یہ بہت خوشی کا دن ہوتا ہے جب ایک نوزائیدہ بچہ گھر آتا ہے۔ ماں کے لیے سب سے بڑی خوشی اپنے بچے کو دودھ پلانا ہے۔ کیونکہ ہم جانتے ہیں کہ ماں کا دودھ بچے کے لیے بہترین خوراک ہے۔ یہ تمام غذائی اجزاء فراہم کرتا ہے جس کی بچے کو ضرورت ہوتی ہے، ساتھ ہی بہت سی چیزیں جیسے اینٹی باڈیز جو اسے بیماریوں سے بچاتی ہیں۔ لیکن تصور کریں، آپ کے بچے کو دودھ پلانے کے بعد، چند دنوں میں بچہ دودھ پینے سے قاصر ہو جاتا ہے، قے کرتا رہتا ہے، پیلا ہو جاتا ہے، اور مر جاتا ہے۔ ایسا کچھ دیکھ کر کوئی بھی ماں یا باپ بہت ڈر جاتا ہے۔ بعض اوقات اس کی وجہ ایک نایاب بیماری ہوتی ہے جس کے بارے میں بہت سے لوگوں نے سنا بھی نہیں ہوتا۔ آج ہم ایسی ہی ایک کیفیت Galactosemia کے بارے میں بتا رہے ہیں۔
سادہ لفظوں میں Galactosemia کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، Galactosemia ہمارے جسم کے میٹابولک عمل سے متعلق ایک نایاب، پیدائشی حالت ہے۔ اس حالت کے حامل بچے galactose، جو دودھ پیتے ہیں اس میں پائی جانے والی چینی کی ایک قسم کو توانائی میں تبدیل نہیں کر پاتے، یعنی وہ اسے ہضم نہیں کر پاتے۔
اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ یہ galactose کیا ہے؟ ہم جو دودھ پیتے ہیں، یعنی چھاتی کا دودھ اور پاؤڈر دودھ، اس میں ایک قسم کی شکر ہوتی ہے جسے لییکٹوز کہتے ہیں۔ لییکٹوز نامی یہ مالیکیول دو دیگر سادہ شکروں سے بنا ہے جسے گلوکوز اور گیلیکٹوز کہتے ہیں۔ ایک صحت مند بچے کے جسم میں موجود انزائمز اس لییکٹوز کو توڑتے ہیں اور گیلیکٹوز کے حصے کو توانائی میں تبدیل کر دیتے ہیں۔
تاہم، Galactosemia والے بچے میں، galactose کو توانائی میں تبدیل کرنے والا انزائم ٹھیک سے کام نہیں کرتا، یا یہ بالکل پیدا نہیں ہوتا ۔ یہ ایک فیکٹری میں ٹوٹنے والی مشین کی طرح ہے۔ اس کے بعد، ہضم نہ ہونے والا galactose بچے کے خون میں جمع ہو جاتا ہے۔ اس طرح سے جمع ہونے والا galactose نوزائیدہ بچے کے لیے بہت زہریلا ہوتا ہے۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ بچے کے لیے جان لیوا بھی ہو سکتا ہے۔
اس بیماری کی وجہ کیا ہے؟
Galactosemia ایک موروثی بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ جینز کے ذریعے بچے کو منتقل ہوتا ہے۔ بچے کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں کی طرف سے ناقص جین حاصل کرنا چاہیے۔
اگر صرف ایک والدین عیب دار جین رکھتا ہے، تو انہیں کیریئر کہا جاتا ہے۔ کیریئر عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں۔ تاہم، جب دو کیریئرز اکٹھے ہوتے ہیں، تو اس بات کا امکان ہوتا ہے کہ ان کے بچے کو یہ بیماری ہو گی۔
galactosemia کی تین اہم اقسام ہیں۔
| بیماری کی قسم (قسم) | تفصیل |
|---|---|
| قسم I - کلاسیکی Galactosemia | یہ سب سے عام اور شدید قسم ہے، جو 30,000 سے 60,000 بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔ |
| قسم II - Galactokinase کی کمی | یہ قسم اور قسم III بہت نایاب ہیں اور کلاسک قسم سے کم علامات ہیں۔ |
| قسم III - Galactose epimerase کی کمی | یہ بھی ایک بہت ہی نایاب قسم ہے، اور علامات کی شدت ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہے۔ |
کیا آپ کے بچے میں بھی یہ علامات ہیں؟
کلاسیکی Galactosemia (Type I) والا بچہ پیدائش کے وقت مکمل طور پر صحت مند دکھائی دیتا ہے۔ بچے کے ماں کا دودھ یا لییکٹوز پر مشتمل فارمولا پینا شروع کرنے کے چند دنوں بعد علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔
آپ کو ان علامات کے بارے میں بہت محتاط رہنا چاہیے، کیونکہ جیسے ہی آپ کو ان علامات کا پتہ چلتا ہے طبی مشورہ لینا بچے کی جان بچا سکتا ہے۔
ابتدائی مراحل میں علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
- دودھ پینے میں ہچکچاہٹ اور نہ مانگنا۔
- دودھ پینے کے بعد یا کچھ دیر بعد مسلسل قے آنا ۔
- جلد کا پیلا ہونا اور آنکھوں کی سفیدی (یرقان) ۔
- اسہال
- پھلنے پھولنے میں ناکامی اور بچے کی کمزور نشوونما۔
- بچہ ہمیشہ سوتا اور بے جان ہوتا ہے۔
اگر علاج نہ کیا جائے تو طویل مدتی اثرات
اگر اس بیماری کی جلد تشخیص اور علاج نہ کیا جائے تو خون میں جمع ہونے والا گیلیکٹوز بچے کے جسم کے مختلف اعضاء کو نقصان پہنچانا شروع کر دیتا ہے۔
- موتیا بند
- شدید انفیکشن کا بار بار ہونا۔
- جگر کا نقصان اور جگر کا بڑھ جانا۔
- گردے کا نقصان ۔
- دماغ کی نشوونما کو نقصان ، جس کے نتیجے میں ترقیاتی معذوری جیسے سیکھنے کی معذوری ہوتی ہے۔
- کچھ بچوں کو موٹر اسکلز جیسے چلنے اور ہاتھ استعمال کرنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔
- لڑکی کے بچے کی صورت میں، بلوغت کے بعد بیضہ دانی کی ناکامی ہو سکتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، وہ اکثر بچے پیدا کرنے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں۔
اس کی تشخیص اور علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
خوش قسمتی سے، ایسے ٹیسٹ ہیں جو اس بیماری کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ کچھ ممالک میں، ہسپتال میں ہر نوزائیدہ بچے کا کئی نایاب بیماریوں کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ یہ بچے کی ایڑی (ہیل اسٹک ٹیسٹ) سے لیے گئے خون کے چھوٹے نمونے کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے۔
اگر آپ کے بچے میں اوپر بیان کردہ علامات ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر اس پر شک کرے گا اور اس کی تصدیق کے لیے خون اور پیشاب کے خصوصی ٹیسٹ کا حکم دے گا۔
بیماری کی تصدیق ہو جائے تو علاج کیا ہے؟
galactosemia کا بنیادی علاج بچے کی خوراک سے لییکٹوز اور galactose کو مکمل طور پر ختم کرنا ہے۔
- اس کا مطلب ہے کہ آپ اپنے بچے کو ماں کا دودھ نہیں دے سکتے ۔ اور آپ باقاعدہ فارمولہ بھی نہیں دے سکتے ۔
- اس کے بجائے، ڈاکٹر کی طرف سے تجویز کردہ خاص سویا پر مبنی فارمولے دیے جائیں۔
- ایک بار جب بچہ تھوڑا بڑا ہو جاتا ہے، تو دودھ اور دودھ کی مصنوعات (دہی، پنیر، مکھن) جیسی چیزیں خوراک میں شامل نہیں کی جا سکتیں۔
- چونکہ کچھ پھلوں، سبزیوں اور مٹھائیوں میں galactose کی تھوڑی مقدار بھی ہو سکتی ہے، اس لیے آپ کو اپنے ڈاکٹر اور ماہر غذائیت سے یہ معلوم کرنے کے لیے بات کرنی چاہیے کہ کون سی غذائیں محفوظ ہیں۔
- چونکہ خوراک سے دودھ مکمل طور پر ختم ہو چکا ہے، اس لیے ڈاکٹر بچے کو ضروری کیلشیم، وٹامن ڈی اور وٹامن کے غذائی سپلیمنٹس کی شکل میں دینے کا مشورہ دیتے ہیں۔
یاد رکھیں، یہ خوراک ایسی چیز ہے جس پر آپ کی ساری زندگی عمل کرنے کی ضرورت ہے۔ لیکن اگر اس بیماری کی جلد تشخیص ہو جائے اور خوراک کو مناسب طریقے سے کنٹرول کیا جائے تو بچہ نارمل، صحت مند زندگی گزار سکتا ہے۔
Duarte Galactosemia (DG) اور دیگر اقسام
Duarte Galactosemia (DG) کلاسیکی Galactosemia کے مقابلے میں ایک ہلکی، کم شدید حالت ہے۔ اس حالت کے حامل بچوں کو galactose کو ہضم کرنے میں کچھ دشواری ہوتی ہے، لیکن ہو سکتا ہے کہ انہیں سخت خوراک کی ضرورت نہ ہو۔ کچھ بچے دودھ پلانا جاری رکھ سکتے ہیں۔ تاہم، یہ فیصلہ صرف آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے کیا جانا چاہئے.
قسم II اور III والے بچوں کو بھی کلاسک قسم کے بچوں کے مقابلے میں کم مسائل ہوتے ہیں۔ تاہم، موتیابند، گردے اور جگر کے مسائل جیسی چیزیں پیدا ہونے کا خطرہ اب بھی موجود ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- Galactosemia ایک نایاب لیکن سنگین جینیاتی حالت ہے جو دودھ میں پائی جانے والی چینی، galactose کو ہضم کرنے میں ناکامی کا سبب بنتی ہے۔
- اگر نوزائیدہ بچے میں دودھ پلانے کے چند دنوں کے بعد الٹی، یرقان، اور وزن بڑھنے میں ناکامی جیسی علامات ظاہر ہوتی رہتی ہیں، تو یہ ایک ہنگامی صورتحال ہے۔ فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں ۔
- اس بیماری کی جلد تشخیص اور گیلیکٹوز سے پاک خوراک (خاص طور پر سویا آٹا) کی فراہمی سے بچے کو ایک نارمل، صحت مند زندگی گزارنے کا موقع مل سکتا ہے۔
- اپنے بچے کی خوراک کو اپنی مرضی سے کبھی تبدیل نہ کریں۔ ہمیشہ اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کریں۔
- مناسب طبی نگرانی اور والدین کی وابستگی کے ساتھ، Galactosemia کا شکار بچہ دوسرے بچوں کی طرح خوشگوار زندگی گزار سکتا ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