اوہ، میرے بچے کے ساتھ کیا مسئلہ ہے؟ واکر-واربرگ سنڈروم کے بارے میں جانیں۔

ایک ماں کے طور پر، اگر آپ کا چھوٹا بچہ عجیب و غریب شکل و صورت، بے جان، یا لنگڑا کے ساتھ پیدا ہوا ہے، یا ڈاکٹر کہتے ہیں کہ آنکھوں یا دماغ کی نشوونما میں کوئی مسئلہ ہے تو آپ کو کتنا دکھ اور خوف محسوس ہونا چاہیے؟ بعض اوقات اس کی وجہ ایک بہت ہی نایاب، لیکن بہت سنگین، جینیاتی حالت ہوسکتی ہے جو پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک بیماری کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں، واکر واربرگ سنڈروم۔

واکر-واربرگ سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، واکر-واربرگ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو آپ کے بچے کے جسم کے پٹھوں، خاص طور پر دماغ اور آنکھوں کو متاثر کرتی ہے۔ اس کا تعلق بیماریوں کے ایک گروپ سے ہے جسے پیدائشی عضلاتی ڈسٹروفی کہتے ہیں، جو پیدائش کے وقت یا بچپن میں شروع ہوتی ہیں اور وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ عضلات کمزور ہو جاتی ہیں۔ درحقیقت، یہ حالت بچوں میں جان لیوا علامات کا باعث بنتی ہے اور بدقسمتی سے ان کی عمر کم ہوجاتی ہے۔ یہ آپ کو خوفناک لگ سکتا ہے، لیکن یہ جاننا ضروری ہے کہ یہ کیا ہے۔

dystroglycanopathy کیا ہے؟ کیا کوئی تعلق ہے؟

آپ نے واکر واربرگ سنڈروم کو ڈسٹروگلائکینوپیتھی کہتے سنا ہوگا۔ پریشان نہ ہوں، میں اسے سمجھا دوں گا۔

واکر-واربرگ سنڈروم پیدائشی عضلاتی ڈسٹروفی کی ایک قسم ہے۔ مسکولر ڈسٹروفی بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو بچے کے جسم کے پٹھوں کو متاثر کرتی ہے۔ ان عضلاتی ڈسٹروفی کی کئی اقسام کو ڈسٹروگلائکینوپیتھیز کے طور پر درجہ بندی کیا گیا ہے۔ یعنی پروٹین dystroglycan پیدا کرنے والے جینز میں نقائص کی وجہ سے ہونے والی عضلاتی ڈسٹروفیز کو اس نام سے پکارا جاتا ہے۔ واکر-واربرگ سنڈروم کو اس ڈسٹروگلائکینوپیتھیز گروپ کا سب سے شدید، یا سنگین قسم سمجھا جاتا ہے۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟ کون اسے حاصل کر سکتا ہے؟

واکر-واربرگ سنڈروم ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ دنیا بھر میں ایک اندازے کے مطابق 60,500 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک اس بیماری کا شکار ہوتا ہے۔ چونکہ یہ جینیاتی تبدیلی کا نتیجہ ہے، اس لیے کوئی بھی اس حالت کو پیدا کر سکتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ نسل، مذہب وغیرہ متعلقہ نہیں ہیں۔

کیا میرے بچے کو یہ بیماری وراثت میں مل سکتی ہے؟

ہاں، آپ کا بچہ واکر-واربرگ سنڈروم کا وارث ہو سکتا ہے۔یہ اس طرح ہوتا ہے: جب دونوں والدین تبدیل شدہ جین میں سے کسی ایک کے کیریئر ہوتے ہیں جو Walker-Warburg Syndrome کا سبب بنتا ہے، یعنی دونوں کے پاس ناقص جین کی ایک کاپی ہے، بچے کو یہ بیماری صرف اس صورت میں ہو گی جب دونوں والدین اس جین کو حاملہ ہونے کے وقت بچے کو منتقل کریں۔ وراثت کے اس نمونے کو آٹوسومل ریسیسیو وراثت کہا جاتا ہے۔

تصور کریں، اگر آپ کے بچے کو اس تبدیل شدہ جین کی صرف ایک نقل ایک والدین سے ملتی ہے، تو بچہ علامات ظاہر نہیں کرے گا، لیکن بچہ اس بیماری کا کیریئر ہوگا۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ مستقبل میں بچے کے بچوں کو اس بیماری کی نشوونما کا کچھ خطرہ ہو سکتا ہے، اگر دوسرے والدین بھی کیریئر ہیں۔

واکر-واربرگ سنڈروم میرے بچے کے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

یہ بیماری بنیادی طور پر آپ کے بچے کے جسم کے عضلات کو متاثر کرتی ہے۔ آپ اپنے بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی اس کے پٹھوں میں تبدیلیاں محسوس کر سکتے ہیں۔ بچے کا جسم بے جان گڑیا کی طرح بہت فلاپی ہو سکتا ہے، کیونکہ پٹھوں میں پٹھوں کی ٹون بہت کم ہوتی ہے۔ پٹھوں کے علاوہ، یہ حالت آپ کے بچے کے دماغ اور آنکھوں کی نشوونما اور کام کرنے کے طریقے کو بھی متاثر کرتی ہے۔ آپ کے بچے کو بینائی کے مسائل، نشوونما میں تاخیر، اور فکری نشوونما کے مسائل ہو سکتے ہیں۔ ڈاکٹر علاج کے ذریعے ان علامات پر قابو پانے کی کوشش کرتے ہیں اور بچے کی عمر کم ہونے سے بچاتے ہیں۔

واکر-واربرگ سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

Walker-Warburg Syndrome ایسی علامات کا سبب بنتا ہے جو آپ کے بچے کے عضلات، دماغ اور آنکھوں کو متاثر کرتی ہیں۔ ان علامات کی شدت مختلف ہو سکتی ہے۔ وہ عام طور پر پیدائش کے وقت یا ابتدائی بچپن میں دیکھے جاتے ہیں۔ کچھ علامات جان لیوا ہو سکتی ہیں۔

پٹھوں سے متعلق علامات

واکر-واربرگ سنڈروم کی علامات بچے میں حرکت کے لیے استعمال ہونے والے عضلات کو متاثر کرتی ہیں۔

• جب ایک بچہ پیدا ہوتا ہے، تو وہ پٹھوں کی کمزوری (ہائپوٹونیا) کی وجہ سے بے جان گڑیا کی طرح "فلاپی" دکھائی دے سکتا ہے۔ اس سے بچے کو اپنا سر، بازو اور ٹانگیں اٹھانا مشکل ہو جاتا ہے۔
• اس حالت کی وجہ سے بچے کے پٹھے بتدریج کمزور ہو جاتے ہیں ، یعنی علامات وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہو جاتی ہیں۔
• چونکہ بچے کے پٹھے ٹھیک سے کام نہیں کر رہے ہیں، اس لیے ابتدائی بچپن میں دودھ چوسنا مشکل ہو سکتا ہے۔ وہ ٹھیک سے چوسنے یا نگلنے کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں۔

دماغ سے متعلق علامات

واکر-واربرگ سنڈروم آپ کے بچے کے دماغ کی نشوونما کے طریقے کو متاثر کرتا ہے۔ دماغ سے متعلق علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• Lissencephaly (ہموار دماغ) ایک ایسی حالت ہے جہاں دماغ کی سطح پر عام تہوں یا نالیوں کے بغیر، ٹکرانے لگتے ہیں۔ دوسرے لفظوں میں دماغ کی سطح ہموار دکھائی دیتی ہے۔
• دماغ میں سیال جمع ہونا(Hydrocephalus - water head) اس سے سر بڑا ہو سکتا ہے۔
• دماغی خلیے اور سیریبیلم کی نشوونما سے متعلق اسامانیتاوں یا ایسی حالت جسے سیریبلر سسٹ کہتے ہیں (ڈینڈی واکر کی خرابی) ۔
• دورے ، یعنی دوروں جیسی حالت۔

یہ کیفیات، جو آپ کے بچے کے دماغ کو متاثر کرتی ہیں، ترقی میں تاخیر اور فکری صلاحیتوں کے ساتھ چیلنجز کا سبب بن سکتی ہیں۔

آنکھوں سے متعلق علامات

واکر-واربرگ سنڈروم آپ کے بچے کی آنکھوں کی نشوونما کو متاثر کر سکتا ہے اور علامات پیدا کر سکتا ہے جیسے:

• چھوٹی آنکھیں (مائیکروفتھلمیا) یا بڑی آنکھیں (بفتھلموس) ۔
• آنکھوں کا ابر آلود ہونا، جس کا مطلب ہے کہ آنکھ کا عدسہ سفید ہو گیا ہے (موتیابند) ۔
• آنکھوں سے دماغ تک پیغامات بھیجنے والے آپٹک اعصاب کے ذریعے پیغامات کی ترسیل میں تاخیر۔
• واضح طور پر دیکھنے میں دشواری (بصارت کی خرابی) ۔

اس کی وجہ کیا ہے؟ ایسا کیوں ہو رہا ہے؟

واکر-واربرگ سنڈروم جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایک درجن سے زیادہ جینوں کی نشاندہی کی گئی ہے جو اس حالت کا سبب بنتے ہیں، اور مزید ایسے بھی ہو سکتے ہیں جن کی شناخت نہیں ہو سکی ہے۔ کچھ اہم جینیاتی تغیرات جو واکر-واربرگ سنڈروم والے تمام لوگوں میں سے نصف سے زیادہ میں بیماری کا سبب بنتے ہیں وہ ہیں:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (پہلے `ISPD` کے نام سے جانا جاتا تھا)
• 'FKTN'
• 'FKRP'
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• 'ISPD'
• `GTDC2`
• `DAG1`

یہ جینز چینی کے مالیکیولز کو الفا-ڈسٹروگلائکن نامی پروٹین میں شامل کرنے کے عمل میں مداخلت کرتے ہیں، یہ عمل گلائکوسیلیشن کہلاتا ہے۔ جب یہ گلائکوسیلیشن کا عمل صحیح طریقے سے نہیں ہوتا ہے، تو بچے کے پٹھوں کے ریشے جسم میں اپنی ساخت کو برقرار نہیں رکھ سکتے ہیں۔ یہ پروٹین برانن مرحلے کے دوران دماغ کے عصبی خلیات کے حرکت کرنے کے طریقے کو بھی متاثر کرتے ہیں، یہی وجہ ہے کہ دماغ کی اس حالت کا سبب بنتا ہے جسے lissencephaly کہا جاتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، واکر-واربرگ سنڈروم والے بچے کے پٹھے مسلسل سخت اور ڈھیلے ہوتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ پٹھوں کے ریشے اس حد تک خراب اور کمزور ہو جاتے ہیں جہاں وہ مزید کام نہیں کر سکتے۔

اس کے علاوہ، واکر-واربرگ سنڈروم بچے کے دماغ میں نیورونز کے سفر کے طریقے میں خلل ڈالتا ہے۔ عام طور پر، جب نیوران اپنی منزل تک پہنچ جاتے ہیں تو انہیں روک دینا چاہیے۔ تاہم، متاثرہ نیوران بھی بچے کے دماغ کے ارد گرد موجود سیال میں سفر کرتے ہیں۔ اس کا دماغ کی نشوونما پر بڑا اثر پڑتا ہے۔

واکر-واربرگ سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر حمل کے آخر میں واکر-واربرگ سنڈروم کی جانچ شروع کر سکتا ہے، اور بچے کی پیدائش کے بعد تشخیص کی تصدیق ہو جاتی ہے۔

• حمل کے دوران الٹراساؤنڈ اسکین علامات کا پتہ لگا سکتا ہے، خاص طور پر جو بچے کے دماغ کو متاثر کرتی ہیں۔
• بچے کی پیدائش کے بعد، امیجنگ ٹیسٹ جیسے سی ٹی اسکین اور ایم آر آئی بچے کے دماغ کی واضح تصویر فراہم کر سکتے ہیں اور حالت کا اندازہ لگا سکتے ہیں۔

واکر واربرگ سنڈروم کی تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ ہیں:

