Farzandingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, ALD (Adrenoleykodistrofiya) haqida bilib olaylik.

Siz hech qachon ALD (Adrenoleykodistrofiya) deb ataladigan holat haqida eshitganmisiz? Nomi biroz murakkab tuyulishi mumkin. Lekin sodda qilib aytaylik. Bu genetik holat, ya'ni biz ota-onamizdan meros qilib olgan narsamiz. Bu, ayniqsa, bizning asab tizimimiz va buyrak usti bezlariga ta'sir qiladi. Ba'zan bu alomatlar yosh bolalarda xulq-atvor o'zgarishlari va o'rganishdagi qiyinchiliklar bilan birga bo'lishi mumkin.

ALD (Adrenoleykodistrofiya) nima? Keling, buni sodda qilib tushunib olaylik.

Xo'sh, avval ALD nima ekanligini ko'rib chiqaylik. ALD genetik kasalliklar guruhiga kiruvchi noyob kasallikdir. Bu guruh "leykodistrofiyalar" deb ataladi. Sodda qilib aytganda, bu kasalliklar tanamiz genlaridagi, ya'ni "DNK"dagi o'zgarish yoki mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Bizning "DNK"imiz tanamiz qanday ishlashi kerakligi haqidagi ko'rsatmalar to'plamiga o'xshaydi.

ALD progressiv kasallik bo'lib, u asta-sekin yomonlashadi . Shuning uchun davolashning asosiy maqsadi kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va bemorlarga hayot sifatini yaxshilashdir.

ALD bilan tanada nima bo'ladi?

ALD bilan kasallangan odamda organizm ayrim turdagi yog'larni, ayniqsa juda uzun zanjirli yog' kislotalarini (VLCFA) to'g'ri parchalay olmaydi. Bu bizning uyimizdagi olib tashlanmaydigan axlatga o'xshaydi. Shunday qilib, bu VLCFAlar miyada, asab tizimida va buyrak usti bezining eng tashqi qismi bo'lgan buyrak usti bezi po'stlog'ida to'plana boshlaydi.

Olimlar hali ham bu "VLCFA"lar to'planganda tanada aniq nima sodir bo'lishini to'liq bilishmaydi. Ammo tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu to'planish yallig'lanishni keltirib chiqaradi va miyamizdagi nerv hujayralari atrofidagi "miyelin qobig'i" deb ataladigan himoya qobig'iga zarar yetkazadi.

Buni sim atrofidagi plastik qin kabi tasavvur qiling. U yo'qolganda, sim to'g'ri ishlamaydi. Xuddi shunday, miyelin qini shikastlanganda, asab hujayralari miyadan tananing qolgan qismiga xabar yubora olmaydi. Bu yurish va fikrlash kabi ko'plab tana funktsiyalariga xalaqit berishi mumkin.

ALD shuningdek, buyrak usti bezlariga zarar yetkazadi, bu esa organizmdagi ayrim gormonlar miqdorining pasayishiga olib kelishi mumkin. Bu buyrak usti bezlari buyraklarimiz ustida joylashgan. Ular erkak va ayol xususiyatlariga ta'sir qiluvchi gormonlar va stressga javob beradigan gormonlar ishlab chiqaradi.

ALD qanday meros qilib olinadi?

ALD genetik kasallik bo'lgani uchun, u ota-onadan biridan yoki ikkalasidan ham meros bo'lib o'tishi mumkin. Bu X xromosomasidagi muammo tufayli yuzaga keladi, bu ba'zan X bilan bog'langan ALD deb ataladi.

ALD qanchalik keng tarqalgan?

Bu haqiqatan ham kam uchraydigan kasallik.Dunyo bo'ylab bu kasallik taxminan 15 000 kishidan bittasida uchraydi. Bu ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq uchraydi.

ALDga nima sabab bo'ladi?

