کیا کبھی کبھی آپ کے جسم پر ایک چھوٹا سا ٹکرانے کے بعد بھی ایک بڑا نیلا دھبہ بن جاتا ہے؟ یا آپ کی جلد اتنی پتلی ہو گئی ہے کہ آپ کی نسیں نظر آنے لگتی ہیں؟ یہ بعض اوقات ایک نایاب لیکن بہت سنگین بیماری کی علامات ہوسکتی ہیں، حالانکہ ہم بعض اوقات ان پر زیادہ توجہ نہیں دیتے ہیں۔ آج ہم ایسی ہی ایک بیماری کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، ایک ایسی بیماری جو جسم کے کنیکٹیو ٹشوز خصوصاً خون کی نالیوں کو کمزور کر دیتی ہے۔ اسے Vascular Ehlers-Danlos Syndrome ، یا مختصراً (vEDS) کہا جاتا ہے۔ اگرچہ یہ تھوڑا پیچیدہ معلوم ہو سکتا ہے، آئیے اسے آسانی سے سمجھتے ہیں۔
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) کیا ہے؟ کیا عروقی قسم خطرناک ہے؟
سیدھے الفاظ میں، Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) جینیاتی بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو ہمارے جسم میں کنیکٹیو ٹشوز کو متاثر کرتا ہے۔ اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ کنیکٹیو ٹشوز کیا ہوتے ہیں۔ یہ وہ چیزیں ہیں جو ہمارے جسموں کو جوڑتی ہیں اور انہیں طاقت دیتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ligaments، tendons، اور cartilage جیسی چیزیں۔ یہ وہی چیزیں ہیں جو ہمارے جسم کو شکل، طاقت اور لچک دیتی ہیں۔
EDS کی تقریباً 13 اقسام ہیں۔ آج ہم جس ویسکولر EDS (vEDS) کے بارے میں بات کر رہے ہیں وہ چوتھی قسم ہے (`(ٹائپ IV)`)۔ یہ ان EDS اقسام میں سب سے نایاب اور سنگین ترین ہے۔ اس حالت میں مبتلا افراد میں خون کی نالیاں بہت کمزور ہوتی ہیں، یعنی وہ شریانیں جو خون لے جاتی ہیں، اور ان کے اندر کے اندرونی اعضاء (`(اندرونی اعضاء)`) جو بہت کمزور ہوتے ہیں اور آسانی سے خراب ہو سکتے ہیں۔ یہ پتلے شیشے کی طرح ہے جو چھوٹی سے چھوٹی چیز سے بھی ٹوٹ سکتا ہے۔
کون اس حالت کو ترقی دے سکتا ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟
چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، یہ اکثر والدین میں سے ایک یا دونوں سے وراثت میں ملتی ہے۔ یعنی یہ موروثی ہے۔ تاہم، بعض اوقات، یہاں تک کہ اگر اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہیں ہوئی ہو، تب بھی کوئی اس جین کی اچانک تبدیلی کے ذریعے یہ بیماری پیدا کر سکتا ہے۔
EDS عام طور پر ایک نایاب بیماری ہے۔ یہ 5000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ تصور کریں کہ اس قسم کا EDS (vEDS) کتنا نایاب ہے۔ یہ 200,000 یا 250,000 لوگوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ لہذا یہ کوئی تعجب کی بات نہیں ہے کہ بہت سارے لوگ اس کے بارے میں نہیں جانتے ہیں۔
یہ جسم پر کیسے اثر انداز ہوتا ہے؟
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ایک ایسی حالت ہے جس کی وجہ سے جسم کے ٹشوز، خاص طور پر خون کی شریانیں (شریانیں) اور اندرونی اعضاء اپنی طاقت اور لچک کھو دیتے ہیں ۔ اس سے لوگوں کو آسانی سے چوٹ لگ سکتی ہے اور چوٹوں سے اندرونی خون بہنے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔
اس کے بارے میں سوچیں، سر پر ایک چھوٹا سا ٹکرانا ایک عام آدمی کے لئے کوئی بڑی بات نہیں ہے. لیکن اس حالت میں مبتلا کسی کے لیے، اندر کی ایک خون کی نالی پھٹ سکتی ہے، یا دیوار پھٹ سکتی ہے (آرٹیریل ڈسیکشن)۔ یہ ایک پرانی ربڑ کی ٹیوب کی طرح ہے، جو معمولی دباؤ پر پھٹنے کے لیے تیار ہے۔
ویسکولر ای ڈی ایس کی علامات کیا ہیں؟
