Biz tanamizda yuzaga keladigan ba'zi alomatlarga unchalik e'tibor bermaymiz, shunday emasmi? Biz buni kichik og'riq, kichik teri toshmasi yoki shunchaki charchoq deb bilamiz. Lekin ba'zida, bu oddiy ko'rinadigan alomatlar ortida noyob va jiddiy tibbiy holat bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday genetik kasalliklardan biri, Fabry kasalligi haqida gaplashamiz. Bu noyob kasallik bo'lsa-da, siz va oilangiz uchun bundan xabardor bo'lish juda muhim bo'lishi mumkin.
Fabry kasalligi nima?
Sodda qilib aytganda, Fabri kasalligi - bu tanamiz hujayralaridagi yog'li moddaning bir turi to'g'ri parchalanmaydigan genetik kasallik bo'lib, bu uning organlarimizda to'planishiga olib keladi. Bu yog 'to'planganda, u buyraklar, yurak va asab tizimi kabi tanamizdagi eng muhim organlarga zarar etkazishi mumkin.
Bu kasallikning o'ziga xos xususiyati shundaki , alomatlar har bir odamda turlicha bo'ladi . Ba'zi odamlarda alomatlar juda nozik, deyarli sezilmaydi, boshqalarda esa ular hayotlariga ta'sir qiladigan darajada og'ir bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, bu alomatlar boshqa keng tarqalgan kasalliklarga o'xshashligi sababli, ba'zan kasallikni kech tashxislash mumkin.
Umumiy alomatlar qanday?
Fabry kasalligiga chalingan odamda bir vaqtning o'zida bir nechta alomatlar bo'lishi mumkin. Keling, ulardan asosiy va eng keng tarqalganini ko'rib chiqaylik.
| Alomat | Bu qanday tuyuladi? |
|---|---|
| Qo'l va oyoqlarda og'riq | Kaftlar va qo'l taglarida achishish, karaxtlik, sanchish yoki o'tkir og'riq. Ba'zan bu og'riq chidab bo'lmas darajada bo'lishi mumkin. |
| Teri dog'lari | Ko'pincha dumba va tizzalar orasidagi sohada mayda, to'q qizil yoki binafsha rangli dog'lar to'plami sifatida paydo bo'ladi. Ular odatda og'riqsizdir. |
| Terlashning kamayishi | Odatdagidan kamroq terlash yoki ba'zi odamlarda umuman terlamaslik, bu esa issiq havo yoki jismoniy mashqlarga chidashni qiyinlashtiradi. |
| Tez-tez isitma | Hech qanday sababsiz tez-tez isitma hissi. |
| Oyoq shishishi | Shishish, ayniqsa oyoqlarning pastki qismi, to'piqlar va oyoqlarda. Bu buyraklar ta'sirlanayotganining belgisi bo'lishi mumkin. |
| Haddan tashqari charchoq | Kun davomida kuchli charchoq va zaiflik hissi, hatto yaxshi uxlash yoki dam olishdan keyin ham yo'qolmaydi. |
| Ovqat hazm qilish tizimi muammolari | Alomatlar ovqatdan so'ng darhol oshqozon og'rig'i, to'qlik hissi, tez-tez ichak harakatlari, ko'ngil aynishi va qusish kiradi. |
Bu ayollar va erkaklarga ta'sir qilishda farq bormi?
Ha, albatta. Kasallikning genetik tabiati tufayli erkaklar uni yuqtirish ehtimoli ko'proq . Bundan tashqari, erkaklarda alomatlar aniqroq va og'irroq bo'ladi.
Agar ayollar Fabry kasalligiga chalinsa ham, ko'pchilik hech qanday alomatlarni sezmasligi yoki juda yengil alomatlarga ega bo'lishi mumkin. Biroq, bu ayollar kasallikdan ta'sirlanmagan degani emas. Ba'zi ayollar, ayniqsa asab og'rig'i kabi jiddiy alomatlarni ham boshdan kechirishlari mumkin. Shuning uchun, alomatlar yengil bo'lgani uchun ularni e'tiborsiz qoldirish yaxshi fikr emas.
Bu turli organlarga qanday ta'sir qiladi?
Fabry kasalligida yog' to'planishi tananing turli qismlariga zarar yetkazadi. Keling, qanday qilib buni ko'rib chiqaylik.
Buyraklar
Ushbu kasallikning eng jiddiy va xavfli asoratlaridan biri buyrak yetishmovchiligidir. Qon tomirlaridagi yog 'birikmalari buyraklarni ta'minlaydigan qon tomirlarini toraytiradi va bu buyraklarga zarar yetkazadi. Alomatlar siydikda oqsil yoki qon va oyoqlarning shishishi bo'lishi mumkin. Og'ir holatlarda umrbod dializ yoki buyrak transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.
