Ba'zan oyoq-qo'llaringizda karaxtlik hissi paydo bo'ladimi? Oyoqdan turganda oshqozon og'rig'i yoki bosh aylanishi bormi? Bu odatiy holdek tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida buning ortida ko'p odamlar eshitmagan va avloddan-avlodga o'tib kelayotgan noyob kasallik yashiringan bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday kasalliklardan biri, hATTR amiloidozi haqida gaplashamiz. Garchi bu biroz murakkab mavzu bo'lsa-da, keling, uni sodda qilib tushunaylik.
hATTR amiloidozi nima?
Sodda qilib aytganda, hATTR (irsiy transtiretin amiloidozi) - bu avloddan-avlodga o'tadigan va vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadigan noyob kasallik. Buning sababi genlarimizdagi o'zgarish, ya'ni mutatsiya.
Tasavvur qiling-a, tanamizdagi hamma narsa genlar tomonidan boshqariladi. Jigarimizda TTR deb nomlangan gen mavjud. Bu genda mutatsiya bo'lganda, u tomonidan ishlab chiqarilgan "transtiretin" deb nomlangan oqsil ham g'ayritabiiy, noto'g'ri shaklga kiradi.
Bu shakli o'zgargan oqsillar bir-biriga to'planib, tanamizning nervlarida va turli organlarida " amiloid " deb ataladigan cho'kmalarni hosil qiladi. Xuddi axloqsizlik va zang suv quvurini to'sib qo'yganidek, bu amiloid cho'kmalari ham bu organlarga zarar yetkazadi.
Bu holat polinevopatiyaga, ya'ni miyadan tananing boshqa qismlariga o'tadigan nervlarning shikastlanishiga olib keladi. Bu jiddiy holat bo'lsa-da, to'g'ri davolanish bilan simptomlarni nazorat qilish va hayotni davom ettirish mumkin.
hATTR kasalligining belgilari qanday?
hATTR kasalligi tanadagi bir nechta organlarga ta'sir qilganligi sababli, alomatlar juda xilma-xil. Ba'zan bu alomatlar boshqa keng tarqalgan kasalliklarga o'xshash bo'ladi, shuning uchun kasallikni tashxislash qiyin bo'lishi mumkin.
Ushbu alomatlar nima ekanligini bilish uchun quyidagi jadvalga qarang.
| Ta'sirlangan tizim/organ | Mumkin bo'lgan alomatlar |
|---|---|
| Asab tizimi | Qo'l va oyoqlarda karaxtlik, chanqoqlik, og'riq va keyin sezuvchanlikni yo'qotish. Karpali tunnel sindromi. Yurishda qiyinchilik. |
| Yurak va qon aylanishi | Yurak urishining tartibsizligi, yurakning kattalashishi, yurak xuruji. Qon bosimining pasayishi va tik turganda hushidan ketish. |
| Ovqat hazm qilish tizimi | Hech qanday sababsiz diareya va qabziyatning almashinib turishi. Ozgina ovqatlangandan keyin ham to'qlik hissi. Vazn yo'qotish. |
| Buyraklar va siydik tizimi | Siydik chiqarishda qiyinchilik. Buyrak faoliyatining buzilishi. |
| Ko'zlar | Ko'zlarning qurishi, ko'z bosimining oshishi (glaukoma), ko'rishning xiralashishi. |
Esingizda bo'lsin, ushbu alomatlarning aksariyati, ayniqsa yurak muammolari, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Shuning uchun, agar sizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa, ayniqsa oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling.
hATTR kasalligi qanday tashxislanadi?
Bu kasallik kam uchraydigan va alomatlari boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lgani uchun uni tashxislash biroz qiyin bo'lishi mumkin. Ammo shifokor bir nechta narsalarga e'tibor qaratadi.
- Oilaviy tibbiy tarix : Oilangizda kimdir yurak xuruji, yurak mushaklarining qalinlashishi yoki boshqa nevrologik kasalliklarga chalinganmi yoki yo'qligini so'rang.
- Alomatlar haqida so'roq qilish: Yuqorida aytib o'tilgan alomatlar bor-yo'qligini so'rash.
