Siklopiya: Bu juda kam uchraydigan tug'ma nuqson haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar

Siz bu nomni ilgari eshitmagan bo'lishingiz mumkin. Siklopiya juda kam uchraydigan va juda jiddiy tug'ma nuqsondir. Bu holat homiladorlikning dastlabki bir necha haftasida chaqaloq miyasining rivojlanishidagi jiddiy anomaliya tufayli yuzaga keladi. Ushbu maqolada biz bu holat haqida gaplashamiz. Bu juda kam uchraydigan bo'lsa-da, undan xabardor bo'lish muhimdir.

Siklopiya aslida nima?

Siklopiya deb ataladigan kasallikka chalingan bola faqat bitta ko'z bilan tug'iladi. Odatda yuzning o'rtasida joylashgan ko'zdan tashqari, bu bolalarda burun bo'lmaydi. Buning o'rniga, ko'zning ustida naychaga o'xshash tuzilish (proboscis) ko'rinishi mumkin.

Bu holat Alobar Holoprosensefaliya tufayli yuzaga keladi, bu Holoprosensefaliya deb ataladigan miya rivojlanishining eng og'ir shakli. Sodda qilib aytganda, homiladorlikning dastlabki kunlarida homila miyasi ikki yarim sharga, o'ng va chap yarim sharga aylanishi kerak. Ammo bu holda, bu bo'linish to'g'ri sodir bo'lmaydi. Miya bitta bo'lak bo'lib qoladi. Ushbu miya muammosi tufayli yuzning boshqa qismlari, ayniqsa ko'zlar va burun, to'g'ri rivojlanmaydi.

Ushbu holat tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan boshqa yuz o'zgarishlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Burunning yo'qligi.
• Burun o'rniga naychasimon tuzilishga (proboscis) ega bo'lish.
• Bu naycha g'ayrioddiy joyda, masalan, ko'zning ustida yoki bosh suyagining orqa qismida joylashgan.
• Tanglay yorilishi.
• Yorilgan labga ega bo'lish.
• Bosh suyagi juda kichik.

Ushbu holat uchun xavf omillari qanday?

Ushbu holatning aniq sababini aniqlash qiyin bo'lsa-da, tadqiqotlar xavfni oshiradigan bir nechta omillarni aniqladi. Keling, ularni ikki toifaga ajratamiz.

Buni homiladorlik paytida aniqlash mumkinmi?

Ha, albatta. Agar siz akusher-ginekologga (VOG) o'z vaqtida murojaat qilsangiz va belgilangan tartibda klinikalarga borsangiz, bu holatlar homiladorlik paytida aniqlanishi mumkin.

Homiladorlik paytida chaqaloqning miyasi va yuzidagi bu anomaliyalar odatda ultratovush tekshiruvi paytida aniq ko'rinishi mumkin. Ba'zan, agar skanerlash tasvirlari noaniq bo'lsa, shifokor sizni qo'shimcha tasdiqlash uchun homila MRT tekshiruviga yo'naltirishi mumkin. Ushbu testlar onaga yoki chaqaloqqa hech qanday zarar yetkazmaydi.

Shu sababli hatto Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti (JSST) ham homiladorlikdan keyin, ayniqsa birinchi trimestrda, iloji boricha tezroq tibbiy yordamga murojaat qilishni tavsiya qiladi.

Bu vaziyatning natijasi nima?

Bu qism haqida gapirish biroz qiyin, ammo haqiqatni bilish muhimdir. Siklopiya hayot bilan mos kelmaydigan holatdir. Miya va boshqa organlarda yuzaga keladigan jiddiy malformatsiyalar tufayli, bu holat bilan homiladorlikning aksariyati homila tushishi yoki o'lik tug'ilish bilan tugaydi.

Chaqaloqning tirik tug'ilishi kamdan-kam uchraydigan holat bo'lsa-da, uning bir necha soat yoki kundan ortiq yashashi ehtimoldan yiroq. Xabarlarga ko'ra, bu kasallik bilan tug'ilgan birorta ham chaqaloq 6 oydan ortiq yashamagan.

Ushbu holat uchun davolash yoki oldini olish usuli topilmadi.

Genetik ta'sir va maslahat

Siklopiyaga olib keladigan holoprosensefaliya avloddan-avlodga o'tishi mumkin. Bu uning genetik ta'siri bo'lishi mumkinligini anglatadi. Agar oilangizda kimdirning bu kasallikka chalingan farzandi bo'lsa, bu haqda oila qurmoqchi bo'lgan boshqa yaqin qarindoshlariga xabar berish juda muhimdir. Genetik tekshiruv va maslahat kelajakda bolada bu kasallikni rivojlanish xavfini aniqlashga yordam beradi. Buning uchun malakali shifokorga murojaat qilish juda muhimdir.

Holoprosensefaliyaning boshqa shakllari

Siklopiya holoprosensefaliyaning eng og'ir shakli bo'lgan alobar shakli tufayli yuzaga keladi, ammo unchalik og'ir bo'lmagan shakllari ham mavjud.

• Yarim lobar holoprosensefaliya: Bu holatda miya yarim sharlari old tomondan bir-biriga birlashgan bo'ladi. Yuz xususiyatlariga tekis burun, bitta burun teshigi yoki lab/tanglay yorig'i kirishi mumkin.
• Lobar holoprosensefaliya: Bu holda, miya asosan bo'lingan bo'lsa-da, frontal lobda ba'zi bir qoplama mavjud. Ko'zlar bir-biriga juda yaqin joylashganligi, tekis burun va boshqalar kabi xususiyatlar bo'lishi mumkin. Shuningdek, yuzda ko'rinadigan o'zgarishlar bo'lmasligi mumkin.
• O'rta yarim sharlararo variant: Bu yerda miyaning o'rta qismi ta'sirlanadi. Bu yerda ham yuzda deyarli o'zgarish bo'lmasligi yoki umuman o'zgarish bo'lmasligi mumkin.

Ushbu unchalik og'ir bo'lmagan shakldagi bolalarning umr ko'rish davomiyligi miyaga yetkazilgan zarar darajasiga va boshqa bog'liq sog'liq muammolariga bog'liq. Ba'zi bolalarda tutqanoq, gidrosefaliya va o'rganish qobiliyatining pasayishi kabi muammolar paydo bo'lishi mumkin, boshqalari esa kichik nogironliklar bilan normal hayot kechirishlari mumkin.