Asab tizimi
Ko'p odamlar Fabry kasalligini birinchi marta asab og'rig'i bilan boshdan kechirishadi. Asosiy alomatlar achishish, karaxtlik va chidab bo'lmas og'riq, ayniqsa qo'l va oyoqlarda. Bu og'riqli holatlar soatlab yoki hatto kunlab davom etishi mumkin. Bu og'riq tana og'rig'i, isitma va kuchli charchoq bilan hamroh bo'lishi mumkin.
Yurak
Yurak kasalligi ham keng tarqalgan. Bu yurak urishining tartibsizligiga, yurak mushagining qalinlashishiga yoki yurak klapanlari bilan bog'liq muammolarga (masalan, mitral yetishmovchilik) olib kelishi mumkin. Bu holatlar insult kabi jiddiy asoratlar xavfini ham oshirishi mumkin.
Teri
Asosiy simptom - bu avvalroq muhokama qilgan to'q qizil dog'lar (angiokeratoma). O'g'il bolalarda bular ko'pincha qo'llar, tizzalar, tirsaklar va son va tizzalar orasidagi sohada kuzatiladi. Ayollarda bu dog'lar kamroq uchraydi.
Ko'zlar
Bu juda o'ziga xos alomatdir. Ko'zning shox pardasi yaqinida oq, tumanga o'xshash chiziqlar yoki halqaga o'xshash naqshlar (shox parda burilishlari) paydo bo'lishi mumkin. Garchi bular odatda ko'rish qobiliyatiga xalaqit bermasa ham, shifokor uchun Fabri kasalligini tashxislashda juda muhim ko'rsatkichlardir.
Ko'zning bu kabi o'zgarishlari boshqa kasalliklarda kamdan-kam uchraydi, shuning uchun bu xususiyat Fabry kasalligini tashxislashda katta yordam beradi.
Quloqlar
Ba'zi odamlar quloqlarida jiringlash yoki "tinnitus"ni boshdan kechirishlari mumkin. Eshitish qobiliyatini yo'qotish ham vaqt o'tishi bilan asta-sekin yoki to'satdan paydo bo'lishi mumkin.
O'pka va ovqat hazm qilish tizimi
Nafas olish paytida "xirillash" tovushi, nafas qisilishi va tez-tez yo'talish kabi nafas olish alomatlari paydo bo'lishi mumkin. Shuningdek, ayollarning taxminan yarmida irritabiy ichak sindromiga (IBS) o'xshash alomatlar (oshqozon og'rig'i, shishiradi) kuzatiladi.
Kasallikning ikki turi bormi? (1-tur va 2-tur)
Ha. Fabry kasalligi asosan ikki turga bo'linadi.
1. Klassik tur (1-tur): Bu odatda bolalikdan boshlanadi. Oyoq-qo'llardagi yallig'lanish va og'riq bolalik davridagi dastlabki alomatlardan biri bo'lishi mumkin.
2. Kech boshlangan tur (2-tur): Bu turda bolalik va o'smirlik davri normaldir. Alomatlar 20 yoshdan keyin yoki undan keyin paydo bo'la boshlaydi.
Turidan qat'i nazar, kasallik yoshga qarab yomonlashadi. Buning asosiy sababi vaqt o'tishi bilan tanadagi yog 'birikmalarining ko'payishidir.
Siz bu kam uchraydigan kasallik deb o'ylashingiz mumkin va bu siz bilan sodir bo'lishi ehtimoldan yiroq. Ammo agar siz yoki oilangizdan kimdir ushbu maqolada aytib o'tilgan bir nechta alomatlarni uzoq vaqtdan beri boshdan kechirayotgan bo'lsa, iltimos, buni e'tiborsiz qoldirmang. Eng yaxshisi, iloji boricha tezroq shifokorga murojaat qilish va bu haqda gaplashishdir.U kerakli testlarni o'tkazadi va bu alomatlarga nima sabab bo'lganini aniqlaydi.
Uyga olib ketish xabari
- Fabry kasalligi - bu tananing organlarida yog' to'planishiga olib keladigan noyob genetik kasallik.
- Asosiy alomatlar qo'l va oyoqlarning yallig'lanishi, karaxtlik, terida to'q qizil dog'lar, terlashning kamayishi va haddan tashqari charchoqdir.
- Bu kasallik buyraklar, yurak va asab tizimi kabi muhim organlarga jiddiy zarar yetkazishi mumkin.
- Alomatlar erkaklarda ko'proq uchraydi va og'irroq, ayollarda esa yengil yoki umuman alomatlarsiz bo'lishi mumkin.
- Agar sizda yoki oilangizda ushbu maqolada keltirilgan alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa va ular uzoq vaqt davom etsa, iltimos, darhol shifokoringizga murojaat qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing