Agar sizda yoki siz bilgan odamda Fabri kasalligi bo'lsa, ehtimol Galafold deb nomlangan dori haqida eshitgansiz. Bu Fabri kasalligi uchun birinchi va yagona og'iz orqali qabul qilinadigan dori. Fabri kasalligini davolashning boshqa usullari, masalan, fermentlarni almashtirish terapiyasi, in'ektsiya yo'li bilan amalga oshiriladi. Galafold - bu butunlay boshqacha tarzda ishlaydigan "qo'riqchi" terapiyasining bir turi. U Fabri kasalligining barcha turlari uchun ishlamaydi. Biroq, bu kasallikni keltirib chiqaradigan gendagi ma'lum mutatsiyalarga ega odamlar uchun juda foydali bo'lishi mumkin.
Fabry kasalligi nima? Galafold qanday ishlaydi?
Sodda qilib aytganda, Fabri kasalligi ota-onadan bolaga o'tadigan noyob genetik holatdir . Fabri kasalligiga chalingan odamlarning tanasida alfa-galaktozidaza A (alfa-gal) deb ataladigan ferment mavjud. Ammo bu ferment to'g'ri ishlamaydi. Buning sababi, bu fermentni ishlab chiqarishni buyuradigan genda mutatsiya mavjud.
Alfa-gal tanamizdagi ko'plab hujayralarda uchraydigan juda muhim fermentdir. Uning asosiy vazifasi GL-3 deb ataladigan yog'li moddani parchalashdir. Shunday qilib, bu ferment to'g'ri ishlamasa, GL-3 deb ataladigan modda tana hujayralari ichida to'plana boshlaydi. Vaqt o'tishi bilan bu to'planish buyraklar , yurak , teri, miya va asab tizimi kabi tananing muhim qismlariga jiddiy zarar etkazishi mumkin.
Fabry kasalligining ikkita asosiy turi mavjud.
| Kasallik turi (turi) | Tavsif va alomatlar |
|---|---|
| Klassik tur | Bu kasallikning eng og'ir shakli. Alomatlar odatda bolalikda paydo bo'ladi. Siz qo'l va oyoqlarda achishish va karaxtlik, oshqozon va ovqat hazm qilish muammolari, kindik va tizzalar orasidagi qizil-binafsha rangli teri dog'lari kabi og'riqlarni boshdan kechirishingiz mumkin. Ba'zi odamlar terlashning kamayishi, terining qurishi va issiqlikka haddan tashqari sezgirlikni ham boshdan kechirishlari mumkin. |
| Kech boshlangan turi | Bu Fabri kasalligining eng keng tarqalgan turi. U klassik shaklga qaraganda yengilroq. Kasallik tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lsa-da, alomatlar bolalik davrida paydo bo'lmaydi. Buning o'rniga, alomatlar 30 yoshda yoki undan keyin paydo bo'la boshlaydi. |
Fabry kasalligiga chalingan odamlar qarigan sari GL-3 hujayralarida to'planishda davom etadi. Bu vaqt o'tishi bilan jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Ko'p odamlar buyrak muammolarini rivojlantiradilar, bu esa oxir-oqibat buyrak yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin. Kasallik shuningdek, yurak va qon tomirlariga zarar yetkazishi, yurak xuruji yoki insult xavfini oshirishi mumkin.
Fabry kasalligini davolashning asosiy maqsadi tanani ishlaydigan "alfa-gal" fermenti bilan ta'minlashdir. Bu allaqachon yuzaga kelgan zararni bartaraf etmasa ham, kelajakdagi zararning oldini olishga yordam beradi.
Buning uchun ko'p odamlarga fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) beriladi. Bu tanaga tashqaridan ishlab chiqarilgan yaxshi ishlaydigan fermentni yuborishni o'z ichiga oladi. Keyin tana GL-3 ni parchalash uchun ushbu fermentdan foydalanishi mumkin.
Biroq, Galafold butunlay boshqacha ishlaydi. Galafold tarkibidagi faol modda "migalastat" deb nomlangan dori vositasidir. Uning vazifasi bemorning o'z tanasida mavjud bo'lgan, ammo beqaror bo'lgan "alfa-gal" fermentiga birikishidir. Tasavvur qiling-a, tanangizdagi "alfa-gal" fermenti biroz "shishgan", "beqaror". Shuning uchun u to'g'ri ishlay olmaydi. Galafold deb nomlangan dori vositasi, xuddi do'stingiz kabi, bu "shishgan" fermentga birikib, uni "barqarorlashtiradi". Shunda bu ferment o'z vazifasini to'g'ri bajara oladi. Biz buni "Chaperone Therapy" deb ataymiz.
Hamma Galafolddan foydalana oladimi?
