Sizda hATTR amiloidozi deb ataladigan noyob genetik kasallik borligini bilganingizda juda xavotirga tushishingiz mumkin. Aslida bu juda kam uchraydigan kasallik. Dunyo bo'ylab atigi 50 000 kishi bu kasallikka chalingan. Bu haqda eshitganingizda qo'rquv va sarosimaga tushish odatiy holdir. Sodda qilib aytganda, bu kasallik tanamizdagi TTR deb ataladigan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Natijada, amiloidlar deb ataladigan g'ayritabiiy oqsil turi yurak, buyrak, asab tizimi va oshqozon-ichak tizimi kabi organlarda to'planadi. Keyin bu organlar to'g'ri ishlay olmaydi. Shifokorga birinchi marta borganingizda, u sizdan ko'plab savollar beradi. Oldindan tayyorgarlik ko'rish juda muhimdir. Shunda siz va shifokor o'zingiz uchun eng yaxshi davolash usulini tanlashingiz mumkin.
Shifokorga borishdan oldin qanday tayyorgarlik ko'rasiz?
Shifokorga borishdan oldin ushbu fikrlarga e'tibor berishga arziydi.
Oilangizning tibbiy tarixini aniq biling
hATTR amiloidozi genetik kasallikdir. Tibbiy jihatdan bu "autosomal dominant" holat. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onangizdan birida ushbu kasallikni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi bo'lsa, sizda uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Agar ota-onangizdan biri, aka-uka yoki opa-singil yoki farzandingizda ushbu kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa, hech qanday alomatlar bo'lmasa ham, genetik tekshiruvdan o'tish juda muhimdir.
Esingizda bo'lsin, oilangizda kimdir kasallikka chalinganligi, siz uni yuqtirish ehtimoli 100% degani emas. Ammo sizda gen borligini bilish sizga davolanishga yordam beradi.
Barcha sinov hisobotlarini oling.
Agar siz ilgari TTR gen mutatsiyasini aniqlash uchun biron bir genetik testdan o'tgan bo'lsangiz, bu haqda shifokoringizga xabar bering. Shuningdek, agar test natijalari sizda gen borligini tasdiqlasa, shifokoringiz yana bir nechta testlarni tavsiya qiladi. Buning sababi, hATTR kasalligi yurak, jigar va buyraklar kabi boshqa organlarga ham ta'sir qilishi mumkin. Agar siz yaqinda yurak tekshiruvi (exokardiogramma) yoki qon tahlillarini o'tkazgan bo'lsangiz, ushbu barcha hisobotlarni olib kelishingizga ishonch hosil qiling.
Qabul qilayotgan dorilaringiz ro'yxatini olib keling.
Shifokoringiz siz qabul qilayotgan barcha dorilar haqida bilishni xohlaydi. Bunga nafaqat shifokoringiz tomonidan buyurilgan dorilar, balki retseptsiz sotiladigan og'riq qoldiruvchi vositalar, vitaminlar va qo'shimchalar ham kiradi.
Shifokor sizga berishi mumkin bo'lgan savollar
Savollaringizga javob berishga tayyor bo'lish shifokoringizga siz uchun eng yaxshi davolanishni tanlashda yordam beradi. Shuningdek, bu sizga har qanday savolingizni berish uchun vaqt beradi.
Shifokor sizdan nimani so'rashi mumkinligi haqida qisqacha ma'lumot.
