کیا آپ سکل سیل انیمیا سے واقف ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی 'Sickle Cell Anemia' کا نام سنا ہے؟ شاید یہ نام تھوڑا سا عجیب لگتا ہے، یا تھوڑا سا خوفناک بھی۔ لیکن یہ ہمارے خون سے متعلق ایک جینیاتی حالت ہے۔ سیدھے الفاظ میں اس میں کیا ہوتا ہے کہ ہمارے خون کے سرخ خلیے یعنی خون کے سرخ خلیے شکل میں بدل جاتے ہیں۔ درانتی کی طرح (اسی لیے اسے 'درانتی' کہا جاتا ہے)۔ یہ تبدیلی صحت کے مختلف مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔ تو کیا آج ہم اس کے بارے میں کچھ اور تفصیل سے بات کریں گے؟

سکل سیل انیمیا کیا ہے؟ بالکل کیا ہوتا ہے؟

سکل سیل انیمیا وہ ہے جسے ڈاکٹر بڑے گروپ کی سب سے شدید شکل کہتے ہیں جسے 'سیکل سیل ڈیزیز' کہتے ہیں۔ یہ ایک پیدائشی، یعنی موروثی خون کی بیماری ہے۔ اس کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ اس جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہمارے جسم میں پیدا ہونے والے خون کے سرخ خلیے عام طور پر گول نہیں ہوتے بلکہ درانتی کی طرح جھکے اور پھیلے ہوتے ہیں (حرف C کی شکل میں)۔ ڈاکٹر ان کو ’’سیکل سیل‘‘ بھی کہتے ہیں۔

اب دیکھو، ہمارے عام سرخ خون کے خلیے گول اور لچکدار ہوتے ہیں، اس لیے وہ ہماری نازک خون کی نالیوں کے ذریعے آسانی سے سفر کر سکتے ہیں اور جسم کے ہر حصے، ہر عضو اور ہر ٹشو تک آکسیجن لے جا سکتے ہیں۔ لیکن یہ درانتی کی شکل کے سرخ خون کے خلیے سخت اور چپچپا ہوتے ہیں ۔ لہذا وہ خون کی نالیوں کے ذریعے آسانی سے سفر نہیں کرتے ہیں، لیکن جگہوں پر پھنس جاتے ہیں۔ جیسے سڑک پر ٹریفک جام ہو۔ دوسری بات یہ ہے کہ یہ 'درانتی' خلیے عام سرخ خون کے خلیات سے زیادہ تیزی سے ٹوٹ کر مر جاتے ہیں ۔ ان سب کی وجہ سے آپ کے جسم میں صحت مند سرخ خون کے خلیات کی تعداد کم ہو جاتی ہے جس سے شدید خون کی کمی ہوتی ہے۔ یعنی خون کی کمی۔

ماضی میں، اس بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے بالغ ہونے تک زندہ رہنے کے امکانات بہت کم تھے۔ تاہم، ادویات میں ترقی، جلد پتہ لگانے، اور نئے علاج کے ساتھ ، یہ ڈرامائی طور پر بدل گیا ہے۔ بہت سے لوگ اب 50 سال یا اس سے زیادہ عمر تک زندہ رہتے ہیں۔

سری لنکا میں یہ بیماری کتنی عام ہے؟ کس کو ملنے کا زیادہ امکان ہے؟

سری لنکا میں اس بیماری کے بارے میں اعدادوشمار تلاش کرنا دراصل مشکل ہے۔ لیکن جب آپ دنیا کو دیکھیں تو یہ بیماری خاص طور پر افریقی، جنوبی یورپی، مشرق وسطیٰ یا ایشیائی ہندوستانی نسل کے لوگوں میں عام ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ کچھ جینیاتی ربط ہے۔

سکیل سیل انیمیا کی علامات کیا ہیں؟

اس بیماری کی علامات ہر شخص میں مختلف ہوتی ہیں، لیکن کچھ عام علامات ہیں:

• خون کی کمی سے تھکاوٹ: جب یہ حالت چھوٹے بچوں میں ہوتی ہے، تو وہ اکثر رو سکتے ہیں، بیمار محسوس کر سکتے ہیں، اور دودھ پلانے سے انکار کر سکتے ہیں۔
• بار بار انفیکشن:یہ بیماری ہماری تلی کو نقصان پہنچاتی ہے۔ تلی ہمارے مدافعتی نظام کا ایک اہم حصہ ہے۔ لہذا جب یہ کمزور ہوتا ہے تو بیماریوں اور انفیکشن کے بڑھنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ تاہم، اب دستیاب اینٹی بائیوٹکس اور ویکسین کی بدولت یہ خطرہ کافی حد تک کم ہو گیا ہے۔
• درد: یہ اس بیماری کی سب سے عام اور بدقسمتی علامات میں سے ایک ہے۔ جسم کے ٹشوز کو مناسب مقدار میں آکسیجن نہیں مل رہی ہے جس کی وجہ سے ٹشوز کو نقصان پہنچتا ہے۔ یہ نقصان ہی درد کا سبب بنتا ہے۔ درد کے سب سے عام حصے بازو، ٹانگیں، سینے اور کمر ہیں۔ بعض اوقات یہ معمولی درد کے طور پر شروع ہو کر آہستہ آہستہ بڑھ سکتا ہے، یا یہ اچانک ناقابل برداشت درد بن سکتا ہے۔
• ہاتھوں اور پیروں میں دردناک سوجن: یہ بچے میں سکیل سیل انیمیا کی پہلی علامات میں سے ایک ہے۔ سوجن اس لیے ہوتی ہے کیونکہ درانتی کی شکل کے سرخ خون کے خلیے بچے کے ہاتھوں اور پیروں کی نازک خون کی نالیوں میں پھنس جاتے ہیں، جس سے خون کے بہاؤ میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے۔
• پیلے رنگ کی آنکھیں اور یرقان سے جلد: ہمارا جگر خون کے سرخ خلیوں کو فلٹر کرنے کا ذمہ دار ہے۔ سکیل سیل انیمیا میں بلیروبن نامی مادہ جو جلد مرجانے والے سکیل سیلز سے خارج ہوتا ہے، جسم میں جمع ہو جاتا ہے جس سے یرقان پیدا ہوتا ہے۔

یہ علامات عام طور پر اس وقت ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں جب بچہ تقریباً 6 سے 9 ماہ کا ہوتا ہے ۔ وقت گزرنے کے ساتھ، جیسے جیسے جسم میں غیر معمولی (مہلک) خلیات کی تعداد میں اضافہ ہوتا ہے، علامات بدل سکتی ہیں اور زیادہ شدید ہو سکتی ہیں۔

سکیل سیل انیمیا کیوں پیدا ہوتا ہے؟ اس کی وجہ کیا ہے؟

سکیل سیل انیمیا ہمارے جینز میں جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ خاص طور پر، ایک جین ہے جسے HBB جین کہتے ہیں۔ یہ جین ہمیں بیٹا گلوبن نامی پروٹین بنانے کی ہدایت کرتا ہے جو کہ ہمارے ہیموگلوبن کا حصہ ہے۔ ہیموگلوبن، جیسا کہ آپ جانتے ہیں، سب سے اہم چیز ہے جو ہمارے سرخ خون کے خلیوں کو آکسیجن لے جانے میں مدد کرتی ہے۔

لہذا، سکیل سیل انیمیا حاصل کرنے کے لیے، آپ کو اپنی ماں اور باپ دونوں سے ایک ہی تبدیل شدہ جین وراثت میں لینا ہوگا ۔ بعض اوقات، اگر آپ کو والدین دونوں سے دو تبدیل شدہ جین وراثت میں ملتے ہیں، تو آپ سکیل سیل کی بیماری کی دوسری، ممکنہ طور پر کم شدید شکلیں پیدا کر سکتے ہیں۔ ڈاکٹر ان کو 'متغیر جینیاتی تغیرات' کہتے ہیں۔

اس حالت کی وجہ سے کیا پیچیدگیاں ہوسکتی ہیں؟

سکل سیل انیمیا سنگین، بعض اوقات جان لیوا، پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، اس بیماری میں مبتلا افراد کو اکثر ہنگامی طبی نگہداشت اور ہسپتال میں داخل ہونے کی ضرورت ہوتی ہے، خاص طور پر ایکیوٹ چیسٹ سنڈروم (ACS) اور vaso-occlusive بحران (VOC) کے لیے۔

دیگر پیچیدگیاں ہیں:

• دائمی گردے کی بیماری: یہ حالت اس وقت ہو سکتی ہے جب گردوں کو کافی آکسیجن نہیں ملتی، جس سے ٹشوز کو نقصان ہوتا ہے۔
• علیحدہ ریٹینا: ایسا ہوسکتا ہے اگر درانتی کے خلیے آنکھ میں خون کی نالیوں کو روک دیں۔
• Priapism (دردناک عضو تناسل): عضو تناسل میں خون کی نالیوں میں رکاوٹ کی وجہ سے ایک حالت۔
• Splenic Sequestration: اگر سکیل سیلز تلی میں پھنس جاتے ہیں اور خون کے بہاؤ کو روکتے ہیں، تو یہ اچانک، شدید خون کی کمی کا سبب بن سکتا ہے۔
• فالج: سکل سیل انیمیا کے ساتھ کوئی بھی شخص، یہاں تک کہ چھوٹے بچے (پیڈیاٹرک اسٹروک )، خطرے میں ہے۔

ایکیوٹ چیسٹ سنڈروم (ACS) کیا ہے؟

یہ سکیل سیل انیمیا کی سب سے عام پیچیدگی ہے۔ یہ موت کی سب سے بڑی وجہ اور ہسپتال میں داخل ہونے کی دوسری بڑی وجہ بھی ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب درانتی کے خلیے اکٹھے ہو جاتے ہیں اور پھیپھڑوں میں خون کی نالیوں کو روک دیتے ہیں۔ علامات میں شامل ہیں:

• سینے میں اچانک درد۔
• کھانسی۔
• بخار۔
• سانس لینے میں دشواری۔

Vaso-occlusive Crisis (VOC) کیا ہے؟

یہ تب ہوتا ہے جب درانتی کے خلیے خون کی نالیوں کو روکتے ہیں۔ ڈاکٹر اسے "شدید درد کا بحران" بھی کہتے ہیں۔ VOC میں، بازوؤں، ٹانگوں، کمر کے نچلے حصے اور پیٹ میں ناقابل برداشت درد ہو سکتا ہے۔

بعض اوقات ڈاکٹر VOCs کو "پوشیدہ بیماری" کہتے ہیں۔ کیونکہ، زیادہ تر معاملات میں، واحد علامت درد ہے. چوٹ یا دوسری بیماری کا کوئی نشان نہیں ہے۔ بس درد ہوتا ہے۔

اس شدید درد کا بنیادی علاج اوپیئڈ درد کش ادویات ہے۔ تاہم، کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ اوپیئڈ ضرورت سیکل سیل انیمیا کے شکار لوگوں میں سماجی تنہائی کا باعث بن سکتی ہے، جو ڈپریشن اور اضطراب کا باعث بن سکتی ہے۔ اس بیماری کے ساتھ رہتے ہوئے یہ ایک اور چیلنج کا سامنا ہے۔

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ (تشخیص)

ڈاکٹر پہلے آپ کا معائنہ کرکے سکیل سیل انیمیا کی تشخیص کرتے ہیں۔ وہ آپ کی تلی یا جگر کو محسوس کر سکتے ہیں۔ وہ آپ کی علامات، خاص طور پر آپ کے بازوؤں اور ٹانگوں میں درد، اور آپ کے پیٹ کے بارے میں پوچھیں گے۔ وہ آپ کی پچھلی بیماریوں کے بارے میں بھی پوچھیں گے اور کیا آپ کو کوئی انفیکشن ہوا ہے۔ پھر وہ ٹیسٹ کر سکتے ہیں جیسے:

• مکمل خون کا شمار (CBC): اس میں کئی ٹیسٹ شامل ہیں جو خاص طور پر آپ کے خون کے سرخ خلیات کو دیکھتے ہیں۔
• ہیموگلوبن الیکٹروفورسس: اسے ہائی پرفارمنس مائع کرومیٹوگرافی بھی کہا جاتا ہے، یہ ٹیسٹ آپ کے ہیموگلوبن کا تجزیہ کرتا ہے تاکہ ہیموگلوبن کی غیر معمولی قسم کا پتہ لگایا جا سکے جو سکیل سیل انیمیا کا سبب بنتا ہے۔
• جینیاتی ٹیسٹ: آپ کا ڈاکٹر یہ جانچنے کا حکم دے سکتا ہے کہ آیا آپ میں جینیاتی تبدیلیاں ہیں جو سکیل سیل انیمیا کا سبب بنتی ہیں۔