Yo'q. Galafold faqat "alfa-gal" fermentini ishlab chiqaradigan genida ma'lum bir turdagi moslashuvchan mutatsiyaga ega bo'lgan odamlarda qo'llanilishi mumkin. Ushbu mutatsiya tomonidan ishlab chiqarilgan "alfa-gal" fermenti hali ham ishlay oladi, ammo u to'g'ri ishlashi uchun juda beqaror. Galafold bu fermentga birikadi, uni barqarorlashtiradi va uni ishlashini ta'minlaydi.
Ba'zi Fabry bemorlarida "alfa-gal" fermenti umuman ishlab chiqarilmaydi yoki ishlab chiqarilgan ferment umuman ishlamaydi. Galafold bunday odamlar uchun hech qanday foyda keltirmaydi. Chunki organizmda uni barqarorlashtiradigan ferment yo'q. Ular uchun fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) ko'proq mos keladi.
Shuning uchun, shifokoringiz Galafoldni buyurishdan oldin, u sizda qanday genetik mutatsiya borligini aniq aniqlash uchun maxsus genetik test o'tkazadi. Bu sizga ushbu dori siz uchun foydali bo'ladimi yoki yo'qligini aniqlaydi.
Bu doridan qanday foydalanasiz?
Bu qism juda muhim, chunki preparatning to'liq foydasini olish uchun uni to'g'ri ishlatish kerak.
- Qanday qabul qilinadi: Galafold kapsuladir. U har ikki kunda , ya'ni har ikki kunda qabul qilinadi.
- Kun vaqti: Uni har kuni bir vaqtda qabul qilish juda muhim. Masalan, agar siz uni birinchi kuni soat 8 da qabul qilgan bo'lsangiz, ertasi kuni ham soat 8 da qabul qilishingiz kerak.
- Eng muhimi: Ushbu dori och qoringa qabul qilinishi kerak. Bu shuni anglatadiki , siz dori qabul qilishdan 2 soat oldin yoki keyin 2 soat davomida hech narsa yemasligingiz kerak.
- Yana bir muhim narsa: Shuningdek, tabletkalarni qabul qilishdan 2 soat oldin va keyin 2 soat davomida kofeinli ichimliklar (masalan, choy, kofe, ba'zi gazsiz ichimliklar) ichmang . Bu vaqt ichida siz suv, tolasiz mevali ichimliklar yoki kofeinsiz gazlangan ichimliklar ichishingiz mumkin.
Kunlaringizni chalkashtirib yubormaslik uchun ushbu dori maxsus o'ramda keladi. U "blister karta" deb ataladi. Unda kunlarni belgilash usuli mavjud. Siz dori ichgan kuni blister kartani yechasiz va dori ichmagan kuni uning o'rniga qo'yilgan bo'sh doirani olib tashlaysiz. Shu tarzda siz har kuni kartani belgilashingiz va dori ichishingiz kerak bo'lgan kunni o'tkazib yubormasligingiz mumkin.
Boshqa dorilar bilan bog'liq yon ta'sirlar va muammolar bormi?
Galafoldni qabul qilayotgan ba'zi odamlarda nafas olish yo'llari infektsiyalari (shamollash, tomoq og'rig'i) va siydik yo'llari infektsiyalari xavfi biroz oshishi mumkin. Infektsiyalarning oldini olishning eng yaxshi usuli - qo'llaringizni tez-tez yuvish, kasal odamlardan uzoqroq turish va ko'p suv ichish.
Eng muhimi, agar sizda ushbu dori vositasidan kelib chiqishi mumkin deb o'ylagan biron bir bezovta qiluvchi, g'ayrioddiy alomatlar paydo bo'lsa, uni hech qachon o'zingiz qabul qilishni to'xtatmang . Shifokoringiz bilan gaplashing.
Bundan tashqari, avvalroq muhokama qilganimizdek, kofeinShuning uchun Galafold kamroq samarali bo'lishi mumkin. Shuning uchun tarkibida kofein bo'lgan narsalar bilan ehtiyot bo'ling. Shuningdek, shifokoringizga qabul qilayotgan boshqa dorilar, vitaminlar yoki an'anaviy tibbiyot haqida xabar berish juda muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Galafold - bu Fabry kasalligining ayrim turlari uchun maxsus og'iz orqali qabul qilinadigan dori.
- Bu tanangizda allaqachon mavjud bo'lgan, ammo beqaror bo'lgan fermentni barqarorlashtirish va uni ishlashiga yordam beradi. Bu sizga mos keladimi yoki yo'qligini aniqlash uchun genetik test o'tkazishingiz kerak.
- Preparatni har ikki kunda, och qoringa qabul qilish kerak. Preparatni qabul qilishdan 2 soat oldin va 2 soat o'tgach, kofeinli ichimliklarni iste'mol qilishdan saqlaning.
- Ushbu dori sizning hozirgi alomatlaringizni yaxshilamasligi mumkin, ammo kelajakda kasallikdan kelib chiqadigan zararning oldini olishga yordam beradi.
- Agar biron bir yon ta'sir yoki muammo bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing