Chaqalog'ingizning ko'z qovoqlarida shunday o'zgarish bormi? Keling, (Blefarofimoz sindromi) haqida bilib olaylik!

Ba'zan siz kichkina chaqaloqlarning ko'z qovoqlari g'alati tarzda joylashganligini payqagan bo'lishingiz mumkin. Ehtimol, ko'zlarning ochilishi kichikdir yoki ko'z qovoqlari osilib turgandek tuyuladi. Bunday narsani ko'rish sizni ona sifatida biroz qo'rqitishi mumkin. Bunday paytlarda biz gaplashadigan bu holat, ya'ni Blefarofimoz sindromi haqida xabardor bo'lish juda muhimdir.

Blefarofimoz sindromi nima? Sodda qilib aytganda...

Bu ko'z qovoqlarining shakllanishiga ta'sir qiluvchi genetik holat. O'ylab ko'ring, bizning ko'z qovoqlarimiz ko'zni himoya qiladigan eng muhim qismdir. Shunday qilib, ushbu sindromga chalingan odamning ko'zlari ochilishi, ya'ni ko'zlar orasidagi bo'shliq oddiy odamga qaraganda torroq . Bundan tashqari, yuqori ko'z qovog'i osilib qolgan ko'z qovoqlariga o'xshaydi. Yana bir narsa shundaki, ko'zning ichki qismida, ya'ni burun tomonida, pastki ko'z qovog'idan yuqori ko'z qovog'igacha terining kichik bir burmasi ko'rinadi.

Buning sababi "FOXL2" deb nomlangan genning o'zgarishi yoki shifokorlar ta'kidlaganidek , mutatsiya . Yana bir muhim narsa shundaki, ushbu "blefarofimoz sindromi" bilan og'rigan ayollarning tuxumdonlari ham ta'sirlanishi mumkin.

Shifokorlar buning uchun yana bir uzun nomdan foydalanadilar, bu "Blefarofimoz, Ptoz, Epikantus Inversus Syndrome". Bu qisqacha "BPES" deb ham ataladi. Ba'zilar buni "kichik ko'z ochish sindromi" deb ham atashlari mumkin. Bu tug'ma holat , ya'ni chaqaloq tug'ilish paytida bu alomatlarni ko'ra oladi.

"Blefarofimoz" so'zi "bleph-a-ro-phi-mo-sis" deb talaffuz qilinadi. Bu biroz murakkab tuyuladi, shunday emasmi? Lekin bu yaxshi, soddalik uchun shunchaki "BPES" deylik.

Buning turlari bormi? (BPES turlari)

Ha, bu "BPES"larning ikkita asosiy turi mavjud. Ular I va II toifa .

Ikkala turning ham umumiy xususiyatlari mavjud:

• Ko'z teshiklarining odatdagidan kichikroq bo'lishi (blefarofimoz) .
• Osilib turgan ko'z qovoqlari (ptozis) .
• Ko'zlar odatdagidan uzoqroq joylashgan (telecanthus) .
• Pastki koʻz qovogʻining ichki tomonida, yaʼni burun tomon yuqoriga qarab buklanadigan teri burmasi (epicanthus inversus) .

Endi bu ikki tur o'rtasidagi aniq farqlar nimada ekanligini ko'rib chiqaylik.

BPES I turi

Agar sizda BPES I turi bo'lsa, bu birlamchi tuxumdon yetishmovchiligi (POI) deb ataladigan holatga olib kelishi mumkin. Ba'zi odamlar buni " tuxumdonlarning muddatidan oldin yetishmasligi" deb ham atashadi. Sodda qilib aytganda, bu ayolning tuxumdonlari kutilgan vaqtdan oldin ishlashni to'xtatganda sodir bo'ladi.

BPES II turi (BPES II turi)

Ammo agar sizda BPES II turi bo'lsa, bu tanangizda boshqa tizimli muammolarni keltirib chiqarmaydi, ya'ni butun tanaga ta'sir qiladigan boshqa jiddiy muammolarni keltirib chiqarmaydi. Asosan ko'rinadigan yagona alomatlar ko'zlar bilan bog'liq alomatlardir.

Blefarofimoz sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Dunyo bo'ylab ushbu "Blefarofimoz sindromi" 50 000 tug'ilishdan 1 tasida kuzatiladi. Bu shuni anglatadiki, bu juda kam uchraydigan holat.

Blefarofimoz sindromining belgilari va alomatlari qanday?

Ushbu "Blefarofimoz sindromi"ning belgilari asosan ko'zlaringizning ko'rinishiga ta'sir qiladi. Avvalroq aytib o'tgan to'rtta asosiy alomatni eslang:

• Kichik ko'z teshiklari.
• Osilib turgan ko'z qovoqlari ( ptozis ).
• Keng joylashgan ko'zlar (Telecanthus).
• Ichki pastki qovoqlarda buklanadigan teri burmasi (Ichki pastki qovoqlarda buklanadigan teri burmasi - Epicanthus Inversus).

Tasavvur qiling-a, bu alomatlar chaqaloqning yuzining ko'rinishini biroz o'zgartirishi mumkin. Ota-onalar buni ko'rganda xavotirlanishlari odatiy hol. Lekin xavotir olmang, bu borada qilinadigan ishlar bor.

Ushbu asosiy xususiyatlarga qo'shimcha ravishda, boshqa ba'zi xususiyatlarni ham ko'rish mumkin:

• Ektropion (ko'z olmasining tashqariga burilishi).
• Strabismus, shuningdek, "ko'zlarni chalishtirish" deb ham ataladi , bu ko'zlar chalishadigan holatdir.
• Ambliyopiya , bu ko'rishni to'sib qo'yadigan osilib qolgan ko'z qovog'i tufayli yuzaga keladi. Aniqrog'i, ko'z qovog'i ko'rishni to'sib qo'yadi.
• Toraygan quloqlar , shuningdek, "chashka quloqlari" yoki "lop quloqlari" deb ham ataladi, bu quloq sopalarining chekkalari ajinlangan yoki pastga buklangan bo'lishi mumkinligini anglatadi.
• Past o'rnatilgan quloqlar.
• Burunning keng ko'prigi.
• Burun va yuqori lab orasidagi bo'shliq odatdagidan kichikroq.
• I turdagi odamlarda birlamchi tuxumdon yetishmovchiligi (POI) mavjud.

Nima uchun bu sodir bo'ladi? Sabablari nima? (Blefarofimoz sindromiga nima sabab bo'ladi?)

Ushbu "Blefarofimoz sindromi"ning asosiy sababi "FOXL2" deb nomlangan genning o'zgarishi yoki mutatsiyasidir . Bu genlar orqali autosomal dominant tarzda uzatiladi.

Sodda qilib aytganda, bu shuni anglatadiki, agar ota-onadan faqat bittasida bu o'zgartirilgan (mutatsiyaga uchragan) gen bo'lsa ham, bola uni meros qilib olishi mumkin.Biroq, ba'zi odamlar bu kasallikni birinchi marta ota-onalaridan meros qilib olmasdan rivojlanishi mumkin. Bunday hollarda shifokorlar bu "yangi" yoki yangi genetik mutatsiya, ya'ni u ta'sirlangan ota-onadan meros bo'lib o'tmaganligini aytishadi.

Bunga bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa muammolar (Blefarofimoz sindromining asoratlari qanday?)

Blefarofimoz ko'rish qobiliyatingizga ta'sir qilishi mumkin. Sizda refraksiya xatolari rivojlanish xavfi yuqori, bu esa uzoqdan yoki yaqindan ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin.

Xususan, og'ir ptozisli ( dangasa ko'z deb ataladigan holat) chaqaloqlar va yosh bolalarda ambliyopiya deb ataladigan holat rivojlanishi mumkin . Buning sababi, ko'z qovoqlari ularning ko'rish qobiliyatini to'sib qo'yadi va miyaning o'sha ko'zdan signallarni qabul qilishiga to'sqinlik qiladi. Agar bu o'z vaqtida davolanmasa, o'sha ko'zda ko'rish qobiliyati butunlay yomonlashishi mumkin.

Bu qanday tashxis qo'yiladi? (Blefarofimoz sindromi qanday tashxislanadi?)

Shifokoringiz biz ilgari muhokama qilgan to'rtta asosiy klinik belgilarni ko'rib, ko'z tekshiruvini o'tkazgandan so'ng, sizda Blefarofimoz sindromi borligiga shubha qilishi mumkin. Ko'z mutaxassisi ushbu testlarning bir qismini yoki barchasini o'tkazishi mumkin:

• Ko'rish o'tkirligini tekshirish: Bu sizdan jadvaldagi harflarni o'qishingizni so'rashni o'z ichiga oladi. Ushbu test shifokoringizga sizda yaqinni ko'ra olmaslik yoki uzoqni ko'ra olmaslik kabi refraksiya xatolari bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
• Dangasa ko'z (ambliyopiya) va strabismus uchun testlar.
• Reproduktiv gormonlar darajasini aniqlash uchun qon tekshiruvi (ayniqsa, I tipdagi kasallikka shubha qilingan bo'lsa).
• Genetik testlar : Bu "FOXL2" genida mutatsiya bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin.

Davolash usullari qanday? (Blefarofimoz sindromi qanday davolanadi?)

Blefarofimoz sindromi odatda bolalikda jarrohlik yo'li bilan davolanadi. 3 yoshdan 5 yoshgacha bo'lgan davrda epikantus inversus (ichki ko'z qovog'i terisining buklanishi) va telekantus (bir-biridan uzoqda joylashgan ko'zlar) deb ataladigan holatlarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkaziladi. Keyin, taxminan bir yil o'tgach, jarroh osilib qolgan ko'z qovog'ini (ptozis) tuzatish uchun yana bir operatsiya o'tkazadi. Ba'zan bu operatsiyalarning barchasi bir vaqtning o'zida bajarilishi mumkin, ammo bu kamroq uchraydi.

Bu jarrohlik amaliyotlari nafaqat ko'zlarning ko'rinishini yaxshilash, balki bolaning ko'rish qobiliyatini rivojlantirishga yordam berish uchun ham amalga oshiriladi. Chunki agar ko'z qovoqlari yopiq bo'lsa, ko'rish qobiliyati to'g'ri rivojlanmaydi.

Agar sizda BPES I turi, ya'ni birlamchi tuxumdon yetishmovchiligi bo'lsa, shifokoringiz gormonlarni almashtirish terapiyasini , ayniqsa estrogen qo'shimchalarini tavsiya qilishi mumkin. Biroq, bu davolash usullari bepushtlikni hal qilmasligini yodda tutish muhimdir. Buni reproduktiv salomatlik mutaxassisi bilan muhokama qilishingiz kerak.

Buning oldini olishning bir yo'li bormi? (Blefarofimoz sindromi rivojlanish xavfini qanday kamaytirishim mumkin?)

Blefarofimoz sindromining oldini olishning aniq usuli yo'q , chunki bu genetik holat. Biroq, agar oilangizda kimdir ushbu sindromga chalingan bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin genetik maslahat olishni ko'rib chiqish yaxshi fikr. Shu tarzda siz bu haqda ko'proq bilib olishingiz va farzandingizning uni meros qilib olish xavfi haqida gaplashishingiz mumkin.

Agar blefarofimoz sindromi bo'lsa, nimani kutishim mumkin?

Agar sizda blefarofimoz sindromi bo'lsa, muntazam ravishda ko'z tekshiruvidan o'tishingiz kerak bo'ladi. Bu sizning ko'rish qobiliyatingiz sog'lom yoki yo'qligini va boshqa muammolar mavjudligini tekshirishga yordam beradi.

Agar sizda I tip bo'lsa, gormonlar va tug'ish bilan bog'liq muammolar haqida endokrinolog yoki reproduktiv salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan gaplashishingiz kerak.

Blefarofimoz sindromini davolash mumkin, ammo uni davolab bo'lmaydi. Ya'ni, jarrohlik ko'zlarning ko'rinishi va funktsiyasini ma'lum darajada tiklay olsa-da, u asosiy genetik sababni o'zgartira olmaydi.

Tibbiy xizmat ko'rsatuvchimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokoringizga quyidagi savollarni berish yaxshi fikr:

• Ko'zlarimni qanchalik tez-tez tekshirtirib turishim kerak?
• Siz genetik maslahat berishni tavsiya qilasizmi?
• Homiladorlik muammolarini hal qilish uchun qanday tavsiyalar bera olasiz?
• Ushbu holat tufayli qanday hollarda tez yordam bo'limiga borishingiz kerak bo'ladi?

Blefarofimoz intellektual nogironlik sindromi bilan bu o'rtasidagi farq nima?

Bu ham biroz chalkash, shuning uchun aniqlik kiritish yaxshi. "Blefarofimoz intellektual nogironlik sindromi" deb ataladigan kasalliklarga chalingan odamlar ham osilib qolgan ko'z qovoqlarini va odatdagidan kichikroq ko'z teshiklarini ko'rishlari mumkin. Biroq, ular "telecanthus" (uzoqqa joylashgan ko'zlar) yoki "epicanthus inversus" (ichki teri burmalari) ni ko'rmaydilar.

Eng muhimi shundaki, "Blefarofimoz intellektual nogironlik sindromi" bilan og'rigan odamlarning aqliy rivojlanishi sekinroq.Bunga misollar sifatida "Ohdo sindromi" va "Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromi" deb ataladigan holatlarni keltirish mumkin. Olimlarning hisob-kitoblariga ko'ra, Qo'shma Shtatlarda ushbu intellektual nogironlik sindromlariga chalingan 1000 dan kam odam bor.

Biroq, biz gapirayotgan "Blefarofimoz sindromi (BPES)" bilan kasallanganlarda aqliy nogironlik yo'q. Bu asosiy farq.

Blefarofimoz sindromi yoki BPES tug'ilishda uchraydigan noyob holatdir. Siz va sizning tibbiy guruhingiz bu holatni yaxshi boshqara olasiz. Ko'z qovoqlari bilan bog'liq muammolarni bartaraf etish uchun jarrohlik amaliyoti odatda davolash rejasining bir qismidir.

Uyga olib ketish xabari

Xo'sh, muhokama qilganlarimizdan kelib chiqib, umid qilamanki, siz "Blefarofimoz sindromi" haqida yaxshi tasavvurga egasiz. Esingizda bo'lsin:

• Bu genetik holat bo'lib, asosan ko'z qovoqlariga ta'sir qiladi.
• Asosiy alomatlar kichik ko'z teshiklari, osilib turgan ko'z qovoqlari, uzoqqa cho'zilgan ko'zlar va ichki tomondan teri burmalaridir.
• Ikkita turi mavjud ("I toifa" va "II toifa") . "I toifa"da tuxumdonlar ham ta'sirlanishi mumkin.
• Bu aqliy nogironlikka olib kelmaydi.
• Jarrohlik ko'zlarning ko'rinishini va funktsiyasini yaxshilashi mumkin.
• Muntazam ravishda ko'z tekshiruvi va agar kerak bo'lsa, gormonal davolash muhim ahamiyatga ega.

Farzandingizda bu kasallik borligini bilganingizda qo'rquv va xavotirlanish odatiy holdir. Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz. Shifokorlar yordamida va to'g'ri davolanish bilan ko'p odamlar bu holatni boshqarishga va normal hayot kechirishga muvaffaq bo'lishdi. Shunday ekan, kuchli bo'ling va kerakli tibbiy maslahatlarga murojaat qiling.

Blefarofimoz , BPES, ko'z qovoqlari, genetik kasalliklar, ptozis, epikantus inversus, ko'z salomatligi