اس کے علاج کیا ہیں؟ کیا اس کا علاج ہو سکتا ہے؟

سکیل سیل انیمیا کا علاج آپ کی علامات اور آپ کی مجموعی صحت پر منحصر ہے۔ مثال کے طور پر، اگر آپ کو شدید پیچیدگیاں ہیں جیسے ایکیوٹ چیسٹ سنڈروم، شدید درد کی بار بار اقساط، یا اگر آپ کو فالج جیسی حالت ہے، تو آپ کا ڈاکٹر ایلوجینک اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کی سفارش کرسکتا ہے۔ یہ فی الحال سکیل سیل انیمیا کو مکمل طور پر ٹھیک کرنے کا واحد طریقہ ہے ۔

دیگر علاج یہ ہیں:

• خون کی منتقلی.
• انفیکشن کے لئے اینٹی بائیوٹکس۔
• دوائیں جو مخصوص علامات کو دور کرتی ہیں۔ ان میں سے کچھ یہ ہیں:
• Hydroxyurea: یہ ایک اینٹی کینسر دوا ہے۔ یہ 6-9 ماہ کے بچوں، بچوں اور بڑوں میں استعمال ہوتا ہے۔ یہ سنگین پیچیدگیوں کے واقعات کو کم کر سکتا ہے اور خون کی کمی کی علامات کو کم کر سکتا ہے۔
• ووکسیلوٹر: یہ خون کے سرخ خلیوں کو سکیل سیلز میں تبدیل ہونے سے روکتا ہے۔ یہ 4 سال سے زیادہ عمر کے بچوں کو دیا جاتا ہے۔
• L-glutamine تھراپی: یہ دوا، جو 5 سال سے زیادہ عمر کے بچوں اور بڑوں کو دی جاتی ہے، سیکل سیلز کو زیادہ غیر معمولی بننے سے روکتی ہے۔
• Crizanlizumab-tmca: یہ VOC/ شدید درد کے بحران کی تعدد کو کم کرتا ہے۔ یہ 16 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں کو دیا جاتا ہے۔

اگر مجھے سکیل سیل انیمیا ہو تو میری زندگی کیسی ہوگی؟

بہت سے لوگوں کے لیے، سکل سیل انیمیا ایک دائمی بیماری ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو زندگی بھر طبی دیکھ بھال اور مدد کی ضرورت ہوگی۔ علامات کچھ کے لیے ہلکی، دوسروں کے لیے اعتدال پسند، اور اتنی شدید ہو سکتی ہیں کہ دوسروں کے لیے جان لیوا ہو سکتی ہیں۔ ہر ایک کا حال مختلف ہے۔ لہذا اپنے ڈاکٹر سے بات کریں کہ آپ کیا توقع کریں۔ وہ آپ کی صحت کو اچھی طرح جانتا ہے اور یہ کہ بیماری آپ کو کیسے متاثر کرے گی۔

کیا آپ کی عمر بڑھنے کے ساتھ یہ حالت خراب ہوتی جاتی ہے؟

جی ہاں، جیسے جیسے ہماری عمر ہوتی ہے، اعضاء اور بافتوں کو آکسیجن کی ناکافی ترسیل کی وجہ سے، ممکنہ طور پر صحت کے زیادہ سنگین مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ سکیل سیل انیمیا کے شکار افراد کو فالج، پھیپھڑوں، گردے، تلی اور جگر کے نقصان کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

اس بیماری میں مبتلا کسی کی اوسط عمر کتنی ہے؟

پہلے کی نسبت اب حالات بہت بہتر ہیں۔ پیچیدگیوں کو کم کرنے کے لیے جلد پتہ لگانے اور علاج کے ساتھ ، سکیل سیل انیمیا کے شکار لوگ 50 کی دہائی تک زندہ رہ سکتے ہیں۔ کچھ لوگ اس سے بھی زیادہ جیتے ہیں۔ اگر آپ کے اس بارے میں سوالات ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ وہ آپ کو اس کی وضاحت کر سکتا ہے۔

کیا اس بیماری کو بڑھنے سے روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

سکل سیل انیمیا ایک موروثی بیماری ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا۔. تاہم، آپ یہ دیکھنے کے لیے خون کا ٹیسٹ کروا سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پاس جینیاتی تغیر ہے جو سکیل سیل انیمیا کا سبب بنتا ہے۔ بہت سے ترقی یافتہ ممالک میں ہر بچے کی پیدائش کے وقت اس بیماری کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ سب سے اہم چیز بیماری کی جلد تشخیص اور علاج شروع کرنا ہے ۔

میں اس بیماری کے ساتھ کیسے رہ سکتا ہوں؟ (خود کا خیال رکھنا)

نئے علاج نے سکیل سیل انیمیا کے شکار لوگوں کو بہت بہتر زندگی گزارنے کی اجازت دی ہے۔ اگر آپ کو یہ بیماری ہے تو ان چیزوں پر غور کریں:

• ماہر طبی نگہداشت حاصل کریں: ہیماٹولوجسٹ کی ٹیم سے علاج حاصل کرنا ضروری ہے۔
• باقاعدگی سے میڈیکل چیک اپ کروائیں: اپنے فیملی ڈاکٹر کے ساتھ اچھے تعلقات کو برقرار رکھنے اور باقاعدگی سے چیک اپ کروانے سے سنگین پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد مل سکتی ہے۔
• درد کے انتظام پر غور کریں: درد اس بیماری کا ایک عام حصہ ہے۔ درد کے انتظام کے ماہر سے مشورہ لیں۔
• دماغی صحت کی مدد حاصل کریں: بعض اوقات یہ بیماری تنہائی، افسردگی اور اضطراب کے احساسات کا سبب بن سکتی ہے۔ اگر آپ کو ایسا محسوس ہوتا ہے تو ڈاکٹر سے بات کریں۔
• اپنے آپ کو انفیکشن سے بچائیں: ویکسین لگوانے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ اپنے آپ کو انفیکشن سے بچانے کے لیے اقدامات کریں۔
• اپنے ماحول کا خیال رکھیں: سیکل سیل انیمیا کے شکار لوگوں کے لیے جسمانی درجہ حرارت کو متوازن رکھنا بہت ضروری ہے۔ شدید گرمی اور سرد ماحول سے دور رہیں۔
• کلینیکل ٹرائلز کو دیکھیں: ڈاکٹر اور محققین ہمیشہ نئے علاج کی جانچ کر رہے ہیں۔ آپ کو ایک میں شامل ہونے کا موقع مل سکتا ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کی علامات بدتر ہو رہی ہیں، یا اگر آپ میں نئی ​​علامات پیدا ہوتی ہیں، تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں ۔

آپ کو ایمرجنسی روم میں کب جانے کی ضرورت ہے؟

سکل سیل انیمیا سنگین طبی حالات کا سبب بن سکتا ہے۔ اگر آپ کو ان میں سے کوئی علامات ہیں تو فوری طور پر ایمرجنسی روم میں جائیں :

• خون کی کمی کی علامات (انتہائی تھکاوٹ، سانس کی قلت، دل کی بے قاعدگی)۔
• 38.5 ڈگری سیلسیس (101.3 فارن ہائیٹ) سے زیادہ بخار۔
• سینے کا درد۔
• کھانسی۔

یہ حالت فالج کا خطرہ بھی بڑھا دیتی ہے۔ فالج ایک طبی ایمرجنسی ہے ۔ اگر آپ میں درج ذیل علامات ہیں تو فوراً ہسپتال جائیں:

• جسم کے توازن یا ہم آہنگی کے ساتھ مسائل۔
• دھندلا ہوا نقطہ نظر یا ڈبل ​​وژن۔
• الجھاؤ۔
• جسم کے ایک طرف کمزوری یا بے حسی۔
• بولنے میں دشواری (ہکلانا)۔

آخر میں چند باتیں یاد رکھیں

سکیل سیل انیمیا واقعی ایک چیلنجنگ حالت ہے۔ برسوں پہلے، اس بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے زندہ رہنے کی بہت کم امید تھی۔ لیکن،طبی تحقیق نے پچھلی ایک دہائی میں بہت ترقی کی ہے، بہت سے لوگ اب اس دائمی بیماری کو سنبھالنے اور نسبتاً اچھی زندگی گزارنے کے قابل ہو گئے ہیں۔

اگر آپ یا آپ کے بچے کو یہ بیماری ہے، جب کہ آپ ماضی میں ہونے والی پیش رفت سے خوش ہیں، مستقبل کے بارے میں پر امید رہیں۔ محققین ہمیشہ اس بیماری کے نئے علاج تلاش کرنے کی کوشش کرتے رہتے ہیں۔ اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اور نئے کلینیکل ٹرائلز سے آگاہ رہیں۔ امید کبھی نہ چھوڑیں ۔ مناسب طبی مشورے پر عمل کرنا اور مثبت رویہ رکھنا بہت ضروری ہے۔

سکل سیل انیمیا، خون کی کمی، موروثی بیماریاں، خون کی بیماریاں، جینیاتی تغیرات، ہیموگلوبن، صحت کی تجاویز