو دور کرنے کے لیے۔
- ہرنیا کی مرمت کی سرجری پیٹ کی دیوار میں کھلے یا کمزور ٹشو کو بند کرنے کا طریقہ ہے ۔
- ٹیسٹوسٹیرون ہارمون تھراپی ۔
لڑکیوں کے طور پر گود لینے والے بچوں کے لیے علاج کے اختیارات دستیاب ہیں:
- مردانہ تناسل یا اضافی clitoral ٹشو کو ہٹانے کے لیے سرجری۔
- اندام نہانی کو گہرا کرنے کے لیے غیر جراحی اندام نہانی پھیلانے کے طریقے ۔
- ایسٹروجن ہارمون تھراپی ۔
کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟
AIS کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے اور آپ کو تشویش ہے کہ آپ کے بچے کو یہ غیر معمولی جین وراثت میں مل سکتا ہے، تو یہ معلوم کرنے کے لیے جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے کہ آیا آپ کیریئر ہیں یا نہیں۔
اس حالت میں رہنے والے کیسے ہیں؟ (مستقبل کا وژن)
AIS والے لوگ مکمل، صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں ۔ بہت سے لوگ ہارمون تھراپی اور سرجری کا اچھا جواب دیتے ہیں۔ تاہم، کیونکہ AIS اکثر بانجھ پن کا سبب بنتا ہے، یہ بہت سے لوگوں کے لیے جذباتی طور پر مشکل ہو سکتا ہے۔ یہ بچوں اور نوجوان بالغوں کی ذہنی صحت پر بھی گہرا اثر ڈال سکتا ہے۔
اگر آپ کے پاس گوناڈیکٹومی نہیں ہے تو آپ کے خصیوں کے کینسر میں مبتلا ہونے کا خطرہ تقریباً 30 فیصد بڑھ جاتا ہے۔
اگر میرے بچے کو AIS ہے تو میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟
"بچے کی ذہنی صحت کا خیال رکھنا AIS کے انتظام کا ایک بڑا حصہ ہے۔"
اگر آپ کے بچے کو AIS ہے، تو ڈاکٹروں، دوستوں اور خاندان والوں کو سمجھنے کا ایک مضبوط سپورٹ سسٹم ہونا ضروری ہے۔ سپورٹ گروپس میں شامل ہونے سے آپ کے بچے کو اپنے تجربات اور چیلنجز دوسروں کے ساتھ شیئر کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے جو اسی چیز سے گزر رہے ہیں۔
جیسے ہی آپ کا بچہ بلوغت میں داخل ہوتا ہے، اور یہ محسوس کرنا شروع کر دیتا ہے کہ اس کا جسم توقع کے مطابق تبدیل نہیں ہو رہا ہے، ان سے AIS کے بارے میں بات کرنا بہت ضروری ہے ۔
بالغ ہونے کے ناطے آپ AIS سے کیسے نمٹتے ہیں؟
ایک بالغ کے طور پر AIS کے ساتھ رہنا مشکل ہو سکتا ہے۔ نارمل جنسی زندگی گزارنا مشکل ہو سکتا ہے، ایسا ساتھی تلاش کریں جو آپ کی حالت کو سمجھے اور اسے قبول کرے، اور بانجھ پن بہت سے لوگوں پر گہرا نفسیاتی اثر ڈال سکتا ہے۔
اگر آپ کے پاس AIS ہے، تو اپنے تجربات کے بارے میں کسی مشیر یا معالج سے بات کرنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ آپ دوسرے لوگوں سے بھی رابطہ کر سکتے ہیں جن کے پاس سپورٹ گروپس میں AIS ہے۔
آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں
Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ایک ایسی حالت ہے جس میں ایک شخص جینیاتی طور پر مرد ہوتا ہے لیکن مردانہ ہارمونز کا جواب نہیں دیتا۔ نتیجے کے طور پر، ان کے جنسی اعضاء کسی عورت کی طرح نظر آتے ہیں، یا ان میں مرد اور عورت دونوں کی خصوصیات ہو سکتی ہیں۔ یہ حالت مختلف چیلنجوں کا سبب بن سکتی ہے۔ لہذا، AIS والے لوگوں کے لیے یہ بہت ضروری ہے کہ وہ اپنے ڈاکٹروں سے باقاعدگی سے بات کریں اور مضبوط نفسیاتی مدد حاصل کریں۔ مناسب طبی مشورے اور پیاروں کے تعاون سے یہ لوگ بھی کامیاب زندگی گزار سکتے ہیں۔
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم، AIS، جنسی ترقی، ہارمونز، جینیاتی امراض، کروموسوم، بانجھ پن، جننانگ، بلوغت، جینیاتی جانچ
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