- Genetik tekshiruv: TTR genida mutatsiya bor-yo'qligini aniqlash uchun qon namunasi yoki teri hujayralari namunasi tekshiriladi. Bu kasallikni tasdiqlashning eng aniq usuli.
- To'qima biopsiyasi : Qorin terisi ostidan oz miqdordagi yog 'kichik igna bilan olinadi va amiloid konlari bor-yo'qligini aniqlash uchun mikroskop ostida tekshiriladi. Xavotir olmang, bu katta operatsiya emas va tezda bajarilishi mumkin.
- Boshqa testlar:Qon va siydik tahlillari, asab faoliyati testlari va yurak faoliyatini tekshirish uchun EKG va Exo kabi testlar ham o'tkazilishi mumkin.
hATTR uchun qanday davolash usullari mavjud?
hATTR kasalligini davolashda ikkita asosiy maqsad mavjud. Biri simptomlarni nazorat qilish, ikkinchisi esa organizmda nuqsonli oqsil ishlab chiqarilishini va cho'kishini kamaytirish yoki to'xtatish.
Alomatlarni davolash
- Dori yurak muammolari va tanada suyuqlik to'planishi uchun beriladi.
- Dori-darmonlar diareya va ich qotishi kabi ovqat hazm qilish tizimi muammolari uchun beriladi.
- Nerv og'rig'ini nazorat qilish uchun dorilar qo'llaniladi.
Davolash kasallikning sababiga qaratilgan
Bu kasallikning yo'nalishini o'zgartirishi mumkin bo'lgan asosiy davolash usullari.
- Genlarni susaytiruvchi dorilar: Bu dorilar jigardagi TTR genining noto'g'ri oqsil ishlab chiqarishini to'xtatish orqali ishlaydi. "Inotersen", "Patisiran", "Vutrisiran" bu dorilarning ba'zilari. Ulardan ba'zilari haftalik in'ektsiya sifatida mavjud, boshqalari esa har 3 haftada vena ichiga yuboriladi.
- Gen stabilizatori preparatlari: Bu preparatlar noto'g'ri katlanmış TTR oqsilining bir-biriga yopishib qolishi va amiloid konlarini hosil bo'lishining oldini olish orqali ishlaydi. "Tafamidis" va "Diflunisal" bu sinfdagi dorilar.
- Jigar transplantatsiyasi: Nosoz oqsil jigarda ishlab chiqarilganligi sababli, jigar transplantatsiyasi kasallikning tarqalishini asosan nazorat qila oladi. Biroq, bu jiddiy jarrohlik amaliyoti. Va u faqat kasallikning dastlabki bosqichlarida muvaffaqiyatli bo'ladi.
Sizga yordam beradigan tibbiy guruh
Ushbu kasallik tananing bir nechta qismlariga ta'sir qilganligi sababli, sizga bir nechta mutaxassislarning yordami kerak bo'ladi.
| Mutaxassis shifokor | Ular oladigan yordam |
|---|---|
| Nevrolog | Nerv shikastlanishi va og'riqni boshqarish uchun. |
| Kardiolog | Yurakka ta'sirini kuzatib borish va zarur davolashni ta'minlash. |
| Nefrolog | Buyrak faoliyatini tekshirish va uni himoya qilishga yordam berish uchun. |
| Genetik maslahatchi | Ushbu kasallik sizga va oilangizga qanday ta'sir qilishini tushuntiring. |
| Fizioterapevt | Yurish qiyinchiliklari va tana harakatlarini engillashtirish uchun mashqlarni taqdim etish. |
Uyga olib ketish xabari
- hATTR vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan jiddiy genetik kasallikdir.
- Agar sizda oyoq-qo'llaringizda karaxtlik, yurak kasalligi yoki oshqozon buzilishi kabi alomatlar bo'lsa, ayniqsa oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, bunga yengil qaramang.
- Ushbu kasallik qanchalik tez aniqlansa, davolash natijalari shuncha yaxshi bo'ladi.
- Hozirda bu kasallikni nazorat qilish uchun juda samarali dorilar va davolash usullari mavjud. Shuning uchun qo'rqishga hojat yo'q.
- Agar sizda ushbu kasallik haqida biron bir savol bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing