کیا آپ نے کبھی Refsum بیماری کے بارے میں سنا ہے؟ آئیے اس نایاب حالت کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی 'ریفسم ڈیزیز' نام کی کسی چیز کے بارے میں سنا ہے؟ شاید یہ نام بہت سے لوگوں کے لیے تھوڑا نیا ہے۔ کیونکہ یہ ایک بہت ہی نایاب ہے، یعنی ایک جینیاتی بیماری ہے جو بہت کم دیکھی جاتی ہے۔ لیکن اس طرح کی چیزوں کے بارے میں تھوڑا سا آگاہ ہونا بہت قیمتی ہے۔ آج ہم Refsum Disease کے بارے میں اس طرح بات کریں گے کہ آپ سمجھ سکیں۔

Refsum بیماری اصل میں کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، Refsum بیماری دو مختلف جینیاتی بیماریاں ہیں۔ ایک Infantile Refsum Disease ہے، اور دوسرا Adult Refsum Disease ہے۔ ان دونوں کا تعلق بیماریوں کے ایک بڑے گروپ سے ہے جسے ''(پیروکسیومل ڈس آرڈرز)'' کہتے ہیں۔ اس میں ہوتا یہ ہے کہ ہمارے جسم میں جینز میں بعض تبدیلیوں (جس کو ہم ''میوٹیشنز'' کہتے ہیں) کی وجہ سے کچھ قسم کی چربی کو صحیح طریقے سے توڑا نہیں جا سکتا، یعنی انہیں ہضم نہیں کیا جا سکتا۔ اگر آپ کی یہ حالت ہے تو آپ کا جسم انزائمز کھو دیتا ہے جو ایک قسم کی چکنائی کو توڑنے میں مدد کرتے ہیں جسے ''فائٹینک ایسڈ'' کہتے ہیں، پھر کیا ہوتا ہے، یہ ''فائٹینک ایسڈ'' جسم کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ اس کے بارے میں سوچیں جیسے ہمارے گھر میں کچھ کچرا جمع ہوتا ہے اور مسائل پیدا کرتا ہے۔

بالغ Refsum اور infant Refsum میں کیا فرق ہے؟

Refsum بیماری کی دونوں قسموں میں، آپ بصارت کا نقصان اور جسم میں `(Phytanic acid) کا جمع ہوجانا دیکھ سکتے ہیں جس کا میں نے پہلے ذکر کیا ہے۔ لیکن یہ دونوں کیفیات ہمارے پیدا ہونے سے پہلے دو مختلف جینز میں تبدیلیوں (`(میوٹیشنز)`) کی وجہ سے ہوتی ہیں۔

• Infantile Refsum Disease: یہ حالات کے گروپ میں سے ایک ہے جسے Zellweger اسپیکٹرم ڈس آرڈر کہتے ہیں۔ یہ شیر خوار اور چھوٹے بچوں میں علامات کا سبب بنتا ہے۔ مثال کے طور پر، فلاپی پٹھوں کی ٹون ، ناقص خوراک ، دورے ، ترقی میں تاخیر ، اور جگر کی بیماری ۔ Infantile Refsum بالغ Refsum سے زیادہ سنگین حالت ہے۔ اس حالت میں بچوں کے زندہ رہنے کا وقت مختلف ہو سکتا ہے، لیکن یہ بالآخر مہلک ہو سکتا ہے۔

• بالغ ریفسم بیماری: یہ عام طور پر بچپن کے آخر میں یا بعد میں ظاہر ہوتا ہے۔ یہ بنیادی طور پر بینائی میں کمی ، بو سونگھنے ، اعضاء میں بے حسی یا کمزوری ، اور سماعت کی کمی کا سبب بنتا ہے۔ infantile Refsum کے برعکس، یہ دماغ کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ لہذا، دورے یا ترقیاتی تاخیر عام طور پر نہیں دیکھی جاتی ہیں. تاہم، بعد کی زندگی میں دل کے سنگین مسائل کا خطرہ ہے۔

Refsum بیماری کتنی عام ہے؟

Refsum بیماری دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ Infantile Refsum بیماری ایک لاکھ میں سے ایک میں ہوتی ہے۔ بالغ ریفسم بیماری اس سے بھی زیادہ نایاب ہے، جو ایک ملین میں سے ایک میں ہوتی ہے۔ تو آپ اندازہ لگا سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔

Refsum بیماری کی علامات کیا ہیں؟

Refsum بیماری کی علامات اس عمر کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں جس عمر میں آپ علامات کا سامنا کرنا شروع کرتے ہیں۔

Infantile Refsum

اگر آپ کے بچے کو Refsum کی بیماری ہے، تو وہ پیدائش کے وقت بہت فلاپ ہو سکتا ہے، جیسے کہ وہ بے جان ہو۔ انہیں دودھ پلانے میں بھی دشواری ہو سکتی ہے۔ ان کی علامات بیماری کی شدت پر منحصر ہیں۔ انہیں دورے پڑ سکتے ہیں، یا ان کے ان اعضاء میں غیر معمولی چیزیں ہو سکتی ہیں:

• گردے (`(گردے)`)
• جگر (`(جگر)`)
• ہڈیاں (خاص طور پر لمبی ہڈیاں)

بیماری کے شدید کیسز والے بچے کبھی کبھی زندگی کے پہلے سال کے اندر مر سکتے ہیں۔

بڑے بچوں کو ایسی چیزوں کا تجربہ ہو سکتا ہے جیسے:

• ترقیاتی معذوری۔
• ناقص نمو
• بصارت اور سماعت کے مسائل

بالغ Refsum

بالغ ریفسم بیماری کی پہلی علامت عام طور پر رات کی بینائی کا ضائع ہونا ہے۔ یہ ایک ایسی حالت کی وجہ سے ہوتا ہے جسے '(Retinitis pigmentosa)' کہا جاتا ہے۔ آپ کا بچہ اپنی نوعمری کے دوران، تیرہ یا چودہ سال کی عمر میں رات کی بینائی کے اس نقصان کو دیکھ سکتا ہے۔ یا وہ بالغ ہونے تک کوئی علامات ظاہر نہیں کر سکتے۔ جوں جوں ان کی عمر بڑھتی جاتی ہے، یہ ''(ریٹینائٹس پگمنٹوسا)'' حالت پردیی بصارت کے نقصان کا سبب بن سکتی ہے اور آخر کار مکمل اندھا پن کا باعث بن سکتی ہے۔

دیگر بالغ Refsum علامات میں شامل ہیں:

• سونگھنے کی حس کا کھو جانا (`(Anosmia)`)
• اعضاء میں بے حسی یا جلن کا احساس
• سماعت کا نقصان
• توازن کے مسائل
• Ichthyosis (جلد پر کھردرے، کھردرے دھبے)
• دھندلا پن، گویا آنکھوں میں موتیابند بن رہا ہے (`(موتیابند)`)
• دل کی شدید بیماری، مثال کے طور پر، دل کی بے قاعدہ دھڑکن (اریتھمیا) یا دل کی ناکامی (دل کی ناکامی)

Refsum بیماری کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

شیر خوار بچوں میں Refsum ایک بہت سنگین اور کمزور حالت ہے۔ بچوں کو کھانے، دوروں، بینائی اور سماعت کے ساتھ شدید مسائل ہوتے ہیں۔ سانس کی پیچیدگیوں کی وجہ سے ان کی عمر کم ہو جاتی ہے۔

بالغ Refsum میں، آپ کی بینائی وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہے۔ کمزوری، احساس کم ہونا اور توازن کے مسائل بھی آہستہ آہستہ بڑھتے ہیں۔ بعض اوقات، جسمانی تناؤ کے دوران، جیسے کہ جب آپ کو کوئی بڑی بیماری ہوتی ہے یا آپ کی سرجری ہوتی ہے ، تو میں نے جس کا ذکر کیا ہے، `(فائٹینک ایسڈ)` کی سطح بہت زیادہ ہو سکتی ہے۔ پھر دل کی دھڑکن بے ترتیب ہو سکتی ہے یا انتہائی کمزوری ہو سکتی ہے۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ دل کی تال کی بے قاعدگیاں (`(Arrhythmias)`) جان لیوا بھی ہو سکتی ہیں۔

Refsum بیماری کی وجہ کیا ہے؟

Refsum بیماری ایک جین میں تبدیلی (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتی ہے جو آپ کی پیدائش کے وقت ہوتی ہے۔ آپ یہ تبدیلی اپنی ماں، اپنے والد، یا دونوں سے حاصل کر سکتے ہیں۔

بارہ سے زیادہ جینز ہیں جو انفینٹائل ریفسم کا سبب بن سکتے ہیں۔ ان میں سے، سب سے زیادہ عام ہیں `(PEX1)` (تقریباً 60%)، `(PEX6)` (تقریباً 15%)، `(PEX12)` (تقریباً 7.6%) اور `(PEX26)` (تقریباً 4.2%)۔