| Savol berish maydoni | Sizdan nima so'ralishi mumkin va nimani bilishingiz kerak |
|---|---|
| Oilaviy tibbiy tarix | "Oilangizda boshqa birortasida hATTR bormi?" deb so'rashadi ular. Ehtimol, oilangizda kimdir yurak kasalligi, progressiv neyropatiya , karpali tunnel sindromi yoki ichak muammolariga duch kelgandir. Ehtimol, ular hATTRga ega bo'lgan va buni bilmagandir. Shuning uchun bu ma'lumotni ular bilan baham ko'ring. |
| Genetik va diagnostika testlari | "Siz genetik tekshiruvdan o'tdingizmi?" deb so'rashadi ular. hATTR ni tashxislash qiyin bo'lishi mumkin, chunki u bir nechta organlarga ta'sir qiladi. Shifokoringiz quyidagi testlarni tavsiya qilishi mumkin: biopsiya (tekshirish uchun to'qima parchasini olish), qon tahlillari, yuragingizni tekshirish uchun ekokardiogramma yoki yurak MRTsi va asab funktsiyasini tekshirish uchun asab o'tkazuvchanligi testlari . |
| Yurak bilan bog'liq alomatlar | "Yurak urishi, nafas qisilishi, mashq qilishda qiyinchilik yoki oyoqlaringizda shish kabi alomatlar bormi?" hATTR bu oqsillarning yurakda to'planishiga olib kelishi mumkin, bu esa yurak xurujlari, yurak kasalliklari yoki yurak mushagining qalinlashishiga (gipertrofik kardiyomiyopatiya) olib keladi. Agar sizda bu alomatlar bo'lsa, darhol kardiologga yuborilasiz. |
| Ko'rish muammolari | "Ko'rish qobiliyatingizda biron bir o'zgarish bormi, masalan, suzuvchi ko'zlar?" TTR gen mutatsiyalarining taxminan 20% ko'zlarga ta'sir qiladi. Ko'rish qobiliyatidagi har qanday o'zgarishlar oftalmolog tomonidan tekshirilishi kerak. |
| Yurish va asab muammolari | "Yurishda qiynalayapsizmi?" hATTR kasalligining birinchi va eng keng tarqalgan alomatlaridan biri qo'l va oyoqlaringizdagi nervlarning shikastlanishidir (periferik neyropatiya) . Bu og'riq, karaxtlik va karıncalanma kabi alomatlarga olib kelishi mumkin. Agar bular hayotingizga ta'sir qilsa, siz kasbiy terapiya kabi narsalarni ko'rib chiqishingiz kerak bo'lishi mumkin. |
| Avtonom nerv tizimi muammolari | "Sizda haddan tashqari terlash, diareya va qabziyat almashinuvi yoki siydikni nazorat qilishda qiyinchiliklar bormi?" Bular bizning nazoratimizdan tashqarida bo'lgan yurak urish tezligi, qon bosimi va ovqat hazm qilish kabi narsalarni boshqaradigan avtonom nerv tizimi bilan bog'liq muammolardir. Ushbu alomatlar sizning hATTR holatingiz yomonlashib borayotganining belgisi bo'lishi mumkin. |
Shifokor shuningdek, davolash usullari haqida gapiradi.
Sizning ahvolingizni tasdiqlaganingizdan so'ng, shifokor siz bilan davolash usullarini muhokama qiladi.
Siz allaqachon doringizni qabul qildingizmi?
Hozirda hATTR ni nazorat qilish va uning rivojlanishini sekinlashtirish uchun tasdiqlangan bir nechta dorilar mavjud. Misollar orasida " Eplontersen (Wainua)", "inotersen (Tegsedi)", "patisiran (Onpattro)", "vutrisiran (Amvuttra)", "tafamidis (Vyndamax)" va "tafamidis meglumine (Vyndaqel)" bor. Agar siz ilgari ushbu dorilarning birortasini ishlatgan bo'lsangiz, ular sizga yordam berganmi yoki biron bir nojo'ya ta'sirga sabab bo'lganmi, shifokoringizga xabar berish muhimdir.
Jigar transplantatsiyasi haqida nima deb o'ylaysiz?
O'nlab yillar davomida hATTR uchun eng yaxshi davolash usuli jigar transplantatsiyasi bo'lgan. Ammo bu asoratlar, ayniqsa yurak asoratlari xavfi yuqori. Yangi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, ba'zi yangi dorilar jigar transplantatsiyasi kabi samarali bo'lishi mumkin. Shunday qilib, siz shifokoringiz bilan ushbu jarrohlik amaliyoti va boshqa davolash usullarining ijobiy va salbiy tomonlari haqida gaplashishingiz mumkin.
Klinik sinovda ishtirok etmoqchimisiz?
Shifokorlar har doim hATTR bemorlariga yaxshiroq g'amxo'rlik qilish usullarini izlaydilar. Buning bir usuli - klinik sinovlar. Bugun tasdiqlangan har bir dori shu tarzda sinovdan o'tkazildi. Bu keng jamoatchilik uchun mavjud bo'lishidan oldin yangi davolash usulini olish uchun ajoyib imkoniyatdir. Ammo ba'zi xavflar mavjud. Bu haqda shifokoringizdan ham so'rashingiz mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- hATTR amiloidozi noyob, irsiy kasallikdir. Bu haqda bilganingizda xavotirlanish odatiy holdir.
- Shifokorga borganingizda, oilangizning tibbiy tarixini, test natijalarini va qabul qilayotgan dorilar ro'yxatini olib keling.
- Hech narsani yashirmasdan, shifokoringizga alomatlaringiz (ko'krak qafasidagi og'riq, nafas olish qiyinlishuvi, oyoq-qo'llaringizdagi karaxtlik, ko'rishdagi o'zgarishlar) haqida gapirib bering.
- Shifokoringiz bilan davolanish usullari (dori-darmonlar, jarrohlik, tibbiy tadqiqotlar) haqida ochiq gaplashing va barcha savollaringizni bering.
- Kasallikni to'g'ri tashxislash va tegishli davolanishni olish orqali siz ushbu kasallik bilan muvaffaqiyatli yashashingiz mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing