Chaqalog'ingiz sut shakarini hazm qilishda qiynalayaptimi? Keling, galaktozemiya haqida gaplashaylik!

Yangi tug'ilgan chaqaloqni ona suti yoki sun'iy sut bilan boqishda ba'zida kichik muammolar paydo bo'ladi, to'g'rimi? Tasavvur qiling-a, agar chaqalog'ingiz sutdagi shakar turini hazm qila olmasa-chi? Ha, bu sodir bo'lishi mumkin. Galaktozemiya - bu sutdagi "galaktoza" deb ataladigan shakar turini hazm qila olmaslikdir. Bu jiddiy holat bo'lishi mumkin, ammo agar u erta aniqlansa, biz chaqaloq duch kelishi mumkin bo'lgan ko'plab katta muammolarni kamaytirishimiz mumkin.

Bu holat chaqaloqning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Sodda qilib aytganda, chaqalog'ingizning tanasi oziq-ovqatda, ayniqsa sutda mavjud bo'lgan shakar galaktozasini parchalab, uni energiyaga aylantira olmaganida, u qonda to'plana boshlaydi. Aslida, "galaktozemiya" so'zi tom ma'noda "qonda galaktozaning mavjudligi" degan ma'noni anglatadi. Shunday qilib, galaktoza qonda to'planganda, u butun tanaga tarqaladi. Keyin, odatda galaktoza bilan ishlamaydigan ferment bu galaktozani "galaktitol" deb ataladigan spirtga aylantiradi. Bu galaktitol organizm uchun zaharli .

Bu zaharli galaktitol chaqaloqning organlari va to'qimalarida to'planganda, ularga zarar yetkaza boshlaydi. Agar davolanmasa, galaktozemiya quyidagi kabi jiddiy yon ta'sirlarga olib kelishi mumkin:

• Katarakt .
• Rivojlanishdagi kechikishlar .
• Intellektual nogironlik .
• Nutqdagi qiyinchiliklar .
• Yurish va yugurish kabi nozik motorika ko'nikmalarida qiyinchiliklarni anglatadigan mayda va yalpi motorika qiyinchiliklari .
• Nevrologik buzilishlar .
• Buyrak kasalligi .
• Qiz bolalarda erta tuxumdon yetishmovchiligi .
• Jigar yetishmovchiligi .
• Sepsis - bu og'ir infeksiya.

Bu holatni erta aniqlash qanchalik muhimligini tasavvur qiling! Agar siz uni erta aniqlasangiz, chaqalog'ingizning ratsionidan galaktozani chiqarib tashlasangiz va uni to'g'ri davolasangiz, bu muammolarning ko'pini oldini olishingiz mumkin.

Biroq, erta aniqlash va davolash bilan ham, ba'zi bolalarda kichik muammolar davom etishi mumkin. Buning sababi, agar biz ratsionimizdan galaktozani butunlay chiqarib tashlasak ham, tanamiz tabiiy ravishda oz miqdorda galaktoza ishlab chiqaradi. Bu endogen galaktoza deb ataladi. Shuning uchun davolangan bolalarda ba'zan quyidagilar bo'lishi mumkin:

• Nutq kechikishlari.
• O'rganishdagi nogironlik.
• Xulq-atvor muammolari.
• Muvozanat va muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar ( ataksiya ).
• Zilzilalar .
• Gormonal etishmovchilik, ayniqsa qizlarda kechiktirilgan balog'atga etishish.

Galaktozemiya kattalarga qanday ta'sir qiladi?

Galaktozemiya bilan og'rigan kattalar normal hayot kechirishlari mumkin. Biroq, bolaligida alomatlari bo'lganlar butun hayotlari davomida ba'zi muammolarga duch kelishlari mumkin. Ba'zi alomatlar ovqatlanishni qanday nazorat qilishlariga qarab yengilroq yoki yomonroq bo'lishi mumkin. Biroq, gormonlar yetishmovchiligi kabi narsalar, hatto davolanish bilan ham keng tarqalgan.

Ko'pincha galaktozemiya bilan og'rigan ayollarda, hatto kasallik erta tashxis qo'yilgan va davolangan bo'lsa ham, tuxumdonlar bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin. Bu birlamchi tuxumdon yetishmovchiligi deb ataladi. Bu homilador bo'lishni va homiladorlikni saqlab qolishni qiyinlashtirishi mumkin. Hayz ko'rishni tartibga solishga yordam berish uchun gormonlarni almashtirish terapiyasi ham talab qilinishi mumkin. Ushbu gormon terapiyasi bepushtlik muammolariga ham yordam berishi mumkin.

Bu kasallik kimlarda uchraydi? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Galaktozemiya genetik kasallikdir . U irsiydir. Agar ota-onaning ikkalasi ham mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olsalar, bolada bu holat rivojlanadi. Agar ota-onangizning ikkalasi ham mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lsa, sizda galaktozemiya rivojlanish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Bu barcha millat vakillariga ta'sir qilishi mumkin.

Eng og'ir shakli , klassik galaktozemiya, biroz kamroq uchraydi. Taxminan aytganda, bu 45 000 kishidan 1 tasida uchraydi.

Duarte galaktozemiyasi deb ataladigan biroz yengilroq shakli mavjud. Bu biroz keng tarqalgan bo'lib, 4000 kishidan 1 tasida uchraydi. Aslida bu galaktozani hazm qila olmaslik emas, balki unga sezgirlikdir.

Yangi tug'ilgan chaqaloqda galaktozemiya belgilari qanday?

Agar yangi tug'ilgan chaqaloqda klassik galaktozemiya bo'lsa, ular emizishdan keyin bir necha kun ichida alomatlarni ko'rsata boshlaydi. Bu alomatlar vaqti-vaqti bilan farq qilishi mumkin:

• Taom ta'msiz.
• Tez-tez uyquchanlik, letargiya .
• Qusish.
• Diareya.
• Sezilarli vazn yo'qotish.
• Zaiflik.
• Rivojlanishdagi muvaffaqiyatsizlik .
• Sariqlik ( sariqlik ) terining sarg'ayishini anglatadi.
• Jigar shishishi.
• Qorinning shishishi ( astsit ).
• Miya atrofidagi shish ( shish ).

Agar siz ushbu alomatlardan birini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak.Shifokor buni galaktozemiya deb tashxislaganidan so'ng, galaktoz chaqaloqning ratsionidan chiqarilgandan so'ng, bu alomatlar yo'qolishi kerak.

Galaktozemiyaga nima sabab bo'ladi?

Buning asosiy sababi gen mutatsiyasidir . Ya'ni, genlardagi o'zgarish. Bu onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tishi kerak. Ikkala ota-ona ham bu genning tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo ular alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin. Shuning uchun chaqaloqda bu holat bo'lsa, bu katta kutilmagan hodisa bo'lishi mumkin.

Ushbu o'zgargan gen tufayli shakar galaktozasini energiyaga aylantirish uchun zarur bo'lgan fermentlar organizmda to'g'ri ishlab chiqarilmaydi. Keyin galaktozadan tayyorlangan kimyoviy moddalar organizmda to'planadi. Bunga uch xil gen jalb qilingan. Shunga ko'ra, galaktozemiya ham uch turga bo'linadi.

Galaktozemiyaning turli turlari qanday?

I toifa (Klassik galaktozemiya)

Bu galaktozemiyaning eng keng tarqalgan va og'ir shakli . Bu klassik galaktozemiya deb ham ataladi. Bu GALT genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu gen shakar galaktozani glyukoza kabi foydali moddalarga parchalaydigan ferment ishlab chiqaradi. Bu turda ferment deyarli butunlay yo'q. Natijada, organizm galaktozani hazm qila olmaydi va u tezda to'planadi.

II toifa (Galaktokinaza yetishmovchiligi)

Bu ikkinchi tur GALK1 genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ushbu gen tomonidan ishlab chiqarilgan fermentlar galaktozaning hazm bo'lishiga yordam beradi. Bu tur birinchi turga qaraganda kamroq sog'liq muammolariga ega. Asosiy xavf katarakt rivojlanishidir.

III toifa (Galaktoza epimeraza yetishmovchiligi)

GALE geni bunga aloqador. Bu shuningdek, galaktozani hazm qilishga yordam beradigan fermentlarni ishlab chiqaradi. Agar bu fermentlar kamaysa, galaktoza organizmda to'planadi. Bu uchinchi tur ba'zan yengil alomatlarga olib kelishi mumkin, ammo ba'zida og'ir alomatlarga olib kelishi mumkin. Agar u og'ir bo'lsa, xuddi 1-turdagi kabi katarakt, rivojlanish kechikishi, aqliy nogironlik, jigar kasalligi va buyrak muammolariga olib kelishi mumkin.

Duarte galaktozemiyasi

Bu, shuningdek, klassik galaktozemiyani keltirib chiqaradigan xuddi shu GALT genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Biroq, bu holda, genetik mutatsiya unchalik og'ir emas. Galaktozani hazm qiladigan fermentning faolligi pasayadi, ammo butunlay yo'q emas. Duarte galaktozemiyasi bilan og'rigan odamlar galaktozani o'z ichiga olgan ovqatlarni iste'mol qilganda oshqozonda ozgina og'riqni boshdan kechirishlari mumkin, ammo ular boshqa turlari kabi jiddiy sog'liq muammolariga duch kelmaydilar. Ular galaktozani ratsionidan chiqarib tashlashlari shart emas.

Galaktozemiya qanday tashxis qilinadi?

Qo'shma Shtatlar kabi rivojlangan mamlakatlarda har bir yangi tug'ilgan chaqaloq ushbu kasalliklarning bir nechtasi uchun tekshiriladi. Ushbu testlar ushbu holatlarni alomatlar paydo bo'lishidan oldin aniqlashi mumkin. Bu ba'zan PKU testi deb ataladi, chunki u fenilketonuriya kabi boshqa kasalliklarni ham aniqlashi mumkin.

Bu test chaqaloqning tovonidan ozgina qon olish orqali amalga oshiriladi. Bu odatda chaqaloq tug'ilgandan taxminan 24 soat o'tgach amalga oshiriladi. Agar chaqalog'ingizda galaktozemiya bo'lsa, qon tahlili GALT fermenti faolligi pastligini ko'rsatadi. Keyin tibbiy guruh chaqaloqda qanday galaktozemiya borligini aniqlash uchun genetik test o'tkazadi. Shri-Lankadagi ba'zi shifoxonalarda ushbu turdagi testni o'tkazish uchun sharoitlar mavjud yoki siz bu haqda shifokoringizdan so'rashingiz mumkin.

Galaktozemiya qanday davolanadi?

Buning yagona davosi galaktozani ratsiondan butunlay chiqarib tashlashdir . Galaktoza sutdagi laktoza deb ataladigan shakarning bir qismidir, shuning uchun odatda deyarli barcha sut mahsulotlarini chiqarib tashlash kerak. Bu shuni anglatadiki, siz ona suti, sigir suti, yogurt yoki pishloq bera olmaysiz. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarga soya asosidagi aralashma yoki maxsus ishlab chiqarilgan elementar aralashma berilishi mumkin.

Sut mahsulotlarini iste'mol qilmaydigan bolalar va kattalarda kaltsiy va D vitamini yetishmasligi mumkin. Shuning uchun ular qo'shimchalar qabul qilishlari kerak bo'lishi mumkin. Bu suyaklarni mustahkam saqlashga yordam beradi.

Uzoq muddatli yon ta'sirlar uchun qanday davolash kerak?

Ba'zi bolalar o'sib ulg'aygan sari o'rganish va rivojlanish uchun qo'shimcha yordamga muhtoj bo'lishi mumkin. Bu quyidagilarni anglatadi:

• Nutq terapiyasi .
• Kasbiy terapiya kundalik ishlarda yordam berishni anglatadi.
• Xulq-atvor terapiyasi .
• Maqsadli o'quv rejalari .

Yosh bolalar, ayniqsa qiz bolalar, balog'atga yetish va hayz ko'rish uchun gormon terapiyasiga muhtoj bo'lishi mumkin.

Galaktozemiyaning oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, siz yoki farzandingiz uni meros qilib olishini nazorat qila olmaysiz. Biroq, siz va sherigingiz farzand ko'rishdan oldin mutatsiya bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik testdan o'tishingiz mumkin. Siz tashuvchi bo'lishingiz mumkin, ammo sizda alomatlar bo'lmasligi mumkin. Agar buni erta bilsangiz, farzandlaringiz uni meros qilib olish ehtimolini rejalashtirishingiz mumkin. Genetik maslahat sizga bu haqda ko'proq ma'lumot olishga yordam beradi. Kasallikni erta aniqlash - bu mumkin bo'lgan salbiy ta'sirlarni kamaytirishning eng yaxshi usuli.

Galaktozemiya bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Agar kasallik erta tashxis qo'yilgan va galaktozasiz parhezga rioya qilingan bo'lsa, umr ko'rish davomiyligi normal hisoblanadi. Biroq, agar yangi tug'ilgan chaqaloq davrida organlarning doimiy shikastlanishi yuzaga kelsa, bu uzoq muddatli sog'liqqa ta'sir qilishi mumkin.

Galaktozemiya bilan yashovchi kattalar o'zlariga qanday g'amxo'rlik qilishadi?

