Bu genetik kim? Keling, bu haqda batafsil gaplashaylik!

Siz hech qachon genetik haqida eshitganmisiz? Siz "Bu kim?", "Ular nima qilishadi?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Xavotir olmang, bugun biz bu genetiklar kimligi va ularning sog'lig'imiz uchun qanchalik muhimligi haqida sodda va tushunarli tarzda gaplashamiz. Bu xuddi do'stingiz bilan gaplashishga o'xshaydi.

Bu genetik kim?

Sodda qilib aytganda, genetik - bu bizning genlarimiz va sog'lig'imiz o'rtasidagi bog'liqlik bo'yicha ixtisoslashgan shifokor. Buni quyidagicha tasavvur qiling: bizning genlarimiz tanamiz ichidagi bir qator kichik ko'rsatmalardir. Bu genlar nafaqat bizning bo'yimiz va rangimizni, balki ma'lum kasalliklarga moyilligimizni ham belgilaydi.

Bu genetiklar, ayniqsa klinik genetiklar, homiladorlikdan boshlab barcha yoshdagi odamlarga ta'sir qiladigan genetik kasalliklarni aniqlash va boshqarishga yordam beradi. Ba'zi genetiklar, shuningdek, genetik kasalliklar bo'yicha tadqiqotlar olib boradilar va yangi kashfiyotlar qiladilar. Ba'zilari ma'muriy ishlarda yoki boshqa shifokorlar va talabalarga dars berishda ham ishtirok etadilar.

Nima uchun genetik bilan uchrashishni xohlaysiz?

Genetikka murojaat qilishingizning ko'plab sabablari bor. Keling, ulardan ba'zilarini ko'rib chiqaylik.

Agar sizga genetik kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa...

Agar shifokoringiz sizda genetik kasallik borligiga shubha qilsa, sizni genetik mutaxassisga yuborishi mumkin. Bu sizning genlaringizda o'zgarishlar yoki mutatsiyalar mavjudligini anglatadi. Bu genetik mutatsiyalar tug'ilishda mavjud bo'lishi yoki hayotning keyingi bosqichlarida rivojlanishi mumkin.

Genetika mutaxassisi sizga ushbu holatga ta'sir qiluvchi genetik omillarni aniqlashga, bu sizning farzandlaringizga yoki boshqa oila a'zolaringizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini tushuntirishga va genetik holat bilan iloji boricha sog'lom bo'lishingizga yordam beradigan tibbiy guruhingizga tavsiyalar berishga yordam beradi.

Agar oilangizda kimdir irsiy kasallikka chalingan bo'lsa...

Tasavvur qiling-a, oilangizda kimdir saraton kabi genetik kasallikka chalingan. Shifokoringiz sizni genetik mutaxassisga yo'naltirishi mumkin. Genetik mutaxassis kasallik rivojlanish xavfini baholay oladi va sizga uni davolash rejasini tuzishda yordam beradi. Masalan, ular saraton belgilarini iloji boricha erta aniqlashga yordam beradigan skrininglarni tavsiya qilishlari mumkin. Shuningdek, ular sizning xavfingiz haqida ko'proq ma'lumot olish uchun genetik testlarni taklif qilishlari mumkin.

Agar farzandingizda genetik kasallik bo'lsa...

Genetika mutaxassislari ham kattalar, ham bolalarni davolashadi. Ba'zilari bolalarga ixtisoslashgan. Agar farzandingizga tug'ma nuqson yoki autizm kabi holat tashxisi qo'yilgan bo'lsa, sizga genetik mutaxassisga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Genetika mutaxassisi sizga va oilangizga farzandingizning tashxisini, davolash usullarini va prognozini tushunishga yordam berishi mumkin.

Muhim: Ota-onalar farzandida genetik kasallik borligini bilgach, hayratda qolishlari odatiy holdir. Ammo genetik yordamida siz bu holatni tushunishingiz va farzandingizga eng yaxshi yordamni ko'rsatishingiz mumkin.

Agar siz oila qurishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz yoki homilador bo'lsangiz...

Oilani rejalashtirayotganingizda, akusher yoki doyangiz sizni genetik mutaxassisga yo'naltirishi mumkin. Bu, ayniqsa, sizda genetik kasallik bo'lsa yoki 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz, juda muhimdir. Genetika mutaxassisi chaqalog'ingizning genetik kasallikni meros qilib olishi yoki Daun sindromi kabi kasallik bilan tug'ilish xavfini aniqlashga yordam beradi.

Homiladorlik paytida siz prenatal test natijalarini yoki boshqa tashvishlarni muhokama qilish uchun genetik mutaxassis bilan ham uchrashishingiz mumkin.

Agar sizda noyob kasallik bo'lsa...

Genetika mutaxassislari ham keng tarqalgan, ham noyob genetik kasalliklarni tashxislashadi va davolashadi. Ba'zi holatlar juda kam uchraydi. Bunday hollarda, genetik mutaxassis kasallikni yaxshi biladigan va sizga yordam bera oladigan yagona odam bo'lishi mumkin.

Klinik genetik kim?

"Klinik genetik" atamasi bemorlarni qabul qiluvchi genetikni anglatadi. Ular tibbiy ma'lumotga ega ("(MD - tibbiyot doktori)" yoki "(DO - osteopatik tibbiyot doktori)").

Ko'pgina genetiklar klinik genetiklar hisoblanadi. Biroq, ba'zi genetiklar asosan bemorlarni parvarish qilish sohasida emas, balki laboratoriyalarda ishlaydi. Ular tibbiy darajaga, doktorlik darajasiga (PhD - falsafa doktori) yoki ikkalasiga ham ega bo'lishi mumkin. Ular odatda klinik genetiklar emas, balki genetiklar yoki tibbiy genetiklar deb ataladi.

Genetika mutaxassislari qayerda ishlaydi?

Ko'pgina genetiklar yirik kasalxonalar va tibbiyot markazlarida ishlaydi. Ba'zilari xususiy yoki guruhli amaliyotlarda ishlaydi. Juda oz sonli genetiklar faqat tijorat laboratoriyalarida ishlaydi.

Genetika mutaxassislari odatda siz bilan shaxsan uchrashadilar, ammo ko'pchilik virtual uchrashuvlarni (teletibbiyot) ham taklif qiladi. Bu, ayniqsa, genetiklar kam yoki umuman bo'lmagan hududlardagi odamlar uchun juda muhimdir.

Ko'pgina genetiklar yirik shaharlarda yoki ularning yaqinida ishlaganligi sababli, ko'p odamlar genetik mutaxassisga murojaat qilishlari oson emas. Agar siz genetik mutaxassisga murojaat qilmoqchi bo'lsangiz, lekin sizning hududingizda hech kim bo'lmasa, bu haqda shifokoringizdan so'rang.

Genetika mutaxassisi nima qiladi?

Klinik genetik mutaxassisi uchun odatiy ish haftasi quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Batafsil jismoniy tekshiruvlar o'tkaziladi.
• Odamlar bilan ularning oilaviy tarixi va alomatlari haqida suhbatlashish.
• Genetik tekshiruv rejalashtirilgan va yo'naltirilgan.
• Test natijalari shaxslar va ularning oilalari bilan muhokama qilinadi.
• Kimdirga qiyin tashxis qo'yilishi kerak bo'lganda, biz o'sha odamni va uning oilasini mehr va rahm-shafqat bilan qo'llab-quvvatlaymiz.
• Biz davolanishni boshqa tibbiyot xodimlari bilan muvofiqlashtiramiz.
• Tibbiy holatni boshqarish uchun davolash usullari yoki strategiyalarini tavsiya qiladi.
• Tibbiy genetika bo'yicha yangi nashr etilgan maqolalarni o'qish orqali bilimlarimni yangilayman.
• Men ham ma'muriy ish, ham o'qituvchilik bilan shug'ullanaman.
• Tadqiqot o'tkazish va nashrga maqolalar yozish.

Hamma genetiklar ham bemorlarni to'g'ridan-to'g'ri ko'rmaydi. Ba'zilar laboratoriyalarda, masalan, sahna ortida ishlaydi:

• Genetik kasalliklarni aniqlash uchun testlar o'tkazilmoqda.
• Sinov natijalarini tahlil qilish.
• Tibbiyot xodimlari uchun batafsil hisobotlarni yaratish.

Genetika mutaxassisi va genetik maslahatchi o'rtasidagi farq nima?

Genetika bo'yicha mutaxassislar ham, genetik maslahatchilar ham genetika bo'yicha mutaxassislar, ammo ularning tayyorgarligida farqlar mavjud:

• Genetika bo'yicha mutaxassislar shifokorlardir. Ular tibbiyot maktabiga borib, genetika bo'yicha ixtisoslashgan.
• Genetika bo'yicha maslahatchilar malakali mutaxassislardir. Ular genetik maslahat bo'yicha magistr darajasini olishadi. Shuningdek, ular sertifikatlangan genetik maslahatchi (CGC®) bo'lish uchun imtihon topshirishadi. Ular yuqorida sanab o'tilgan ko'plab vazifalarni bajara olsalar-da, ular jismoniy tekshiruvlarni o'tkaza olmaydilar yoki hali nashr etilmagan tibbiy boshqaruv rejalarini ishlab chiqa olmaydilar.

