فریزر سنڈروم کیا ہے؟ آئیے اس نایاب حالت کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

ایک نوزائیدہ بچہ خاندان کے لیے بے پناہ خوشی لاتا ہے۔ لیکن ایک ہی وقت میں، آپ کے لیے، بحیثیت ماں یا باپ، چند خوف اور شکوک و شبہات کا ہونا معمول کی بات ہے۔ کبھی کبھی، ایک بچہ بہت ہی نایاب حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے جس کے بارے میں ہم نے کبھی نہیں سنا ہوگا۔ ایسے وقت میں ہم کیا محسوس کرتے ہیں اسے الفاظ میں بیان کرنا مشکل ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب، جینیاتی حالت، فریزر سنڈروم کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔

پہلے دیکھتے ہیں کہ یہ جینیاتی بیماری کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہمارے جسم کی ہر چیز ہمارے جینز کے ذریعے کنٹرول ہوتی ہے۔ ہمارے بالوں کا رنگ، آنکھوں کا رنگ، اور اونچائی جیسی چیزیں ان جینز سے طے ہوتی ہیں۔ بعض اوقات، ان جینز میں کچھ تبدیلیاں، یا تغیرات واقع ہو سکتے ہیں۔ اسی وقت جینیاتی عوارض پیدا ہوتے ہیں۔ ان میں سے کچھ پیدائش کے وقت دیکھے جا سکتے ہیں، جبکہ کچھ بعد میں ظاہر ہو سکتے ہیں۔

فریزر سنڈروم ایک ایسی ہی، بہت نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ رحم میں بچے کی نشوونما کے اوائل میں ہوتا ہے۔ یہ دنیا میں بہت کم لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ یہ مردوں اور عورتوں دونوں میں ہوسکتا ہے۔

فریزر سنڈروم والے بچے کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت کی علامات بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ہر بچہ ایک جیسی علامات نہیں دکھائے گا۔ تاہم، کئی اہم اور دیگر علامات ہیں جو عام طور پر دیکھی جاتی ہیں۔

نیچے دی گئی جدول اس حالت میں نظر آنے والی کچھ عام علامات کو دکھاتی ہے۔

ان علامات کے علاوہ، دیگر، کم عام علامات بھی ہو سکتی ہیں۔ اگر آپ کو اپنے بچے کے جسم میں کوئی غیر معمولی یا مختلف چیز نظر آتی ہے تو فوراً اپنے ڈاکٹر سے بات کریں ۔

یہ صورت حال کیوں پیدا ہوتی ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، یہ ایک ایسی حالت ہے جو جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ خاص طور پر، FRAS1، FREM2، اور GRIP1 جینز میں تبدیلیاں اس کی بنیادی وجوہات ہیں۔

ہم جینز کے ذریعے ٹرانسمیشن کے اس پیٹرن کو 'Autosomal Recessive' کہتے ہیں۔ اب دیکھتے ہیں کہ اس کو آسان طریقے سے کیسے سمجھا جائے۔

تصور کریں کہ آپ کی ماں اور باپ دونوں کے جسم میں اس خراب جین کی ایک ایک نقل موجود ہے۔ لیکن انہیں یہ بیماری نہیں ہے، کیونکہ ان کے پاس خراب جین کی صرف ایک کاپی ہے۔ ہم انہیں 'کیریئرز' کہتے ہیں۔

اب، جب ان کیریئر والدین کا بچہ ہے،

• 25% (چار میں سے ایک) امکان ہے کہ بچے کو یہ حالت ہو گی (اگر دونوں والدین کو جین کی خراب کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں)۔
• اس بات کا 50% (دو میں سے ایک) امکان ہے کہ بچہ والدین کی طرح غیر علامتی کیریئر ہو گا۔
• اس بات کا 25% امکان ہے کہ بچہ اس خراب جین کا وارث نہیں ہوگا اور وہ مکمل طور پر صحت مند ہوگا۔

یہ ایک سکے کو پلٹنے کے مترادف ہے۔ یہ خطرہ ہر حمل میں یکساں ہوتا ہے۔

اس حالت کی تشخیص کیسے کریں؟

یہ حالت عام طور پر بچے کی پیدائش سے پہلے، یعنی حمل کے دوران تشخیص کی جاتی ہے۔ ڈاکٹروں کو اس پر شبہ ہے اگر 18 سے 20 ہفتوں کے درمیان کئے گئے الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران بچے کے گردے، پھیپھڑوں یا انگلیوں میں کوئی غیر معمولی چیزیں نظر آئیں۔ ڈاکٹر اس پر خصوصی توجہ دیتے ہیں، خاص طور پر اگر خاندان میں کسی کو اس سے پہلے یہ حالت ہو چکی ہو۔

بعض اوقات، اگر اسکین کا پتہ نہیں چل سکتا، تو پیدائش کے وقت موجود جسمانی خصوصیات کی بنیاد پر حالت کی تشخیص کی جاتی ہے۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ بھی کی جا سکتی ہے۔

علاج اور بچے کے مستقبل کے بارے میں کیا خیال ہے؟

فریزر سنڈروم کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کچھ نہیں کر سکتے۔ علاج کا بنیادی مقصد بچے کی علامات پر قابو پانا اور انہیں زندگی کا بہترین ممکنہ معیار فراہم کرنا ہے۔

• سرجری: کچھ جسمانی اسامانیتاوں (مثال کے طور پر، انگلیوں کو جھکانا، جھکتی ہوئی آنکھیں) کو سرجری کے ذریعے کسی حد تک درست کیا جا سکتا ہے۔
• معاون دیکھ بھال: یہ سب سے اہم ہے۔ بچے کو مختلف ماہرین پر مشتمل طبی ٹیم کی خدمات کی ضرورت ہے۔ مثال کے طور پر، ایک ماہر امراض اطفال، ایک نیفرولوجسٹ، اور ایک آنکھ کا سرجن بچے کے علاج کا منصوبہ تیار کرنے کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔

بچے کی متوقع عمر علامات کی شدت پر منحصر ہے۔ شدید سانس یا گردے کے مسائل کی صورت میں، کچھ بچوں کو زندگی کے پہلے سال میں موت کا خطرہ ہوتا ہے۔ تاہم، شدید پیچیدگیوں کے بغیر زیادہ تر بچے معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔

ایسے معاملات میں جینیاتی مشاورت بہت ضروری ہے۔ اس کے ذریعے، آپ اس حالت کی صحیح نوعیت، خاندان کے دیگر افراد کو اس سے لاحق خطرات اور مستقبل کے حمل کو سمجھ سکتے ہیں۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں۔