Galaktozemiya bilan yashayotgan har bir kishi uchun eng muhimi , galaktozasiz qat'iy parhezga rioya qilishdir . Bu juda ko'p intizomni talab qiladi. Ko'pgina kattalar o'zlari kabi odamlar retseptlar va tajribalar bilan o'rtoqlasha oladigan jamoalarga qo'shilishni foydali deb bilishadi. Agar alomatlar davom etsa, bunday ijtimoiy yordam bebahodir.

Galaktozemiya bilan og'rigan kattalar alomatlarni tekshirish uchun muntazam ravishda shifokorga murojaat qilishlari kerak. Ushbu testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ko'z tekshiruvi (kataraktni aniqlash uchun).
• Asab tizimining ishlashini tekshirish (ijro funktsiyasi, diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD) , titroq va ataksiya kabi holatlar uchun).
• Suyak zichligini tekshirish (kaltsiy va minerallar yetishmovchiligini aniqlash uchun).
• Gormonlar darajasini tekshirish (ayniqsa ayollarda).

Bunday muntazam tekshiruvlarni o'tkazish orqali har qanday kamchiliklarni erta aniqlash va ular jiddiylashmasdan oldin davolash mumkin.

Galaktozemiya kam uchraydigan kasallik bo'lsa-da, uni genetik testlar orqali erta aniqlash mumkin. Agar siz homilador bo'lsangiz yoki farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, siz va sherigingiz galaktozemiya genini tekshirishingiz mumkin. Agar ikkalangizda ham ushbu gen mavjud bo'lsa, farzandingizda uni rivojlanish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Xabardorlik eng katta kuchdir. Bu sizga ushbu kasallikning eng yomon stsenariylaridan qochish uchun oldindan rejalashtirishga yordam beradi.

Agar yangi tug'ilgan chaqalog'ingizga ushbu holat tashxisi qo'yilgan bo'lsa, siz ko'p his-tuyg'ularni (shok, chalkashlik) his qilayotgan bo'lishingiz mumkin. Galaktozemiya ko'pincha kutilmagan holatdir, ayniqsa, bu kasallikning oilaviy tarixi bo'lmasa. Bu kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, ba'zan hatto shifokorlar orasida ham tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, erta aniqlash bilan galaktozemiyaning eng og'ir oqibatlarining oldini olish mumkin.

To'g'ri ovqatlanish bilan farzandingiz nisbatan normal hayot kechirishi mumkin. Ba'zi rivojlanish muammolari paydo bo'lishi mumkin, bu esa qo'shimcha terapiyani talab qilishi mumkin. Ota-onalar uchun bu kutilmagan qiyinchiliklar turli sabablarga ko'ra paydo bo'lishi mumkin. Biroq, bunday holatdan xabardor bo'lish orqali siz ushbu qiyinchiliklarga oldindan tayyorgarlik ko'rish, ularni erta aniqlash va eng yaxshi natijaga erishish uchun erta aralashish imkoniyatiga ega bo'lasiz.

Ushbu maqoladan eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, endi siz biz nima haqida gaplashayotganimizni, Galaktozemiyani yaxshiroq tushundingiz. Esda tutish kerak bo'lgan ba'zi muhim narsalar:

• Erta aniqlash hayotni saqlab qoladi: Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish buni erta aniqlashi mumkin, bu esa ko'plab jiddiy asoratlarning oldini oladi.
• Parhezni nazorat qilish juda muhim: Galaktozasiz (ayniqsa laktozasiz) parhezga hayot davomida rioya qilish kerak.
• Genetik maslahat muhim: Oila qurishdan oldin genetik testdan o'tish orqali ota-onalar farzandining ushbu kasallikni meros qilib olish xavfidan xabardor bo'lishlari mumkin.
• Uzoq muddatli qo'llab-quvvatlash: Bolaning o'sishi, o'rganishi va umumiy sog'lig'i muntazam ravishda kuzatilishi kerak. Agar kerak bo'lsa, terapevtik yordam ko'rsatilishi kerak. Muntazam tibbiy ko'riklar va qo'llab-quvvatlash guruhlarining yordami kattalar uchun ham muhimdir.
• Siz yolg'iz emassiz: Bu holat bilan kurashish qiyin bo'lishi mumkin. Biroq, shifokorlar, ovqatlanish bo'yicha mutaxassislar, terapevtlar va yaqinlaringizning ko'magi bilan bu yo'lni bosib o'tish mumkin.

Xavotir olmang, xabardorlik va tegishli choralar bilan galaktozemiya bilan kasallangan bola ham, kattalar ham yaxshi hayot kechirishlari mumkin.

Galaktozemiya , Galaktozemiya, yangi tug'ilgan chaqaloqlar, genetik kasalliklar, fermentlar, metabolik kasalliklar, parhez, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish, genetik kasallik