Genetika mutaxassislari va genetik maslahatchilar jamoa bo'lib ishlaydi. Bu guruhlarga genetika hamshiralari, diyetologlar va farmakogenomika mutaxassislari kirishi mumkin. Genetika mutaxassislari shuningdek, kasalliklarni tashxislash va boshqarish uchun birlamchi tibbiy yordam shifokorlari (PCP) va nevrologlar yoki onkologlar kabi boshqa mutaxassislar bilan hamkorlik qiladilar.

Qanday qilib genetik bo'lish mumkin?

Genetika mutaxassisi bo'lish uchun siz oliy ma'lumotga ega bo'lishingiz kerak - yoki tibbiyot maktabiga borib, tibbiyot darajasini (`(MD)` yoki `(DO)`) olishingiz, yoki aspiranturaga borib, doktorlik darajasini (`(PhD)`) olishingiz kerak. Ko'pgina genetiklar bajaradigan asosiy qadamlar:

• Avvalo, siz bakalavr darajasini olishingiz kerak.
• Siz tibbiyot maktabiga borib, "(MD)" yoki "(DO)" darajasini olishingiz kerak.
• Siz tibbiy rezidenturani (masalan, ichki kasalliklar yoki pediatriya bo'yicha) tugatishingiz, so'ngra genetika bo'yicha ilmiy darajani yoki pediatriya/genetika kabi qo'shma rezidenturani tugatishingiz kerak.
• Amerika Tibbiy Genetika va Genomika Kengashi (ABMGG) kabi muassasadan sertifikat olish uchun imtihon topshirish kerak. (Shri-Lankada tegishli aspirantura muassasasidan MD (Genetika) kabi malaka olish va mutaxassis shifokor sifatida ro'yxatdan o'tish kerak.)

Agar siz bemorlarni ko'rishdan ko'ra tadqiqot olib borishni yoki laboratoriyada ishlashni afzal ko'rsangiz, tibbiyot darajasi o'rniga "PhD" darajasini olishni tanlashingiz mumkin. Ba'zi odamlar qo'shaloq daraja ("MD/PhD") olishni xohlashadi. Siz tanlagan aniq yo'l sizning qiziqishlaringiz va martaba maqsadlaringizga bog'liq bo'ladi. Tanlovlaringiz haqida ko'proq bilish uchun ko'rib chiqayotgan ta'lim muassasalariga tashrif buyurish va u yerdagi professorlar va talabalar bilan suhbatlashish yaxshi fikr.

Bolalar genetikasi bo'yicha mutaxassis kim?

Bolalar genetikasi mutaxassisi chaqaloqlar va yosh bolalarda genetik kasalliklarni tashxislaydigan va davolaydigan mutaxassisdir. Ular, shuningdek, oilalarga ta'lim va yordam ko'rsatadilar. Masalan:

• Farzandingizning ahvolini siz tushunadigan tarzda tushuntirib beraman.
• Sinov natijalari sizga tushuntiriladi.
• Bu ushbu genetik holat boshqa oila a'zolariga yoki kelajakdagi homiladorlikka ta'sir qilishi mumkinligini tushuntiradi.

Agar farzandingiz quyidagi holatlardan biri bilan tug'ilsa, siz pediatr genetikasi bilan ishlashingiz kerak bo'lishi mumkin:

• Tug'ma yurak kasalligi (`(Tug'ma yurak kasalligi)`).
• Bolaning xromosomalariga ta'sir qiluvchi genetik sindrom, masalan, Daun sindromi.
• Kistik fibroz yoki o'roqsimon hujayrali anemiya kabi irsiy kasallik.

Bolalar genetikasi bo'yicha mutaxassislar pediatriya va tibbiy genetika bo'yicha rezidenturada o'qishni tugatadilar. Ular ko'pincha ikkala sohada ham sertifikatlangan.

Nihoyat, eng muhim narsa

Genetika mutaxassisi bilan birinchi marta uchrashganingizda, siz biroz asabiylashishingiz va qo'rqishingiz mumkin. Bu normal holat. Lekin esda tutingki, genetiklar doimo shaxslar va oilalar bilan uchrashadilar. Ular sizga tanangizda yoki sevgan insoningizning tanasida nimalar bo'layotganini tushunishga yordam berishni juda xohlashadi. Ular siz uchun yaxshi yangiliklarga yoki eshitishingiz kerak bo'lgan og'ir yangiliklarga ega bo'lishlari mumkin. Biroq, genetiklar sizni har bir qadamda bilim, resurslar va mehr-shafqat bilan qo'llab-quvvatlashga tayyor.

Shunday qilib, umid qilamanki, endi siz genetik kimligi va u nima bilan shug'ullanishi haqida yaxshi tasavvurga egasiz. Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi!

Genetika , genetik, genetik kasalliklar, irsiyat, genetik test, tibbiy maslahat, sog'liqni saqlash