بالغ ریفسم کی بیماری بھی ایک جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے جو پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہے اور نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ بالغ ریفسم بیماری میں مبتلا دس میں سے نو افراد کے جین `(PHYH)` میں تغیر پایا جاتا ہے۔ زیادہ تر دوسروں کے جین `(PEX7)` میں تغیر پایا جاتا ہے۔

اسے ہمارے جسم کی ایک چھوٹی فیکٹری کی طرح سمجھیں جہاں کوئی اہم مشین ٹوٹ جاتی ہے۔ اس طرح کے مسائل اس وقت پیدا ہوتے ہیں جب وہ مشینیں جن کو جین کہتے ہیں ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔

Refsum بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کی عمر کے لحاظ سے ڈاکٹر Refsum بیماری کی تشخیص کے لیے مختلف ٹیسٹ استعمال کرتے ہیں۔ وہ جینیاتی تغیرات کو دیکھنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں جو Refsum بیماری کا سبب بنتے ہیں۔

• نوزائیدہ ریفسم کے لیے: سب سے عام ٹیسٹ بہت لمبی زنجیر والے فیٹی ایسڈز (`(بہت لمبی زنجیر والے فیٹی ایسڈز)`، فائٹینک ایسڈ (`(فائٹینک ایسڈ)`)، اور پرسٹانک ایسڈ (`(پرسٹانک ایسڈ)`) کی پیمائش کرنا ہیں۔
• بالغ ریفسم کے لیے: آپ کا ڈاکٹر پہلے خون کا نمونہ لے سکتا ہے اور آپ کے `(فائٹینک ایسڈ)` کی سطح کی جانچ کر سکتا ہے۔

Refsum بیماری کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

Infantile Refsum کا علاج

اگر آپ کے بچے کو انفینٹائل ریفسم کی بیماری ہے، تو ڈاکٹر بچے کی علامات کی بنیاد پر علاج کا فیصلہ کرے گا۔ اس میں چیزیں شامل ہوسکتی ہیں جیسے:

• ٹیوب کھانا کھلانا
• موتیا بند ہٹانا (`(موتیابند ہٹانا)`)
• شیشے
• سماعت کے آلات ('(ہیئرنگ ایڈز)')
• وٹامنز
• دوروں سے بچنے والی ادویات
• ترقیاتی تاخیر کے لیے مختلف علاج اور ابتدائی مداخلت کی خدمات (`(علاجات/ابتدائی مداخلت کی خدمات)`)

بالغ Refsum کے لئے علاج

بالغ ریفسم بیماری کا علاج کرتے وقت، آپ کو کھانے کی اشیاء کو محدود کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے جو آپ کے جسم میں فائٹینک ایسڈ کی سطح کو بڑھاتے ہیں۔ مثال کے طور پر:

• گائے کا گوشت اور بھیڑ کا گوشت
• دودھ کی مصنوعات
• تیل والی مچھلی، جیسے کوڈ، ٹونا، یا ہڈاک۔

کچھ لوگوں کو ''Phytanic acid'' کے جمع ہونے پر قابو پانے کے لیے ''Plasmapheresis'' نامی علاج کی بھی ضرورت پڑسکتی ہے۔ ''پلاسما فیریسس'' میں، ایک ڈاکٹر آپ کا کچھ خون لیتا ہے، اضافی ''فائٹینک ایسڈ'' کو فلٹر کرتا ہے، اور پھر وہ خون آپ کو واپس دیتا ہے۔ اگرچہ یہ ایک قدرے پیچیدہ علاج ہے لیکن کچھ لوگوں کے لیے یہ بہت فائدہ مند ہے۔

کیا Refsum بیماری کو دل کی بیماری کے علاج کی ضرورت ہے؟

Refsum بیماری والے بالغوں میں، اگر آپ کے دل کی دھڑکن اچانک بے ترتیب ہو جاتی ہے، تو آپ کو اپنے دل کی دھڑکن کو کنٹرول کرنے کے لیے علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس میں شامل ہوسکتا ہے:

• ادویات کی اقسام:دل کی دھڑکن کو کنٹرول کرنے یا فالج کے خطرے کو کم کرنے کے لیے '(بیٹا-بلاکرز)'، '(کیلشیم چینل بلاکرز)'، یا '(اینٹی کوگولنٹ)' جیسی ادویات دی جاتی ہیں۔
• کارڈیوورژن: دل کی دھڑکن کے معمول کے پیٹرن کو بحال کرنے کے لیے ایک کنٹرول شدہ برقی جھٹکا لگانا۔
• امپلانٹیبل کارڈیوورٹر ڈیفبریلیٹر (ICD): یہ ایک ایسا آلہ ہے جو آپ کی جلد کے نیچے لگایا جاتا ہے۔ یہ آپ کے دل کی دھڑکن کی نگرانی اور کنٹرول کرتا ہے۔
• کیتھیٹر کا خاتمہ: یہ ایک کم سے کم حملہ آور طریقہ کار ہے جس میں دل کی بے قاعدہ دھڑکن کو روکنے کے لیے جان بوجھ کر بیمار دل کے ٹشو کو نقصان پہنچانا شامل ہے۔

