کیا آپ کا چھوٹا بچہ بہت ملنسار ہے؟ کیا وہ مسکراتا ہے اور ہر اس شخص سے بات کرتا ہے جس سے وہ ملتا ہے، اور حیرت انگیز طور پر دوستانہ ہے؟ شاید آپ نے دیکھا ہو گا کہ اس کا چہرہ دوسرے بچوں سے قدرے خاص، مختلف ہے۔ اگر ان چیزوں کے ساتھ ساتھ بچے میں معمولی نشوونما میں تاخیر اور دل کے مسائل بھی ہوں تو ہم ایک نایاب جینیاتی حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو اس کی وجہ ہو سکتی ہے۔ یہ پڑھنے کے بعد گھبرائیں نہیں۔ یہ معلومات آپ کو اس کی بہتر تفہیم حاصل کرنے میں مدد کرے گی۔
ولیمز سنڈروم کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں ولیمز سنڈروم (WS) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ یہ ہمارے جینز میں بہت چھوٹی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس حالت میں مبتلا بچے کو جسم کے مختلف حصوں، خاص طور پر خون کی نالیوں، دل اور گردے جیسے اعضاء کے مسائل ہو سکتے ہیں۔ ان کے چہرے کی منفرد خصوصیات، سیکھنے کی معذوری اور منفرد شخصیت کی خصوصیات بھی ہیں۔
اہم بات یہ ہے کہ اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے لیکن صحیح طبی علاج اور مدد سے بچے کی علامات پر قابو پایا جا سکتا ہے اور وہ روزمرہ کی زندگی کے چیلنجوں پر قابو پانے میں کافی مدد کر سکتے ہیں۔
ڈاؤن سنڈروم اور ولیمز سنڈروم کے درمیان فرق
دونوں جینیاتی حالات ہیں۔ دونوں ہی دل اور اعصابی نظام کے ساتھ مسائل پیدا کر سکتے ہیں۔ لیکن دونوں کی وجوہات مختلف ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم ہمارے جسم کے خلیوں میں کروموسوم نامی کسی چیز کی اضافی نقل کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ولیمز سنڈروم کروموسوم کے ایک چھوٹے سے حصے کے ضائع ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔
ولیمز سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟
ہمارے جسم کو ایک بڑی ہدایات کی کتاب سمجھیں۔ اس کتاب کے صفحات کو کروموسوم کہتے ہیں۔ ہمارے ہر سیل میں ایسے 46 صفحات (23 جوڑے) ہیں۔ اس کتاب کے ساتویں صفحہ (کروموزوم 7) پر ہمارے جسم کی تعمیر کے لیے خاصی مقدار میں ہدایات لکھی گئی ہیں۔
ولیمز سنڈروم والا بچہ اس ساتویں صفحے کے چھوٹے حصے کے بغیر پیدا ہوتا ہے جس میں تقریباً 25 یا 27 جین ہوتے ہیں۔ یہ ایسا ہے جیسے کسی ہدایتی کتاب کے صفحے کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا پھاڑ دیا گیا ہو۔ بچہ جو علامات ظاہر کرتا ہے اس کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ ان میں سے کون سا لاپتہ جین موجود ہے۔ مثال کے طور پر، اگر 'ELN' نامی جین غائب ہے، تو یہ دل اور خون کی شریانوں میں مسائل پیدا کر سکتا ہے۔
اس میں ماں یا باپ کا قصور نہیں ہے۔ زیادہ تر وقت، یہ سپرم یا انڈے کی نشوونما میں بے ترتیب تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یعنی یہ مکمل طور پر بے ترتیب ہے۔ بہت کم، اگر والدین میں سے کسی کو یہ حالت ہو تو بچہ بھی اس کا وارث بن سکتا ہے۔
یہ کتنا عام ہے؟
یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ عام طور پر 7,500 سے 10,000 لوگوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔
یہ علامات کیا ہیں؟
ولیمز سنڈروم والے تمام بچے ایک جیسے نہیں ہوتے۔ کچھ میں کچھ علامات ہوسکتی ہیں، جبکہ دوسروں میں بہت سی علامات ہوسکتی ہیں۔ اور ان کی شدت مختلف ہو سکتی ہے۔ آئیے اہم علامات پر ایک نظر ڈالیں۔
| خصوصیت کی قسم | دیکھنے کی چیزیں |
|---|---|
| چہرے کی خاص خصوصیات | ایک چوڑی پیشانی، ایک چھوٹی الٹی ہوئی ناک، پورے ہونٹوں والا چوڑا منہ، ایک چھوٹی ٹھوڑی، آنکھوں کے کونوں پر جھریاں، اور آنکھوں کی سفیدی کے گرد ایک سفید ستارے کا نمونہ۔ کچھ بچوں کے دانت چھوٹے ہوتے ہیں، دانتوں کے درمیان خلا یا ٹیڑھے دانت ہوتے ہیں۔ |
| خصوصی شخصیت | بہت ملنسار اور باتونی ہونا، اجنبیوں کے ساتھ بھی حد سے زیادہ دوستانہ ہونا، دوسروں کے جذبات کو اچھی طرح سمجھنا (ہمدردی)، بہت زیادہ بے چینی اور مختلف چیزوں کا خوف (فوبیاس)، جذبات پر قابو پانے میں دشواری۔ ADHD بھی عام ہے۔ |
| ترقیاتی تاخیر | پیدائش کا کم وزن، دودھ پلانے میں دشواری، وزن بڑھنے اور بڑھنے میں تاخیر۔ بیٹھنے، چلنے، وغیرہ میں تاخیر۔ موٹر کی عمدہ سرگرمیوں جیسے قلم پکڑنے میں دشواری۔ |
| دل اور خون کی شریانوں کے مسائل | دل سے جسم تک خون لے جانے والی مرکزی شریان (شہ رگ) کا تنگ ہونا (Supravalvular aortic stenosis - SVAS)، پھیپھڑوں میں خون لے جانے والی شریان کا تنگ ہونا (پلمونری سٹیناسس)، ہائی بلڈ پریشر، اور دل کی بے قاعدہ دھڑکن (اریتھمیا) عام ہیں۔ یہ پہچانی جانے والی پہلی علامات ہیں۔ |
| دیگر صحت کے مسائل | خون میں کیلشیم کی سطح میں اضافہ، بار بار کان میں انفیکشن، سکولوسیس، گردے کے مسائل، جوڑوں اور ہڈیوں کے مسائل، کھردرا پن اور ابتدائی بلوغت۔ |
سیکھنے میں فرق
ولیمز سنڈروم والے تقریباً 75% بچوں میں ہلکی ذہنی معذوری ہو سکتی ہے۔ یہ سیکھنے میں مشکلات کا باعث بن سکتا ہے۔ دوسری طرف، ان بچوں کے پاس حیرت انگیز یادیں ہیں۔ ان کے پاس زبان اور تقریر کی مہارت، پڑھنے کی مہارت، اور خاص طور پر موسیقی کے لیے زبردست ہنر بھی ہو سکتا ہے۔
تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے آپ کے بچے کا معائنہ کرے گا، اس کی فیملی میڈیکل ہسٹری کے بارے میں پوچھے گا، اور اس کے چہرے کی کسی خاص خصوصیات پر توجہ دے گا۔
اگر ولیمز سنڈروم کا شبہ ہے تو اس کی تصدیق کے لیے خون کے ٹیسٹ کا حکم دیا جا سکتا ہے۔ اس کے لیے دو اہم طریقے ہیں:
1. فش ٹیسٹ (سیٹو ہائبرڈائزیشن میں فلوروسینس): یہ ٹیسٹ براہ راست کروموسوم 7 پر غائب جین `ELN` کو تلاش کرتا ہے۔ ولیمز سنڈروم والے زیادہ تر لوگوں میں یہ جین نہیں ہوتا ہے۔
2. کروموسوم مائیکرو رے: یہ ایک زیادہ جدید اور عام طور پر استعمال ہونے والا ٹیسٹ ہے۔ یہ بچے کے تمام کروموسوم کو دیکھتا ہے اور دیکھتا ہے کہ آیا ڈی این اے کا کوئی حصہ غائب ہے۔ یہ اس بات کی بھی نشاندہی کر سکتا ہے کہ کون سے جین غائب ہیں، جس سے ڈاکٹر کو بچے کی علامات کا بہتر اندازہ ہو سکتا ہے۔
اس کے علاوہ، بچے کے جسم کی اندرونی حالت کا تعین کرنے کے لیے مزید ٹیسٹ کا بھی حکم دیا جا سکتا ہے۔
- دل کے مسائل کے لیے EKG یا الٹراساؤنڈ اسکین ٹیسٹ۔
- گردے اور مثانے کی حالت جانچنے کے لیے الٹراساؤنڈ اسکین۔
- خون یا پیشاب میں کیلشیم کی سطح کی جانچ کرنا۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، یہ حالت مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہوسکتی ہے۔ تاہم، علاج علامات کو سنبھالنے میں مدد کرسکتا ہے اور بچے کو اچھی زندگی گزارنے میں مدد کرسکتا ہے۔ اس کے لیے مختلف ماہرین کی مدد درکار ہوتی ہے۔
- کارڈیالوجسٹ: دل کے مسائل کے لیے۔
- اینڈو کرائنولوجسٹ: ہارمونز اور کیلشیم کی سطح سے متعلق مسائل کے لیے۔
- کان، ناک اور گلے کے ماہر (ENT سرجن): کان کے انفیکشن کے لیے۔
- جسمانی معالج: جسم کی نقل و حرکت اور پٹھوں کی طاقت کو بہتر بنانے کے لیے۔
- تقریر اور زبان کا معالج: تقریر اور زبان کی مہارت کو بہتر بنانے کے لیے۔
علاج میں ایسی خوراک شامل ہوسکتی ہے جو خون میں کیلشیم کی سطح کو کم کرتی ہے، بلڈ پریشر کی دوائیں، خصوصی تعلیمی پروگرام، اور اگر ضروری ہو تو عروقی یا دل کی سرجری۔ یہ سب آپ کے ڈاکٹر کے ذریعہ طے کیا جاتا ہے۔
آپ بطور والدین کیا کر سکتے ہیں؟
جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو ولیمز سنڈروم ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن یہ حقائق آپ کی مدد کریں گے۔
- اپنے بچے کو بہت پیار دیں: انہیں ان کی صلاحیتوں اور رفتار کے مطابق دنیا کو دریافت کرنے دیں۔
- ڈاکٹروں سے باقاعدہ رابطہ رکھیں: اپنے بچے کی صحت کی نگرانی کے لیے باقاعدگی سے طبی معائنہ کروائیں۔
- اسکول میں اضافی مدد حاصل کریں: اپنے بچے کی تعلیم کے لیے درکار خصوصی منصوبوں کے بارے میں اسکول کے اساتذہ اور پرنسپل سے بات کریں۔
- مطلع کریں: اس صورتحال کے بارے میں جتنا آپ کر سکتے ہیں جانیں تاکہ آپ اپنے بچے کی صحیح طریقے سے وکالت کر سکیں۔
- دوسروں کے ساتھ جڑیں: دوسرے والدین سے بات کریں جن کے اس طرح کے بچے ہیں۔ اپنے ڈاکٹر سے سپورٹ گروپس کے بارے میں پوچھیں۔
- اپنے بارے میں بھی سوچیں: اپنے بچے کی دیکھ بھال کرتے ہوئے اپنی ذہنی اور جسمانی صحت کا خیال رکھیں۔ اگر آپ تھکاوٹ محسوس کر رہے ہیں، تو مدد طلب کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔
| طبی مشورہ کب لینا ہے۔ | |
|---|---|
| ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھیں۔ | فوری طور پر ہسپتال کے ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) پر جائیں۔ |
|
|
اگر آپ کو اپنے بچے کے بارے میں کوئی شک یا خوف ہے تو اسے نظر انداز نہ کریں۔ آپ اپنے بچے کو سب سے بہتر جانتے ہیں۔ اس لیے فوراً طبی مشورہ لیں۔
ٹیک ہوم پیغام
- ولیمز سنڈروم ماں یا باپ کی غلطی نہیں ہے۔ یہ ایک بے ترتیب جینیاتی تبدیلی ہے۔
- اس حالت میں مبتلا بچوں میں چہرے کی مخصوص خصوصیات، بہت دوستانہ شخصیت، سیکھنے کی معذوری، اور دل کے مسائل جیسی خصوصیات ظاہر ہو سکتی ہیں۔
- اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن علامات کو سنبھالنے کے لیے بہت مؤثر علاج موجود ہیں۔
- ماہر ڈاکٹروں، معالجین، اساتذہ اور والدین کی محبت اور تعاون سے یہ بچے بہت کامیاب اور خوشگوار زندگی گزار سکتے ہیں۔
- اگر آپ کو اپنے بچے کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو اسے کبھی نظر انداز نہ کریں اور فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