اگرچہ اس بیماری کی علامات ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں لیکن کچھ عام علامات ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں:
- جلد کی تبدیلی:
- جلد بہت پتلی، پارباسی اور نازک ہو جاتی ہے جس سے جسم پر موجود رگیں واضح طور پر نظر آتی ہیں۔
- کچھ جگہوں پر، خاص طور پر ہاتھوں اور پیروں کی جلد، ایسا لگتا ہے جیسے یہ دوسروں کے مقابلے میں تیزی سے بوڑھا ہو گیا ہے ۔
- چہرے کی مخصوص خصوصیات:
- اس بیماری میں مبتلا افراد کے ہونٹ اور ناک غیر معمولی طور پر پتلے ہو سکتے ہیں ۔
- چھوٹی ٹھوڑی
- آنکھیں بڑی ہیں اور تھوڑی الگ ہیں ۔
- کچھ لوگوں کی پلکیں بہت کم ہوتی ہیں، یا بالکل بھی نہیں ہوتیں ۔
- کان کے لوتھڑے بہت چھوٹے ہوتے ہیں، یا تقریباً کوئی وجود نہیں رکھتے ۔ دونوں کان سر سے تھوڑا سا دور رکھے گئے ہیں اور آگے بڑھتے دکھائی دے سکتے ہیں۔
- دوران خون کے مسائل:
- جسم پر آسانی سے خراشیں آجاتی ہیں ۔ یہاں تک کہ اگر آپ کسی چھوٹی چیز سے ٹکراتے ہیں، تو آپ کو بڑے نیلے دھبے ملتے ہیں۔
- ویریکوز رگیں معمول سے کم عمر میں ہوسکتی ہیں ۔
- ہائی بلڈ پریشر (ہائی بلڈ پریشر) اور دل کے والو کے مسائل (جیسے mitral والو prolapse ) عام ہیں۔
- شریانوں کی چوٹوں کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس میں آرٹیریل ڈسیکشن جیسی چیزیں شامل ہیں۔ یہ خطرناک اینیوریزم (خون کی نالیوں کی دیواروں کا کمزور ہونا اور غبارہ پھٹنا) یا پھٹنے کا باعث بن سکتے ہیں۔
- اندرونی اعضاء کی کمزوری:
- خطرناک پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں، جیسے پھیپھڑوں کا گرنا (نیوموتھوریکس) اور اندرونی اعضاء کا پھٹ جانا، جس کے نتیجے میں بہت زیادہ خون بہنا ہے۔
- کنکال کی تبدیلیاں:
- ایک دھنسا ہوا سینہ (پیکٹس ایکوایٹم) دیکھا جا سکتا ہے۔
- وہ معمول سے کم ہو سکتے ہیں۔
یہ صورت حال کیوں پیدا ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟
ہم پہلے ہی کہہ چکے ہیں کہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ہمارے ڈی این اے میں ایک جین میں تبدیلی (`(جینیاتی تبدیلی)`) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کے بارے میں سوچیں، ہمارا ڈی این اے ایک ہدایتی کتاب کی طرح ہے جو جسم کو بناتا اور کنٹرول کرتا ہے۔ ہمارے خلیے اور اعضاء اس ہدایات کی کتاب کے مطابق کام کرتے ہیں۔ ایک جینیاتی تبدیلی اس ہدایات کی کتاب میں غلطی کی طرح ہے۔ لیکن جسم بہرحال اس غلط ہدایت پر عمل کرتا ہے۔
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ایک جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو کولیجن III نامی پروٹین بناتا ہے۔ عام طور پر، ہمارے جسم اس کولیجن III کو بعض بافتوں اور ڈھانچے کو مضبوط بنانے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔ لیکن اس جین کی تبدیلی کی وجہ سے، یا تو جسم کافی کولیجن III نہیں بنا پاتا، یا جو کولیجن III بنایا گیا ہے اس میں خرابی ہے۔ لہذا یہ ٹشوز کو وہ طاقت فراہم نہیں کرتا جس کی انہیں ضرورت ہے۔
چونکہ یہ جینیاتی ہے، اس لیے اس بیماری میں مبتلا شخص اسے اپنے بچوں تک پہنچا سکتا ہے۔اگر والدین میں سے کسی ایک کو یہ حالت ہو تو اس بات کا 50% امکان ہے کہ بچہ ہر حمل کے ساتھ یہ حالت وراثت میں پائے گا۔ اگر دونوں والدین کی حالت ہے تو، بچے کو اس حالت کے وراثت میں ملنے کا 100٪ امکان ہے۔
کیا یہ متعدی ہے؟
نہیں یہ کوئی بیماری نہیں ہے جو ایک شخص سے دوسرے میں منتقل ہو سکتی ہے۔ یہ وہ چیز ہے جو مکمل طور پر جینز کے ذریعے وراثت میں ملتی ہے۔
اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
ڈاکٹر کو آپ کی طبی تاریخ، جسمانی امتحان، علامات، اور آیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت ہے یا نہیں کی بنیاد پر ویسکولر ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم (vEDS) پر شبہ ہو سکتا ہے۔ ایک بار جب یہ شبہ پیدا ہو جاتا ہے تو، جینیاتی جانچ کی جاتی ہے تاکہ اس امکان کی تصدیق یا اسے مسترد کیا جا سکے۔ چونکہ دو اہم جینیاتی تغیرات (فی الحال شناخت شدہ) ہیں جو اس حالت کا سبب بنتے ہیں، جینیاتی جانچ ہی ایک حتمی تشخیص کرنے کا واحد طریقہ ہے۔
کس قسم کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟
چونکہ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے، ڈاکٹر جینیاتی جانچ سے پہلے کئی دوسرے ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، وہ ایکو کارڈیوگرام (دل کا سکین) یا CT سکین کر سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ پہلے خون کی دیگر خرابیوں کو مسترد کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں جو بہت زیادہ خون بہنے یا آسانی سے زخموں کا سبب بن سکتے ہیں۔ تاہم، صرف جینیاتی جانچ ہی یقینی طور پر اس بات کا تعین کر سکتی ہے کہ آیا آپ کو ویسکولر ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم (vEDS) ہے۔
علاج کیا ہیں؟ کیا اس کا علاج ہو سکتا ہے؟
ویسکولر ای ڈی ایس قابل علاج بیماری نہیں ہے۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، یعنی یہ زندگی بھر رہتی ہے۔ چونکہ اس کا علاج نہیں کیا جا سکتا، ڈاکٹر علامات کو سنبھالنے اور ان کے اثرات کو کم کرنے پر توجہ دیتے ہیں۔
کس قسم کی دوا/علاج استعمال کیا جاتا ہے؟
عروقی Ehlers-Danlos سنڈروم والے افراد کو خون کی شریانوں کے پھٹ جانے کی وجہ سے اینیوریزم (خون کی نالیوں کو ابھارنا) اور خطرناک اندرونی خون بہنے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ لہذا، اگر آپ کی یہ حالت ہے، تو آپ کو انیوریزم کی جانچ کے لیے باقاعدہ طبی جانچ کی ضرورت ہوگی۔ بعض صورتوں میں، اندرونی چوٹوں یا اینیوریزم کی مرمت کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
یہ حالت حمل کے دوران سنگین، حتیٰ کہ جان لیوا پیچیدگیاں بھی پیدا کر سکتی ہے، جیسے بچہ دانی کا پھٹ جانا یا بہت زیادہ خون بہنا۔
آپ کا ڈاکٹر ان دوائیوں، علاج اور سرجریوں کے بارے میں بات کرنے کے لیے بہترین شخص ہے جن کی آپ کو ضرورت ہو سکتی ہے۔ وہ آپ کی حالت، آپ کے ذاتی پس منظر، اور آپ کی ضرورت کی دیکھ بھال کی تفصیلات کی بنیاد پر ہر چیز کی وضاحت کر سکتا ہے۔
کیا علاج میں کوئی پیچیدگیاں ہیں؟
چونکہ اس بیماری کی وجہ سے آپ کے ٹشوز بہت کمزور ہیں، آپ کو خون بہنے کا زیادہ خطرہ ہے ۔ نیز، سرجری کے بعد صحت یاب ہونا مشکل ہو سکتا ہے، لیکن یہ ان ٹشوز کی کمزوری کی وجہ سے ہے۔ آپ کا ڈاکٹر ان ضمنی اثرات اور خطرات کی بہترین وضاحت کر سکتا ہے جن کا آپ تجربہ کر سکتے ہیں۔
میں اپنے آپ کی دیکھ بھال/علامات کا انتظام کیسے کروں؟
ویسکولر ای ڈی ایس ایک پیچیدہ حالت ہے جس کے لیے قریبی طبی نگرانی اور ڈاکٹروں کے بار بار ملنے کی ضرورت ہوتی ہے ۔ یہ اتنا پیچیدہ ہے کہ آپ ڈاکٹر کی مدد کے بغیر خود اس کا علاج یا انتظام نہیں کرسکتے ہیں۔ اس لیے اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔
کیا اس کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟
چونکہ ویسکولر ای ڈی ایس ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکنے یا اس کی نشوونما کے خطرے کو کم کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ اس حالت میں مبتلا افراد کو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کرنی چاہیے اگر وہ حاملہ ہونے یا بچے پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں۔ اس سے انہیں یہ سمجھنے میں مدد ملے گی کہ اگر ان کے بچے کو یہ حالت وراثت میں ملتی ہے تو کیا توقع کرنی چاہیے۔
اگر میری یہ حالت ہو تو میں کیا توقع کر سکتا ہوں؟ نقطہ نظر کیا ہے؟
ویسکولر EDS والے افراد خون بہنے یا کمزور اندرونی بافتوں اور اعضاء سے متعلق پیچیدگیوں اور مسائل کے بڑھتے ہوئے خطرے میں ہوتے ہیں۔
Most people with this condition will experience at least one serious complication by the age of 20. By the age of 40 , the risk of developing life-threatening complications is about 80% . اعدادوشمار بتاتے ہیں کہ اس بیماری میں مبتلا افراد میں سے تقریباً نصف کی عمر 48 سال تک ہے ۔
لیکن یہ سن کر گھبرائیں نہیں۔ کیونکہ میڈیکل سائنس کی ترقی کے ساتھ، ان حالات کو سنبھالنے کے نئے طریقے ابھر رہے ہیں، اور لوگ پہلے سے بہتر زندگی گزارنے کے قابل ہو رہے ہیں۔
یہ صورتحال کب تک رہے گی؟
ویسکولر ای ڈی ایس ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش سے موجود ہوتی ہے اور زندگی بھر رہتی ہے۔
مجھے اپنا خیال کیسے رکھنا چاہیے؟
ویسکولر ای ڈی ایس والے لوگوں کو اپنی حالت کی نگرانی اور کسی بھی نئی پریشانی کی جانچ کرنے کے لیے باقاعدگی سے ڈاکٹر سے ملنا چاہیے ۔
اور یہ بھی،
- آپ کو خطرناک گیمز یا سرگرمیوں سے بچنا چاہیے۔
- آپ کو وزن اٹھانے یا دیگر سرگرمیوں سے بچنا چاہیے جن میں چوٹ لگنے کا زیادہ خطرہ ہو۔
- زیادہ خون بہنے اور اندرونی چوٹوں کے بڑھتے ہوئے خطرے کی وجہ سے انتخابی سرجری سے گریز کرنا بھی دانشمندی ہے۔
مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟ / مجھے ہنگامی علاج کب لینا چاہیے؟
سفارش کے مطابق اپنے ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھیں ۔ وہ آپ کو یہ بھی بتائے گا کہ آپ کو اپنے ڈاکٹر کو کب فون کرنا یا ملنا چاہیے، اور آپ کو کن علامات سے آگاہ ہونا چاہیے۔
ہنگامی حالت میں، اس کا مطلب ہے:
- , , .
- اس کے علاوہ، اگر آپ کو کوئی بیرونی زخم ہے جس سے بہت زیادہ خون بہہ رہا ہے یا بہہ رہا ہے ، تو فوری طور پر ہنگامی طبی امداد حاصل کریں۔
گھر لے جانے کا حتمی پیغام
یہ سچ ہے کہ Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ایک پیچیدہ، جینیاتی بیماری ہے۔ اسے قریبی طبی نگرانی اور دیکھ بھال کی ضرورت ہے۔ یہ آپ کے لیے خوفناک لگ سکتا ہے، لیکن یاد رکھیں کہ طب میں پیشرفت اور بیماری کو سمجھنے کی بدولت، اس حالت میں مبتلا افراد اب ماضی کے مقابلے میں طویل اور بہتر زندگی گزار سکتے ہیں۔ اس لیے ضروری ہے کہ اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کریں اور اپنی صحت کا خیال رکھیں۔ اگر آپ یا آپ کے کسی جاننے والے سے اس بارے میں کوئی سوال ہے، تو ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
vascular ehlers-danlos syndrome, veds, ehlers-danlos syndrome, eds, genetic عارضہ, connective tissue, fragile arteries, easy bruising, skin disease, genetic disease, blood vessels
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