Refsum بیماری کے ساتھ کوئی کیا توقع کر سکتا ہے؟

Infantile Refsum والے بچوں کی نشوونما میں عام طور پر شدید تاخیر ہوتی ہے اور انہیں وسیع طبی مداخلت کی ضرورت ہوتی ہے۔ افسوس کی بات یہ ہے کہ بہترین دیکھ بھال کے باوجود، حالت کی شدت اور نوعیت ان بچوں کی عمر کو کم کر دیتی ہے۔

بالغ Refsum والے بہت سے لوگ '(Phytanic acid)' میں زیادہ غذاؤں کو محدود کرکے اپنی علامات کو کامیابی سے کنٹرول کرتے ہیں۔ علاج کے ساتھ، خشک جلد اور بے حسی جیسی علامات اکثر دور ہو جاتی ہیں۔ تاہم، آپ کو طویل مدتی بصارت یا سماعت کے مسائل کے ساتھ رہنا پڑ سکتا ہے۔ کچھ لوگ کبھی بھی اپنی کھوئی ہوئی سونگھنے کی حس دوبارہ حاصل نہیں کر سکتے۔

Refsum بیماری کے خطرے کو کیسے کم کیا جائے؟

کیونکہ Refsum بیماری ایک جینیاتی خرابی ہے، اس سے بچنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔

اگر آپ کو ریفسم کی بیماری ہے، یا آپ کو لگتا ہے کہ آپ اس بیماری کے کیریئر ہیں، تو آپ جینیاتی جانچ پر غور کر سکتے ہیں۔ جینیاتی جانچ جین کی تبدیلی کی شناخت کر سکتی ہے جو ریفسم بیماری کا سبب بنتی ہے۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کو ٹیسٹ کے نتائج کو سمجھنے اور ان امکانات کی وضاحت کرنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آپ کے بچوں کو جینیاتی حالت وراثت میں ملے گی۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کیا پوچھنا چاہئے؟

اگر آپ کو Refsum بیماری ہے، یا آپ کو شک ہے کہ آپ کو یہ بیماری ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• Refsum بیماری کی پہلی علامات کیا ہیں؟
• Refsum بیماری کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں؟
• Refsum بیماری کے علاج کے اختیارات کیا ہیں؟
• کیا مجھے Refsum بیماری کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کرانا چاہیے؟
• میرے بچے کو Refsum بیماری کے وارث ہونے کے کیا امکانات ہیں؟

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کو یا آپ کے بچے کو کوئی غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے تو خوف محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ تاہم، تشخیص حاصل کرنا یہ سمجھنے کا پہلا قدم ہے کہ کیا ہو رہا ہے۔

خلاصہ میں (ٹیک ہوم میسج)

Refsum بیماری ایک نایاب اور پیچیدہ حالت ہے۔ تاہم، مناسب تشخیص اور فوری علاج کے ساتھ،علاج سے، خاص طور پر بالغ ریفسم کی بیماری میں، علامات پر قابو پانا اور اچھی زندگی گزارنا ممکن ہے۔ اگرچہ شیر خوار ریفسم کی حالت زیادہ مشکل ہوتی ہے، لیکن یہ بہت ضروری ہے کہ بچے کو زیادہ سے زیادہ دیکھ بھال اور مدد فراہم کی جائے جس کی انہیں ضرورت ہے۔

اگر آپ کے پاس اس کے بارے میں مزید سوالات ہیں، یا اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں، تو طبی مشورہ لینے میں کبھی ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔ ایسے امدادی گروپوں میں شامل ہونا بھی ایک بہت بڑی مدد ہو سکتی ہے جو ان نایاب بیماریوں میں مبتلا لوگوں اور ان کے خاندانوں کی مدد کرتے ہیں۔ اگرچہ ہر ایک کا تجربہ مختلف ہوتا ہے، لیکن دوسروں سے بات کرنے سے آپ کو تنہا محسوس کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

ریفسم بیماری، ریفسم بیماری، جینیاتی بیماریاں، فائیٹک ایسڈ، بینائی کے مسائل، سماعت کی خرابی، نوزائیدہ ریفسم، بالغ ریفسم