Chaqaloqingizda suyak o'sishi muammosi bormi? Keling, diastrofik displaziya haqida bilib olaylik.

Siz hech qachon "Diastrofik displaziya" so'zlari haqida eshitganmisiz? Bu siz uchun yangi bo'lishi mumkin. Lekin bu biz bilishimiz kerak bo'lgan noyob va o'ziga xos sog'liq holatidir. O'ylab ko'ring, ba'zida kichkintoylarimizning oyoq-qo'llari biroz kalta va bo'g'imlari to'g'ri cho'zilmasligi kabi narsalarni ko'rganimizda, biz juda qo'rqamiz, shunday emasmi? Bu shunday alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan holat. Xo'sh, keling, bugun bu haqda oddiygina, siz juda yaxshi tushunadigan tarzda gaplashaylik.

Bu diastrofik displaziya nima?

Sodda qilib aytganda, distrofik displaziya tog'ay va suyaklarning to'g'ri rivojlanishiga ta'sir qiluvchi noyob holatdir . Bu tug'ma , ya'ni bola bu kasallik bilan tug'iladi. Bu avloddan avlodga o'tishi mumkin.

Bu holat asosan quyidagi holatlarga olib kelishi mumkin:

• Bo'g'im displaziyasi : Bu bizning tanamizdagi bo'g'imlar to'g'ri rivojlanmaganligini anglatadi.
• Qo'l va oyoqlarning qisqarishi .
• Qisqa bo'yli .
• Skelet tizimining anormal rivojlanishi (skelet displaziyasi).

Bu holat tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Masalan:

• Quloqlar
• Yuz
• Oyoqlar
• Qo'llar
• Kestirib sohasi
• Oyoqlar
• Umurtqa pog'onasi

Ba'zan u “DD” yoki “DTD”, “Diastrofik mittilik” yoki “Diastrofik nanizm sindromi” deb ataladi. Qanday bo'lmasin, bu bir xil holatni anglatadi.

Bu holat qanchalik kam uchraydi?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat . Taxminlarga ko'ra, har 500 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan faqat bittasi bu kasallikdan aziyat chekadi. Biroq, Finlyandiya kabi ba'zi mamlakatlarda bu holat ko'proq uchraydi. Buning sababi ularning irsiy aloqalari deyishadi. Bu mamlakatda bu holat har 30 000 boladan faqat bittasida uchraydi.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Buning sababi nima?

Distrofik displaziyaning asosiy sababi genetik mutatsiyadir . Bu irsiydir. Bu shuni anglatadiki, agar oilada kimdirda bu kasallik bo'lsa, uning farzandlarida ham bu kasallik bo'lishi ehtimoli bor.

Bu genetik mutatsiya tanamizdagi tog'ay rivojlanishi uchun juda muhim bo'lgan genga ta'sir qiladi. Bilasizmi, tog'ay - bu embrional bosqichda, ya'ni onaning bachadonida bo'lganida chaqaloq skeletini qurish uchun ishlatiladigan kuchli va egiluvchan to'qima.

Chaqaloq o'sib ulg'aygan sari tog'ayning katta qismi suyakka aylanadi. Ammo tog'ay suyaklarning uchlari, burun va quloqlar kabi joylarda qoladi. Shunday qilib, bu gen mutatsiyasi sodir bo'lganda, bu gen tog'ay va suyakning shakllanishiga munosib hissa qo'sha olmaydi.

Bunga qanday gen mutatsiyasi ta'sir qiladi?

Ushbu holatni keltirib chiqaradigan o'ziga xos genetik mutatsiya, "DTD", "SLC26A2" genida uchraydi. U shuningdek, "DTDST" (distrofik displaziya sulfat tashuvchisi) deb ham ataladi. Bu gen tog'ayni qurishga va tog'ayni suyakka aylantirishga yordam beradigan oqsil ishlab chiqaradi.

Muhimi shundaki, inson bu gen mutatsiyasining "tashuvchisi" bo'lishi mumkin, ammo kasallikka chalinmasligi mumkin. Biroq, agar ota-onaning ikkalasi ham tashuvchi bo'lsa, ularning farzandida kasallik rivojlanishi ehtimoli taxminan 25% ni tashkil qiladi.

Bu holatda qanday alomatlar kuzatilishi mumkin?

Diastrofik mittilikning belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin . Ko'pchilik odamlar bo'yi past va o'sishda sekinlik bilan namoyon bo'lsa-da, boshqa alomatlar ham tananing turli qismlarida paydo bo'lishi mumkin. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

Bosh va og'iz atrofida kuzatilishi mumkin bo'lgan alomatlar:

• Keng peshona va baland soch chizig'i .
• Quloqning qalinlashishi, shishishi yoki shaklining o'zgarishi .
• G'ayritabiiy darajada kichik jag' sohasi (mikrognatiya).
• Tish anomaliyalari, masalan, kichik yoki gavjum tishlar.
• Tanglay yorig'i - bu og'iz tomida g'ayritabiiy ochilishdir.
• Nafas olishda qiyinchilik .

Oyoq-qo'llarning xususiyatlari:

• G'ayritabiiy kalta barmoqlar (braxidaktiliya).
• "Avtostopchining bosh barmoqlari" – bu bosh barmoqlar tashqariga qaraganligini anglatadi.
• Bir yoki ikkala oyoq ichkariga buriladi ("tayoq oyoq"). Bu tayoq oyoq deb ham ataladi.
• Qisqa va cho'zilgan qo'llar va oyoqlar.

Bo'g'imlarning xususiyatlari:

• Bo'g'im deformatsiyalari (" kontrakturalar ") – bu bo'g'imlarning to'liq cho'zila olmasligiga va harakatni cheklashiga olib kelishi mumkin.
• Ba'zi bo'g'imlar bir-biriga qulflanib, harakatsiz bo'lib qoladi . Bu esa harakatni ham cheklaydi.
• Bo'g'imlarning qattiqlashishi yoki bo'shashishi yoki bo'g'imlarning chiqishi.
• Osteoartrit bilan bog'liq bo'g'imlardagi og'riq.

Orqa xususiyatlari:

• Umurtqa pog'onasining oldinga egilishi (kifoz), bu umurtqa pog'onasini bukchayib qolgan ko'rinishga olib kelishi mumkin.
• Umurtqa pog'onasining yon tomonga egilishi (skolioz).

Bu miya rivojlanishiga ta'sir qiladimi?

Miya yoki miya rivojlanishiga ta'sir qiluvchi distrofik displaziya haqida hech qanday ma'lumot yo'q . Ushbu kasallikka chalingan odamlar normal aqlga ega . Shuning uchun xavotirlanadigan hech narsa yo'q.

Bu holat qanday tashxis qo'yilgan?

Ba'zida distrofik mittilik chaqaloq tug'ilishidan oldin ham aniqlanishi mumkin. Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, shifokorlar homiladorlikning dastlabki bosqichlarida genetik tekshiruvni tavsiya qilishlari mumkin.

Bu holatni homila ultratovush tekshiruvi (homila ultratovush tekshiruvi) orqali ham aniqlash mumkin. Ushbu test chaqaloqning bachadonda rivojlanishini suratga oladi. Agar suratlarda suyaklarda biron bir anomaliya yoki deformatsiyalar ko'rinsa, shifokor distrofik displaziya uchun genetik test o'tkazishni tavsiya qilishi mumkin.

Biroq, ko'p hollarda bu holat chaqaloq tug'ilgandan keyin aniqlanadi. Tashxis chaqaloqni fizik tekshirish va deformatsiyalangan yoki qisqargan suyaklarni ko'rsatadigan tasvirlash testlari orqali amalga oshiriladi.

Buning davosi qanday?

Aslida, DTD uchun davo yo'q . Davolash asosan har bir insonning alomatlarini boshqarishga va ularga iloji boricha eng yaxshi sog'liq va farovonlikni saqlashga yordam berishga qaratilgan.

Ushbu holatga ega odamga mutaxassislar guruhining yordami kerak bo'lishi mumkin. Masalan:

• Audiolog - bu eshitish muammolarini davolaydigan mutaxassis .
• Genetik maslahatchi oilaga bu vaziyatni tushunishga yordam berishi kerak.
• Og'iz bo'shlig'i va ovqatlanish bilan bog'liq muammolar mavjud bo'lganda, ovqatlanish bo'yicha mutaxassislar parhez bo'yicha maslahatlar berishlari mumkin.
• Ortodont - bu tishlar va jag'lar bilan bog'liq muammolarni davolaydigan ixtisoslashgan stomatolog .
• Ortoped (suyak va bo'g'imlar bo'yicha mutaxassis ).
• Pediatr .
• Fizioterapevtlar va kasbiy terapevtlar sizga iloji boricha yaxshi harakatlanishingizga va kundalik mashg'ulotlarni bajarishingizga yordam beradi.
• Pulmonolog ( o'pka kasalliklari bo'yicha ixtisoslashgan shifokor ) nafas olish qiyinlishuvini boshqarishga yordam beradi.
• Agar kerak bo'lsa, jarrohlar deformatsiyalarni tuzatadilar.

Bu odamlarning barchasi yordamida biz bolaga iloji boricha eng yaxshi hayot kechirish uchun zarur bo'lgan yordamni ko'rsata olamiz.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Distrofik mittilikning oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, homilador bo'lishdan oldin genetik tekshiruvdan o'tish tavsiya etiladi.Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish yaxshi fikr. Tekshiruv va maslahat sizning tashuvchi ekanligingizni va bu sizning oilangizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini aniqlashga yordam beradi.

Xo'sh, bu vaziyatda hayot qanday bo'ladi?

Diastrofik displaziya nafas olish asoratlari bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda o'limga olib kelishi mumkin . Biroq, ko'p odamlar voyaga yetguncha yashaydilar . Kasallikning og'irligiga qarab, ular ma'lum og'riq va nogironlik bilan yashashlari kerak bo'lishi mumkin. Biroq, tegishli tibbiy yordam va yordam bilan ular ham yaxshi hayot kechirishlari mumkin.

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Agar farzandingizda distrofik displaziya bo'lsa, quyidagi kabi savollar berish orqali ko'proq ma'lumot olish muhimdir:

• Bolamning tanasining qaysi qismlari ta'sirlangan?
• Bu sizga umr bo'yi ta'sir qiladigan narsami?
• Farzandim qanday mutaxassislarga ko'rsatilishi kerak? Qanchalik tez-tez?
• Suyak yoki bo'g'im og'rig'ini boshqarish uchun biron narsa qila olamizmi?
• Ushbu holatga yoki shunga o'xshash kasalliklarga chalingan odamlar uchun yordam guruhlari bormi?
• Agar mening ko'proq farzandlarim bo'lsa, ular ham bu kasallikka chalinishi mumkinmi?

Nihoyat, eslash kerak bo'lgan eng muhim narsa!

Distrofik displaziya tog'ay va suyaklarning normal rivojlanishiga ta'sir qiluvchi noyob, tug'ma holatdir . Ushbu holatga chalingan odamlar ko'pincha bo'yi past, oyoq-qo'llari kalta va bo'g'im muammolariga ega. Agar oilangizda kimdir bu holatga duch kelsa, genetik test va maslahat haqida shifokor bilan gaplashish muhimdir.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Bunday vaziyatda to'g'ri ma'lumotni bilish, kerakli tibbiy maslahatlarni olish va sizni qo'llab-quvvatlaydigan odamlar bilan bog'lanish juda muhimdir. Shifokorlarga savollar berishdan va yordam so'rashdan qo'rqmang.

Diastrofik displaziya, genetik kasalliklar, suyak o'sishi, tog'ay, kaltalik, bo'g'im kasalliklari