ALD ning asosiy sababi ma'lum bir gendagi mutatsiyadir. Bizning genlarimiz organizmning ishlashi uchun zarur bo'lgan oqsillarni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar to'plamiga o'xshaydi. Biror gen mutatsiyaga uchraganda, u noto'g'ri turdagi oqsil ishlab chiqarilishiga olib kelishi mumkin.

ALDda muammo "(ABCD1)" deb nomlangan genda. Bu gen "(ALDP)" deb nomlangan oqsilni ishlab chiqaradi. Bu oqsil biz ilgari aytib o'tgan "(VLCFA)" ni parchalashga yordam beradi. Shunday qilib, bu oqsil to'g'ri ishlab chiqarilmagani uchun "(VLCFA)" tananing to'qimalarida to'planadi.

ALD ning turli turlari qanday?

ALDning bir nechta asosiy turlari mavjud:

• Bolalikdagi miya ALD: Ushbu turdagi o'g'il bolalar odatda 3 yoshdan 10 yoshgacha asab tizimining alomatlarini ko'rsata boshlaydilar. Ajablanarlisi shundaki, bu bolalar go'daklik davrida normal rivojlanadi. Keyin ularning qobiliyatlari asta-sekin pasaya boshlaydi. Ular ko'pincha maktabda diqqatni jamlashda qiyinchilik kabi xulq-atvor muammolarini ko'rsatadilar. Tutqanoqlar paydo bo'lishi mumkin. Bola bu alomatlar boshlanganidan keyin bir necha yil ichida o'lishi mumkin.
• ALD bilan kechuvchi Addison kasalligi: Asab tizimining alomatlari bilan bir qatorda, ALD buyrak usti bezlarining to'g'ri ishlashini to'xtatishi mumkin. Bu Addison kasalligi deb ataladi. Bu holatda buyrak usti bezlari kortizol gormonini yetarli miqdorda ishlab chiqarmaydi. Alomatlar ishtahani yo'qotish va mushaklarning kuchsizlanishini o'z ichiga oladi.
• Adrenomiyelonevropatiya (AMN) yoki kattalarda boshlanadigan ALD: Bu ALDning yengilroq shakli. Odatda 21 yoshdan 35 yoshgacha boshlanadi. AMN bilan og'rigan odamlarda buyrak usti bezlari va asab tizimi bilan bog'liq muammolar mavjud. Kattalarda boshlanadigan ALD bolalikdagi ALD kabi tez yomonlashmaydi, lekin u kattalarda miya faoliyatining pasayishiga ham olib kelishi mumkin. Alomatlar orasida oyoq kramplari va oyoq-qo'llarda og'riq bor.

Bunga qo'shimcha ravishda, ALDning yana bir nechta kamroq tarqalgan turlari mavjud:

• Faqat buyrak usti bezi yetishmovchiligi bilan bog'liq ALD: Ba'zi odamlarda asab tizimi bilan bog'liq muammolarsiz Addison kasalligi rivojlanishi mumkin. ALD bilan kasallangan har o'n kishidan bittasida bu tur mavjud.
• Voyaga yetgan miya yarim ALD: Kasallikka chalingan kattalar erkaklarining taxminan beshdan bir qismida bolalikdagi miya yarim ALD bilan o'xshash kognitiv muammolar mavjud.Vaqt o'tishi bilan ularning aqliy va nevrologik faoliyati sezilarli darajada yomonlashadi. Ushbu turdagi ko'plab kattalar kasallikdan vafot etadi.
• ALD bilan kasallangan ayollar: ALD bilan kasallangan har besh ayoldan bittasida 40 yoshga kelib alomatlar paydo bo'ladi. 60 yoshga kelib, 90% da alomatlar kuzatiladi. Biroq, alomatlar odatda yengil bo'ladi. Masalan, oyoqlarda yengil zaiflik va qattiqlik bo'lishi mumkin.

ALD belgilari qachon paydo bo'ladi?

ALD belgilari odatda 3 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan davrda boshlanadi. Biroq, ular ba'zan hayotning keyingi davrida boshlanishi mumkin. ALDning bolalik davrida boshlanadigan shakli eng og'ir hisoblanadi.

ALDning umumiy belgilari qanday?

ALDning har bir turi o'ziga xos alomatlarga ega. Ko'pincha ham nevrologik, ham gormonal alomatlar kuzatiladi.

Bolalikdagi miya ALD belgilari:

Dastlabki bosqichlarda kuzatiladigan alomatlar:

• Xulq-atvor muammolari: Masalan, diqqat yetishmovchiligi giperaktivligi buzilishi (ADHD) va o'rganishdagi qiyinchiliklar.
• Kognitiv kamchiliklar: Bular yangi ma'lumotlarni o'ylash va tushunishdagi qiyinchiliklardir. Bolalar maktabda o'zlarini "tush dunyosida adashib qolgandek" his qilishlari mumkin. Ular o'qish, yozish va fazoviy muammolarni hal qilishda qiynalishlari mumkin.
• Regressiya: Bu bolalarning avvalgi qobiliyatlarini yo'qotishini anglatadi.

Kasallik o'sib borishi bilan siz quyidagi alomatlarni ham ko'rishingiz mumkin:

• Ko'rish muammolari
• Eshitish qobiliyatining buzilishi
• Yurishda qiyinchilik
• Oyoq-qo'llarning zaifligi va qattiqligi
• Konvulsiyalar va tutqanoqlar
• Demans
• Ovqatlanishda qiyinchilik
• Qusish

Oxir-oqibat, bolalar asab tizimining ko'plab funktsiyalarini yo'qotadilar. Ular ko'rish, eshitish va ixtiyoriy harakatlanishni yo'qotadilar. Kasallik rivojlanib borishi bilan bolalar "vegetativ holatga" o'tadilar. Bolalar ko'pincha nevrologik alomatlar boshlanganidan keyin ikki-uch yil ichida vafot etadilar.

Addison kasalligining belgilari:

Buyrak usti bezi faoliyatining pasayishi belgilari:

• Charchoq
• Vazn yo'qotish
• Ko'ngil aynishi va qusish
• Ovqat hazm qilish muammolari
• O'zimni zaif his qilyapman
• Ertalab bosh og'rig'i
• Past qon bosimi (gipotenziya)
• Qon shakarining past darajasi (gipoglikemiya)
• Quyosh nuri ta'sirida terining qorayishi (giperpigmentli teri)

Adrenomiyelonevropatiya (AMN) belgilari:

Bularga quyidagilar kiradi:

• Pastki oyoq-qo'llardagi mushaklarning spastikligi, zaifligi yoki falaji .
• Ataksiya - bu harakatga ta'sir qiluvchi nevrologik holat.
• Uyqusizlik va og'riq.
• Erektil disfunktsiya.
• Ichak harakatlarini nazorat qila olmaslik (ichak tuta olmaslik).
• Siydikni nazorat qilishda qiyinchilik.
• Erta qarish tufayli kallik.

Nima uchun ALD erkaklar va ayollarga turlicha ta'sir qiladi?

ALD - bu X bilan bog'langan genetik kasallik, ya'ni u X xromosomasida mutatsiyaga uchragan gen tufayli yuzaga keladi.

Urg'ochilarda ikkita X xromosoma bor. Ular bu kasallikning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Odatda, bitta X xromosoma "nofaol" bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, o'sha xromosomadagi genlar faol emas.

Ko'pincha ayollarda alomatlar kuzatilmaydi, chunki mutatsiyaga uchragan gen "nofaol" X xromosomasida joylashgan. Alomatlar kuzatiladigan ayollarda odatda balog'at yoshida paydo bo'ladigan unchalik og'ir bo'lmagan shakl rivojlanadi.

Erkaklarda faqat bitta X xromosoma mavjud. Qo'shimcha X xromosomasidan himoya yo'qligi sababli, mutatsiyaga uchragan X xromosomasi erkaklarda ALDning og'irroq kechishiga olib kelishi mumkin.

ALD qachon tashxis qo'yiladi?

Ba'zi chaqaloqlar tug'ilish paytida yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish paytida tashxis qo'yiladi. Ushbu testlar ma'lum kasalliklarni tekshiradi. Ba'zi mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlar kasalxonada ushbu skrininglar paytida ALD uchun ham tekshiriladi. Ammo ko'pincha ota-onalar yoki shifokorlar bolaning dastlabki bir necha yillarida alomatlarni sezganlarida bundan shubhalanishadi.

Voyaga yetganlar boshlangan turiga chalingan odamlarda kasallik faqat alomatlar tufayli shifokorga murojaat qilgandan keyin aniqlanadi.

Kim ALD uchun testdan o'tishi kerak?

Ota-onalar va shifokorlar quyidagi hollarda ALDga shubha qilishlari kerak:

• Agar ADD yoki ADHD bilan kasallangan bolada asab tizimi buzilishining alomatlari ham bo'lsa.
• Agar yigit yurish yoki harakatlanishda muammolarga duch kelsa va bu muammolar asta-sekin yomonlashib borsa.
• Har qanday yoshdagi erkakda, hatto boshqa alomatlar yoki muammolar bo'lmasa ham, Addison kasalligi bo'lishi mumkin.
• Agar keksa ayolda asta-sekin mushaklarning kuchsizlanishi rivojlansa.

ALD qanday tashxis qilinadi?

Shifokorlar farzandingizning tibbiy tarixini va oilaviy tibbiy tarixini ko'rib chiqadilar. Agar ALDga shubha qilinsa, farzandingizga quyidagi kabi testlar topshirilishi mumkin:

• Qondagi "(VLCFA)" darajasini o'lchash uchun qon tekshiruvi.
• ALD yoki boshqa kasalliklar bilan bog'liq genetik o'zgarishlarni izlash uchun genetik test.
• Buyrak usti bezlarining faoliyatini adrenokortikotropik gormon stimulyatsiyasi testi (ACTH stimulyatsiyasi testi) bilan tekshiring.
• ALD miyaga qanday ta'sir qilganini ko'rish uchun MRI tekshiruvi o'tkaziladi.

Agar genetik test sizda ALD borligini tasdiqlasa, shifokoringiz boshqa oila a'zolariga ham genetik testdan o'tishni tavsiya qilishi mumkin.

ALD uchun qanday davolash usullari mavjud?

Hozirda ALD uchun davo yo'q. Davolash kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va alomatlarni nazorat qilishga qaratilgan.

Davolash usullari ALD turiga va alomatlariga bog'liq. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Buyrak usti bezi gormonlarini davolash: ALD bilan kasallangan odamlar buyrak usti bezlarini muntazam ravishda tekshirib turishlari kerak. Kortikosteroidlarni almashtirish terapiyasi buyrak usti bezi yetishmovchiligini davolashi mumkin.
• Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish: Bu bolalarda ALD rivojlanishini sekinlashtiradigan yagona davolash usuli. Agar kasallik erta aniqlansa, bu transplantatsiya kasallikni to'xtatishi mumkin. Agar MRT tekshiruvi ALD miyaga ta'sir qilganini ko'rsatsa, ammo bola nevrologik tekshiruvda aniq alomatlarni ko'rsatmasa, shifokorlar ildiz hujayralarini transplantatsiya qilishni tavsiya qilishlari mumkin.
• Dorilar: Shifokorlar titroq yoki mushaklarning qattiqlashishi kabi alomatlarga yordam berish uchun dori-darmonlarni buyurishlari mumkin.

Boshqa qo'llab-quvvatlovchi davolash usullari:

• Jismoniy terapiya.
• Psixologik yordam.
• Maxsus ta'lim.

Tadqiqotga asoslangan davolash usullari:

• Gen terapiyasi: Bu nuqsonli genni normal ishlaydigan gen bilan almashtirishi mumkin.
• Lorenzo yog'i: Bu olein kislotasi va eruk kislotasining aralashmasidir. Qondagi VLCFA miqdorini kamaytirishi aytiladi. Agar bolalarga alomatlar paydo bo'lishidan oldin berilsa, u alomatlar boshlanishini kechiktirishi yoki sekinlashtirishi mumkin.

ALD bilan kasallangan bolalarning kelajagi qanday?

ALD bilan kasallangan odamning prognozi kasallik turiga bog'liq. Miya X-ALD bilan kasallangan bolalarning prognozi odatda yomon. Agar kasallik erta tashxis qo'yilmasa va ildiz hujayralari transplantatsiyasi amalga oshirilmasa, ularning nevrologik funktsiyasi yomonlashadi. Ko'pgina hollarda, bolalar alomatlar boshlanganidan keyin bir necha yil ichida vafot etadilar.

Voyaga yetganlarda boshlanadigan (AMN) odamlarda kasallik o'nlab yillar davomida sekin rivojlanishi mumkin.

ALDning oldini olish mumkinmi?

Hozirda ALDning oldini olishning ma'lum usuli yo'q. Agar oilangizda kimdir ALD bilan kasallangan bo'lsa, shifokoringiz tavsiyasiga binoan genetik tekshiruv va maslahat oling.

ALD bilan kasallangan bolamga qanday munosabatda bo'lishim kerak?

Erta aralashuv muvaffaqiyatli davolanish uchun eng yaxshi imkoniyatni beradi. Agar farzandingizning xulq-atvorida yoki kognitiv qobiliyatida biron bir o'zgarishni sezsangiz, darhol shifokoringiz bilan gaplashing. Shuningdek, agar farzandingiz ilgari ega bo'lgan ko'nikmalarini yo'qotayotganga o'xshasa, bu haqda shifokoringizga xabar bering.

Farzandingizning parvarish guruhi quyidagilarni o'z ichiga olishi kerak:

• Pediatr.
• Bolalar va kattalar nevrologi.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psixiatr.
• Fizioterapevt.
• Genetika bo'yicha maslahatchi.
• Zarur bo'lganda boshqa mutaxassislar.

ALD haqida shifokorimdan nima so'rashim kerak?

Agar bolangizga ALD tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizdan quyidagilar haqida so'rang:

• Farzandimga ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish mumkinmi?
• Farzandimga steroid bilan davolash kerakmi?
• Farzandimning kelajagi qanday bo'ladi?
• Farzandimdagi alomatlarni kamaytirish uchun yana nima qila olamiz?
• Boshqa oila a'zolari genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?
• Farzandim ishtirok etishi mumkin bo'lgan biron bir klinik sinov bormi?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

ALD - bu asab tizimi va buyrak usti bezlariga ta'sir qiluvchi genetik kasallik. Alomatlar ko'pincha bolalikda boshlanadi. Agar bolalar avvalgi qobiliyatlarini yo'qotsa yoki xulq-atvorida o'zgarishlar bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling. ALDni davolash qanchalik tez boshlansa, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. ALDni davolashning bir nechta usullari mavjud, jumladan, ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish, dori-darmonlar va qo'llab-quvvatlovchi yordam. Tibbiy guruhingiz siz bilan farzandingizning o'ziga xos holati va kelajagi haqida suhbatlashadi. Hech qachon vahima qo'ymang, to'g'ri ma'lumotga ega bo'lish va shifokor tavsiyalariga amal qilish muhimdir.

ALD , Adrenoleykodistrofiya, Genetik kasalliklar, Nevrologik kasalliklar, Pediatriya, Gormonlar, VLCFA