Tez-tez isitma va teri toshmalari? Keling, CAPS (Kriopirin bilan bog'liq davriy sindromlar) haqida gapiraylik.

Tasavvur qiling-a, hech qanday sababsiz sizda doimiy ravishda isitma, bo'g'imlar og'rig'i va butun tanangizda mayda toshmalar paydo bo'ladi. Bu toshmalar ikki yoki uch kun ichida yo'qoladi, keyin yana paydo bo'ladi. Agar sizda yoki farzandingizda shunga o'xshash narsa yuz bersa, sabab ko'p odamlar eshitmagan noyob kasallik bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday kasalliklardan biri, CAPS haqida gaplashamiz.

CAPS nimani anglatadi?

Sodda qilib aytganda, Kriopirin bilan bog'liq davriy sindromlar yoki CAPS immunitet tizimimizga ta'sir qiluvchi juda kam uchraydigan genetik kasalliklar guruhidir. Odatda, immunitet tizimimiz bizni mikroblar va boshqa kasalliklardan himoya qiladi. Biroq, bu CAPS holatida, immunitet tizimidagi nuqson tufayli, u o'z tanamizga hujum qila boshlaydi. Bu tibbiyot fanida "autoinflamatuar kasallik" deb ataladi. Bu tanada keraksiz yallig'lanishni keltirib chiqaradi, teri toshmalari, isitma, bo'g'im og'rig'i va shishishi, ko'zlarning qizarishi kabi alomatlarga olib keladi.

CAPSning uchta asosiy turi mavjud. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

CAPSga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi tanamizdagi genning o'zgarishidir. Aniqrog'i, bu kasallik "NLRP3" deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Ushbu "NLRP3" genini tanamizga "kriopirin" deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni buyuradigan sxema sifatida tasavvur qiling. Odatda, bu "kriopirin" oqsili tanamizga "interleykin-1 (IL-1)" deb nomlangan moddani ishlab chiqarishga yordam beradi, bu esa tanamizga infeksiyalarga qarshi kurashishda yordam beradi.

Ammo CAPS bilan og'rigan odamda "NLRP3" geni mutatsiyaga uchraganligi sababli, "kriopirin" oqsili ham to'g'ri ishlamaydi. U organizmga doimiy ravishda juda ko'p "IL-1" ishlab chiqarish haqida signal beradi. "IL-1" ning bu ortiqcha ishlab chiqarilishi organizmda keraksiz yallig'lanishni keltirib chiqaradi va CAPS alomatlarini keltirib chiqaradi.

Bu kasallik bola mutatsiyaga uchragan genni faqat bitta ota-onadan, onadan yoki otadan meros qilib olsa, paydo bo'lishi mumkin. Ba'zan gen bachadonda, ota-onasisiz o'z-o'zidan o'zgarishi mumkin.

Alomatlar qanday?

CAPSning asosiy va eng keng tarqalgan alomati - bu butun tanada kichik, qichishmaydigan pufakchalar ko'rinishida paydo bo'ladigan toshma . Bu ko'pincha tug'ilishda seziladi. Ba'zi odamlarda bu lezyonlar doimiy ravishda uchraydi, ammo ular avj olganda yanada og'irlashadi. Boshqa alomatlar sizdagi CAPS turiga qarab farq qiladi.

FCASda kuzatilishi mumkin bo'lgan alomatlar

Bu alomatlar odatda 1-2 kun davom etadi.

• Isitma
• Ko'zning shishishi
• Sovuq
• Qo'shma og'riq
• Ko'ngil aynishi
• Bosh og'rig'i

MWSda kuzatiladigan alomatlar

Bu alomatlar paydo bo'ladi va yo'qoladi. Ular bir vaqtning o'zida 1-3 kun davom etishi mumkin.

• Teri toshmasi
• Isitma va titroq
• Ko'zlarning qizarishi
• Qo'shma og'riq
• Qattiq bosh og'rig'i
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish (MWS bilan og'rigan bolalar voyaga yetgunga qadar eshitish qobiliyatini to'liq yoki qisman yo'qotishi mumkin)
• Qorin og'rig'i

NOMIDda kuzatiladigan alomatlar

Bu eng jiddiy alomatlar.

• Qattiq bosh og'rig'i
• Bo'rtib chiqqan ko'zlar
• Qo'shma og'riq va shish
• Qusish
• Ko'rish qobiliyatini yo'qotish
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish

Kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Ushbu alomatlar bilan shifokoringizga murojaat qilganingizda, u avval sizdan va oilangizning tibbiy tarixingiz haqida so'raydi. Keyin ular sizni tekshiradilar va agar kerak bo'lsa, sizni ba'zi testlarga, masalan, quyidagi testlarga yo'naltirishlari mumkin:

• Qon va siydik tahlillari: Ushbu testlar yallig'lanish ko'rsatkichlari bo'lgan oq qon hujayralari va C-reaktiv oqsilning yuqori darajasini va siydikdagi ortiqcha oqsilni qidiradi.
• Teri biopsiyasi: Teringizning juda kichik bir namunasi olinadi va mikroskop ostida tekshiriladi.
• Genetik test: Ushbu test sizning NLRP3 geningizda mutatsiya bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin. Biroq, ba'zida CAPS bilan og'rigan odamlarda bu gen normal bo'lishi mumkin.
• Ko'z va quloq testlari: Ushbu testlar sizning ko'rish yoki eshitishingizga ta'sir qilishini aniqlash uchun amalga oshiriladi.
• Bel ponksiyasi: Orqa miyadan oz miqdorda orqa miya suyuqligi olinadi va yallig'lanish belgilari tekshiriladi.
• MRI tekshiruvi: Bu miya va quloq ichidagi tuzilmalarning batafsil suratlarini olish va biron bir o'zgarish bor-yo'qligini aniqlash imkonini beradi.

Shifokorga beriladigan savollar

Shifokorga borganingizda ba'zi savollaringizni qog'ozga yozib qo'yish yaxshi fikr. Shu tarzda siz hech narsani unutmaysiz. Siz quyidagi kabi savollarni berishingiz mumkin:

• Menda (yoki mening bolamda) qanday turdagi CAPS bor?
• Mening kasallik turim qanday alomatlarga olib kelishi mumkin?
• Qanday davolash usullarini tavsiya qilasiz? Ular menga qanday yordam beradi?
• Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?
• Semptomlarni kamaytirish uchun uyda nima qilishim mumkin?
• Qanday qo'shimcha tekshiruvlardan o'tishim kerak edi? Qachon ularni o'tkazishim kerak?
• Men genetik maslahatchi bilan uchrashishim kerakmi?

Davolash usullari qanday?

Ushbu kasallikni davolashni iloji boricha tezroq boshlash juda muhim, chunki ko'zlar, quloqlar, suyaklar yoki miya shikastlangandan so'ng, ularni normal holatga qaytarish juda qiyin.

Asosiy davolash usuli - bu organizmda IL-1 deb ataladigan moddaning ortiqcha ishlab chiqarilishini bloklaydigan dorilar. Bu dorilar yallig'lanishni nazorat qiladi.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonasept (Arkalist)

Ushbu usullardan tashqari, shifokoringiz boshqa davolash usullarini ham tavsiya qilishi mumkin, masalan:

• Bo'g'im og'rig'i va shishishi uchun shinalar taqish
• Jismoniy terapiya
• Isitma va yallig'lanishni kamaytirish uchun NSAIDlar, steroidlar yoki metotreksat kabi dorilar
• Eshitish qobiliyati zaiflar uchun eshitish apparatlari
• Agar bo'g'imlar shikastlangan bo'lsa, jarrohlik amaliyoti

O'zingizga qanday g'amxo'rlik qilishingiz mumkin?

Davolash bilan bir qatorda, turmush tarzingizga kichik o'zgarishlar kiritish simptomlarni nazorat qilishda katta ahamiyatga ega bo'lishi mumkin.

• Shamollashdan saqlaning: Agar sizda FCAS kabi kasallik bo'lsa, sovuq havo sizning alomatlaringizni kuchaytirishi mumkin. Shuning uchun konditsioner xonalarida qolish va sovuq joylarda yashash kabi narsalardan uzoqroq turishga harakat qiling.
• Stressni kamaytiring: Meditatsiya, chuqur nafas olish mashqlari va yoga kabi narsalar bunga katta yordam berishi mumkin.
• Sog'lom hayot:
• Yaxshi dam oling.
• To'yimli ovqatlaning.
• Chekish, alkogol va qayta ishlangan ovqatlardan saqlaning.