• پٹھوں کی بایپسی یہ دیکھنے کے لیے ایک ٹیسٹ ہے کہ آیا بچے کے پٹھوں کے ریشے صحت مند ہیں یا نہیں۔ اس میں پٹھوں کا ایک چھوٹا ٹکڑا لینا اور اس کا معائنہ کرنا شامل ہے۔
• خون میں Creatine Kinase (CK) کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کا ٹیسٹ۔ CK ایک انزائم ہے جو خون میں اس وقت خارج ہوتا ہے جب پٹھوں کے ٹشو ٹوٹ جاتے ہیں۔ سی کے کی اعلی سطح پٹھوں کے نقصان کی نشاندہی کرتی ہے۔
• بچے کی آنکھوں میں واکر-واربرگ سنڈروم کی علامات کی جانچ کے لیے آنکھوں کا معائنہ ۔
• تبدیل شدہ جین کی شناخت کرنے کے لیے جینیاتی خون کا ٹیسٹ جو علامات کا سبب بنتا ہے۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

بدقسمتی سے، واکر-واربرگ سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ لہذا، علاج بنیادی طور پر علامات کو دور کرنے کا مقصد ہے. علاج کے اختیارات ہر بچے کے لیے مختلف ہو سکتے ہیں جو اس حالت میں تشخیص کرتا ہے، بچے کی حالت کے لحاظ سے۔ علاج کے اختیارات میں شامل ہوسکتا ہے:

• دماغ سے اضافی سیال نکالنے کے لیے سرجری (ہائیڈرو سیفالس)۔
• دوروں سے بچنے کے لیے دوائیں دینا۔
• پٹھوں کی طاقت کو بہتر بنانے کے لیے جسمانی تھراپی ۔
• اگر آپ کو کھانے میں دشواری ہو تو، فیڈنگ ٹیوب ڈالنے سے مدد مل سکتی ہے۔

واکر-واربرگ سنڈروم کے علاج کا مقصد جان لیوا علامات کو روکنا اور بچے کی متوقع عمر بڑھانے میں مدد کرنا ہے۔

کیا واکر-واربرگ سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

واکر-واربرگ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، لہذا اسے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور جاننا چاہتے ہیں کہ آپ کو جینیاتی حالت میں بچہ پیدا ہونے کا خطرہ ہے، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ یا جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔

اگر میرے بچے کو یہ بیماری ہے تو مجھے کیا امید کرنی چاہیے؟

واکر-واربرگ سنڈروم ایک ترقی پسند بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ علامات شروع میں ہلکی ہو سکتی ہیں، لیکن وقت کے ساتھ ساتھ یہ مزید خراب ہو جاتی ہیں۔ یہ بہت افسوسناک لگ سکتا ہے، لیکن اس حالت کے حامل بچوں کی عمر عموماً کم ہوتی ہے ، اکثر صرف ابتدائی بچپن تک۔ آپ کے بچے کا ڈاکٹر جان لیوا علامات کو روکنے اور آپ کے بچے کی زندگی کو طول دینے کے لیے علاج فراہم کرے گا۔ یاد رکھیں، اس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے۔

آپ کے بچے کی تشخیص کے ساتھ، یہ ضروری ہے کہ آپ اپنا خیال رکھیں۔ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے جینیاتی مشیر سے بات کرنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے تاکہ آپ کو اپنے بچے کی تشخیص اور علاج کے اختیارات کو سمجھنے اور ان سے نمٹنے میں مدد ملے۔ دماغی صحت کا پیشہ ور آپ کے بچے کی تشخیص کے ساتھ ہونے والے اچانک نقصان کے لیے تیاری کرنے اور اس سے نمٹنے میں بھی آپ کی مدد کر سکتا ہے۔ سوگوار اور امدادی گروپ ان مشکل اوقات میں خاندانوں کے لیے تسلی کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتے ہیں۔

مجھے اپنے بچے کو ڈاکٹر کے پاس کب لے جانا چاہیے؟

اگر آپ کا بچہ واکر-واربرگ سنڈروم کی علامات ظاہر کرتا ہے، خاص طور پر کھانے کے قابل نہیں ، تو فوراً اپنے بچے کے ڈاکٹر کو کال کریں۔ اس کے علاوہ، اپنے ڈاکٹر کو بتائیں کہ آیا آپ کے بچے کی علامات اچانک واپس آجائیں یا مزید خراب ہو جائیں ، چاہے علاج علامات کو دور کرنے میں کامیاب ہو جائے۔

آپ کے بچے کو دورے پڑنے کا خطرہ ہے۔ اگر آپ دیکھتے ہیں کہ آپ کا بچہ عارضی طور پر ہوش کھو رہا ہے، مروڑ رہا ہے یا بے قابو حرکت کرتا ہے، یا الجھن، خوفزدہ، یا بے چین دکھائی دیتا ہے، تو فوراً ہسپتال کے ایمرجنسی روم میں جائیں۔

مجھے اپنے بچے کے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اس مشکل وقت میں آپ کے پاس بہت سے سوالات ہوسکتے ہیں۔ اپنے بچے کے ڈاکٹر سے یہ سوالات پوچھنے کی کوشش کریں:

• کیا میرے بچے کو سرجری کی ضرورت ہے؟
• علاج کے ضمنی اثرات کیا ہیں؟
• اگر میرے بچے کو دورہ پڑتا ہے تو میں کیا کروں؟
• مجھے اپنے بچے کو صحت کے معائنے کے لیے کتنی بار لانا چاہیے؟

یہ معلوم کرنا کہ آپ کے نوزائیدہ کی جینیاتی حالت ہے جو اسے مکمل زندگی گزارنے سے روکے گی ایک بہت تکلیف دہ تجربہ ہو سکتا ہے۔ اس مشکل تشخیص کے ساتھ، آپ کا ڈاکٹر جان لیوا علامات کو روکنے اور آپ کے بچے کی متوقع عمر کو بڑھانے کے لیے علاج فراہم کرے گا۔ آپ کے بچے کی تشخیص آپ اور آپ کے خاندان کے لیے بہت جذباتی ہو سکتی ہے، اس لیے اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ کو مطلوبہ مدد ملے۔ بہت سے لوگ اپنے بچے کی دیکھ بھال کرنے کے بارے میں مزید جاننے کے لیے جینیاتی مشاورت کو مددگار سمجھتے ہیں۔ دماغی صحت کا پیشہ ور آپ کو تناؤ کو سنبھالنے، تیاری کرنے اور غیر متوقع نقصان سے نمٹنے میں مدد کر سکتا ہے۔ اگر آپ کو مدد کی ضرورت ہو تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اور معاون بنیں۔

خلاصہ: ٹیک ہوم میسج

• واکر-واربرگ سنڈروم ایک نایاب لیکن بہت سنگین جینیاتی بیماری ہے۔
• یہ بنیادی طور پر بچے کے عضلات، دماغ اور آنکھوں کو متاثر کرتا ہے۔
• علامات میں پٹھوں کی کمزوری (فلاپی بچہ)، دماغی خرابی (لیسنسفیلی، ہائیڈروسیفالس)، مرگی، اور آنکھوں کے مسائل شامل ہیں۔
• یہ دونوں والدین سے وراثت میں ملنے والی جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
• اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، علامات کو کنٹرول کرنے اور متوقع عمر بڑھانے کے علاج موجود ہیں ۔
• والدین اور خاندانوں کے لیے ایسے مشکل وقت میں ذہنی طور پر مضبوط رہنا اور ضروری مدد حاصل کرنا انتہائی ضروری ہے۔ جینیاتی مشاورت اور دماغی صحت کی مدد اس میں مدد کرے گی۔

مجھے امید ہے کہ اس معلومات سے آپ کو اس نایاب حالت کے بارے میں کچھ سمجھنے میں مدد ملی ہے۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں، اور ڈاکٹر اور مشیر آپ کی مدد کے لیے تیار ہیں۔

واکر واربرگ سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، پٹھوں کی کمزوری، دماغی خرابی، آنکھوں کی بیماریاں، پیدائشی عضلاتی ڈسٹروفی، بچوں کی صحت